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Arquitectura molecular de la vaina de mielina que ilustra las principales proteínas relacionadas con enfermedades. El dibujo representa una composición
sobre la mielina del SNC y del SNP. Las proteínas con presencia restringida a la mielina del SNC están representadas en verde, las proteínas de la
mielina del SNP en violeta y las proteínas presentes tanto en el SNC como en el SNP en rojo. En el SNC, las enfermedades alélicas ligadas al
cromosoma X, como la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y una variante de la paraplejía espástica familiar, están producidas por mutaciones en el
gen de la proteína proteolipídica (PLP, proteolipid protein) que en condiciones normales favorece la unión de capas adyacentes de mielina. La proteína
homóloga de PLP en el SNP es la proteína P0, cuyas mutaciones provocan la enfermedad neuropática de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 1B. La forma
De: Biología de enfermedades neurológicas, Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e
más frecuente de CMT es el subtipo 1A que está producido por una duplicación del gen PMP22; las pérdidas en el PMP22 ocasionan otra neuropatía
Citación: Longo
DL, Kasper
DL, Jameson
J, Faucipor
AS,
Hauser
SL, 384).
Loscalzo J. Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e; 2012 En:
hereditaria denominada
propensión
hereditaria
a las parálisis
presión
(cap.
http://mhmedical.com/ Recuperado: June 06, 2017
En la esclerosis múltiple (MS) es probable que la proteína básica de la mielina (MBP, myelin basic protein) y la proteína del SNC cuantitativamente
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menor denominada glucoproteína oligodendrocítica de la mielina (MOG, myelin oligodendrocyte glycoprotein) actúen como antígenos para las células T y
B, respectivamente (cap. 380). La ubicación de la MOG en la lámina más externa de la cubierta de mielina del SNC permite que sea el objetivo de los