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GENES Y MANIPULACIÓN GENÉTICA
El ADN, material de los genes
La información que controla la aparición de los caracteres hereditarios se localiza en el interior
del núcleo celular y se transmite de célula a célula empaquetada en cromosomas.
El material hereditario
Los cromosomas están formados por dos tipos diferentes de moléculas:
 Proteínas: histonas.
 ADN: ácido desoxirribonucleico (material hereditario).
El ADN es un compuesto que se tiñe muy bien con un colorante rojo (fucsina
C20H17N3Na2O9S3). Gracias a esta tinción podemos observarlo en:
 Interfase: todo el núcleo aparece coloreado porque las moléculas de ADN forman filamentos
muy finos y largos empaquetados en un apretado ovillo (cromatina).
 Mitosis: la coloración se localiza en los cromosomas. Cada molécula de ADN se compacta,
se enrolla y origina un cromosoma.
El ADN es el material del que están compuestos los genes. Cada cromosoma lleva una molécula
de ADN, aunque durante gran parte de la mitosis estos aparecen como estructuras dobles, es decir, con
dos moléculas de ADN idénticas.
Estructura de la molécula del ADN
En 1953 Crick y Watson (investigadores de la Universidad de Cambridge), construyeron un
modelo de la molécula de ADN por el que merecieron el Premio Nobel de Medicina en 1962.
También podemos ver otro tipo de ácido, el ARN (ácido ribonucleico), que está presente en las
células procariotas o eucariotas y en la mayoría de virus.
Aprovechamos para comparar y definir ambos conceptos:
ADN
ARN
2 cadenas de polinucleótidos
1 cadena de polinucleótidos
Formación
Nucleótidos:
Nucleótidos:
Composición
 Pentosa desoxirribosa.
 Pentosa ribosa.
 Base nitrogenada (adenina, timina,
 Base nitrogenada (uracilo,
citosina, guanina).
adenina, guanina, citosina).
 Grupo fosfato.
 Grupo fosfato.
A–TyC–G
Complementariedad de
∅
bases
Agrupación de
nucleótidos
Las funciones del ADN
Si el ADN es el material del que están hechos los genes, esta molécula deberá realizar las
funciones que se atribuyen a los genes, es decir:
 Llevar la información genética.
 Controlar la aparición de caracteres.
 Pasar la información de una célula a sus descendientes durante el proceso de la división
celular.
El ADN contiene información
Todos llevamos 46 moléculas de ADN en nuestras células y todas las moléculas de ADN están
formadas por la repetición de los mismos cuatro nucleótidos.
Si se comparan dos moléculas de ADN, la única diferencia observable entre ellas es el orden en
que se suceden los nucleótidos es, por tanto, la secuencia de nucleótidos quien contiene la información.
Cada cromosoma está formado por una única molécula de ADN y un cromosoma contiene
muchos genes, por lo tanto podemos enunciar:
Un gen es un segmento de ADN que lleva codificada la información para un determinado
carácter.
Información que contienen los genes
Un individuo no puede manifestar un determinado carácter si no posee el gen correspondiente.
Además, para que aparezca el carácter es necesario que el individuo sintetice una proteína que es
diferente en cada caso.
Un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para construir una
determinada proteína que, a su vez, controla la aparición de un determinado carácter.
El código genético
El código que utiliza el lenguaje del ADN se conoce como código genético; en él cada trío de
nucleótidos sucesivos forma un triplete que constituye un aminoácido.
SÍNTESIS PROTEICA
Gen  Proteína  Carácter
3 nucleótidos  Aminoácido  Proteína
La traducción del mensaje genético
Las instrucciones genéticas para fabricar proteínas están contenidas en el núcleo de la célula, en
el ADN. Los orgánulos encargados de fabricarlas, los ribosomas, están en el citoplasma.
El proceso de traducción del mensaje genético en una proteína se realiza en dos etapas:
Transcripción: tiene lugar en el núcleo y consiste en hacer una copia de la porción del ADN que
lleva la información necesaria para fabricar la proteína deseada y trasladarla al citoplasma. De
aquí surge el ARN que más tarde será leído por los ribosomas.
