Download 2-Origen del proyecto genoma humano.

EL PROYECTO GENOMA
HUMANO
-Celia María Ledesma Nogueras
-Maite Martín Maldonado
-María Jesús Úbeda Muñoz
-Lidia Morales Sáez.
-Rosa María Rodríguez Jiménez.
-Mary Martín Martín.
INDICE:
1-¿Qué es el genoma humano?
2-Origen del proyecto genoma humano.
3-¿Qué esperamos del proyecto genoma humano?
4-Ventajas.
Bibliografía:
http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/genoma-1.html
http://proyectogenomahumano1.blogspot.com.es/
http://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano#Identificaci.C3.B3n_de_los_genes_e
n_el_genoma_humano
http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano
http://hypatia.morelos.gob.mx/index.php?Itemid=419&id=489&option=com_content&task
=view
http://mural.uv.es/monavi/disco/primero/bioquimica/Tema8.pdf
1.¿Qué es el genoma humano?
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida
en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22
son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en
mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola
representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares
de bases de ADN que contienen unos 20.000-25.000 genes (las estimaciones más recientes
apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas
250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de
referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las
ciencias biomédicas. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano
contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y
adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser
humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen
funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras...,
organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el protosoma
fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la
organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y
cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano
contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano
completo.
Las secuencias de ADN son una especie de texto de instrucciones, ya que del orden de las
letras A, C, G, T depende el orden de otros polímeros en nuestras células. Es decir, la
secuencia de ADN es interpretada por la célula para la construcción de otros polímeros, los
cuales son cruciales para las funciones celulares. En concreto, la secuencia de ADN, a
través de una molécula intermediaria relacionada en composición llamada ARN (Ácido
Ribonucleico), determina la secuencia de las llamadas proteínas. Los monómeros que forman
a las proteínas son llamados aminoácidos, pero los aminoácidos son 5 veces más numerosos
que los nucleótidos; es decir, hay 20 aminoácidos diferentes. Las secuencias de ADN
(mediante el ARN) definen cuales de los 20 aminoácidos se usarán para la proteína y
también cuál será su orden o secuencia. La composición y orden de los aminoácidos en las
proteínas es fundamental para sus propias características, han determinado el orden de los
nucleótidos A, C, G y T (un total aproximado de tres mil millones de nucleótidos) y con ello
en principio ya podríamos deducir cual es la secuencia de todas las proteínas que componen
a nuestras células. Pero, aun cuando la secuencia del genoma nos ha acercado mucho a ese
punto, no estamos allí todavía, ya que la célula tiene mecanismos muy sofisticados, que a
menudo incluyen, por ejemplo, un tipo de edición de las secuencias intermedias de ARN, lo
cual en no pocas ocasiones impide predecir con precisión la secuencia proteica basándose
sólo en la secuencia de ADN.
Tipos de secuencias de ADN:
-Únicas: Solo se presentan una vez en el genoma. (70%):
*Codifican proteínas ( genes: introgenes y exogenes) (3%)
*Pseudogenes(Función desconocida) : Copias inactivas de genes repetidos.
*ADN espaciador (Función desconocida): Largas secuencias de ADN dispersas por el
genoma y separando los genes.
-Moderadamente repetidas: Cientos de veces (20%)
*Codifican proteínas ( Histinas o proteínas ribosómicas)
*Codifican ARN (ARN ribosómico y ARN transportador)
-Altamente repetidas
*ADN satélite (Función desconocida) Secuencias muy cortas de nucleótidos (entre 3 y 4
nucleótidos) repetidas miles de veces adyacentes entre sí.
*Localizado en zonas muy concretas de los cromosomas (teloméros y centrómero)
Los Telómeros tienen la función de proteger a los cromosomas.
El centrómero se encarga de repartir los cromosomas en la división celular
-Existen enfermedades que se dan por estas repeticiones dentro de un gen.
*ADN repetitivo y disperso (secuencia muy larga y diversas por todos los cromosomas)
Secuencias Alu (aproximadamente 200 nucleótidos, repetidos miles de veces) Tienen un
punto de corte para la enzima Alu1.
-Elementos genéticos moviles.Tienen la capacidad de migrar de una parte a otra del
genema.
Secuencias palindrómicas.
5’-ATGCTTAAGCAT-3’
3’-TACGAATTCGTA-5’
Estas secuencias se pueden enrollar entre si y forman señales de parada de la transcripción.
2. Origen del proyecto genoma humano
Aunque antes de los años 80 ya se había realizado la secuenciación de genes sueltos de
muchos organismos, así como de "genomas" de entidades subcelulares (algunos virus y
plásmidos), y aunque "flotaba" en el entorno de algunos grupos de investigación la idea de
comprender los genomas de algunos microorganismos, la concreción institucional del PGH
comenzó en los EEUU en 1986 cuando el Ministerio de Energía (DOE), en un congreso en
Santa Fe (NM) planteó dedicar una buena partida presupuestaria a secuenciar el genoma
humano, como medio para afrontar sistemáticamente la evaluación del efecto de las
radiaciones sobre el material hereditario. El posterior debate público tuvo la habilidad de
captar la imaginación de los responsables políticos, y ofrecer el atractivo de que no sólo el
PGH era el gran emblema tecnocientífico de finales de siglo sino que uno de sus fines
explícitos era desarrollar tecnologías de vanguardia y conocimiento directamente aplicable
(no sólo en el campo de la biotecnología) que asegurarían la primacía tecnológica y comercial
del país en el siglo XXI. En 1988 con unos informes consiguieron luz verde para el proyecto.
