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Genética
Cuando los organismos se reproducen en forma asexual los
descendientes son copias genéticas exactas del progenitor y
si crecen en condiciones similares tendrán una apariencia
prácticamente igual…
… pero cuando ocurre la reproducción sexual la
descendencia muestra algunos rasgos diferentes entre sí y
con respecto a los progenitores. ¿De dónde provienen esas
“nuevas” características y como pasan de una generación a
otra? Esta ha sido una de las interrogantes para los estudiosos
de los seres vivos desde hace siglos.
La herencia antes de Mendel
Las ideas y explicaciones sobre la herencia de caracteres
aparecen desde los griegos…
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Aristóteles propuso la teoría de la
pangénesis en la cual un tipo de
partícula, los pangenes, de todas
las partes del cuervo se unen y
forman los óvulos y los
espermatozoides, y que cualquier
cambio ocurrido durante la vida
era heredable a la
descendencia. Esta idea de la
herencia de caracteres
adquiridos o pangénesis
prevaleció hasta el siglo XIX

En el siglo XVII, Leeuwenhoek,
“observa” el homunculus, un
ser humano miniatura en loe
espermatozoides. Con esta
idea los espermistas
consideran que la hembra es
sólo un incubado y que todas
las características provienen
del padre
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En este mismo siglo, Regnier de Graaf y sus seguidores, los
ovistas, proponen que el óvulo contiene al ser humano en
miniatura y que el espermatozoide sólo estimula su crecimiento,
por tanto todas las características son de origen materno.
En el siglo XIX y con base en las observaciones de los cultivos de
plantas ornamentales, los científicos proponen que ambos
padres contribuyen en las características de su descendencia,
planteando una teoría de mezcla, en la que los materiales
hereditarios del macho y la hembra se funden para formar a la
descendencia, pero que una vez unido, este material es
inseparable, con lo que debía esperarse que la población
tuviera una apariencia uniforme después de varias
generaciones.
La genética moderna comienza en 1860’s con Mendel, quien
descubre los principios fundamentales de la herencia.
El trabajo de Mendel
Entre 1858 y 1866 Gregorio Mendel trabajó en el jardín del
monasterio de Brunn con cruzamiento de guisantes, con el
fin de descubrir cómo se transmitían los caracteres entre
generaciones.
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Los guisantes son plantas que se autofecundan (con flor
cerrada), así que antes de su maduración Mendel retiró
estambres y posteriormente polinizó las plantas con el polen
de individuos elegidos por él (fertilización cruzada)
controlando así el cruzamiento.
Eligió para su estudio características fácilmente
observables y de carácter discreto, es decir, aparecen o
no por completo…
… trabajó con lo que él mismo denominó líneas puras, es
decir, organismos que de seguir auto-polinizándose
darían siempre individuos con características similares a
los padres.
… sus experimentos consistieron en llevar a cabo cruzas de
organismos de dos líneas puras distintas para un carácter:
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A esta generación la llamó
parental y a su descendencia
como híbridos, es decir,
provenientes de progenitores
distintos, y la denominó F1 y
resultó en individuos que
produjeron sólo semillas lisas.
Sembró estas semillas y dejó que
se autofecundaran, es decir, que
apareó a individuos de la F1
entre sí y obtuvo lo que él llamó
su generación F2, formada por
organismos que produjeron
semillas lisas y semillas arrugadas,
en una proporción 3:1
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Sembró algunas de las semillas de la generación F2 y obtuvo
un F3, con organismos que cuando provenían de una semilla
arrugada originaban organismos productores del mismo tipo
de semilla, pero si provenían de las semillas lisas producían
una descendencia productora de semillas mixtas que seguía
guardando la proporción 3:1
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Para interpretar sus datos Mendel supuso la existencia de lo
que él denominó factores de control de las características
que transmitían los gametos a la generación F1, cuando se
transmitían los rasgos sin modificación en la siguiente
generación lo llamó dominante y cuando permanecía oculto
(enmascarado) pero aparecía en las generaciones
posteriores (F2) lo llamó recesivo
La aparición o no de caracteres sólo podía
explicarse si se asumía que:
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En cada organismo existe un par de factores que regulan la
aparición de cada característica (hoy le llamamos genes).
Cada organismo obtiene estos factores de sus padres (uno de
cada uno).
Cada factor se transmite como unidad no modificable.
Que fundamentan sus dos primeras leyes…
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Cuando los gametos se forman, estos factores se “reparten”
en unidades independientes (Ley de la segregación).
Si un organismo posee dos factores distintos para una
característica, uno de ellos se expresa y excluye al otro. A
estas formas alternativas de cada factor les llamó alelos (Ley
de los híbridos)
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Del análisis de estos resultados es posible concluir que los
organismos de la generación F1, aunque todos produjeron
semillas lisas, “mantuvieron guardada” la característica de
semilla arrugada, y así, ésta pudo aparecer de nuevo en la
F2.
Esto da origen a dos conceptos fundamentales para la
genética de hoy, todos los organismos tenemos un fenotipo,
es decir, el conjunto de características visibles o que se
expresan, pero que sólo son un reflejo de una parte de
nuestro genotipo o contenido genético total.
De acuerdo con esto, los organismos pueden heredar
características aunque éstas no sean “visibles”.
