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Genética general
ADN
Introducción
• ADN. Desde el punto de vista bioquímico, el ADN es
una molécula de ácido nucleico, constituida por una
sucesión ordenada de nucleótidos
• Ácido nucleico. Polímero formado por la unión de
nucleótidos (monómeros)
• Nucleótido. Molécula orgánica formada por tres
componentes:
– azúcar tipo pentosa (en el caso de ADN, desoxirribosa)
– Grupo fosfato
– base nitrogenada
Bases nitrogenadas
– Son compuestos cíclicos con nitrógeno (ANILLOS
NITROGENADOS) que forman parte de los
nucleótidos
– Hay dos grupos de bases nitrogenadas:
• Púricas (purinas). Compuestas por dos anillos
nitrogenados, uno hexagonal y otro pentagonal. Son la
Adenina (A) y la Guanina (G)
• Pirimidínicas (pirimidinas). Un único anillo hexagonal.
Son la Citosina (C), Timina (T) y Uracilo (U)
– Los nucleótidos que conforman el ADN sólo
presentan 4 tipos de bases nitrogenadas; ADENINA
(A), GUANINA (G), CITOSINA (C) Y TIMINA (T)
ADN. Bases nitrogenadas
ADN. Bases nitrogenadas
Timina sólo en
ADN
Uracilo sólo en
ARN
Nucleótidos
– Como ya se ha explicado, un nucleótido consiste en:
• Una base nitrogenada (A, G, C, T en el ADN)
• Un azúcar de 5 carbonos (desoxirribosa en el ADN)
• Un grupo fosfato
– Son las subunidades de los ácidos nucleicos
(subunidades del ADN)
– Los nucleótidos se unen entre sí mediante enlace
fosfodiester dando lugar a ácidos nucléicos
ADN. Nucleótidos
ADN. Ácidos nucleicos
Enlaces
fosfodiéster
ADN
– El ADN es un ácido nucleico de doble hebra
helicoidal (doble cadena helicoidal)
– Es por tanto necesario unir dos hebras (dos
cadenas) de ácidos nucleicos
– Esta unión se produce mediante el apareamiento de
bases nitrogenadas complementarias; se une una
base púrica de dos anillos (A ó G) de una de las
hebras con una base pirimidínica de un solo anillo
(G y C) de la otra hebra
– En concreto se forman enlaces de puente de
hidrógeno entre A y T por un lado y entre G y C por
otro
• Enlace A-T (Enlace de puente de hidrógeno)
• Enlace G-C (Enlace de puente de hidrógeno)
Enlace de
puente de
Hidrógeno
Adenina Timina
Gen
– Un gen es una secuencia de nucleótidos en una
cadena de ADN (fragmento de ADN)
CROMOSOMAS
Cromosoma
• Los cromosoma son estructuras condensadas
formadas por moléculas muy largas de ADN
duplicadas y proteínas asociadas
• Los cromosomas son resultado de la condensación y
repetición de la cromatina durante la mitosis y
meiosis (durante la interfase)
• Componentes de un cromosoma
– Dos cadenas de ADN condensadas
– Histonas unidas a la fibra de ADN formando nucleosomas
– Proteínas no histonas. Regulan y ejecutan procesos de
transcripción y replicación de ADN
Cromosoma
Cromosoma
• Partes de un cromosoma
– Cromátidas (2). Cada uno de los filamentos de cromatina
que se encuentran repetidos. Cada cromátida es copia de
la otra (información genética duplicada)
– Centrómero. Punto de unión de las dos cromátidas. En
cada cromátida el centrómero define dos regiones
denominadas brazos.
