Download MENDEL y la genética

MENDEL
Y LA
GENÉTICA
¿Qué es la genética?
– Una característica que un ser viviente puede
transmitir a su progenie es una característica
hereditaria.
– La transmisión de las características de padres
a hijos es la herencia.
– La rama de la biología que estudia la herencia
es la genética
Hoy en día, la genética es una de las áreas
más activas de la investigación científica.
Carácter: propiedad específica de un organismo; característica o rasgo.
Gen: Unidad hereditaria básica que controla cada carácter en los seres vivos. A
nivel molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para
la síntesis de una cadena proteínica
Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por
ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos,
uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla
general se conocen varias formas alélicas de cada gen ; el alelo más extendido de
una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros más
escasos, se conocen como "alelos mutados".
Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo
el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. También se denomina raza pura
Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma
homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. También se denomina híbrido
Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un
organismo heredado de sus progenitores. En organismos
diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la
otra mitad de la madre.
Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir,
la suma de los caracteres observables en un individuo. El
fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y
el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros
genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se
desarrolla el individuo.
Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el
plural es loci).
Herencia dominante: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es
igual al de uno de los progenitores. Decimos entonces que el carácter
(alelo) que se manifiesta es el dominante y el que no se manifiesta es el
recesivo
Herencia intermedia: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es
intermedio entre los dos progenitores. Por ejemplo las flores de Nerium
oleander rojas x flores blancas originan flores rosas.
Codominancia: Herencia donde los híbridos (Aa) manifiestan el fenotipo de
los dos progenitores. Por ejemplo, el sistema sanguíneo ABO, los alelos IA
y IB originan el grupo AB
Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, Austria, 1822 -Brno,
1884) Botánico austriaco. Cursó estudios de secundaria en
Leipzig y se ordenó sacerdote en el convento agustino de
Santo Tomás (Brno), donde se convirtió en el padre Gregor
(...) La importancia de sus experimentos no fue reconocida ni
por la sociedad ni por la comunidad coetánea
Realizó sus estudios en un jardín de 7 m
de ancho y 35 m de largo. Cultivó
alrededor de 27.000 plantas de 34
variedades distintas, examinó 12.000
descendientes Obtenidos de cuyos
cruzamientos dirigidos y conservó unas
300.000 semillas.
El éxito de los cruzamientos de Mendel se debe en
parte al material con el que trabajó (Pisum sativum,
barato, fácil de manipular, se puede autofecundar y
con tasas de reproducción elevada) y con el método
empleado (tratamiento matemático de los resultados,
algo innovador en su época)
Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brno, actual república
Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante
Genética Mendeliana
•Existía el concepto de herencia mezclada: la descendencia muestra
normalmente características similares a las de ambos progenitores….pero, la
descendencia no siempre es una mezcla intermedia entre las características de
sus parentales.
• Mendel propone la teoría de la herencia particulada: los caracteres están
determinados por unidades genéticas discretas que se transmiten de forma
intacta a través de las generaciones.
• Sus trabajos demostraron:
1.- La herencia se transmite por elementos particulados o genes
2.- Se siguen normas estadísticas sencillas o leyes.
Mendel eligió una planta cuyas variedades mostraban unos caracteres «puros»,
que habían sido seleccionados desde hacía mucho tiempo y que no se
modificaban generación tras generación, por lo que resultaban fáciles de
identificar.
Utilizó una planta que se autopoliniza. Los pétalos encierran completamente a los
estambres y al pistilo, por lo que la planta se cruza con ella misma, lo que evita el
cruzamiento accidental con plantas distintas, y se pueden obtener razas puras.
Empleó una planta fácil de manipular. Para controlar el cruce entre dos razas puras
y evitar que fueran polinizadas por el viento o por los insectos, cortaba los
estambres de una flor, para evitar la autopolinización, y con un pincel llevaba el
polen de una planta al estigma de la flor de la otra planta.
Aplicó un estudio estadístico a los experimentos sobre la herencia. Para ello,
contaba pacientemente los miles de guisantes de las variedades que obtenía de
los cruces, y encontró una relación matemática que le permitió extraer unas reglas
que explicaban la transmisión de los caracteres en la herencia.
