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Cromosomas
Introducción

ADN:
–
–
–

La información genética necesaria para la
construcción y funcionamiento de un ser
humano se halla codificada en una larga
molécula de DNA.
Todas las células del cuerpo poseen dos copias
completas de dicha información (una de origen
paterno y otra materno)
El DNA se va empaquetando hasta formar los
cromosomas,que se encuentran dentro de los
núcleos de las células.
Cromosoma:
–
Se ven en la fase de metafase de la división celular.


Chroma: color
Soma: cuerpo
División celular
Parte del ciclo celular en la que una célula madre se divide en dos
para formar dos células hijas.
Fases:
a)
b)
c)
d)
e)
f)
g)
Interfase
Profase
Metafase
Anafase
Telofase
Citocinesis
Interfase
METAFASE
División celular
Interfase

El primer proceso clave para que se de la división nuclear es que
todas las cadenas de ADN se dupliquen (REPLICACIÓN del ADN);
esto se da inmediatamente antes de que comience la división, en un
período del ciclo celular llamado INTERFASE, que es aquel
momento de la vida celular en que ésta no se está dividiendo.
Mitosis



La mitosis no es una reproducción en sí misma, sino que es un
proceso de división nuclear que sirve para repartir las cadenas
de ADN de forma que todas las células hijas que se originan
tengan la MISMA INFORMACIÓN GENÉTICA que su madre y
entre ellas.
La mitosis es continua, sin interrupciones, relativamente rápida,
que para ser estudiada se suele dividir en varias fases, que
son:
PROFASE, METAFASE, ANAFASE y TELOFASE.
Mitosis: profase temprana

Comienza con la conversión de la
CROMATINA en CROMOSOMAS (1)
por un proceso de espiralización de las
cadenas (igual que si tenemos un
alambre largo y lo convertimos en un
muelle), seguiremos teniendo lo mismo,
pero de forma diferente: las dos
cadenas que son completamente
idénticas (ya que una se ha formado por
replicación de la otra) se espiralizan
juntas originando las cromátidas del
cromosoma.

Se duplican los centriolos (2).

La membrana nuclear desaparece (3)
Mitosis: profase tardía

Cuando ya ha desaparecido la
membrana nuclear, los centriolos migran
hacia los polos (extremos) de la célula
(4), apareciendo entre los dos pares de
centriolos una serie de fibras de proteína
dispuestas de polo a polo que reciben el
nombre en conjunto de HUSO
ACROMÁTICO (5).

Los cromosomas ya formados se
mueven y se unen a una fibra del huso
por su centrómero (un sólo cromosoma
por fibra) (6), de manera que las
cromátidas miran hacia los polos de la
célula.

Cuando se han unido se van moviendo
hasta situarse en el centro de la célula.
Mitosis: metafase

Es una fase breve en la que todos los cromosomas se encuentran
situados en el ecuador (parte media) de la célula, formando una figura
muy característica llamada PLACA ECUATORIAL (1). Tras colocarse
aquí comienza la siguiente fase.
Mitosis: anafase

Las cromátidas se separan y se desplazan hacia los centriolos, al
tiempo que van desapareciendo las fibras del huso. En este momento
ya se ha repartido el material hereditario (las cadenas de ADN) de
forma idéntica en dos partes.
Mitosis: telofase

Es como una profase al revés, los cromosomas se desespiralizan y se
transforman en cromatina (2); aparece la membrana nuclear (1),
quedando una célula con dos núcleos. Aquí concluye la mitosis.
Citocinesis

No es una fase de la mitosis. Es la división del citoplasma en dos
partes, con la repartición aproximada de los orgánulos celulares. En
las células animales se hace por estrangulación, desde fuera hacia
adentro, y en las vegetales se hace por crecimiento de la pared celular
desde dentro hacia afuera. El resultado final es que la célula madre se
ha transformado en dos células hijas idénticas genéticamente.
Animación de la división celular
Estudio de los cromosomas

El estudio de los cromosomas humanos se realiza
en la fase de metafase de la mitosis, que es cuando
el DNA es visible en forma de cromosomas.
brazo p (corto)
(petit)
centrómero
brazo q (largo)
(siguiente
letra alfabeto)
Cultivo de células
Para obtener células en fase de metafase es
necesario realizar un cultivo celular.

Medio de cultivo
Los linfocitos
se cultivan
Los linfocitos
se dividen y crecen
Colcemid
Se para mitosis
en la fase
de metafase
ClK
Se hinchan
las células para
que se vean mejor
Extensiones
Tinción
La suspensión celular se extiende
sobre un portaobjetos
y se deja secar al aire
Los cromosomas se tiñen para ver
las distintas bandas
Microscopio: 40x
Microscopio: 100x
Cariotipo
•Número: 46 cromosomas
•Bandas: contienen información
46,XY
46,XX
Anomalías cromosómicas

Anomalías cromosómicas numéricas:
 Trisomías:
–
–
–
3 cromosomas en vez de 2
T21. Sd. Down (+21)
T18. Sd. Edwards (+18)
T13. Sd. Patau (+13)
Anomalías cromosómicas
Sd. Down (+21)
-Retraso mental
-Oreja redonda y baja
-Ojos oblicuos
Anomalías cromosómicas
Sd. Edwards (+18)
-Microcefalia: cabeza pequeña
-Orejas bajas y malformadas
Anomalías cromosómicas
Sd. Patau (+13)
-Retraso mental
-Polidactilia
Anomalías cromosómicas
numéricas

Anomalías cromosomas sexuales:
–
Monosomía: 1 cromosoma en vez de 2

–
Trisomías: 3 cromosomas en vez de 2



–
Sd. Turner (45,X)
Sd. Klinefelter (47,XXY)
Mujer 47,XXX
Varón 47,XYY
Polisomías
Anomalías cromosómicas
Sd. Turner (45,X)
-Pterigium colli (pliegues del cuello)
-Edema nucal
-Implantación baja del cabello
Anomalías cromosómicas
Sd. Klinefelter (47,XXY)
Anomalías cromosómicas
numéricas

Poliploidía:
–
Todos los cromosomas repetidos una o más
veces: incompatible con la vida.
Triploidía (69 cromosomas)
– Tetraploidía (92 cromosomas), …
–
Poliploidía
Muestra aborto espontáneo
Multiples malformaciones
¡Muchas gracias!
GRACIAS