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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
-ES UN TRASTORNO DEGENERATIVO CON RASGO
AUTOSÓMICO DOMINANTE
-ES UNA ENFERMEDAD PROGRESIVA
-COMIENZA A LA MITAD DE LA VIDA ADULTA
-ACTUALMENTE NO EXISTE TRATAMIENTO CURATIVO
MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
-alteraciones del comportamiento
-alteraciones afectivas y cognitivas asociadas a
disfunción motora progresiva
-aparece alrededor de los 38 años
-los signos iniciales son: inquietud generalizada,
alteraciones del sueño, cambios en el
comportamiento, ansiedad y depresión
Trastornos motores
Al principio de la enfermedad, los movimientos anormales
son muy sutiles
-conforme avanza, son difíciles de suprimir y causan
trastorno funcional
-con la evolución de la enfermedad, la corea empeora,
afectando la marcha y los movimientos involuntarios
-es estados avanzados puede aparecer parkinsonismo y
posturas distónicas
-problemas de expresión oral debido a las hipercinesias
(movimientos involuntarios excesivos)
-hiperreflexia ( exageración de los reflejos)}-el 10%
de los casos presenta signo de babinski (extensión
dorsal del dedo gordo del pie)
OTRAS ALTERACIONES MOTORAS:
-trastornos de motilidad ocular voluntaria: desde
enlentecimiento de los movimientos oculares sacádicos
hasta dificultad severa de la motilidad ocular
-incapacidad de mantener los brazos extenidos por
unos segundos
-no poder mantener contracción de manos (signo del
apretón del lechero)
En fases avanzadas:
-ataxia ( trastorno del mov. Voluntario sin pérdida de la
fuerza pero con problemas de coordinación)
-DIAGNÓSTICO:
-basado en datos clínicos y comprobación de herencia
autosómica dominante
-pruebas de neuroimágen que señalan atrofia de la cabeza
del núcleo caudado y corteza cerebral
-debe hacerse diagnóstico diferencial con otras causas de
corea hereditaria o causas adquiridas
TRATAMIENTO:
-Multidisciplinario, tanto para paciente como para familiares
-trabajadores sociales, psicólogos, neurólogos
-rehabilitación neurológica: lograr que pueda realizar
actividades cotidianas (comer, vestirse)
-terapia del lenguaje: ayudarle a espresar ideas, dicción,
-terapia para lograr control y equilibrio de musc. Tronco, pelvis
DISTONÍA
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Carácterísticas:
-Es una enfermedad neuromuscular que se transmite de
forma autosómica recesiva
-su incidencia es de 1/10.000 niños nacidos vicos
-producida por una degeneración de células del asta
anterior de la médula espinal. Esto provoca hipotonía y
paresia ( ausencia parcial del mov. voluntario)
-el nivel de inteligencia es normal
-actualmente no hay tratamiento
-complicaciones del aparato locomotor y respiratorio y
debilidad muscular afectan a nivel muscular ( ej:
escoliosis)
CLASIFICACIÓN:
- La forma más común es la de Munsat:
1- atrofia muscular espinal tipo I:
- es la forma más grave
-los síntomas se inician en el recién nacido o etapa
prenatal
-niños con gran hipotonía con paresia generalizada
-no logran control cefálico ni mantenerse sentados
-fascilulaciones de la lengua (contracciones involuntarias)
-temblores
y calambres
-la debilidad muscular afecta severamente la función
respiratoria y las complicaciones generalmente causan la
muerte antes de los 2 años.
2-Atrofia muscular espinal tipo II:
-suele manifestarse entre los 6 y 18 meses
- tienen desarrollo psicomotor tardío
- buen control cefálico y se sientan sin ayuda
- no logran mantenerse de pie ni caminar
- alteraciones respiratorias severas pero menos frecuentes que en tipo I.
3-Atrofia muscular espinal tipo III:
-es la forma leve o crónica
-los síntomas inician entre los 5 y los 15 años
- el desarrollo psicomotor suele ser normal
-logran mantenerse sentados
-logran mantenerse en pie y caminar
* Esas habilidades pueden perderse conforme avanza
la enfermedad, usualmente con la adolescencia
Evolución y complicaciones:
-la enfermedad se manifiesta por una gran debilidad
muscular
-balance muscular muy disminuido sobre todo en
extremidades inferiores
-no existe hasta hora tratamiento para aumentar la fuerza
muscular
-se recomienda que los niños mantengan actividad física
regular sin llegar a fatigarse, como complemente a las
demás terapias de rehabilitación
ESCOLIOSIS
Problemas respiratorios
Fasciculación de la lengua