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Yves Morel 2010, modificado Genitales ambiguos (simétricos o no) / femeninos + gónada/s palpable/s o no AMH (1ª semana) < 200 pmol/L AMH (>15d – 1 año) 100-300 pmol/L Normal Normal Baja Variable Baja Normal LH / FSH / Cariotipo Disgenesia gonadal mixta N / 46XY 46XX 45X/46XY 46XX/46XY Ovotestes Normal < 100 pmol/L Testosterona (T) 45X/46XY Normal 46XY Disgenesia gonadal SRY otros.... Disgenesia testicular DMRT1 / SF1 / SOX9 duplDAX1/dupl WNT4 MAMLD1/FGF9? CBX2 / DHH Normal /N 46XY 46XY Diferenciación testicular normal Diferenciación testicular normal Gen AR D4 / T basal > 2 17 OH-P D4 No respuesta a hCG Mutaciones LHCGR Todos esteroides ACTH + Renina Mutaciones StAR / CYP11A1 T / DHT basal > 7 Anomalías síntesis de T 17 OH-Preg > 90 nmol/L Mutaciones HSD3B2 Mutaciones CYP17A1 (17-20 desmolasa) P 17 OH-P D4 Mutaciones CYP17A1 (17a-hidroxilasa+ 17-20 desmolasa) Mutaciones SRD5A2 Mutaciones AR PAIS ≤ 15 % CAIS > 80 % Normal Mutaciones HSD17B3 Mutaciones POR 21-desoxicortisol Figura 3 Otros genes RCIU Disruptores endocrinos ... ???