Método de cruzamiento empleado por
Mendel
En el guisante era fácil realizar
cruzamientos entre distintas variedades a
voluntad. Es posible evitar o prevenir la
autopolinización castrando las flores de
una planta (eliminando las anteras).
Flor de la planta del guisante,
Pisum sativum estudiada por Mendel
Se quitan las
anteras
PRIMER GRUPO DE EXPERIMENTOS
Mendel comenzó estudiando la transmisión de un único carácter entre la generación
parental (P) y sus descendientes (primera generación filial o F1)
La descendencia fueron plantas híbridas, 100% iguales a sólo uno de los parentales.
Aparentemente, el color verde había desaparecido y de los dos caracteres paternos sólo
uno aparecía en la F1. Al carácter que aparecía lo llamó dominante y al que no aparecía lo
llamó recesivo
SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOS
A continuación, Mendel dejó que se produjera la autofecundación entre los híbridos de la F1
obtenidos
Al estudiar la descendencia de la segunda
generación filial (F2) observó que de cada 4 semillas
producidas, 3 eran amarillas y una verde. El carácter
recesivo reaparecía en la segunda generación filial.
Repitió el experimento con los otros caracteres y
siempre se cumplía la proporción 3:1
Para explicar estos resultados, Mendel
propuso que cada carácter estaba
determinado por dos factores hereditrarios,
cada uno procedente de un progenitor
Ahora sabemos que lo que Mendel llamó
factores hereditarios son en realidad los genes
de cada progenitor, pero en 1866 todavía se
desconocía la existencia del ADN y de los
genes
TERCER GRUPO DE EXPERIMENTOS
Ahora Mendel se propuso estudiar si las conclusiones obtenidas con un solo carácter también
se cumplían cuando se estudiaban dos caracteres simultáneamente.
1º) Cruzó dos líneas puras de guisantes para dos caracteres y resultó, como se esperaba,
que toda la F1 era uniforme, híbridos con los dos caracteres dominantes para cada caso
2º) Dejó que se autofecundaran los híbridos de la F1 y recontó los tipos de semillas
obtenidas en la F2
Aparecían todas las
combinaciones posibles.
De cada 16 semillas:
9 eran amarillas-lisas
3 eran amarillas-rugosas
3 eran verdes-lisas
1 era verde-rugosa.
Repitiendo el experimento
para otros caracteres,
siempre se obtenía la
proporción:
9:3:3:1
La aparición nuevas combinaciones que no estaban en los parentales, llevó a Mendel a
concluir que cada factor (o carácter) se hereda de forma independiente del resto
INTERPRETACIÓN DE LOS EXPERIMENTOS DE
MENDEL
Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad de los híbridos de la F1
Cuando los parentales forman gametos, los alelos se separan, pero
puesto que son líneas puras (homocigotos dominante y recesivo
respectivamente), cada uno forma gametos de un solo tipo
En la fecundación, se forman los híbridos, todos iguales
1ª Ley: Cuando se cruzan dos líneas puras que se diferencian
en un solo carácter, la descendencia es uniforme
Segunda ley de Mendel o ley de las segregación de los caracteres en la F2
Cuando los híbridos de la F1 forman gametos, cada individuo
forma 2 tipos de gametos: 50% llevan el alelo dominante A y
50 % llevan el alelo recesivo a
En la fecundación, se combinan estos gametos de todas las
formas posibles, dando lugar a la proporción 3:1 en la F2
2ª Ley: Cuando se cruzan los híbridos de la F1, los alelos se
separan y se distribuyen en los gametos de manera
independiente
Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de los caracteres
Cuando los parentales forman gametos, al ser líneas puras
(homocigotos), cada uno formará un solo tipo de gametos (AB o ab)
En la fecundación se formará un solo tipo de dihíbrido (AaBb)
con los caracteres observables dominantes y la F1 será uniforme
Cuando los dihíbridos forman gametos, cada uno formará 4 tipos
de gametos al separar los alelos y combinarlos de todas las
formas posibles. Habrán gametos AB, Ab, aB y ab (25 % cada
clase)
F1
G
F2
En la fecundación, estos gametos de combinan de todas las
formas posibles, dando lugar a 4 posibles fenotipos, en la
proporción 9:3:3:1
Aparecen nuevas combinaciones de caracteres
(amarillo-rugoso y verde-liso) que no estaban ni en los
parentales , ni en la F1
3ª Ley: Los diferentes alelos se heredan
independientemente unos de otros y se combinan
al azar en la descendencia
Entre febrero y marzo de 1865, Mendel pronunció dos
conferencias en la Sociedad de Historia Natural de Brunn, que
fueron publicadas en 1866 en un artículo titulado “Experimentos
sobre hibridación en plantas”. En estos trabajos Mendel expuso
los resultados estadísticos de los cruces realizados. La exactitud
de los mismos es tal que, hoy día se tiene la sospecha de que
Mendel, intuyendo las proporciones, ajustase las cifras
obtenidas.