El ADN se abre y, a partir de una cadena, se
transcribe la información y se crea una única cadena
de ARN.
Traducción: tiene lugar en el citoplasma, donde se
encuentran los ribosomas. Esta etapa consiste en
fabricar la proteína correspondiente uniendo
aminoácidos en el orden indicado.
El papel que desempeñan los ribosomas es
traducir la molécula de ARN e ir agrupando por tres
los nucleótidos, formando aminoácidos y proteínas.
La secuencia de nucleótidos de un gen constituye una información que se utiliza para situar en el
orden adecuado los aminoácidos que forman una proteína. Cada gen se traduce en la célula en una
proteína diferente, responsable directa de un determinado carácter.
La replicación del ADN
La información contenida en el ADN es idéntica para todas las células del individuo y se
transmite en cada división celular con total exactitud. Para lograrlo, cada molécula de ADN hace una
réplica de sí misma en un proceso conocido como replicación, llevado a cabo en la interfase.
La complementariedad de las dos cadenas que constituyen la molécula de ADN es una
característica fundamental para comprender cómo el material hereditario puede hacer copias exactas de sí
mismo.
El proceso consiste en lo siguiente:
 Las uniones entre las parejas de nucleótidos complementarios se rompen y las dos cadenas de
la doble hélice se separan (despirilación de la cadena de ADN).
 Cada cadena sirve de molde para fabricar una nueva cadena complementaria acoplando los
nucleótidos correspondientes.
El resultado final de la replicación son dos moléculas de ADN que son una copia exacta de la
molécula original y, por tanto, contienen la misma información genética.
Pero el mecanismo que permite la copia del ADN no es perfecto y, en ocasiones, se produce una
secuencia de nucleótidos errónea que provoca malformaciones, denominadas mutaciones.
Mutaciones
La aparición de forma súbita y al azar de cambios en la información contenida en el ADN recibe
el nombre de mutación.
Las mutaciones se producen espontáneamente, aunque pueden estar estimuladas por algunos
agentes externos, denominados, agentes mutagénicos como:
 Radicaciones: rayos X, luz ultravioleta…
 Sustancias químicas: ácido nitroso, uranio…
Tipos de mutaciones
Las mutaciones podemos clasificarlas según si son o no heredables o según su grado de afección.
 No heredables: afectan a células somáticas y, por tanto, desaparecerán con la muerte de la
célula o el organismo. Algunas pueden provocar tumores, células que han sufrido más de una
mutación.
 Heredables: se producen en células germinales y, en el momento de la fecundación, se
transmiten de generación en generación.
 Génicas: afectan a 1 ó varios genes. Albinismo, hemofilia…
 Cromosómicas: afectan a un cromosoma. Síndrome de Down, síndrome de Turner…
Las mutaciones son el origen de la diversidad
Al comparar la secuencia de nucleótidos de dos genes alelos, es frecuente que las diferencias se
reduzcan a uno o dos nucleótidos. La causa de estas diferencias son una o varias mutaciones.
La existencia de dos o más alelos para un mismo gen es la base de la diversidad genética
originada por diversas mutaciones.
La ingeniería genética
En los años posteriores al descubrimiento del ADN los científicos se esforzaron en comprender
cómo esta molécula era capaz de contener información. Tan solo 25 años después ya eran capaces de
reproducir en el laboratorio procesos que suceden de modo natural en las células y modificarlos. Nació así
la ingeniería genética.
La ingeniería genética agrupa un conjunto de complejas técnicas que permiten retirar, modificar
o agregar genes a una molécula de ADN de un organismo. Los genes incorporados pueden proceder de un
organismo de la misma especie o de otra diferente.
Modificación del ADN de un organismo
Uno de los primeros experimentos de la ingeniería genética fue la introducción de la insulina en
el ADN de una bacteria consiguiendo así que ésta produzca insulina.
1.- Localización del gen que se ha de transferir.
2.- Aislar el gen utilizando enzimas que cortan el ADN por lugares precisos: tijeras moleculares.
3.- Insertar el gen en otro segmento de ADN. El ADN resultante se denomina ADN
recombinante.
