Download ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO

Julieta Henao Bonilla
MD Genetista
Docente maternoinfantil
Revisar los fundamentos sobre genoma humano, su
traducción y los cambios que alteran su función.
Al finalizar el taller el estudiante estará en capacidad de
explicar el significado de:

Genoma humano

El alfabeto del genoma

Los cromosomas
Qué es el ADN?
Qué es un gen?
Cómo está conformado un gen?
Cómo se traduce la información genética?
Cómo se expresa la información genética?
DECODIFICAR TODO
EL GENOMA
HUMANO
25%:
¡DNA REPETITIVO!
Gran banco de datos para
identificación humana:
“Código de barras”
DNA
MITOCONDRIAL
LA INFORMACIÓN GENÉTICA
El código genético contenido en el ADN
es el que especifica el orden y número de
aminoácidos y así la proteína
ENZIMAS : Hacen nuevas moléculas y
catalizan casi todos los procesos químicos de las
células
Componentes estructurales : Dan a las células
sus formas y ayudan al movimiento
Hormonas que transmiten señales a través del
cuerpo
Anticuerpos que reconocen moléculas extrañas.
Molecules transportadoras Que llevan oxigeno
ACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTG
[ACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAG
ACTACTACCTCGATGTATTATTGACTTATTTAA
TTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGT
GAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTT
TCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATT
AGTTAACTGTAAATtTGGACAGTTTCCCACAT
TGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTC
ACTTCCACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGA
AGTTGATCTACCAAGCCTTG
DELETREAR EL GENOMA
LOCALIZAR UN GEN EN UN CROMOSOMA
SECUENCIACIÓN DE UN GEN CON
SNP´s
TTTAAGAAATAATTTTGATAGTTTAAATGTAATGAAAACTTGTATTCAAGGTCTGGCTGGTT
TAGAAGTCCATCGTTTGGTTCTGGGAGAATTTAGAAATGAAGGAAACTTGGAAAAGTTTG
ACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTG[ACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTT
AGACTACTACCTCGATGaTATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCC
CTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTT
AGAATTAGTTAACTGTAAATtTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGC
TTACTTTCACTTCCaACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAG
TTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGG
GACAAcCAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGT]TCAAACT
TCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCCAATTTGAAACAAATGAG
TGAGTTTTCAGTATTCCTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACAC
CAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTCgAAGTCTTGAAAATGGCTG
GCAATTCTTTCCAGGAAAACTTCCTTCCAGATATCTTCACAGAGCTGAGAAACTTGACCTTC
CTGGACCTCTCTCAGTGTCAACTGGAGCAgTTGTCTCCAACAGCAT
ENFERMEDAD
Cáncer de mama:
LOCALIZACIÓN GEN
17q21
BRCA1
MUTACIÓN: In a kindred in which 8 members
had breast cancer and 5 members had ovarian
cancer (604370), Castilla et al. (1994) found a TGTto-GGT transversion in codon 64 leading to
substitution of glycine for cysteine.
C61G substitution
Deletion exon 1-2
ENFERMEDAD
Fibrosis quística:
LOCALIZACIÓN GEN
7q31
CFTR
MUTACIÓN
Deleción de 3 pares de bases en el
codón 508 y otras 1300 mutaciones a lo
largo del gen afectan la proteína de
diferente manera.
ENFERMEDAD
LOCALIZACIÓN
Corea de Huntington
4p16.3
MUTACIÓN
Trinucleotido repeat CAG: >37 repeticiones
GEN
Huntingtina
ENFERMEDAD
HEMOFILIA
MUTACIÓN
Deleciones
Inserciones
LOCALIZACIÓN
X
GEN
Gen de factor VIII: 186 KB con 26 exones