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Mutaciones
Cambios hereditarios en la estructura del
material genético
Son cambios en la secuencia de bases del
ADN, los que se heredan
Mediante las mutaciones se producen las
diferentes alternativas de un gen, 2 o más,
lo que daría lugar a las series alélicas
En aquellas especies con reproducción,
meiosis y fertilización, las mutaciones
producen Variabilidad que lleva a la
evolución o sea a la transformación de las
especies a través del tiempo
Se define como mutón al nucleótido
que es el elemento alterable más
pequeño en el ADN
En la naturaleza se ha observado la aparición de nuevos
fenotipos que aparecen en forma ocasional, y luego
transmiten los nuevos caracteres a su descendencia.
Se los denominó SPORTS o individuos anormales que
varían del tipo normal
En Plantas
 Naranja sin semillas
 Manzana roja deliciosa
 Flores blancas
 Variedades enanas
 Alelos de auto incompatibilidad
En el Hombre
 Hemofilia
 Daltonismo
 Albinismo
 Grupos sanguíneos
Hemofilia
En Animales
Raza ovina Ancon con cuerpo normal pero extremidades
excepcionalmente cortas con la ventaja que no podían saltar
las cercas relativamente bajas
En Animales
 Ganado
sin cuernos
 Conejos de Angora
 Conejo Rex
 Cerdos de pezuña única
 Variación del color del pelaje en
conejos
 Ojos
blancos
en
Drosohopila
melanogaster
PROPIEDADES
a) ESPONTÁNEAS: que ocurren en la naturaleza
b) INDUCIDAS por agentes mutagénicos
c) SOMÁTICAS. Afectan a un gen presente en una célula somática
d) SEXUALES. Afectan a un gen presente en la gameta
e) CROMOSOMAS SOMÁTICOS
f) CROMOSOMAS SEXUALES: se detectan directamente en el sexo
masculino
g) RECESIVAS: A
a
Más frecuentes
h) DOMINANTES: a
A
Más notables
i) ESTABILIDAD
j) REVERSIÓN A
a
k) FRECUENCIA A------ a (u) a-------A (v) (u ≠ v)
l) CARÁCTER PREADAPTATIVO
Detección de mutaciones
Dominante
AUTÓGAMAS
a a------- A a Se detecta inmediatamente
Recesiva
A A------- A a x autofec.:
A a x A a= A A, 2 Aa, a a
Se detecta en la siguiente
generación
ALÓGAMAS
Dominante a a------- A a Se detecta inmediatamente
Recesiva
A A------- A a
La mayoría son A A. Hay un único individuo Aa
A a x A A ----- A A : A a
Después de varios cruzamientos se obtienen muchos
individuos Aa
A a x A a= A A, 2 Aa, a a
Pueden haber pasado muchas generaciones
Selección y aislamiento de mutantes
Se emplean bacterias y hongos. Se busca aislar las cepas
con mutaciones que producen varios requerimientos
nutritivos (aminoácidos, vitaminas, azúcares)
HONGOS
Se trabaja con Neurospora crassa (moho del pan).
Se recogen las esporas asexuales y se incuban en un
medio líquido mínimo hasta que germinan. Este cultivo
se filtra.
Se separan las esporas que germinaron (retenidas por la
gasa del filtro) de las que no germinaron que son las
mutantes, que han mutado perdiendo la capacidad de
sintetizar ciertos nutrientes.
Se las lleva a medios nutritivos enriquecidos con aa,
vitaminas, azúcares, se van probando los diferentes
requisitos nutritivos y se detectan las mutaciones
producidas
BACTERIAS
Se usa el método de las placas replicadas ideado por
Lederberg para aislar mutantes resistentes a la Penicilina
Se cultivan bacterias en un medio mínimo sólido (agar-agar),
luego se toma una impresión del medio presionándolo con
un trozo de terciopelo dispuesto sobre una madera que
después se presiona sobre una caja de Petri conteniendo
un medio de cultivo con Penicilina
En el segundo medio de cultivo solo crecerán bacterias
resistentes a la Penicilina
Comparando ambas placas se puede saber cuáles son
sensibles y cuáles son resistentes en la primera placa
Lo mismo se puede hacer con antibióticos, vitaminas,
azúcares.
Con esta experiencia se puede probar el carácter
preadaptativo de la mutación
Método de las placas replicadas de Lederberg
BACTERIAS
Se emplea Penicilina, antibiótico que mata bacterias en
división (en crecimiento) porque inhibe la formación de
la pared celular
Si una población de bacterias se coloca en un medio
mínimo con penicilina las que pueden crecer en ese
medio mínimo mueren
Los mutantes que necesitan requerimientos especiales de
nutrición no crecen y no mueren
Se elimina la penicilina y se pasa a un medio enriquecido
nutritivamente probándose los requerimientos nutritivos
de las células que se dividen
Detección de Mutaciones Inducidas . Técnica Clb
Muller (1927) demostró que los rayos X producen mutaciones
Técnica eficaz para la fácil identificación de las nuevas
mutaciones letales en el cromosoma X de Drosophila
melanogaster C larga inversión del cromosoma X , l letal recesivo
conocido del cromosoma X, B ojo Bar marcador fenotípico
De la 1ª generación se seleccionan las hembras de ojo Bar
que tienen un X ClB de la madre y un X tratado del padre y se
cruzan con hermanos normales
Método ClB
Se puede concluir que