– Cinetocoro. Proteínas situadas en el centrómero y que
colaboran con el movimiento de cromosomas
– Telómeros. Extremos redondeados de los cromosomas
Cromosoma
• Partes de un cromosoma
Cromosoma
• Partes de un cromosoma
Cromosoma
• Tipos de cromosomas según la posición del
centrómero (que determina la longitud de los brazos)
CARIOTIPO
PÁGS. 130-131 LIBRO
Cariotipo
• Juego completo de cromosomas de una célula ordenados
en función de su tamaño, forma y número durante la
mitosis/meiosis
• Los cromosomas se representan por parejas de
cromosomas homólogos ; cada uno procede de un
progenitor. Contienen información para los mismos
caracteres pero no necesariamente la misma información
• Cabe diferenciar los cromosomas no sexuales
(autosomas), que forman parejas entre sí, y los
cromosomas sexuales (X e Y) (una pareja)
Cariotipo
• Se representan mediante una imagen gráfica
(cariograma) que es representativo de cada especie
– Ejemplo; cariotipo de cerdo; 18 parejas de cromosomas +
pareja de cromosomas sexuales
– cariotipo humano; 22 parejas de cromosomas + 1 pareja
de cromosomas sexuales (23 parejas  n=23 ; 2n=46)
Cariotipo
Cariograma
de un cerdo
Cariotipo
Cariograma humano
Cariotipo humano
• Células somáticas humanas; (23 parejas; n=23 2n= 46
cromosomas)
– 22 parejas de autosomas (cromosomas no sexuales)
– 2 cromosomas sexuales que pueden formar pareja (XX; mujeres) o
no (XY; varones) (DETERMINACION CROMOSÓMICA DEL SEXO)
• Las parejas de autosomas se ordenan del nº1 al nº22, basándose
en el tamaño (de mayor a menor tamaño) y la forma
• Cromosoma X; portador de genes para características biológicas
importantes. Presente en mujeres y hombres
• En la mujer (XX), uno de los dos cromosomas X se inactiva
(presenta una mancha llamado corpúsculo de Barr), por lo que su
dosis génica se iguala con la del hombre (XY)
• Cromosoma Y; de pequeño tamaño, solo presente en varones.
Contiene un gen que determina la producción de una proteína
que activa el desarrollo de testículos en el feto
Cariotipo
Cariograma humano masculino
Cariotipo
Cariograma humano femenino
Cariotipo humano
APLICACIÓN FUNDAMENTAL DEL CARIOTIPO; Permite comparar
los cromosomas de un individuo concreto con el patrón
cromosómica estándar.
De este modo, se pueden detectar anomalías cromosómicas
MUTACIONES
Mutaciones
(PAG. 122 L. NUEVO / PÁG. 118 L.VIEJO )
• Mutación; alteración del material genético
• Las mutaciones se pueden clasificar según diversos criterios
(según células afectadas, según efectos, etc.)
• Según células afectadas:
– Somáticas. Afectan a células somáticas y no se transmiten con la
descendencia
– Sexuales. Afectan a gametos. Se transmiten a la siguiente generación
• Según la alteración genética se pueden clasificar las mutaciones
en los siguientes tipos:
1.
2.
3.
Mutaciones génicas. Alteración de la estructura química de los genes
Mutaciones cromosómicas. Alteración de la estructura de los
cromosomas
Mutaciones numéricas (genómicas). Alteración del número de
cromosomas
Mutaciones
1. Mutaciones génicas
• También denominadas mutaciones moleculares, son
provocadas por la alteración en la secuencia de
nucleótidos de los genes
• Suponen un cambio en la estructura química de los
genes, que en ocasiones pueden volverse defectuosos
• Algunos casos son el albinismo, la hemofilia, daltonismo,
etc. (SE ESTUDIARÁN EN DETALLE COMO CASOS
ESPECIALES)
Mutaciones
2. Mutaciones cromosómicas
(PÁG. 142 LIBRO NUEVO / 138 LIBRO VIEJO )
• Alteración afecta a estructura de los cromosomas
• Se modifican los fragmentos en que podría dividirse
transversalmente un cromosoma
• Tipos:
– Deleciones. Pérdida de un fragmento de un cromosoma
– Duplicaciones. Un fragmento del cromosoma se encuentra
repetido. Este exceso de genes también provoca
enfermedades
– Inversiones. Fragmento cromosómico se encuentra invertido
– Traslocaciones. Fragmentos de distintos cromosomas se
intercambian
Mutaciones
2. Mutaciones cromosómicas
• Tipos:
– Deleción. Pérdida de un fragmento de un cromosoma
Mutaciones
2. Mutaciones cromosómicas
• Tipos:
– Deleción. Pérdida de un fragmento de un cromosoma. Puede
provocar enfermedades como las siguientes:
Mutaciones
2. Mutaciones cromosómicas (PÁG. 142 LIBRO)
• Tipos:
– Deleciones. Pérdida de un fragmento de un cromosoma.