Caracteres
Cruces
Fenotipos F1
Fenotipos F2
Proporción
Forma del guisante Liso x Rugoso
100% lisos
5474 lisos y1850 rugosos
2’96 : 1
Color del guisante
Amarillo x Verde
100% amar.
6022 amar. y 2001 verdes
3’01 : 1
Forma de la vaina
Ancha x Estrecha
100% ancha 882 anchas y 299 estrechas
2’95 : 1
Color de la vaina
Verde x Amarilla
100% verde
428 verdes y 152 amarillas
2’82 : 1
Color de la flor
Violeta x Blanco
100% Viol.
705 violetas y 224 blancas
3’15 : 1
Posición de la flor
Axial x terminal
100% axial
651 axial y 207 terminales
3’14 : 1
Longitud del tallo
Largo x Corto
100% largo
779 largos y 269 cortos
2’89 : 1
1. Si sólo se conocen dos alelos para un gen, es conveniente designar al alelo
dominante con una letra cursiva mayúscula y al alelo recesivo con la misma
letra cursiva minúscula. (*: normalmente se utilizan las primeras letras del
abecedario o bien la inicial del carácter que se estudia, p. ej.: color = C/c,…)
2. Cuando se conocen más de dos alelos para un gen, una letra minúscula
designa el gen y se utilizan exponentes para designar los diferentes alelos.
Por ejemplo, el color de los conejos.
c + : alelo salvaje o normal (dominante entre todos los alelos)
c ch: alelo chinchilla
c h: alelo himalaya
c a: alelo albino
3. En el caso de la determinación del grupo sanguíneo en humanos por el
sistema ABO, los 3 alelos se anotan IA ; IB ; I0 = i
4. En el caso de Drosophila, una letra minúscula cursiva indica la mutación del
organismo y el símbolo + indica el alelo salvaje. Si no hay exponente, el alelo es
el mutado Por ejemplo, la mutación recesiva ébano ( e ) produce moscas de
color negro, mientras que el alelo salvaje, normal ( e+ ) produce moscas de color
normal (marrón)
Herencia intermedia: si el fenotipo del
heterocigótico (híbrido) es intermedio entre el de
los dos homocigóticos (razas puras).
Ejemplo: cruzamos dos plantas de Dondiego de
noche, una de la variedad pura para flores rojas y
la otra de la variedad pura de flores blancas, todos
los individuos de la F1 saldrán iguales entre si y
con flores rosas.
Ej. Planta Dondiego de noche
P
F1
F2
pétalos rojos x pétalos blancos
pétalos rosas
1/4 pétalos rojos
1/2 pétalos rosas
1/4 pétalos blancos
Herencia codominante: el heterocigótico muestra los dos
fenotipos de los individuos puros de los que proceden.
Ejemplo. La raza de ganado Shortron muestra este tipo de
herencia; los descendientes de un cruce entre un toro de
pelo rojo y una vaca blanca son ruanos (pelo blanco y rojo
entremezclados).
Determinación grupo sanguíneo sistema ABO en humanos.
Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos glucoproteínas de
membrana en eritrocitos, la “A” y la “B”.
