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Cromosomas y genes
Objetivos
Entender y valorar que los cromosomas son
portadores de los genes y que estos son unidades
donde se encuentra codificada la información
hereditaria
El genoma es todo el
ADN, incluido sus
genes(30.000)
Cada célula almacena la
información genética en 46
cromosomas organizados en 23
pares
Dentro de cada
cromosoma hay un nº
determinado de genes.
Renacuajo xenopus línea albina
U.V
Células intestinales
Transplante Nuclear
Transplante de núcleo
Renacuajo
Adulto albino
ORGANIZACIÓN DEL NÚCLEO
MEMBRANA NUCLEAR
NUCLEOPLASMA
CROMATINA
NUCLEOLO
Período interfásico
•LA CROMATINA ESTÁ FORMADA POR ADN Y
NUCLEOPROTEÍNAS, FORMANDO LARGOS FILAMENTOS.
•LA REGIÓN DONDE ESTOS FILAMENTOS SE ENCUENTRAN MÁS
EXTENDIDOS CONSTITUYEN LA EUCROMATINA.
•LAS PORCIONES MÁS CONDENSADAS Y ENROLLADAS DE
FILAMENTOS RECIBEN EL NOMBRE DE HETEROCROMATINA
Eucromatina
Heterocromatina
nucleolo
Las fibra de cromatina está constituída por una
molécula de ADN que se haya unida y plegada a
proteínas llamadas histonas
DURANTE LA DIVISIÓN CELULAR, LAS FIBRAS DE
CROMATINA SE PLIEGAN Y CONDENSAN CADA VEZ
MÁS Y ADQUIEREN LAS CARACTERÍSTICAS DE
CROMOSOMAS
CROMOSOMA
Los cromosomas están constituidos por cadenas
lineales de ácido desoxirribonucleico (ADN) y por
proteínas, denominadas histonas, que empaquetan el
ADN en unidades de repetición denominadas
nucleosomas.
Las histonas se
agrupan en octámeros
Tipos de histonas
El ADN enroscado alrededor del nucleosoma es inactivo.
Molécula de ADN
activo
Nucleosomas en forma“collar de collar”
Enrollamiento de los nucleosomas
formando una estructura llamada solenoide
Empaquetamiento mayor formando
bucles
Condensación de la cromatina formando
el cromosoma
PARTES DEL CROMOSOMA
Cromátidas hermanas
El cromosoma está formado por
dos cromátidas( cromátidas
hermanas).
Las cromátidas son estructuras
idénticas en morfología e
información ya que contienen
cada una una molécula de ADN.
El centrómero.- Es la región que
se fija al huso acromático
durante la mitosis. Se encuentra
en un estrechamiento llamada
constricción primaria, que divide
a cada cromátida del cromosoma
en dos brazos.
En el centrómero se encuentran los cinetocoros:
zonas discoidales situadas a ambos lados del
centrómero que durante la división celular tienen
como función hacer que los microtúbulos del huso se
unan a los cromosomas.
TIPOS DE CROMOSOMAS
La diferencia está en la posición del centrómero, lo que
permite clasificar a los cromosomas metafásicos en
metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y
telocéntricos.
•El nº de juegos de cromosomas de una célula puede
ser:
•Haploide(n): un juego de cromosomas
•Diploide(2n): dos juegos de cromosomas
•Poliplode: más de dos juegos
•En los seres humanos n = 23 y por tanto 2n = 46.
Se llama cariotipo al número, forma y tamaño de los
cromosomas de una determinada especie. Los cromosomas
de una célula pueden ser observados al microscopio óptico
y fotografiados.
En muchos grupos de seres vivos, por ejemplo en los
mamíferos, los cariotipos del macho y de la hembra
son diferentes. Así la mujer tiene dos cromosomas X
(XX) y el hombre tiene un cromosoma X y otro Y ( XY).
Estos cromosomas que determinan el sexo se llaman
cromosomas sexuales.
El resto de los cromosomas que no determinan el sexo
son los autosomas.
Existen 44 autosomas y 2
cromosomas sexuales en el
genoma humano lo que hace un
total de 46 cromosomas
Cromosoma
sexual
El estudio del cariotipo tiene un gran interés en medicina
porque algunos síndromes son debidos a cromosomas
de más, de menos o a cromosomas incompletos. En la
llamada trisomía 21 o síndrome de Down el individuo
afectado presenta tres cromosomas 21
El total de la información genética contenida en
los cromosomas de un organismo constituye su
genoma .
Genotipo : es un conjunto de genes que tiene un individuo
y no se ven.
Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo.
Puede modificarse por la interacción del ambiente sobre el
genotipo.
Un gen es la parte de un cromosoma que controla un
carácter.Cada gen ocupa un lugar concreto del
cromosoma.El lugar que ocupa un gen se denomina
locus.
Se denomina alelo a cada una de las formas
alternativas de un gen que ocupan el mismo locus en un
cromosoma homólogo y que controlan el mismo rasgo o
carácter.
Representación de una región cromosómica de los cromosomas X y nº 9 con
su contenido de genes
Los genes alelos son aquellos que controlan
un mismo carácter pero con distinta
información; cuando son idénticos se
llaman homocigóticos o raza pura, cuando
son diferentes son Híbridos.
Son alelos dominantes, los que sólo necesitan
una dosis para expresarse y se nombran con
letras mayúsculas. Se llama alelo recesivo al
que necesita doble dosis para expresarse, se
simbolizan con letras minúsculas.