Si en la 2ª generación no aparecen machos,
en el cromosoma X tratado se ha inducido
un nuevo gen letal
Si hay machos en la 2ª generación, en el
cromosoma X tratado no se ha inducido
ningún nuevo letal
AGENTES MUTAGÉNICOS
FÍSICOS
a)
Radiaciones ionizantes
b)
Radiaciones no ionizantes (Rayos UV)
c)
Ultrasonidos
d)
Choques térmicos
QUÍMICOS
Pesticidas. Productos industriales. Alimentos.
Aditivos. Drogas. Fármacos. Äcido nitroso.
Hidroxilamina. Agentes alquilantes.
Análogos de base.
BIOLÓGICOS
Vacunas. Sueros. Virus. Bacterias u otros
antígenos
Radiaciones ionizantes
Son de alta energía. Quitan los electrones de los átomos.
Los átomos quedan cargados positivamente A medida que
aumenta la dosis de rayos X se eleva el % de mutaciones
en forma lineal
Acido nitroso
Base química de la mutación
Bases moleculares de la mutación
La mutación es un fenómeno que ocurre a nivel molecular y produce
cambios en la secuencia de las bases del ADN o microlesiones
Por sustitución de bases
purina por purina
pirimidina por pirimidina
purina por pirimidina
pirimidina por purina

Por adición de bases

Por pérdida de bases
Al cambiar las bases el triplete del ADN puede traducirse en:
 un aminoácido igual
 en otro aminoácido
 se puede cortar la cadena de aminoácidos
MUTACIONES LETALES
La gran mayoría de las mutaciones son
perjudiciales y algunas son letales
MUTACIONES LETALES
Se trata de una mutación capaz de ocasionar
la muerte del individuo
DOMINANTES
Para la cría animal son de poca importancia
porque no se perpetúan
RECESIVAS
Tienen gran importancia en la cría animal ya que los
portadores de los genes recesivos pueden vivir una vida
normal y aún ser seleccionados como reproductores. Se
perpetuará y aumentará el número de esos genes letales sin
que se descubra el daño hecho a la población hasta que
aparezcan los dobles recesivos que constituyen una pérdida
completa para el criador
Bovinos: animales desprovistos por completo de pelo
Bovinos y ovejas: enanismo
Bovinos y porcinos: ausencia de ano (muere cuando empieza a
funcionar su aparato digestivo)
Algunos genotipos letales bajo condiciones muy
especiales de atención o ambiente pueden pasar
a la categoría de semiletales donde algunos de
los individuos afectados pueden dejar alguna
descendencia
Bibliografía
1.
Nicholas, F. W. 1996. Introducción a la Genética
Veterinaria. Ed. Acribia S. A. Zaragoza. España.
2.
Pierce. 2006. GENETICA. UN ENFOQUE CONCEPTUAL. Ed.
Médica Panamericana
3.
Srb, Owen, Edgar. 1978. GENÉTICA GENERAL. Ed. Omega.
Barcelona.