Sus experimentos posteriores fueron para comprobar si los
resultados con un carácter eran válidos para dos o más
caracteres, así que realizó cruzas de líneas puras de organismos
que diferían en dos caracteres y luego a sus descendientes…
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Fenotipo:
semillas lisas y
cotiledones amarillos
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Genotipo:
RYry
(dihíbrido)
Fenotipos:
9: lisas y amarillos
Genotipos:
RYRY, RYRy,
RYrY, RYry.
3: lisas y verdes
RyRy, Ryry.
3: rugosas y amarillos rYrY, rYry.
1: rugosas y verdes ryry
Con base en los resultados de esta segunda fase de
experimentación Mendel enunció su…
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Ley de la distribución independiente, en la que establecía
que los caracteres en un individuo se segregan en forma
individual e independiente del resto de las características
La herencia después de Mendel
Mendel muere en 1884 y es hasta 1900 que sus trabajos
fueron redescubiertos por investigadores que en forma
independiente habían llegado a conclusiones similares y al
revisarlos se dieron cuenta que “alguien” lo había hecho
hacia 35 años.
H. de Vries, C. Correns, H. Tschermak y W Bateson, los
redescubridores plantearon la necesidad de definir los
conceptos básicos de genética y aparece el concepto de
gen para sustituir al de factor mendeliano de control.
De Vries
Correns
Tschermak
Bateson
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Bateson y Punnet obtuvieron resultados en otras especies que
no concordaban con las proporciones mendelianas
esperadas cuando se experimentaba con dihíbridos.
Estas excepciones aparentes a la tercera ley parecían indicar
que no todos los caracteres se segregaban y heredaban en
forma independiente.
Hoy se sabe que las leyes de la herencia de Mendel tienen
muchas “excepciones”…
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los casos de variación cuantitativa o discontinua de
caracteres (estaturas, tipos sanguíneos), que parece estar
relacionada con una dominancia incompleta
Los de variación continua donde se observa un gradiente en
los caracteres (tonos de piel, de cabello), relacionados
también con una codominancia, en la que se presentan
alelos múltiples para un carácter y cada alelo en un híbrido
da un efecto sobre el fenotipo
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la herencia ligada al sexo, relacionada con genes ligados, es
decir, localizados en un mismo cromosoma
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Y la epistasis, una interacción entre genes en la que la
acción de un gen es modificado por uno o mas genes
La explicación a esto llega cuando en 1910 Thomas Morgan
da a conocer su Teoría cromosómica de la Herencia,
basada en sus trabajos con la mosca de la fruta (Drosophila
melanogaster) y en la que establece que los genes se
localizan en los cromosomas, que son por tanto, estas
estructuras las unidades responsables de la transferencia de
información genética, así que si dos caracteres están
localizadas en un mismo cromosoma no pueden ser
heredados en forma independiente porque “viajan” en una
misma estructura.
Cromosomas y genes
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Lo que en un principio se
identificó sólo como material
nuclear o cromatina ( en
realidad compuesta de DNA,
RNA y proteínas), poco a poco
fue entregando sus secretos, la
forma más visible de este
material es sin duda un
cromosoma (DNA y proteínas),
una estructura que se hace
visible únicamente durante la
reproducción celular (mitosis y
meiosis) cuando ocurre su
migración y reparto entre las
célula hijas, tal vez por eso
fueron las primeras estructuras
estudiadas
… sin embargo, pronto se estableció que un cromosoma debía
estar constituido por “unidades” de menor tamaño, que
aunque no podían ser observados su presencia era necesaria
para explicar el hecho de que un cromosoma era
responsable de distintas características, entonces aparece el
término de gen para nombrar a estas “unidades genéticas”
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Los genes son las responsables de la herencia de una
característica o más correctamente de la codificación de
una proteína, el concepto de gen sustituye hoy en día al de
los factores mendelianos de control, que en cada organismo
pueden presentarse como dos alternativas alélicas, una de
origen materno y otra paterno y de cuya interacción resulta
la expresión de la característica codificada…
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Cada cromosoma puede contener un número variable de
genes, cada organismo posee un número característico de
cromosomas y al conjunto del material genético de un
individuo se le denomina genoma, por tanto, es en éste en
donde se encuentran codificadas todas sus características.
El número cromosómico es una constante en cada especie y
su alteración generalmente puede significar la inviabilidad
del individuo. Las alteraciones cromosómicas pueden en
número y estructura de los cromosomas, es decir, puede faltar
el cromosoma completo o un segmento.
En el caso de los humanos, se conocen alteraciones
cromosómicas que permiten un producto viable aunque no
exento de problemas que afectan su existencia, la mayoría
de éstas se relacionan con los llamados cromosomas sexuales
(par 23): síndrome de Turner (X0), síndrome de Klinefelter
(XXY), superhembra (XXX), supermacho (XYY) y unos cuantos
sobre cromosomas autosómicos : síndrome de Down (trisomía
del par 21).
Síndrome de Turner
(XO)
Síndrome de
Down
Maullido de
gato
La mayoría de las alteraciones cromosómicas se deben a la no
disyunción o separación incorrecta de los cromosomas al momento
de la migración durante la meiosis y pueden relacionarse con
factores tales como: influencia de medicamentos y drogas, la edad,
enfermedades varias o ser simplemente producto del azar.
Otras formas más puntuales de alteraciones genéticas son las
mutaciones, que corresponden a cambios en la secuencia
de los nucleótidos, ya sea por sustitución, inserción, delección
o inversión de las bases nitrogenadas del DNA…
albinismo
polidactilia