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La Genética Forense aplicada a casos históricos.
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Despacho
Puerta del Paraninfo
VARIABILIDAD DE ORIGEN GENÉTICO:
POLIMORFISMOS
- Marcadores genéticos
- Frecuencias alélicas y haplotípicas
- Polimorfismo
Marcadores genéticos
Esquema del proceso de transcripción a traducción de un gen
Frecuencias alélicas y haplotípicas
Diferentes alelos en un gen
Frecuencias alélicas y haplotípicas
Diferentes haplotipos para un grupo de marcadores SNP
Frecuencias alélicas y haplotípicas
Diferentes haplotipos para un grupo de marcadores SNP
Algunos polimorfismos sanguíneos
GEN
Antígenos eritrocitarios
ABO
Diego
Duffy
Kell
Kidd
Lewis
Lutheran
MNSs (2)
P
Rh (3)
Secretor
Proteínas plasmáticas
lfa1-antitripsina
Ceruloplasmina
Componente de
complemento 3
Componente específico
de grupo
Haptoglobina
UBICACIÓN
ALELOS POLIMÓRFICOS
9q34.1-34.2
ABO*A1,ABO*A2,ABO*B,ABO*0
DI*A,DI*B
FY*A,FY*B,FY
K,k
JK*A,JK*B
LE*LE,LE*Le
LU*A,LU*B
MNS*MS,MNS*Ms,MNS*NS,MNS*Ns
P1*1,P1*2,P1*p
CDE,CDe,CdE,Cde,cDE,cDe,cdE,cde
FUT2(SE)*Se,FUT2(SE) *se
1q21-25
18q11-12
19
19q12-13
4q28-31
22q11.2-qter
1p36.2-34
14q32.1
3q23-25
PI*M1,PI*M2,PI*M3,PIS,PIZ
CP*B,CP*A,CP*C
19p13.3-13.2
C3*S,C3*F
4q12-13
16q22.1
GC*1F,GC*1S,GC*2
HP*1S,HP*1F,HP*2
Algunos polimorfismos sanguíneos
GEN
UBICACIÓN
ALELOS POLIMÓRFICOS
Inmunoglobulinas
GM (3)
14q32.33
Transferrina
3q21
GM*1,17 23' 21,28 GM*1,17 23 21,28
GM*1,2,17 23' 21,28 GM*1,2,17 23 21,28
GM*1,3,17 23' 5*,21,28 GM*1,3,17 23 5*,21,28
GM*1,2,3,17 23' 5*,21,28 GM*1,2,3,17 23 5*,21,28
GM*1,3,17 23' 5* GM*1,3,17 23 5* GM*3 23' 5*
GM*3 23 5*
TF*C1,TF*C2,TF*C3,TF*,TF*D
Enzimas eritrocitarias
Adenilato kinasa 1
Adenosín deaminasa
Esterasa D
Fosfatasa ácida 1
Fosfoglucomutasa 1
Peptidasa A
9q34.1-34.2
20q13.11
13q14.1-14.2
2p25
1p22.1
18q23
AK1*1,AK1*2
ADA*1,ADA*2
ESD*1,ESD*2
ACP1*A,ACP1*B,ACP1*C
PGM1*1,PGM1*2,PGM1*3,PGM1*4
PEPA*1,PEPA*2
Antígenos leucocitarios
HLA-A
6p21.3
HLA-B
6p21.3
HLA-C
6p21.3
A1,A2,A3,A11,A23,A24,A25,A26,A28,A29,A30,A31,
A32,A33,A34,A36,A43
B7,B8,B13,B14,B18,B27,B35,B37,B38,B39,B41,B42,
B44,B45,B46,B47,B48,B49,B50,B51,B52,B53,B54,
B55,B56,
B57,B58,B59,B60,B61,B62,B63,B67,B70,B73,B75
Cw1,Cw2,Cw4,Cw5, Cw6,Cw7,Cw9,Cw10
Algunos polimorfismos de determinación directa
GEN
Microsatélites
D3S1358
D5S818
D7S820
D8S1179
D13S317
D18S51
D21S11
FGA (FIBRA)
VWA31
CSF1PO
D16S539
TH01
TPOX
Minisatélites
APOB
D1S80
D17S5
ALELOS
11, 11.2, 12, 13, 14, 15, 16, 16.2, 17, 18, 19, 20