Puede provocar enfermedades como las siguientes:
Cri-du-chat ; Síndrome del maullido del gato
Mutaciones
2. Mutaciones cromosómicas
• Tipos:
– Duplicación. Un fragmento del cromosoma se encuentra
repetido
Mutaciones
2. Mutaciones cromosómicas
• Tipos:
– Inversión. Fragmento cromosómico se encuentra invertido
Mutaciones
2. Mutaciones cromosómicas (PÁG. 142 LIBRO)
• Tipos:
– Traslocación. Fragmentos de distintos cromosomas se
intercambian
Mutaciones
3. Mutaciones numéricas
(pág. 122 l. nuevo / 118 l. viejo)
• Alteración afecta al nº de cromosomas, que siempre provoca
la aparición de enfermedades
• Se detectan fácilmente, al comparar con el cariotipo
estándar
• También se pueden clasificar en alteraciones autosómicas y
alteraciones en los cromosomas sexuales
Mutaciones
3. Mutaciones numéricas
(PÁG 140-141 LIBRO NUEVO / PÁG. 136-137 L.VIEJO)
• Alteraciones autosómicas
– Afectan al número de cromosomas no sexuales
– Las más frecuentes son las trisomías; existe un
cromosoma de más (suele afectar parejas de cromosomas
pequeños en tamaño)
– Causan enfermedades
– Ejemplos de trisomías; síndrome de Down, síndrome de
Edwards, síndrome de Patau
Mutaciones
3. Mutaciones numéricas
• Alteraciones autosómicas
Mutaciones
Factores
• Alteraciones autosómicas
Mutaciones
Factores
• Alteraciones autosómicas
Mutaciones
3. Mutaciones numéricas
• Alteraciones en los cromosomas sexuales
– Al afectar a los cromosomas sexuales, unas alteraciones
afectan a las mujeres y otras a los hombres
– También provocan enfermedades
3. Mutaciones numéricas
• Alteraciones en los cromosomas sexuales que afectan a
a las mujeres
3. Mutaciones numéricas
• Alteraciones en los cromosomas sexuales que afectan a
a las mujeres
3. Mutaciones numéricas
• Alteraciones en los cromosomas sexuales que afectan a
a los hombres
3. Mutaciones numéricas
• Alteraciones en los cromosomas sexuales que afectan a
a los hombres
Mutaciones
Causas de las mutaciones
(PÁG 123 LIBRO nuevo)
Agentes mutagénicos. Modifican el material genético o los
cromosomas. Pueden ser:
– Agentes mutagénicos físicos
• Rayos X, radiactividad, etc, rayos UV, etc.
– Agentes mutagénicos químicos
• Pesticidas, contaminantes químicos, tabaco, alcohol, etc.
– Agentes mutagénicos biológicos
• Presencia de virus o agentes biológicos que interfieran con
el material genético de la célula)
Ejercicios
• ¿Qué es el ADN? Explica su polimerización y la relación
que tiene con el concepto de cromosoma
• Dibuja la estructura de dos nucleótidos, indicando el
tipo de enlace que formarían entre sí
• Realiza un esquema con los tipos de mutaciones que
conoces
• Responde las preguntas siguientes:
…………..AAGGCCTTAGACG…………….