4.- Introducir el ADN recombinado en la célula huésped.
5.- Confirmar que la célula huésped es capaz de fabricar la proteína correspondiente.
6.- Clonar el gen. Dejar que se multipliquen las células consiguiendo así grandes cantidades de la
proteína.
La ingeniería genética permite identificar y aislar genes correctos y producir copias idénticas del
gen. Además, el gen clonado puede ser transferido a células que fabricarán el producto que codifican.
Organismos transgénicos
Un organismo (procariota) cuyo genoma se ha modificado mediante ingeniería genética se
denomina organismo genéticamente modificado (OGM). Sin embargo, los organismos eucarióticos que
han sido modificados por ingeniería genética se denominan organismos transgénicos.
Ej.:
 Existen dos ratones, que poseen la misma dieta y uno es mayor que otro. El último es
un animal transgénico. Ya en 1980, se obtuvo el primer animal transgénico (un ratón
gigante). Para conseguirlo se introdujo en una célula huevo de ratón el gen humano que
controla la síntesis de la hormona del crecimiento.
Organismo transgénico: ratón.
Gen: gen regulador de la segregación de la hormona del crecimiento humano.
Donador: ser humano.
Beneficio: crecimiento veloz y excesivo del ratón.
 Más de 100 millones de hectáreas están dedicadas a las plantas transgénicas (maíz y
soja). Un variedad muy extendida de maíz transgénico (Maíz-BT) tiene la propiedad de
resistir al ataque de los taladros (larvas de mariposas). Esto sucede gracias a la
incorporación de ciertas bacterias que fabrican una proteína venenosa.
Organismo transgénico: maíz-BT
Gen: vector de una bacteria que segrega veneno ante los taladros.
Donador: bacteria.
Beneficio: el maíz es resistente al ataque de los taladros.
La producción de organismos transgénicos
Se realiza en dos etapas:
 Transformación: introducir el gen deseado en el genoma de una célula del organismo que
se desea modificar.
 Regeneración: obtener un animal o planta transgénico mediante ingeniería genética es
muy caro. Para solventar el gasto económico se producen técnicas de clonación conseguir
el mayor número de organismos de una misma célula.
Los proyectos Genoma
El genoma de un organismo es el conjunto de genes que posee y su estudio tiene como principal
objetivo localizar cada uno de estos.
La secuenciación del ADN es posible hoy día gracias a las técnicas aportadas pos la ingeniería
genética. La cual ha permitido que en los últimos años se haya conseguido secuenciar centenares de
genomas de múltiples especies.
Secuenciar el ADN del genoma de un organismo requiere esfuerzo y trabajo. Por ello, a menudo
los científicos de diferentes laboratorios establecen colaboraciones denominadas proyectos Genoma.
El Proyecto Genoma Humano
El Proyecto Genoma Humano (PGH) empezó a funcionar en 1990 bajo la dirección de James
Watson. Los objetivos propuestos en este proyecto eran los siguientes:
 Elaborar mapas para identificar cuáles son los genes existentes y, determinar en qué
cromosoma y en qué lugar se encuentran.
 Determinar la secuencia exacta de nucleótidos de cada gen, con el objetivo de poder conocer la
proteína que codifica y sus posibles alteraciones.
En abril de 2003 se completó la secuenciación del ADN humano, pero todavía sigue
investigándose dentro del PGH.
Características del genoma humano
El Proyecto Genoma Humano ha revelado que:
 El genoma humano contiene 3200 millones de pares de bases.
 Sólo el 2% del genoma contiene genes.
 El genoma es casi idéntico en todas las personas. Sólo un 0’1% varía de unas a otras.
 Contiene 25000 genes.
 Aproximadamente la mitad de las proteínas humanas comparten semejanzas con las de otros
seres vivos.
Aplicaciones del PGH
Gracias al conocimiento del genoma humano se ha podido avanzar en aplicaciones directas en el
campo de la salud. Con él podemos diagnosticar de modo precoz enfermedades hereditarias, fabricar
medicamentos e, incluso, realizar terapias genéticas (posibilidad de sustituir el gen responsable de una
enfermedad por su alelo normal).