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GEN
FRAGMENTO DE ADN LOCALIZADO EN UN
LUGAR ESPECIFICO DEL CROMOSOMA
SU INFORMACION CODIFICA LA SINTESIS
DE UNA PROTEINA ESPECIFICA ???
CONCEPTO ANTIGUO
SECUENCIA DE ADN QUE GENERA UN
PRODUCTO CON FUNCION CELULAR
ESPECIFICA
-OJO:
Your Logo NO SE
- EXISTEN REGIONES REGLADORAS
TRANSCRIBEN
DIFERENCIA ENTRE GENOMA DE PROCARIOTES Y
EUCARIOTES
PROCARIOTES
• MOLECULA UNICA DE ADN
CIRCULAR
• UN SOLO CROMOSOMA
• DESNUDOS
• TRANSCRIPCION Y TRADUCCION
SIMULTANEAS
• SIN MADURACION DEL ARN ENTRA
TRNSCRIPCION Y TRADUCCION
• GENOMA PEQUEÑO
• POSEE UNA SOLA COPIA PARA
CADA GEN Y SE EXPRESA CASI EN SU
TOTALIDAD
EUCARIOTES
• NUMEROSAS MOLECULAS DE ADN
LINEA
• CADA MOLECULA REPRESENTA UN
CROMOSOMA (variable según la
especie)
• ASOCIADO A PROTEINAS (histonas y
otras)
•LOCALIZADO EN EL NUCLEO
•TRANSCRIPCION Y TRADCCION
SEPARADAS EN ESPACIO Y TIEMPO
•MADURACION DEL ARN PREVIA A LA
TRADUCCION
• GENOMA GRANDE
• SOLO SE EXPRESA UNA PEQUEÑA
PORCION (5% en homo sapiens)
COMPLEJIDAD DEL GENOMA EUCARIOTA
TIPOS DE SECUENCIAS:
- ALTAMENTE REPETIDAS (en la heterocromatina)
- 10% del ADN de vertebrados
- Secuencias cortas (cientos de nucleotidos)
- No hay evidencias de que se expresen
- Tres tipos:
 Satélites
 Minisatélites
 Microsatélites
- MEDIANAMENTE REPETIDAS
- 20 a 80% del ADN total
- Cientos de bases de longitud que se repiten 50 a
100.000 veces
- 2 tipos:
- Secuencias con función codificadora
 Codifican ARN de transferencia ribosomal y
genes de histonas
- Secuencias sin función codificadora
 Entre 500 y 1000 pares de bases
 Se desconoce su función
- NO REPETIDAS O DE COPIA UNICA
- Nucleótidos que codifican proteínas.
TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN
PROCESO GENERAL DE TRASCRIPCION
Elementos Intervinientes:
- ADN
- ARN polimerasa ADN dependiente
- Gen Promotor
- Punto de inicio
- Burbuja de transcripción
- Sustratos: UTP, ATP, GTP Y CTP
- Una fuente de energía: los mismos sustratos
- Una pirofosfatasa.
- Topoisomerasa I
- Señal de terminación
TRANSCRIPCION EN PROCARIOTAS
 Poseen un solo tipo de ARN polimerasa
- Complejo proteico constituido por 5 subunidades: α, β, β´, σ, ω
- σ resulta indispensable para el reconocimiento el sitio correcto de
inicio por lo tanto se comporta como un “FACTOR DE INICIO”
-Cuando el transcripto ha añadido alrededor de 8 nucleótidos se
desprende sigma y la transcripción continuada por el núcleo central
- Promotores Bacterianos: dos secuencias consenso:
 TATAAT en -10 (caja de Pribnow)
 TTGACA en -35
SEÑALES DE TERMINACION
TERMINACION INDEPENDIENTE
DE RHO
TERMINACION DEPENDIENTE
DE RHO
TRANSCRIPCION EN EUCARIOTAS
TRES ARN POLIMERASAS:
 La ARN polimerasa I transcribe genes del ADN nucleolar que
codifican para los ARNr 45S
 La ARN polimerasa II transcribe genes del ADN no nucleolar que
codifican para todos los ARNm y para la mayoría de los ARNpn.