– ¿Es un fragmento de ADN o de ARN? Justifica tu respuesta
– Escribe la cadena complementaria
• La siguiente imagen corresponde a un cariotipo humano con una
anomalía. ¿De que tipo es la anomalía? ¿Qué nombre recibe y
en qué consiste? Indícala en la imagen con un círculo
• La siguiente imagen corresponde a un cariotipo humano con una
anomalía. ¿De que tipo es la anomalía? ¿Qué nombre recibe y
en qué consiste? Indícala en la imagen con un círculo
Mutación numérica, en cromosomas sexuales – Síndrome de Klinefelter
(genitales pequeños y esterilidad, retraso mental moderado)
• La siguiente imagen corresponde a un cariotipo humano con una
anomalía. ¿De que tipo es la anomalía? ¿Qué nombre recibe y
en qué consiste? Indícala en la imagen con un círculo
• La siguiente imagen corresponde a un cariotipo humano con una
anomalía. ¿De que tipo es la anomalía? ¿Qué nombre recibe y
en qué consiste? Indícala en la imagen con un círculo
Mutación numérica, autosómica, en concreto una trisomía– Síndrome de Patau (retraso
mental, malformaciones cardiacas, dáctiles y cerebrales. Ausencia de paladar)
EL CICLO CELULAR
• Ciclo celular; conjunto de cambios que sufre una
célula desde que se forma, por división de otra
preexistente, hasta que se divide para dar origen a dos
células hijas
• En células eucarióticas el ciclo celular se divide en dos
etapas:
– Interfase
– Fase M. Tiene lugar la mitosis y la citocinesis
(división del citoplasma)
INTERFASE
Interfase
• Es el periodo de tiempo que transcurre entre dos mitosis
sucesivas
• Ocupa la mayor parte del ciclo celular
• Durante la interfase, la célula aumenta su tamaño, duplica
su material genético y se produce una gran actividad
metabólica
• Dentro de la interfase se distinguen tres periodos o fases:
– Fase G1
– Fase S
– Fase G2
Interfase. Fase G1
• En esta fase se sintetizan proteínas necesarias para que la
célula aumente de tamaño
• Duración variable, depende del tipo celular
• Durante G1 la célula puede abandonar el ciclo celular y
pasar a estado quiescente (fase G0). Se dice entonces que
la célula está en estado de reposo o quiescencia
• En células diferenciadas, como neuronas, es habitual
detener el ciclo celular
Interfase. Fase S (de síntesis)
• En esta fase se produce la replicación (duplicación) del
ADN y se sintetizan las histonas
• Además, en la fase S se inicia la duplicación de los
centrosomas (en células animales)
Interfase. Fase G2
• En esta fase se trascriben y traducen genes que codifican
proteínas necesarias para que la célula se divida en la fase
M (por ejemplo tubulina)
• Culmina la duplicación de centriolos que se van separando
para el inicio de a mitosis
• Esta fase finaliza en el momento que se inicia la
condensación de los cromosomas para comenzar la mitosis
FASE M
PÁGS. 96-97 LIBRO NUEVO
MITOSIS
Mitosis
• Es el proceso de reproducción o división celular
• Tiene lugar en todas las células somáticas (en c. sexuales
se denomina meiosis)
• Resultado; 2 células hijas con misma información
genética (idéntica) que 1 célula madre (2n)
2n
2n
2n
1. Profase
–
–
–
–
Envoltura nuclear se dispersa y desaparece
Desaparece nucléolo
Cromosomas siguen condensándose y ya se hacen visibles
Cada pareja de centriolos, ya duplicados en la interfase, se va a
un polo de la célula
– Aparecen fibras de proteínas de los dos polos celulares. Se
produce la formación del huso mitótico (o acromático)
– Unión de cromosomas al huso mitótico
1. Profase
1. Profase
Cuando ya ha desaparecido la
membrana nuclear, los
centriolos migran hacia los
polos (extremos) de la célula
(4), apareciendo entre los dos
pares de centriolos una serie
de fibras de proteína
dispuestas de polo a polo que
reciben el nombre en
conjunto de HUSO
ACROMÁTICO (5).
Los cromosomas ya formados se mueven y se unen a una fibra del
huso por su centrómero (un sólo cromosoma por fibra) (6), de
manera que las cromátidas miran hacia los polos de la célula.
1. Profase
1. Profase
2. Metafase
– Cromosomas se sitúan en el centro de la célula (plano
ecuatorial)
– Fibras del huso acromático se unen al centrómero de cada
cromosoma
– Cada cromátida del cromosoma queda orientada a un polo
Mitosis. Fases
2. Metafase
Mitosis. Fases
2. Metafase
3. Anafase
– Fibrillas del huso acromático se rompen por el plano ecuatorial
– Cada fibrilla “arrastra” a una cromátida hermana a un polo. De
esta forma se separan las cromátidas hermanas de cada
cromosoma
Mitosis. Fases