7, 8, 9, 9,2, 10, 11, 12, 13, 14, 15
6, 7, 8, 9, 9,1, 9,3, 10, 11, 12, 12,2, 13, 14, 15
7, 8, 9, 10, 11, 11,3, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18
7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16
8, 9, 10, 11, 12, 13, 13.2, 14, 14.2, 15, 15.2, 16, 17, 17.2, 18, 19, 20, 20.2, 21, 22,
23, 24
24.2, 25, 25.2, 26, 26.2, 27, 28, 28.2, 29, 29.2, 30, 30.2, 31, 31.2, 32, 32.2, 33,
33.2, 34, 34.2, 35, 35.2, 36, 38
17, 18, 18.2, 19, 19.2, 20, 20.2, 21, 21.2, 21.3, 22, 22.2, 22.3, 23, 23.2, 23.3, 24,
24.2, 25, 25.1, 25.2, 26, 26.5, 27, 27.2, 28, 29, 30, 30.2
11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21
6, 7, 8, 9, 9.1, 10, 10.3, 11, 12, 13, 14, 15, 16
8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15
5, 6, 7, 8, 8.3, 9, 9.3, 10, 11
6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13
20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41,
42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 58
13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34,
35, 36, 37, 38, 39, 40, 41
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14
Algunos polimorfismos de determinación directa
GEN
Inserciones Alu
ACE
TPA25
PV92
APO
D1
FXIIIB
B65
A25
Genes HLA
DRB1
DQB1
ALELOS
Inserción, No inserción
Inserción, No inserción
Inserción, No inserción
Inserción, No inserción
Inserción, No inserción
Inserción, No inserción
Inserción, No inserción
Inserción, No inserción
DRB1*0101, DRB1*0102, DRB1*0103, DRB1*0104, DRB1*1501, DRB1*1502,
DRB1*1503, DRB1*1601, DRB1*1602, DRB1*1603, DRB1*1605, DRB1*0301,
DRB1*03011, DRB1*0302, DRB1*0304, DRB1*0401, DRB1*0402,
DRB1*0403, DRB1*0404, DRB1*0405, DRB1*0406, DRB1*0407, DRB1*0408,
DRB1*0410, DRB1*0413, DRB1*1101, DRB1*1102, DRB1*1103, DRB1*1104,
DRB1*1106, DRB1*1109, DRB1*1111, DRB1*1112, DRB1*1127, DRB1*1201,
DRB1*1202, DRB1*1301, DRB1*1302, DRB1*1303, DRB1*1305, DRB1*1306,
DRB1*1307, DRB1*1308, DRB1*1315, DRB1*1401, DRB1*1402, DRB1*1404,
DRB1*1405, DRB1*1406, DRB1*1407, DRB1*1408, DRB1*1409, DRB1*1410,
DRB1*0701, DRB1*0801, DRB1*0802, DRB1*0803, DRB1*08032,
DRB1*0804, DRB1*0805, DRB1*0806, DRB1*0811, DRB1*0901,
DRB1*09012, DRB1*1001
DQB1*0501, DQB1*0502, DQB1*05031, DQB1*0503, DQB1*06011,
DQB1*0601, DQB1*0602, DQB1*0603, DQB1*0604, DQB1*0605,
DQB1*0607, DQB1*0609, DQB1*0201, DQB1*0202, DQB1*0301,
DQB1*0302, DQB1*03032, DQB1*0303, DQB1*0304, DQB1*0305,
Bibliografía complementaria
Rebato E, Susanne C, Chiarelli B, Eds. (2005) Para comprender la Antropología Biológica.
Estella (Navarra): El Verbo Divino