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Genética humana wikipedia , lookup

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YOSELIN CRUZ LOPEZ
¡¡SE QUIEN QUIERAS SER NO LO QUE QUIERAS
QUE SEAN…..!!
¿Qué es un gen?

 Un gen es la unidad base de material genético que
forma la herencia. Todo el mundo tiene entre
50.000 a 100.000 genes diferentes en el núcleo de
cada célula de su cuerpo. Los genes influyen en el
funcionamiento y desarrollo de los órganos y
determinan la producción de proteínas. Las
mutaciones genéticas son responsables de una serie
de enfermedades tales como el cáncer, la fibrosis
quística y la esquizofrenia.
¿Qué son los
cromosomas?

 Son estructuras que llevan genes. En total, 23
pares, uno de los cuales está conectado con el
género (las mujeres son XX; los hombres son XY). El
análisis de los cromosomas – llamado cariotipo –
permite la detección de anomalías. A menudo, este
análisis se hace en el feto para determinar si el
bebé puede nacer con problemas. El procedimiento
generalmente se hace cuando la madre tiene más
de 35 años.
El genoma humano es el código
genético de los seres humanos
Homo sapiens. 
. En términos
generales es el grupo del conjunto
de genes humanos
En este material genético está
contenida toda la información
para la construcción y el
funcionamiento del cuerpo
humano

 . El código genético se encuentra en cada una de
nuestras células. El genoma humano está dividido
en 23 pares de cromosomas, que a su vez contienen
los genes. Toda esta información está codificada por
el ADN (ácido desoxirribonucleico) que se organiza
en una estructura de doble hélice formada por
cuatro bases que se unen siempre en pares de
adenina con timina y citosina con guanina


 El orden particular de la alineación de pares a lo
largo de la cadena corresponde a su secuencia.
Estas secuencias codifican proteínas que son los
genes, que constituyen la parte inferior del ADN.
Además de los genes, el ADN es constituido en su
mayor parte por el material genético de inactivo
(97%), que aparentemente no tiene ningún uso.
¿Para qué sirve el
genoma
humano?
 La utilidad para el genoma humano es permitir
conocer la causa de la mayoría de las
enfermedades. Su conocimiento permite
diagnosticar y curar a muchos, por lo que predicen
los riesgos potenciales de ocurrencia en algunas
personas.

 Algunos de los beneficios prácticos del genoma
humano ya existen en la actualidad. Actualmente ya
existen medios para detectar si un individuo está
predispuesto a padecer ciertos tipos de cáncer o un
embrión hereda ciertas enfermedades graves. Los
principales beneficios de estas investigaciones sólo
llegarán cuando se descubran la función de cada
gen humano. El genoma consta de 6000 millones de
partes. Su conocimiento profundo, puede beneficiar
a los más de 6.000 millones de habitantes de
nuestro planeta
. ¿Qué es la
secuenciación
del
ADN?

 Es el proceso de determinar el orden exacto de los
tres mil millones de pares de bases que constituyen
el ADN químico. Esta secuencia es el punto de
partida para la tarea de identificar los
aproximadamente 30.000 genes, y entender cómo
se codifican y cómo sucede la regulación entre
ellos.
¿Cuáles son los riesgos?

 Los riesgos más inmediatos se relacionan tanto con el
uso científico como su aplicación en la sociedad. Los
primeros en beneficiarse son los países ricos, y entre
ellos la clase social más adinerada. Las principales
empresas de ingeniería genética y farmacéuticas en
explotar esta nueva cadena de estudio acumularán
grandes beneficios económicos. Asimismo, es probable
que las empresas vengan a implementar mecanismos de
discriminación de sus trabajadores en función de su
material genético. De igual manera, las compañías de
seguro podrían exigir análisis asociados antes de ofrecer
cualquier seguro, teniendo mayor beneficio para la
propia compañía.
¿Cuánto tiempo ocupa
procesar
un
gen?

 Hoy en día, un nuevo gen (con cerca de 12.000
bases) tiene su secuencia descifrada en un minuto.
Hace tres años nos llevó 20 minutos. Hace 20 años
era un trabajo que ocupaba un año. Esta mejora se
debe principalmente a la utilización de los
ordenadores. La empresa Celera, por ejemplo,
tiene el equipo informático para uso civil más
poderoso del mundo.
¿Se puede concebir a
personas?

 Es probable que este cambio sea posible en un
futuro más o menos próximo. Las modificaciones de
los genes de los espermatozoides o los óvulos,
implica, todavía, cambios en la constitución de la
especie humana. A través de procesos de
manipulación genética puede determinarse un ser
humano con características físicas más concretas
¿Cuál es la diferencia
genética entre dos seres

humanos?
 La diferencia del código genético humano de su pariente
más cercano, el chimpancé, es sólo del 1,5%. El ADN de
los hombres y ratones (ratones), por ejemplo, tiene más
de 70% de similitud. Por esta razón, los científicos
consideran que la cuestión principal en la investigación
del genoma es descubrir las pequeñas secuencias de ADN
que nos hacen únicos como humanos. Los seis millones
de habitantes del planeta distribuyen el 99,9% de su
genoma. Sólo alrededor del 0,1% varía de una persona
para otra en función de la combinación de los genomas
paternos
¿Cuántas letras químicas
se introducen en el

genoma?
 Hay alrededor de tres mil millones de letras
químicas en el genoma. Si este libro fuese leído a
un ritmo de una palabra por segundo durante ocho
horas al día, todos los días de la semana, se
necesitaría un siglo para que la lectura fuera
completada. El genoma humano tiene un tamaño de
800 Biblias. En un soporte digital podría caber en un
simple DVD.
¿Cuál es la longitud del
genoma
humano?
 Si todo el ADN de una persona pudiera ser estirado,
se puede realizar un viaje de ida y vuelta al sol de
600 veces.