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Programa de salud y
tratamiento médico del
síndrome X frágil
Dr. J. Artigas
Dra. C. Brun
Dra. E. Gabau
Unidad de Retraso Mental de Base Genética.
Hospital de Sabadell
Primer año
Alteraciones relacionadas con el tejido conectivo
Hendidura paladar
Pie zambo
Luxación congénita de cadera
Controlar muerte súbita
Apneas
Pausas respiratorias. Ronquidos
Reflujo gastroesofágico
Dificultades para la alimentación
Problemas de succión
Intolerancia a ciertas texturas
Hipotonía. Fisioterapia
Logopedia
Otitis recurrente
2o. - 3er. años
Problemas del lenguaje. Logopedia
Monitorización del desarrollo. Escala de
Bayley
Fisioterapia
Normas de conducta
Reforzar conductas positivas
Ignorar conductas disruptivas
“Tiempo fuera”
Remitir a psicólogo si persisten
Valorar conductas autistas. Programa de
tratamiento específico
Periodo
preescolar
Logopedia
Terapia integración sensorial
Colegio normal
Revisión oftalmológica a los 4 años
Entrenamiento control esfínteres
Niños: 5 – 6 años
Niñas: 4 años
Periodo Escolar (1)
Logopedia
Estimulación/Terapia de
integración sensorial
Colegio normal
Soporte pedagógico
Diagnóstico y tratamiento de los problemas
de atención
Escala de Conners
CBCL
Periodo Escolar (2)
Problemas tejido conectivo
Escoliosis
Pie plano
Hernias
Soplo cardiaco o clic. Prolapso válvula mitral
Remitir a ortopeda, ORL o cardiólogo si existe sospecha
Enuresis: Normas, alarmas, desmopresina
Valorar reflujo si tiene infecciones urinarias
Problemas de conducta: Psicólogo
Valorar convulsiones
Preadolescencia
Problemas de atención
Conducta agresiva
Monitorización del entorno para evitar
sobreestimulación y facilitar los cambios
Síndrome premenstrual. IRS
Aumento testicular (8-9 años). No requiere
intervención
Hidrocele
Disminución de CI
Convulsiones
Adolescencia. Vida adulta
Requiere algún tipo de supervisión
Puede tener un trabajo
Aprende a usar el transporte público
Conducta agresiva propia del adolescente
Intentar evitar demasiados estímulos
Abordar el problema de frustración sexual
Mejoran las conductas adaptativas
Exámenes físicos periódicos:
cardiovascular, TA, crecimiento, peso,
efectos secundarios de la medicación
Farmacoterapia. Convulsiones
Tipo benigno de epilepsia
Afecta a un 14 %
Crisis generalizadas, parciales simples y
parciales complejas
¿ Tratar a partir de la primera crisis ?
Uso del diazepan por vía rectal
Carbamazepina
15 – 40 mg/kg/día. Dos tomas.
Rash tardío: 2-4 semanas.
Hiponatremia.
Alteraciones hematopoyéticas.
Alteraciones hepáticas.
Neutropenia benigna 20 %.
Agranulocitosis.
Interferencia con: macrólidos, fluoxetina y
paroxetina.
Puede actuar sobre síntomas psiquiátricos:
hiperactividad, autoagresión, tantrums.
Acido valproico
20 – 40 mg/kg/día. Dos dosis.
Puede usarse la forma Crono. Una sola
dosis.
También tiene acción como estabilizador
emocional.
Los efectos secundarios mas frecuentes
son: Aumento del apetito, aumento de peso,
caída de cabello, temblores, trombopenia.
Los efectos secundarios más severos son el
fallo hepático agudo y la pancreatitis.
Trastorno déficit de
atención/hiperactividad
Muy frecuente.
Se puede evidenciar en periodo preescolar.
Relacionado con los trastornos de conducta.
Además de las medidas de orientación
psicológica a los padres puede requerirse el
uso de medicación.
Las opciones son: estimulantes del SN,
Clonidina, ácido fólico y antipsicóticos.
Estimulantes del SN
El único asequible en nuestro país es el
metilfenidato
No se recomienda por debajo de los 4 años.
Iniciar con dosis bajas: 2.5 mg/kg/dosis e ir
incrementando.
Administrar 2-3 dosis
Valorar respuesta con escala de Conners e
informes escolares
Efectos secundarios: pérdida de apetito,
efecto rebote, insomnio, tics, excitación
Clonidina
Comercializado como antihipertensivo: Catapresan
(1 comp. = 0.150 mg.)
