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Medicina personalizada y Heterogeneidad tumoral. ¿Cuántas muestras de
un tumor deben ser almacenadas en un Biobanco?
Ruiz-Miró M.1, Cuevas D.2, Romero M.2, Prats I.1, Romero A.1, Gatius S.2, Matias-Guiu X1,2.
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Biobanco IRBLleida, Lleida
Grupo de Patología Oncológica (Hospital Universitario Arnau de Vilanova de Lleida,
Univerisdad de Lleida, IRBLleida), Lleida
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Estudios recientes con secuenciación de última generación han mostrado
frecuente heterogeneidad intratumoral en varios tipos de cáncer. Es probable
que el grado de heterogeneidad tumoral dependa del tipo de tumor. Esta
heterogeneidad puede afectar a genes diana de tratamientos oncológicos, lo
que puede repercutir en la interpretación de biomarcadores pronósticos o
predictivos de respuesta a fármacos. No existe un consenso sobre el número
óptimo de muestras de un mismo caso tumoral que deben ser almacenadas en
Biobancos para poder responder a los retos de la medicina personalizada.
El Banco de Tumores es una de las principales colecciones del Biobanco
IRBLleida. Se creó en 2003 y contiene más de 12500 muestras tumorales
pertenecientes a 5500 pacientes. Uno de los tipos de cáncer a los que se ha
prestado especial atención, por existir proyectos de investigación de forma
continuada es el cáncer de endometrio, del cual se guardan 3 réplicas del
tumor superficial, tumor profundo y tejido normal respectivamente (nueve
muestras en total) de las pacientes operadas en el Hospital Universitario Arnau
de Vilanova de Lleida.
Se ha realizado un estudio comparativo de ganancias y pérdidas genéticas en
tres muestras independientes en una serie de 12 carcinomas serosos de
endometrio, utilizando la técnica MLPA (multiplex ligation-dependent probe
amplification), con 4 kits comerciales que contienen sondas específicas para
distintos genes. Se ha visto que existe heterogeneidad intratumoral en 9 de los
12 casos analizados. Los genes mayoritariamente implicados en esta
heterogeneidad tumoral con una frecuencia igual o superior al 25% han sido
BIRC4, ERBB2, BCAS1, TERT, BCL6, UCKL4, NTKR1, SMARCB1, TP53.
Llama la atención que algunos de estos genes (ERBB2), son dianas
terapéuticas bien conocidas.
Los resultados demuestran que la heterogeneidad tumoral es frecuente al
menos en algunos tipos tumorales, y apoyan la necesidad de consensuar el
número óptimo de muestras tumorales óptimas para cada tipo tumoral.