Download Descargar - Registro Púrpura Trombocitopénica

CARACTERIZACIÓN CLÍNICA Y
MOLECULAR DE LA PÚRPURA
TROMBÓTICA TROMBOCITOPÉNICA
CONGÉNITA
Grupo Español de Aféresis
20 de octubre de 2016
Objetivos del proyecto
•
Creación de una colección nacional de muestras biológicas de pacientes
con PTT congénita y sus familiares de primer grado en el Biobanco La Fe
de Valencia.
•
Caracterización clínica y biológica detallada de los pacientes.
•
Estudio de mutaciones del gen ADAMTS13 completo mediante
secuenciación masiva. Correlación genotipo-fenotipo.
Fase actual del proyecto
•
Ya realizado el acuerdo de creación de la colección en el Biobanco La Fe
con la aprobación del Comité de Ética Externo de Biobancos y
Colecciones de Investigación (CEBCI).
FASES
Creación de la colección
Estudios bioquímicos
Estudios genéticos
Análisis de resultados
Elaboración de publicaciones
Sep -Dic
2016
Ene – Mar
2017
Abr – Jun
2017
Envío de muestras
Caso de PTT
congénita +/familiares
Coordinación
del envío
+
Dra. Inés Gómez
Raquel Amigo
[email protected]
[email protected]
Telf. 961.244.628
telf. 626494032
+
Formulario
Biobanco
+
Consentimiento
informado
ATT.: BIOBANCO LA FE – Hospital Universitari i Politècnic La Fe (IIS-La Fe)
Avda. Fernando Abril Martorell, 106 – C.P.: 46026 – VALENCIA (España)
Registro de
datos clínicos en
el registro de
PTT online
(SETS)
Recepción de
muestras
Inclusión en la
colección
Ejecución del
estudio