 La ARN polimerasa III transcribe genes del ADN no nucleolar que
codifican para los ARNt, los ARNr 5S,los ARNpc y para el resto de
losARNpn.
 Se unen al promotor por medio de
FACTORES BASALES DE TRANSCRIPCION
que se relacionan con las regiones reguladoras de un gen
por medio de
FACTORES DE TRANSCRIPCION ESPECIFICOS
TRANSCRIPCION DE ARNm
 PROMOTORES:
- CAJA TATA ( de Hogness-Goldberg)  posición – 25
- CAJA CAAT  posición – 80
- CAJA CG  ubicación variable
 ARN transcripto primario o pre-ARN: más largo que el maduro
 Señal de terminación: desconocida
 AAUAAA: secuencia reconocida por endonuclasa que pone fin al
transcripto primario
SEÑAL DE POLIADENILACION (no está presente en histonas)
DIFERENCIAS EN LA TRANSCRIPCION DE
PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS
Existe una sola ARN polimerasa procariota y tres
ARN polimerasas eucariotas.
La ARN polimerasa procariota no requiere
factores de transcripción. Las eucariotas
requieren la presencia de factores de
transcripción basales y su actividad es regulada
por factores de transcripción específicos.
Las secuencias señalizadoras son diferentes
Código genético
En los seres vivos existen 20
aminoácidos diferentes, a partir de
los cuales se forman las diferentes
proteínas. Cada aminoácido está
especificado o codificado por
secuencias de tres nucleótidos en el
ARN m, llamados codones.
El código genético
 ES UNIVERSAL
 Las cuatro bases se unen en “palabras” de tres letras
y se obtienen 64 grupos o “combinaciones”
diferentes.
 61 codones codifican aminoácidos diferentes
 3 codones son señal de finalización
 No es ambiguo porque cada codón codifica un solo
aminoácido
 Es degenerado porque cada aminoácido puede ser
codificado por más de un codón
 No se produce solapamiento de codones
TIPOS DE ARN
ARN MENSAJERO:
ARNm EUCARIOTA
Intrones : Segmentos de ARNm que no participan en la
síntesis de proteínas.
Exones: Segmentos de ARNm que participan en la
síntesis de proteínas
CAPPING
POLIADENILACION
EMPALME (SPLICING)
ARN MADURO
MONOCISTRÓNICO
ARN PROCARIOTA
 Secuencias codificadoras continuas, pues carecen de
intrones.
 No sufren modificaciones post-transcripcionales.
 Son policistrónicos
ARN DE TRANSFERENCIA
 SON MOLECULAS ADAPTADORAS
 SOLO 31 ARNt : porque no requieren complementariedad exacta entre
los 3 nucleótidos del codón y anticodón
PROPIEDADES ESPECIFICAS DEL ARNt
Debe ser reconocido por una aminoacil
ARNt sintetasa que lo una al aminoácido
correcto.
Debe tener una región que actúe como sitio
de unión para el aminoácido.
Debe tener una secuencia complementaria
(anticodón) específica para el codón del
ARNm correcto.
MODIFICACIONES DEL pre-ARNt
ARN RIBOSOMICO
ENSAMBLAJE DE SUBUNIDADES CROMOSOMICAS
PROCESO DE TRADUCCION DE PROTENAS
1.ACTIVACION DE LOS AMINOACIDOS
O AMINOACILACION
2.TRADUCCION DEL ARNm
1. ACTIVACION DE LOS AMINOACIDOS
A. UTILIZACION DE ATP PARA UNIR EL AMINOACIDO A AMP
B. TRANSFERENCIA DEL AMINOACIDO DEL COMPLEJO AL ARNt
ESPECIFICO RESULTANDO AMINOACIL -ARNt
2. TRADUCCION
TRES ETAPAS:
 INICIACION
 ELONGACION
 TERMINACION
INICIACION
ELONGACION
TERMINACION
COSTO ENERGÉTICO DE LA SÍNTESIS PROTEICA
Para formar cada enlace peptídico se
consumen tres enlaces de alta energía:
- uno en la activación del aminoácido;
- otro en la unión del aminoacil ~ARNt a la
subunidad menor del ribosoma;
- el tercero en la translocación del ribosoma.
