Download Diagnóstico Genético en el Siglo XXI

IV Congreso INVESTIGA
I+D+i
Grupo investigador de Salud
Diagnóstico genético de enfermedades en el siglo XXI
Grupo Investigador
Celia Abad Rodriguez-Hesles
Sara Alonso Gómez
Mónica Bonfanti Gris
Mª Carmen De Los Reyes Núñez
Ramírez
Marc Franco Moral
Ana García Camargo
Beatriz Gil González
Belén Gutiérrez Tormo
Lucía Hoyos Cortés
Noelia Jurado Chivato
Alexis Korb
Cristina Llorente Rubio
Maria Lucas Gascon
Patricia Madriñán Borràs
Clàudia Manso Sangenís
Natali Mordan Melo
Olesya Palanyuk
Domingo Panizo Espinar
Julia Santos Cribeiro
Inés Valle López
Moderadora: Mª Estrella Navarrete Ruíz
Secretaria: Nuria Antolín Andérez
1
Índice
• Introducción
• Proyecto Genoma Humano
• Técnicas del diagnóstico
• Medicina personalizada
• Situación Española
• Aplicaciones
• Bioética
• Inversión
• Propuestas
• Conclusión
Introducción
• Gen
• Genoma
• Diagnóstico
• ADN
• Nucleótido
• Bases
nitrogenadas
Importancia del
diagnóstico genético
Proyecto Genoma Humano
Factores
Técnicas del diagnóstico
• Diagnóstico molecular
– PCR
– PCR-RFLP
Automática
– Electroforesis
– Secuenciación
Masiva
– Array-CGH
– RLB (enfermedades infecciosas)
Técnica electroforesis
Técnicas del diagnóstico
• Diagnóstico molecular
– Diagnóstico prenatal
•
•
•
•
Amniocentesis
Punción del cordón umbilical
Ecografía
Funiculocentesis
Medicina personalizada
Es aquella que trata ese 1% que te hace único.
Un paciente
Enfermedad «única»
Tratamiento individual
Análisis
Genético
Situación española
• Inversión en divulgación
• Marató de TV3
«La muerte
tendría que ser el
final de la vida.
El cáncer, no.»
•
•
•
•
ICGC
ISG
CNAG
Hospitales
•
•
•
•
•
Sant Joan de Déu
La Paz
La Fe
INVANEP
Vall D’Hebron
Aplicaciones
•
•
•
•
•
Información
Identificar nuevos genes y enfermedades
Medicina personalizada
Diagnóstico de enfermedades raras
Diagnóstico de enfermedades
monogénicas/causadas por varios genes.
Bioética
• Selección de embriones
• Función de las farmaceúticas
• Conocimiento y privacidad
Inversión
•
•
•
•
Bien común
Avances tecnológicos
Calidad de vida
A largo plazo es más barato
Propuestas
• Inversión
Niños
Educación
Programas de
concienciación
Adultos
Nuevas
tecnologías
Conclusión
•
•
•
•
•
•
•
•
Campo amplio y complejo
Factor económico
Cambio de mentalidad
Mejora en la calidad de vida
Condicionamiento ético
Educación
Medicina personalizada
Sistema sanitario imprescindible
• 4 P; Preventiva, personalizada,
predictiva y participativa.
‘New genetic tests can point to risksbut not always a cure’ by
La unión hace la fuerza