Los eritrocitos pueden presentar las siguientes combinaciones:
1. Tener la glucoproteína “A” (ser del grupo A)
2. Tener la glucoproteína “B” (ser del grupo B)
3. Tener las dos glucoproteínas (ser del grupo AB)
4. No tener ninguna glucoproteína (ser del grupo O)
Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo sanguíneo:
I A : alelo “A” I B: alelo “B”
I O = i : alelo “O”
Los alelos IA y IB son codominantes entre ellos al presentar los
eritrocitos de un individuo IAIB los dos tipos antigénicos en su superficie,
y a la vez presentan una relación de dominancia frente al alelo I0 o i .
Fenotipos
Genotipos
Grupo A
I AI
A
Grupo B
I BI
B
Grupo AB
Grupo O
I
; IA I
O
; I BI
O
I AI
B
O
I
O
(I
A
i)
(I B i)
(i i)
A
AB
B
O
Herencia poligénica
• Se da en aquellos caracteres de naturaleza
cuantitativa que presentan una variabilidad
continua, como es el peso o la talla.
• Estos caracteres vienen regidos por varios
pares de genes cada uno de los cuales tiene
una acción acumulativa sobre el carácter.
• Un ejemplo lo constituye la coloración de la
semilla de trigo que puede variar desde un rojo
intenso hasta blanco y que viene determinada
por la acción conjunta de dos pares de genes.
--1/16 semillas blancas (0 alelos R)
HERENCIA POLIGÉNICA (alelos múltiples)
Existe una serie de 4 alelos que determinan el color:
c + : alelo normal c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino
Alelos
Genotipos
Fenotipos
c+c+ ; c+cch ; c+ch ;
c+ca
Pelaje
salvaje
c ch
cchcch ; cchch ; cchca
Pelaje
chinchilla
ch
chch ; chca
Pelaje
himalaya
ca
caca
Pelaje albino
c
+
A partir de 1900, cuando las leyes de Mendel fueron redescubiertas, se
comenzó a desarrollar la genética moderna y se propuso el papel de los
cromosomas como portadores de genes.
En 1902, Sutton y Boveri plantearon que los factores de la herencia de
Mendel estaban localizados en los cromosomas.
Johannsen, en 1909, fue el primero que utilizó los términos gen, genotipo
y fenotipo, pero fue Thomas Hunt Morgan quien estableció una serie de
principios fundamentales utilizando una nueva metodología experimental.
Morgan trabajó con la mosca de la fruta Drosophila melanogaster y
estableció que los genes formaban parte de los cromosomas, y podían
localizarse dentro de lugares concretos, llamados locus. Esta teoría se
conoce como teoría cromosómica de la herencia.
• La teoría cromosómica de la
herencia se puede resumir en los
siguientes puntos:
 Los genes están situados en los
cromosomas.
 La ordenación de los genes en los
cromosomas, es lineal.
 Al fenomeno genético de la
recombinación le corresponde un
fenomeno citológico de intercanvio
de segmentos cromosómicos.
Thomas Hunt Morgan (1866-1945), biólogo y
genetista estadounidense descubrió cómo los genes se
transmiten a través de los cromosomas, y confirmó así
las leyes de la herencia de Gregor Mendel y sentó las
bases de la genética experimental moderna.
GENES LIGADOS
Mendel también tuvo suerte al escogerlos caracteres a estudiar por todos ellos son debidos
genes independientes, es decir se encuentran situados en diferentes cromosomas, de
modo que al formar gametos pueden formarse todas las combinaciones de alelos posibles
Sin embargo, aquellos genes situados
en el mismo cromosoma, son genes
ligados, ya que cuando se formen
gametos, ambos alelos irán juntos y se
heredarán juntos. Se reduce el tipo de
gametos que se pueden formar. En este
caso no se cumplirá la tercera ley de
Mendel
UNIDAD
7
Los experimentos de Morgan
Los experimentos
Mosca de ojos
rojos
y alas largas RRLL
Mosca de ojos
purpúreos
y alas cortas
1
rrll
2
Mosca de ojos
rojos
y alas largas
RrLl
Mosca de ojos
purpúreos
y alas cortas
rrll
UNIDAD
Los resultados
7
Los gametos formados si ambos
caracteres eran independientes
serían : 25% RL, 25% Rl, 25% rL
y 25% rl
25%RrLl
Los resultados esperados eran según Mendel
25% de moscas de ojos rojos y alas largas,
moscas de ojos purpúreos y alas cortas, moscas
de ojos rojos y alas cortas, y moscas de ojos
purpúreos y alas largas.