POLIRRIBOSOMAS
DIFERENCIAS EN LA TRADUCCION ENRE PROCARIOTA Y EUCARIOTA
REGULACION DE LA EXPRESION GENICA EN PROCARIOTES
OPERON:
• Genes estructurales:
codifican enzimas de la vía metabólica.
próximos entre sí por lo tanto son transcriptos en una
sola molécula de ARNm policistrónico.
•Promotor:
secuencia de nucleótidos del ADN en donde se une la
ARN polimerasa para iniciar la transcripción.
secuencia de nucleótidos que se interpone entre el
promotor y los genes estructurales
se inserta una proteína reguladora denominada
proteína represora.
• Operador :
OPERON LAC
En ausencia de lactosa el represor se enlaza al operador e impide a la ARN
polimerasa insertarse en el sitio promotor con lo cual se interrumpe la
transcripción
El represor ejerce su influencia mediante control negativo, puesto su
interacción con el ADN inhibe la expresión del operón.
En presencia de lactosa, esta se une a la proteína represora, provocándole un cambio
conformacional e incapacitándola para unirse al ADN del operador.
Se transcriben los genes estructurales, apareciendo en el citosol las enzimas que
degradarán a la lactosa.
El represor solo puede unirse al operador en ausencia del inductor
OPERO TRIPTOFANO. REPRIMIBLE
En presencia de triptófano , el aminoácido (molécula denominada co-represor) se une a
la proteína represora constituyendo el complejo represor/co-represor.
COMPARACIÓN ENTRE EL OPERÓN LAC Y EL OPERÓN TRIPTÓFANO
OPERÓN LAC
Operón inducible, se
expresa en presencia de
lactosa.
OPERÓN TRIPTÓFANO
Operón reprimible, se
expresa en ausencia de
triptófano.
La lactosa es el inductor
El triptófano es el co-represor
El represor se sintetiza
en forma activa.
Actúa solo
El represor se sintetiza en
forma inactiva.
Actúa en presencia del corepresor
Sus enzima participan en Sus enzima participan en una
un vía catabólica
vía anabólica
CONTROL DE TRANSCRIPCION EN EUCARIOTAS
CONTROL A NIVEL TRANSCRIPCIONAL
A) Factores de transcripción y la expresión
genética:
- Secuencia promotora o promotor
- Secuencias reguladoras: dos tipos
 Intensificadoras
 Silenciadoras
- Factores basales de transcripción
- Factores específicos de la transcripción:
- Proteínas activadoras
- Proteínas represoras
INTERACCION DE FACTORES BASALES Y ESPECIFICOS
B) La estructura de la cromatina y la expresión
genética
- Eucromatina, transcripcionalmente activa,
- Heterocromatina, transcripcionalmente inactiva
C) El grado de metilación y la expresión genética
- Presencia de grupos metilo (CH3) en el gen afecta
su expresión.
CONTROL A NIVEL DEL PROCESAMIENTO DE ARMm
MECANISMOS DE CONTROL A NIVEL DE LA TRADUCCIÓN
MECANISMO DE CONTROL DESPUES DE LA TRADUCCION
RESUMEN DE LOS MECANISMOS DE REGULACIÓN GÉNICA EN EUCARIOTAS
Control transcripcional
A- Factores de transcripción
B- Grado de condensación de la cromatina
C- Grado de metilación
Control procesamiento del ARNm
Empalme alternativo
Control transporte del ARNm
Mecanismos que determinan si el ARNm
maduro sale o no a citosol
Control traduccional
Mecanismos que determinan si el ARNm
presente en el citosol es o no traducido
Control de la degradación del ARNm
Mecanismos que determinan la
supervivencia del ARNm en el citosol
Control de la actividad proteica
Mecanismos que determinan la activación
o desactivación de una proteína, como así
también el tiempo de supervivencia de la
misma.