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Universidad de El Salvador Facultad de Ciencias Agronómicas Departamento de Fitotecnia Biología General Ciclo I/2016 BASES FÍSICAS DE LA HERENCIA Introducción Las características de los seres vivos se transmiten generación tras generación HERENCIA ¿Qué es la herencia? La herencia es el proceso por el cual las características de los individuos se transmiten a su descendencia. La herencia, que es la transmisión de información genética de progenitores a su descendencia, generalmente sigue patrones predecibles en organismos tan diversos como humanos, pingüinos, levadura de panadería y girasoles. La herencia es responsable tanto de las semejanzas como de las diferencias entre las generaciones. Esquema simplificado del patrón de herencia del color de ojos en humanos El primero en su tipo El estudio de la herencia como una rama moderna de la ciencia empezó a mediados del siglo XIX con el trabajo de Gregor Mendel (1822-1884). Utilizando la planta de guisante Mendel fue el primer científico en aplicar de manera efectiva métodos cuantitativos para estudiar la herencia. Como resultado de su investigación propuso la existencia de PARTÍCULAS DE LA HERENCIA, que eran las unidades básicas que transmitían la herencia. “Sin embargo Mendel no pudo explicar el origen de tales partículas, su ubicación dentro de los organismos vivos o el mecanismo físico por el cual se transmitían de un padre a un descendientes.” Cromosomas, genes y alelos En la actualidad conocemos, y hemos estudiado anteriormente, que la información que determina características que se pueden heredar, está contenida en las macromoléculas de ADN. Para poder transferir la información genética de una célula a otra, las largas cadenas de ADN deben acortarse de manera organizada en su máxima forma de condensación, llamada: CROMOSOMAS Cromosomas, genes y alelos «Los genes son secuencias de nucleótidos que determinan una característica» Un gen expresa una característica determinada de un individuo . Por ejemplo: Color de piel, color de ojo, color de plumaje, expresión de enfermedades, tamaño, etc. Todas las características que expresan los genes de un individuo se conoce como FENOTIPO. El fenotipo es el aspecto físico (fisiológico, bioquímico o conductual) de un organismos y que está determinado por sus genes. Cromosomas, genes y alelos «Los genes son secuencias de nucleótidos que ocupan lugares específicos dentro de un cromosoma» El lugar físico que ocupa un gen dentro de un cromosoma se llama locus. (plural, loci – «lugares»). Cada miembro de un par de cromosomas homólogos tiene los mismos genes que ocupan los mismos loci. (lugares) Los genes que determinan una característica se encuentran siempre constantes en la misma posición. Cromosomas, genes y alelos «Las secuencias de nucleótidos, genes, que expresan determinada característica , en el mismo locus de un par de cromosomas homólogos no siempre son idénticas.» Diferentes secuencias de nucleótidos en el mismo locus de dos cromosomas homólogos se llaman alelos. Eje: El gen que expresa un característica como color de ojos puede tener variantes de la característica «color», ojos verdes, ojos café, etc. El origen de los alelos se debe a pequeños cambios en las cadenas de ADN que NO CAMBIAN la característica, sino que expresan una variable de ésta. Eje: Tipos de sangre (A,B,O), textura de cabello lacio o rizado. Alelos de los diferentes genes de la mosca de la fruta D. melanogaster «Los dos alelos de un organismo pueden ser iguales o diferentes» • Si dos cromosomas homólogos de un organismo tienen el mismo alelo en un locus de un gen específico, se dice que el organismo es homocigótico en ese locus. (Que significa “el mismo par”) • Si dos cromosomas homólogos tienen diferentes alelos en un locus, se dice que el organismo es heterocigótico (“diferente par”) en ese locus y en ocasiones se le conoce como híbrido. Relación entre cromosomas, genes y alelos «Los alelos que se expresan fenotípicamente son dominantes» • Aunque un cromosoma tenga alelos distintos, sólo se expresa uno de ellos, a este alelo se le conoce como gen dominante. • El alelo que no se expresa junto a uno dominante se llama recesivo. Y se expresa sólo cuando ambos alelos son recesivos. «Cuando un fenotipo se expresa no significa que el organismos no posea el gen no expresado» Esta planta expresa el fenotipo dominante «alto» pero aun posee el gen de tallo «corto» Ambas plantas son homocigotas para una característica (gen) y expresan tal característica. Genotipo - T T: Homocigoto dominante Genotipo - t t: Homocigoto recesivo GENOTIPO • La totalidad de la