25%rrll
25%rrLl
25%Rrll
Los resultados
Los gametos formados según la
idea de Morgan suponiendo un
ligamiento serían únicamente:
50% RL y 50% rl
50%
RrLl
Los resultados esperados eran, según
Morgan, el 50% de moscas de ojos rojos y
alas largas, y el 50% de moscas de ojos
purpúreos y alas cortas.
50%
rrll
UNIDAD
7Los resultados obtenidos fueron un 40% de moscas de ojos rojos y
alas largas, un 40% moscas de ojos purpúreos y alas cortas, 10%
moscas de ojos rojos y alas cortas, y 10% moscas de ojos purpúreos
y alas largas. Resultado que se puede explicar con el ligamiento y la
recombinación.
40%
RrLl
40%
rrll
10%
Rrll
10%
rrLl
En la meiosis I se producen los entrecruzamientos entre cromosomas homólogos,
formándose nuevas combinaciones de gametos. El % de aparición de dichas
combinaciones dará una idea de la distancia que separa a los dos genes en el
cromosoma. A más distancia, más facilidad para que se produzca un
entrecruzamiento y más alto será el % de aparición de nuevas combinaciones
UNIDAD
7
La determinación del sexo genético
Determinación cromosómica
Determinación ambiental
1
2
XX
Determinación génica
Determinación cariotípica
Temperaturas
extremas.
Se desarrollan
hembras.
El carácter femenino viene
determinado por el genotipo adad
Zánganos
Reina
XY
16
Hembra
Macho
1
XY
Temperaturas
cálidas.
XX
2
Hembra
32
Macho
Se desarrollan
machos.
El carácter hermafrodita viene
determinado por dos tipos de
genotipos: a+a+ o a+ad
El carácter masculino viene
determinado por dos genotipos:
aDad o aDa+
16
16
16
32
16
Hembras
Zánganos
La determinación del sexo viene dada por
la acción del gen SRY, localizado en el
sector diferencial del cromosoma Y
Gónada
bipotencial
Ovarios
Testículos
Cromosoma X: contiene unos 1400 genes con más de
150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades
asociadas a mutaciones del cromosoma X son:
Síndrome de Rett
Síndrome de Lesh-Nyhan
Síndrome de Alport
Hemofilia
Distrofia muscular de Duchenne
Cromosoma Y: Es mucho más pequeño
que el X.
Contiene más de 200 genes y unos 50
millones de pares de bases. Además de
determinar el sexo, algunas enfermedades
asociadas a mutaciones de este cromosoma
son la azospermia y la disgenesia gonadal.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
La herencia ligada al sexo es la que siguen los carácteres no sexuales que
dependen de la expresión de genes que tienen su locus en cromosomas sexuales.
Se habla de herencia ginándrica si el cromosoma sexual en cuestión es el X. La
mayoría de genes están localizados en el cromosoma X .
Si el locus del gen està al cromosoma Y, se denomina herencia holándrica, si
bién es muy poco frecuente, porque el cromosoma Y acostumbra a ser muy
pequeño y contiene pocos genes.
Hay una zona muy pequeña que es común a los dos cromosomas; la denominada
zona homóloga.
X
Hemofilia
Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la
mutación de uno de los factores proteicos (VIII o IX). Se trata de un
carácter recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X,
y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres
hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica
recesiva es letal en el estado embrionario.
Los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER
HOMBRE
XHXH: normales
XH Y : normal
XHXh: normal/portadora
Xh Y : hemofílico
XhXh: hemofílica (no nace)
UNIDAD
7
3
La herencia de la hemofilia
Madre no hemofílica
pero portadora del
gen de la hemofilia (h)
Padre no hemofílico
y no portador
de la hemofilia
XhX
XY
Distribución de los cromosomas
sexuales durante la formación
de gametos
Xh
X
X
XhX
XhY
Hija portadora
Hijo hemofílico
XX
Hija no hemofílica
y no portadora
Y
XY
Hijo no
hemofílico
y no portador
Daltonismo
Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores,
especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen
recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X.
