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EMFERMEDADES CROMOSOMICAS
Eybard Sanchez
11°
Biologia
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Alteración
Mutación
Síndrome de Angelman
DCP
Enfermedad de Canavan
P
Enfermedad de CharcotMarie-Tooth
P
Daltonismo
P
Síndrome de Down
C
Síndrome de Edwards
C
Espina bifida
P
Fenilcetonuria
P
Fibrosis quística
P
Hemofilia
P
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Hiperlaxitud
articular
P
Síndrome de JoubertSíndrome de Klinefelter
C
Cromosoma
15
17
Cariotipo
19
X
21
18
1
12
7
X
y
15
2
X
47 XXY
Síndrome de Angelman
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El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se
caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística
reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación
motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente
de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se
pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de
atención.
Enfermedad de canavan
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La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y
es más común entre los judíos que en el resto de la población.
La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación
del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de
la materia blanca.
Los casos característicos tienen aparición de los síntomas el primer año de
vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las
pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono
muscular y falta de control de la cabeza. Finalmente, el niño puede
desarrollar problemas de alimentación, convulsiones
y pérdida de la visión.
Enfermedad de CharcotMarie-Tooth
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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth comprende un grupo heterogéneo
de neuropatías periféricas hereditarias no inflamatorias. También se le
puede llamar comoatrofia muscular peroneal, neuropatía motora y
sensorial hereditaria. Suele comenzar a los 10 ó 20 años, pero a veces lo
hace más tarde, hasta los 50-60 años.
La presentación varía según las distintas familias, pero los individuos afectados de
una familia tienden a mostrar una sintomatología similar. Por lo general, comienzo
gradual con progresión lenta, deformidad del pie que produce arco alto (cavo) y
dedos en martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de
cigüeña, agrandamiento de los nervios, pérdida sensorial u otros signos
neurológicos, escoliosis, división de la propiocepción
Espina bifida
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a espina bífida es una malformación congénita del tubo neural, que se
caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han
fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda
sin protección ósea.
La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre
durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe
un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en día se ha comprobado
que la espina bífida no tiene un componente hereditario. Lo que se heredaría sería
la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico, lo que ocurre en muy pocos
casos. También se comprobó que una persona con espina
bífida no tendrá necesariamente hijos con la misma
discapacidad.
Fenilcetonuria
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La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del
metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina
hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad
de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en
el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia
recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria = PKU) es un trastorno del
metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido,
lafenilalanina, por la deficiencia o ausencia de una enzima
llamada fenilalanina hidroxilasa.
Como consecuencia, la fenilalanina se acumula
y resulta tóxica para el sistema nervioso central,
ocasionando daño cerebral.
Síndrome de Klinefelter
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El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK)
es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los
hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa
en una alteración genética que se desarrolla por la
separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante
las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los
progenitores, aunque también puede darse en las primeras
divisiones del cigoto.
Síndrome de Ehlers-Danlos
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El Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés,
Ehlers-Danlos Syndrome) es un grupo de alteraciones genéticas
raras que afectan a los seres humanos provocado por un
defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la
mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar
desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y
el tratamiento es de soporte