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BOLIVARIAN REPUBLIC OF VENEZUELA
UNIVERSIDAD DEL ZULIA
NEUROSCIENCES INSTITUTE
GENETICS OF COMMON HERITABLE DISORDERS IN VENEZUELA
RESEARCH TRAINING PROGRAM
PROFESSOR: GLADYS MAESTRE, M.D
EVALUATE THE FOLOWING STATEMENT:
COMPARATIVE GENOMICS HAS AN IMPORTANT ROLE
TO PLAY IN THE STUDY OF DISEASE GENES.
Dianelle Sánchez
Maracaibo, December 2005
EVALUATE THE FOLOWING STATEMENT: COMPARATIVE GENOMICS HAS
AN IMPORTANT ROLE TO PLAY IN THE STUDY OF DISEASE GENES.
La Genómica Comparativa es el análisis de las secuencias del genoma de
diversas especies - ser humano, ratón y una variedad amplia de otros organismos
de la levadura a los chimpancés – que permiten ser comparadas entre si por
presentar homologías entre ellas; es de destacar que casi todos los genes
humanos conocidos y que han sido relacionados con enfermedades tienen su
contraparte en el genoma de la rata o en otros vertebrados.
Los investigadores tienen la posibilidad de identificar regiones que son
semejantes y cuáles son diferentes, o que partes del gen ha sufrido pérdidas,
adiciones o mutaciones. Ayudando así a entender la estructura y la función de
genes humanos, y permitiendo observar en modelos animales cuáles son los
cambios que se producen en el fenotipo, manipulando el gen.
Además proporciona al investigador una herramienta nueva de gran
alcance para estudiar cambios evolutivos entre organismos, ayudando a identificar
los genes que se conservan entre especie junto con los genes que dan a cada
organismo características únicas, y por otro lado ayudan a determinar hace cuanto
aparecieron estos genes.
La perspectiva evolutiva es un campo extremadamente provechoso
evaluando la susceptibilidad o la resistencia a desarrollar ciertos tipos de
enfermedades, como por ejemplo, los chimpancés que no padecen algunas
enfermedades que por el contrario si se pueden presentar en seres humanos y
que muchas veces pueden llegar a ser letales, tales como malaria y SIDA.
Ejemplo de ello son los estudios realizados en el National human genome
research institute, donde estudios puestos en marcha en el 2000 comparan el
genoma de la mosca de fruta con el genoma humano descubrió que cerca del 60
por ciento de los genes están conservados entre la mosca y el ser humano. Los
investigadores han encontrado que dos tercios de genes humanos del cáncer
tienen contrapartes en la mosca de fruta. Más asombrosamente, cuando los
científicos insertaron un gen humano asociado a la enfermedad de Parkinson de
temprano-inicio en moscas de fruta, exhibieron los síntomas similares a los vistos
en seres humanos que padecen el desorden, levantando la posibilidad que estos
insectos podrían servir como nuevo modelo para Parkinson.
La solución a las patologías que afectan a la humanidad se encuentra en
otros genomas distintos al humano, por lo que científicos de todo el mundo se
dedican a compararlos para averiguar cómo han sobrevivido a la evolución y por
qué ellos son resistentes a problemas que son letales para los humanos.
En conclusión, al comparar genomas y la progresión de la enfermedad en
especies similares podría conducir al descubrimiento de las nuevas estrategias de
diagnóstico basadas en la genómica, y además permite mejoras en el tratamiento
y prevención de la enfermedad, hecho que se obtiene estudiando los patrones de
resistencia y supervivencia en animales (cuyo genoma es parecido al del humano)
y tratar de aplicar estos patrones a los humanos.
Bibliografía consultada:
o
Marina Alexandersson, Simon Cawley, and Lior Pachter. SLAM: CrossSpecies Gene Finding and Alignment with a Generalized Pair Hidden Markov
Model. University of California, Berkeley, USA
o
Ignacio Marıín and Alberto Ferrús. Comparative Genomics of the RBR
Family, Including the Parkinson’s Disease–Related Gene Parkin and the
Genes of the Ariadne Subfamily. Departamento de Genética, Universidad de
Valencia, Spain
o
Ross, C Hardison; Comparative genomics. PLoS Biol. 2003 November
o
http://www.genome.gov/10005835 : Background on Comparative
Genomic Analysis. National human genome research institute
o
file:///E:/CBSE%20Comparative%20Genomics.htm
o
http://www.genome.gov/11509542
o
Myriam López Blanco. http://www.el-mundo.es/salud/2000/384/00686.html.
Sábado, 15 de Abril de 2000, número 384. El mundo.