Los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER
HOMBRE
XDXD: visión normal
XD Y : visión normal
XDXd: normal/portadora
Xd Y : daltónico
XdXd: daltónica
Prueba del daltonismo
Esta imagen forma parte de las pruebas normales del
daltonismo o ceguera para los colores. Las personas
con visión normal del color ven el número 57,
mientras que los daltónicos leen el 35. El daltonismo,
o incapacidad para diferenciar entre el rojo y el
verde y, a veces, entre el azul y el amarillo, se debe
a un defecto de uno de los tres tipos de células
sensibles al color de la retina. Afecta
aproximadamente a una persona de cada treinta.
El efecto del ambiente
• El fenotipo de un individuo depende de su
genotipo, pero también de la influencia
que ejercen los factores ambientales.
• Ejemplos son:
El color de las hortensias depende de la
acidez del suelo.
Las plantas crecen menos en terrenos
rocosos.
• En los gatos siameses el color del pelo es claro excepto
en el hocico, las orejas, la cola y las patas. Hoy
sabemos que el color oscuro se debe a la acción de
una enzima que se inactiva por encima de 33 ºC. Si se
baja la temperatura del cuerpo mediante una bolsa de
hielo, el pelo adquiere el color oscuro.
Genes y medio ambiente:
El color del plumaje de algunas aves como los flamencos varia en
función de la dieta que sigan:
1. Si se alimentan de crustáceos y algas rojas su plumaje es rosa-rojizo
2. Si no se alimentan de estos su color es blanco
• El ambiente también
resulta determinante para
que un individuo sea
capaz de desarrollar
todas las características
dictadas por su genotipo.
Por eso los gemelos no
son idénticos aunque
genotípicamente sean
iguales
MUTACIONES
• Cambios al azar o provocados por agentes
mutagénicos en el material genético celular, no
dirigidos y de efectos imprevistos.
• Algunas mutaciones determinarán una cierta
ventaja para la supervivencia de sus portadores;
otras darán lugar a alelos equivalentes a los ya
existentes, o no tendrán ninguna trascendencia
por afectar sólo a fragmentos del ADN no
codificante; también pueden existir mutaciones
desventajosas, por conllevar una mayor dificultad
para sobrevivir, reproducirse e incluso por
determinar la muerte de sus portadores.
GÉNICAS
Albinismo
El gen mutado impide que se sintetice el pigmento
melanina.
Anemia falciforme
El gen mutado hace que se sintetice una
hemoglobina anómala
Fibrosis quística
La falta de una enzima hace que se acumule
mucus en el aparato respiratorio.
CROMOSÓMICAS
Síndrome del
“maullido del gato”
Se origina por la pérdida de un trozo del
cromosoma 5. Produce trastornos graves en el
crecimiento y retraso mental
GENÓMICAS
Síndrome de Down
Esta repetido un cromosoma de la pareja 21
Síndrome de
Klinefelter
Tienen un cromosoma X de más. XXY
Mutaciones cromosómicas:
Son los cambios
en la estructura interna de los cromosomas.
Se pueden agrupar en dos
tipos:
a) Las que suponen pérdida o
duplicación de segmentos o
partes del cromosoma
b) Las que suponen variaciones
en la distribución de los
segmentos
de
los
cromosomas.
Generalmente letales en los primeros meses de vida
Retraso mental de leve a grave. Baja
estatura. Pecho en escudo. Cubitus
valgus, pelo en cuello.
Genes que se encuentran en los cromosomas autosómicos
(22), se transmiten igual en hombres que en mujeres. Los
alelos pueden ser D o R:
Alteraciones debidas a alelos dominantes (polidactília)
Alteraciones debidas a alelos recesivos (albinismo)
Aa
Pp
pp
A
P
Pp
Aa
p
a
A
a
p
pp
AA
Aa
Aa
aa
Caracteres fenotípicos en la especie humana