Tiene más efecto sobre la hiperactividad que
sobre el déficit de atención
Mejora los tics
Se han reportado casos de muerte súbita asociado
al metilfenidato, aunque la relación causal,
permanece dudosa.
Se recomienda practicar un ECG, y medir pulso y
TA, antes de iniciar tratamiento
Iniciar a dosis de 0.025-0.05 mg/dosis, un una
sola dosis e ir incrementando hasta 2-4 dosis/día.
Ir aumentando dosis cada semana hasta observar
respuesta. La dosis total diaria suele ser 0.1 – 0.3
mg.
Efectos secundarios de la clonidina
Somnolencia
Mareo
Sedación
Debilidad
Trastorno del sueño
Depresión
Arritmia cardiaca
Irritabilidad
Hipotensión ortostática
Medicaciones que no tienen
utilidad en el TDAH
Antihistamínicos
Benzodiazepinas
Litio
Cafeína
Normas para el uso de los estimulantes (1)
Valoración médica general orientada a valorar
situaciones que deben ser tomadas en
consideración antes de prescribir un
estimulante: tics, ansiedad, historia de abuso
de drogas, alteraciones cardíacas, epilepsia.
Los estimulantes nunca deben ser prescritos
como "única" forma de tratamiento.
Empezar por dosis muy bajas e ir aumentando
progresivamente para evitar efectos
secundarios.
Usar la misma dosis en las distintas tomas.
Valorar respuesta con un test de atención
(Continous Performance Test), cuestionarios
(padres y maestros) e impresión subjetiva.
Normas para el uso de los estimulantes (2)
Preguntar por efectos secundarios.
Inicialmente usar la medicación 7 días a la semana con
la finalidad de que los padres tengan opción a
observar el efecto de la medicación.
La decisión de interrumpir la administración de
medicación los días no escolares y periodos de
vacaciones debe ser individualizada para cada
paciente.
Antes de atribuir un efecto positivo o negativo a la
medicación se requiere un plazo razonable de tiempo.
Es especialmente útil, en este sentido, valorar que
ocurre cuando se omite por descuido una dosis.
Se recomienda que al inicio de cada curso académico
sea reevaluada la conveniencia de proseguir con el
tratamiento.
SÍNTOMAS QUE MEJORAN
Hiperactividad.
Falta de atención.
Mala memoria a corto plazo.
Dificultad en el procesamiento de la información.
Estado de alerta.
Impulsividad.
Conducta con actividades irrelevantes.
Conductas disruptivas.
Desobediencia.
Agresividad.
Dificultad para las relaciones sociales.
Deficiencias en el trabajo escolar (caligrafía, presentación del
trabajo).
Problemas de autoestima.
Síntomas que no
mejoran
Falta de habilidad lectora.
Habilidades sociales.
Cociente de inteligencia
Efectos secundarios de los
estimulantes
Insomnio.
Perdida de apetito (sobretodo al mediodía).
Fenómeno de rebote al extinguirse el
efecto de la dosis de la tarde.
Dolor abdominal.
Cefalea.
Disminución del crecimiento.
Empeoramiento de los tics.
Pruebas inútiles
TAC
RM
SPECT
PEV, PEA
EEG, excepto si hay una indicación
especifica
Acido fólico
El ac. fólico, interviene en la síntesis de
neurotransmisores. En este sentido puede
acelerar la síntesis de dopamina.
Los estudios sobre su eficacia son
contradictorios
Puede aumentar la frecuencia de
convulsiones. Debe ser evitado en
epilépticos no controlados
La dosis es de 10 a 50 mg/día. en dos tomas
El efecto puede ser que no se objetive
hasta los 2-3 meses
Inhibidores selectivos de la
receptación de serotonina
Bloquean la receptación de serotonina, que
es un neurotransmisor importante en el
sistema límbico, centro emocional del
cerebro.
Pueden mejorar los siguientes síntomas:
Ansiedad
Síntomas obsesivo-compulsivos
Labilidad emocional
Agresividad
Fobia social
Pueden ser muy útiles en premutados
Antipsicóticos atípicos.
Menos efectos extrapiramidales que los
neurolépticos clásicos
Puede mejorar los problemas de
conducta y los síntomas obsesivocompulsivos
Los más usados son:
Risperidona
Olanzapina