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Mutaciones génicas
Prof. Héctor Cisternas R.
Las mutaciones génicas (o moleculares) son las mutaciones
que ocurren al alterar la secuencia de nucleótidos del DNA.
Es una alteración en la información genética (genotipo) de un
organismo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de
características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que
se puede transmitir o heredar a la descendencia.
La unidad genética con capacidad de mutar es el gen que es la
unidad de información hereditaria que forma parte del DNA.
En los organismos multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser
heredadas cuando afectan a los gametos (células reproductoras).
Las mutaciones puntuales son mutaciones en las
cuales hay movimiento de pares de bases.
Mutación por pérdida de nucleótidos (o deleción o supresión):
En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y no se sustituye
por nada.
Mutación por inserción (o adición) de nuevos nucleótidos:
Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos que
no deberían estar.
A. Transiciones, en las cuales a pirimidina (o purina), es
substituida por otra:
C por T o A por G
B. Transversiones, en las cuales una pirimidina es remplazada por
una purina o viceversa:
C (T) por A o G o bien A (G) por C o T
Causa de las mutaciones
Mutaciones naturales o espontáneas:
Son las que se producen en condiciones normales de
crecimiento y del ambiente. Representan la base de la
evolución.
Mutaciones inducidas:
Son las mutaciones provocadas artificialmente por algún
agente exógeno generalmente conocido llamado agente
mutágeno.
Entre los agentes mutágenos encontramos:
Agentes físicos:
Radiaciones ionizantes: Como los rayos ultravioleta, los
rayos X, partículas alfa, beta y gamma; de fuentes
radiactivas como el radio, uranio, cobalto, rayos cósmicos
que aumentan con la disminución de la capa de ozono.
Shock térmico.
Ultrasonidos de altísima energía.
Centrifugación masiva.
Agentes químicos:
Análogos de bases de ácidos nucleicos:
5-Bromouracilo, alcaloides como la cafeína,
Agentes que atacan al DNA:
Formalina, ácido nitroso,
Agentes alquilantes:
Gas mostaza, colorantes de acridina (proflavina,
acridina), carcinógenos (benzopireno),
sulfato de
cobre, ácido bórico, ácido fórmico,
colchicina,
uretano, drogas como el
LSD, nicotina,
edulcorantes como el
ciclamato, peróxidos como el
agua
oxigenada y otros muchos más.
Agentes biológicos:
Virus, bacterias (Anthrax), entre otros.
El caso de la formación del dímero de timina:
El sphinx , o gato esfinge, es una raza de gato cuya
característica más llamativa es su ausencia de pelo,
resultado de una mutación genética natural, vista por
primera vez en Canadá, en 1966.
El síndrome X frágil
(SXF, síndrome de Martin & Bell)
Es un trastorno que ocasiona retraso mental.
Es la primera causa hereditaria de retraso
mental y la segunda asociada a factores
genéticos luego del síndrome de Down,
siendo este último de origen congénito.
El SXF resulta, en particular, de un defecto
en un gen llamado FMR1. El defecto en este
gen es una repetición del trinucleótido CGGn,
en una parte del mismo que regula
su expresión.
Rasgos del síndrome de X Frágil (izq.) junto a
un niño normal (Imagen P. Hammond)
La talidomida, un fármaco que fue comercializado entre
los años 1956 y 1963 como sedante y como calmante de
las náuseas durante los tres primeros meses de
embarazo.
Distribución de las tasas de
mortalidad infantil por
malformaciones congénitas
y cromosomopatías por
comunas, Chile, 2001.
Fin