información genética/genes/alelos de un organismo fue conceptualizada como GENOTIPO. • Los genes determinan características que aparecen en el fenotipo. • El genotipo se expresa por conveniencia con letras o símbolos. • Los genes dominantes se escriben en mayúsculas e indican que la característica se expresa fenotípicamente. Eje: Yy, YY • Los genes recesivos se escriben siempre en minúscula y se expresan fenotípicamente sólo si se encuentran como homocigotos. Eje: yy En este ejemplo el genotipo o la información de «color» se representa con la letra B para el fenotipo NEGRO y b para el fenotipo CAFÉ. Meiosis y herencia de genes • Los organismos diploides poseen dos juegos de cada cromosoma, uno heredado de cada progenitor. • Cada conjunto de cromosomas se obtiene de un gameto que se forma por la división celular conocida como MEIOSIS. ¿De qué manera se distribuyen los cromosomas en cada una de las células? • Durante las meiosis los cromosomas se dirigen a cada lado de la célula nueva si ningún orden en particular es decir al AZAR independientemente de si los genes que posee son dominantes o recesivos, si un cromosoma tiene uno o más alelos, de la siguiente manera… En la genética, aunque resulte imposible saber qué gameto va a ser fecundado y por lo tanto el fenotipo de un organismo, gracias a la meiosis se puede conocer las probabilidades de que una característica se manifieste. Variabilidad genética: Mutaciones y recombinaciones • La variabilidad genética: Es una medida de la tendencia de los genotipos de una población a diferenciarse. • Los individuos de una misma especie no son idénticos. Si pertenecen a la misma especie, existen muchas diferencias en su forma, función y comportamiento. • Gran parte de la variación en los individuos proviene de los genes. La variabilidad genética se origina por mutaciones, recombinaciones y alteraciones en el cariotipo (el número, forma, tamaño y ordenación interna de los cromosomas). Mutación • Las mutaciones: son cambios en la secuencia del ADN. • Una única mutación puede tener un efecto considerable; pero en la mayoría de los casos, el cambio evolutivo se basa en la acumulación de muchas mutaciones. • Las mutaciones son aleatorias: pueden ser beneficiosas, neutras o dañinas para el organismo. • Las mutaciones no «intentan» proporcionar lo que el organismo «necesita». • Las únicas mutaciones relevantes para la evolución a gran escala son aquellas que pueden transmitirse a los descendientes. Este tipo de mutaciones son las que ocurren en las células reproductoras. Las mutaciones se producen por diversas causas: • El ADN no logra copiarse con precisión: Cuando la célula repara el ADN, puede que no haga una reparación perfecta, con lo cual la célula terminaría con un ADN ligeramente diferente del original y, por tanto, con una mutación. • Las influencias externas pueden producir mutaciones: Las mutaciones también pueden estar causadas por exposición a determinadas sustancias químicas o a la radiación. Estos agentes causan la degradación del ADN. Esto no es necesariamente antinatural, ya que el ADN se degrada hasta en los ambientes más aislados e inmaculados. Recombinaciones • Cuando los organismos se reproducen sexualmente, ocurre cierta recombinación genética durante la Profase I. • Es como si se «barajasen» los genes, reuniendo combinaciones nuevas de ellos durante el fenómeno que se conoce como entrecruzamiento. • Esto permite que los cromosomas que recibe cada célula haploide hija tendrán juegos de alelos diferentes de los de la célula madre. • La recombinación es importante para la evolución porque puede introducir combinaciones nuevas de genes en cada generación. Sin embargo, también puede romper «buenas» combinaciones de genes. Herencia ligada al sexo • El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de otros caracteres además de los que determinan el sexo. • La herencia de estos caracteres decimos que está ligada al sexo. • Las hembras tienen dos cromosomas sexuales idénticos, llamados cromosomas X, en tanto que los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. • Las hembras, puesto que tienen dos cromosomas X, pueden ser homocigóticas o heterocigóticas respecto a los genes del cromosoma X; y entre los alelos se expresarán relaciones dominantes contra recesivas. • Los machos, en cambio, deben expresar plenamente todos los alelos de su único cromosoma X, sin importar si son dominantes o recesivos. • Por esta razón, en los seres humanos la mayor parte de los casos de rasgos recesivos codificados por genes del cromosoma X —como el daltonismo, la hemofilia y ciertos tipos de distrofia muscular— se presentan en varones.