Ese mismo año se establece la Organización del Genoma Humano (HUGO), como entidad
destinada a la coordinación internacional. El comienzo oficioso del PGH corresponde a 1990,
y se calcula que terminará el 2005. Sus objetivos eran elaborar en una primera etapa mapas
genéticos y físicos con suficiente resolución, mientras se ponían a punto técnicas más
eficientes de secuenciación, de modo que en la fase final se pudiera abordar la
secuenciación de todo el genoma humano. Entre los objetivos se cuentan igualmente la
caracterización y secuenciación de organismos modelo, y la creación de infraestructura
tecnológica, entre la que destacan nuevas herramientas de hardware y software destinadas
a automatizar tareas, a procesar la enorme cantidad de datos que se esperan, y a extraer
la máxima información biológica y médicamente significativa. En 1993 los fondos públicos
para el PGH fueron 170 millones de dólares, mientras que la industria gastó 80 millones.
Conforme pasa el tiempo, la inversión privada se está haciendo más importante, e incluso
amenaza con adelantarse a los proyectos financiados con fondos públicos. En mayo de 1998,
la empresa TIGR anunció la creación de un proyecto conjunto que podría conducir a
terminar por su cuenta la secuencia humana a un coste equivalente a la décima parte del
proyecto público y con unos plazos más breves.
3.¿Qué esperamos del proyecto genoma humano?
El Proyecto Genoma Humano permite obtener información de la estructura genética de un
individuo, pero en principio sólo se queda ahí. Esa información estructural permite conocer
la base molecular de muchas enfermedades y en base a eso realizar el mejor diagnóstico
posible. Pero, desde un punto de vista biológico, el PGH es la antesala de un proyecto mucho
más interesante y dinámico, y es el proyecto proteoma humano. Gracias a la protección se
puede conocer cómo la secuencia genética se transforma en una proteína que va a
desarrollar cierta función.
Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías
independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:
Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma
(cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).
Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares
de cromosomas del ser humano.
Los objetivos del PGH son:
-Identificación de los genes en el genoma humano. Ya que el genoma humano está
compuesto por aproximadamente 30.000 genes.
- Determinación de la secuencia de las bases nitrogenadas que forman el ADN humano. Los
humanos poseen un número de bases nitrogenadas - alrededor de 3 millones y cerca de
3.000 megabases - similar al de otros vertebrados como las ratas.
- Mantenimiento a resguardo de la información anterior creando bases de datos de acceso
público. En estos momentos son una realidad las bases de datos donde se almacena toda la
información surgida del Proyecto Genoma Humano.
- Aprovisionamiento de herramientas multimedia para el análisis de datos. Se ha inducido
un gran desarrollo tecnológico a partir de la creación de herramientas de análisis de datos
generadas en el Proyecto Genoma Humano. Este desarrollo facilitará y hará posible definir
los temas de estudio futuros con vistas a las tareas pendientes.
- Transferencia de tecnología relacionada con el tema al sector privado. Se ha producido
una importante corriente de liberación de derechos que anteriormente estaban en manos
del Estado, en relación a la transferencia de tecnologías al sector privado.
- Supervisión de los temas éticos, legales y sociales derivados del Proyecto. El objetivo
relacionado con el estudio de la ética del PGH es un tema de gran controversia actual, y ha
necesitado de grandes sumas de dinero estatales así como de un importante trabajo de
laboratorios e investigadores.
4.Ventajas del PGH
Se prevé que un conocimiento detallado del genoma humano ofrecerá nuevas vías para los
avances de la medicina y la biotecnología. Hay también muchos beneficios tangibles para los
biólogos. Por ejemplo, un investigador de la investigación de un determinado tipo de cáncer
puede haber reducido su búsqueda a un determinado gen. Al visitar la base de datos del
genoma humano en la World Wide Web, este investigador puede examinar lo que otros
científicos han escrito sobre este gen, incluyendo (potencialmente) la estructura
tridimensional de su producto; su/s función/es; sus relaciones evolutivas con otros genes
humanos, o genes de ratones, levaduras, moscas de la fruta; las posibles mutaciones
perjudiciales; las interacciones con otros genes; los tejidos del cuerpo en el que este gen es
activado; las enfermedades asociadas con este gen u otro tipo de datos. Además, la
comprensión más profunda de los procesos de la enfermedad en el ámbito de la biología
molecular puede determinar nuevos procedimientos terapéuticos. Dada la importancia del
ADN en biología molecular y su papel central en la determinación de la operación
fundamental de los procesos celulares, es probable que la ampliación de los conocimientos
en este ámbito facilite los avances médicos en numerosas áreas de interés clínico que
puede no haber sido posible por otros métodos.
El PGH podría desbloquear secretos y crear nuevas estrategias para combatir la
vulnerabilidad de los grupos étnicos a ciertas enfermedades. También podría mostrar cómo
las poblaciones humanas se han adaptado a estas vulnerabilidades.
Además, el PGH tiene una consecuencia muy importante, y es que se pueden conocer la base
molecular de ciertas enfermedades hereditarias y que se puede realizar un diagnóstico de
las mismas: Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Alzheimer, Enfermedad de
Huntington y Síndrome de Marfan, estos son algunos ejemplos de enfermedades que se han
podido diagnosticar gracias, de una u otra manera, al conocimiento de las secuencias
genéticas tras la secuenciación del genoma por el Proyecto Genoma Humano. El diagnóstico
de cierta enfermedad, gracias al PGH se puede realizar de manera presintomática y
prenatal.