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Alonso Gracia Montes
195302
 Genes
 Expresión genética
 Transcripción
 Traducción
 Proteínas
 Mutación
 Tipos de mutación
Genes
 Gen: unidad funcional de la
herencia, corresponde a un
fragmento de ADN que codifica
para una sola proteína
 Genoma: conjunto de genes de
un organismo, el genoma
humano contiene 27,000 genes
Gen Silvestre
 Gen que no presenta
alteraciones en su material
genético, existe de forma natural
y esta presente en el medio
ambiente
Gen mutante
 Gen que ha experimentado un
cambio en su secuencia de bases
como pérdida, ganancia o
intercambio de material
genético, lo que afecta a la
transmisión normal y a la
expresión del carácter para el
que codifica.
Expresión Genética
 La expresión génica es el proceso
por medio del cual todos los
organismos procariotas y
eucariotas transforman la
información codificada en los
ácidos nucleícos en las proteínas
necesarias para su desarrollo y
funcionamiento
Transcripción
 La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión
génica, mediante el cuál se transfiere la información contenida en
la secuencia del ADN hacia la secuencia de proteína utilizando
diversos ARN como intermediarios
Promotor
 Antes del inicio de la
transcripción se necesitan toda
una serie de factores de
transcripción que ejercen de
factores de iniciación, que se
unen a secuencias específicas de
ADN para reconocer el sitio
donde la transcripción ha de
comenzar y se sintetice el ARN
cebador. Esta secuencia de ADN
en la que se ensamblan los
complejos de transcripción se
llama promotor.
ARN Mensajero
Intrones y Exones
 Intrón: región del ADN que
debe ser eliminada del transcrito
primario de ARN
 Exón: son las regiones de un gen
que no son separadas del ARN
maduro
Splicing
 El splicing de ARN o empalme
de ARN(del inglés RNA splicing)
es un proceso posttranscripcional de corte y
empalme de ARN. Este proceso
es muy común en eucariotas,
pudiéndose dar en cualquier
tipo de ARN aunque es más
común en el ARNm.
Traducción
 La traducción es proceso de
formación de una cadena
polipeptidicas por ribosomas a
partir de un código genético
especifico
Proteínas
 Son macromoléculas
formadas por cadenas
lineales de aminoácidos.
 Las proteínas de todo
organismo vivo (y virus)
están determinadas por su
información genética
Mutación
 La mutación es una alteración o
cambio en la información
genética (genotipo) de un ser
vivo y que, por lo tanto, va a
producir un cambio de
características, que se presenta
súbita y espontáneamente, y que
se puede transmitir o heredar a
la descendencia.
Tipos de Mutaciones
Mutación génica o molecular
Mutación cromosómica
Mutación genómica
Mutación Molecular
 Son las mutaciones que alteran
la secuencia de nucleótidos del
ADN. Estas mutaciones pueden
llevar a la sustitución de
aminoácidos en las proteínas
resultantes
Síndrome de Martin-Bell
 Este síndrome es un trastorno de retraso
mental, causado por la repetición de un
triplete (CGG) en el gen FMR1, del
cromosoma X que se repite mas de 200
veces, inactivando el gen
Mutación Cromosómica
Síndrome de Cri Du Chat
 Alteración cromosómica
provocada por un tipo de
deleción estructural de parte o
de todo el brazo corto del
cromosoma 5, caracterizada por
un llanto que se asemeja al
maullido de un gato, ademas de
retrasos mental, psicomotriz y
otras deformaciones
Mutación Genómica
 Son mutaciones
caracterizadas por el
aumento del numero de
cromosomas, causados
por la no disyunción
meiotica o retardos en la
meiosis, que ocasionan
trisomias o monosomias
Trisomía 21
Resumen
La expresión genética (transcripción y traducción) es el
mecanismo que los seres vivos utilizan para expresar sus
genes, cada gen esta formado por un conjunto de pares de
bases nitrogenadas que codifican para la formación de una
o varias proteínas (cuando existe recombinación genética).
La mutación en un gen puede producir una proteína
defectuosa, que se encuentre inactiva o cumpla una
función incorrecta y origine un trastornó o un fenotipo
característico.
Rererencias
 Gerald Karp/2005/Biología celular y molecular/Cuarta edición
 Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, Martin Raff, Keith
Roberts, Peter Walker/2002/Biología molecular de la célula/Cuarta
edición
 http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n
 http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/PDFs/22
Mutaciones.pdf