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DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA:
CAUSA EXCEPCIONAL DE PANICULITIS
Rodríguez Gómez A., VázquezTriñanes C., Villaverde I., Martínez
Vidal A., Alonso M., Freire Dapena M.,
Sopeña Pérez-Argüelles B.,
Rivera Gallego A.
Unidad de Trombosis y Vasculitis.
Servicio de Medicina Interna
H. Xeral de Vigo-CHUVI
Déficit de alfa 1 AT
Trastorno hereditario autosómico codominante que puede
condicionar enfisema o bronquitis crónica en la 3ª y 4ª
década de la vida.
Con menos frecuencia se
relaciona con hepatitis neonatal,
Enfermedad hepática crónica o,
excepcionalmente, con paniculitis.
Caso clínico:
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Varón de 45 años, empresario
AP: TB tratada en la infancia, diarrea crónica no
inflamatoria.
Motivo de consulta: nódulos subcutáneos de 4 meses de
evolución, tras traumatismos, de varios cm de diámetro,
dolorosos, con piel eritematosa y caliente.
En muslos, brazos y glúteos. Recurrentes.
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No fiebre ni datos de autoinmunidad
Astenia y pérdida de peso que
relacionaba con estrés.
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EF: excepto por los nódulos,
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rigurosamente normal.
Resultados:
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H, bq, coag, PCR y VSG: normales
ANAs, ENA, anti-DNA, ANCA, ASLO: negativos
H. tiroid y proteinograma: normales
VHB, VHC, VIH, Lúes y Mantoux: negativos.
ECG, Rx tórax y ecog abdominal: normales.
TC tóraco-abd: normal
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Biopsia: paniculitis predominio lobulillar sin vasculitis ni
granulomas.
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Excluídas causas + frec de paniculitis lobulillar:
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solicitamos alfa-1 AT: inferior a la normalidad (68mg/dl)
fenotipo MZ (genotipo: gen PI*S no mutado; gen PI*Z mutado
en heterocigosis).
Diagnóstico: paniculitis por déficit de alfa-1AT.
Resultados:
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Función respiratoria y perfil hepático: normales.
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Recomendaciones:
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evitar FR para enfermedad pulmonar y hepática
consejo genético
Dapsona en caso de recidivas.
45 casos en literatura, la > enfisema o afectación hepática.
Nódulos dolorosos en ee proximales, nalgas, tronco y cara.
Se ulceran y drenan una sustancia oleosa, dejando cicatriz.
35% traumatismo previo.
Diagnóstico: biopsia cutánea y niveles alfa-1AT, fenotipado
o genotipado.
Tratamiento: Dapsona o alfa1AT en los más graves.
Conclusiones
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Debemos sospechar una paniculitis por déficit
de alfa-1AT en aquellos pacientes con:
- AF de paniculitis
-AP de afectación pulmonar y/o hepática
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Aunque es poco frecuente, puede ser la única
manifestación clínica de la enfermedad