3. Anafase
3. Anafase
4. Telofase
– En cada polo se forma la envuelta nuclear
– Los cromosomas comienzan se descondensan (dejan de ser
visibles) y se convierten en cromatina
– Aparece el nucléolo
– Desaparece huso acromático
Mitosis. Fases
4. Telofase
4. Telofase
CITOCINESIS
• Tras telofase: célula con dos núcleos hijos con las misma
información genética
• Aún es necesario que el citoplasma se divida entre las dos
células hijas y que los orgánulos citoplasmáticos se repartan
de la manera más equitativa posible
• Este proceso tiene lugar al final de la telofase se denomina
citocinesis y ocurre de modo diferente en las células
animales y vegetales
Citocinesis. Célula animal
• A la altura de la placa ecuatorial aparece un anillo contráctil
formado por filamentos de actina y miosina
• Este anillo se va estrechando hasta que produce el
estrangulamiento total y la separación de las dos células hijas
Citocinesis. Célula vegetal
• A al altura de la palca ecuatorial se forma un tabique de
separación entre las dos células hijas denominado
fragmoplasto. Se forma por fusión de vesículas del aparato
de Golgi y los restos de los microtúbulos que forman el huso
acromático
• El fragmoplasto se halla perforado por plasmodesmos que
aseguran la comunicación entre las dos células hijas
PÁGS. 98-100 LIBRO NUEVO
MEIOSIS
Meiosis
• Proceso de división celular que da lugar a células
sexuales (gametos), con la mitad de la información
genética (n) que la célula madre (2n)
• 2 etapas; mitosis reduccional + mitosis normal
n
n
n
2n
n
n
MEIOSIS I. Mitosis reduccional
(1ª MITOSIS/ 1ª DIVISIÓN DE LA MEIOSIS)
n
MEIOSIS II
Mitosis Normal
(2ª MITOSIS /
2ª DIVISIÓN
DE LA MEIOSIS)
MEIOSIS
Meiosis. Fases
I. Meiosis I (Mitosis reduccional / Primera mitosis)
Profase I
• Cromosomas asociados en parejas de homólogos
• Se produce intercambio de material genético entre cromosomas
homólogos (recombinación). Así aumenta la variabilidad genética
Las diferencias con la profase normal se dan en el
comportamiento de los cromosomas, ya que éstos antes
de unirse a las fibras del huso se van moviendo y se
agrupan por parejas de manera que los cromosomas que
son iguales (CROMOSOMAS HOMÓLOGOS) quedan
formando pares unidos cromátida contra cromátida
Esta unión va a permitir que se lleve a cabo el proceso más
importante de la reproducción sexual ya que es el que
permite que las generaciones filiales sean diferentes a las
parentales, es la RECOMBINACIÓN GENÉTICA, que consiste
en que las cromátidas de los cromosomas homólogos que
quedan juntas se intercambian trozos de sus cadenas de
ADN, apareciendo cromátidas nuevas que antes no
existían, las cromátidas recombinadas, que darán lugar a la
aparición de individuos adultos nuevos que tampoco
existían anteriormente.
• Animación recombinación genética
Meiosis. Fases
I. Meiosis I (Mitosis reduccional / Primera mitosis)
Metafase I
• Fibrillas de uso acromático se unen a pareja de cromosomas, no a
cromosomas individuales
Meiosis. Fases
I. Meiosis I (Mitosis reduccional / Primera mitosis)
Anafase I
• A cada polo celular se dirige 1 cromosoma completo
Meiosis. Fases
I. Meiosis I (Mitosis reduccional / Primera mitosis)
Telofase I
• Similar a telofase de mitosis normal
Meiosis. Fases
I. Meiosis I (Mitosis reduccional / Primera mitosis)
Al final de mitosis reduccional; 2 células hijas con “n” cromosomas
completos
n
2n
n
Meiosis. Fases
II. Meiosis II (Segunda mitosis/ Mitosis normal)
• Es una mitosis normal, con las mismas características de cualquier
mitosis
• Los cromosomas de dividen en sus cromátidas
• Cada célula hija recibe 1 cromátida
Meiosis.
A modo de resumen, la meiosis da lugar a 4 células
hijas con la mitad de cromosomas (n) que la célula
madre inicial (2n)
n
n
n
2n
n
n
n
ANIMACIONES MITOSIS - MEIOSIS
• Animación de la Mitosis
• Animación de la Meiosis
Ejercicios
Ejercicios
• Identifica las siguientes fases de la mitosis:
Ejercicios
• Dibuja un esquema de una célula diploide que tiene
4 cromosomas y que se encuentra en:
–
–
–
–
Metafase I meiosis
Anafase I de la meiosis
Metafase II de la meiosis
Anafase II de la meiosis
Ejercicios
• Pág. 100, actv. 21. Establece las semejanzas y diferencias entre:
– Profase I y Profase II de la meiosis
– Anafase de la mitosis y Anafase I de la meiosis
– Metafase de la mitosis y metafase II de la meiosis
• Si el número diploide de una especie es 20, ¿cuántos cromosomas
tiene una célula de un organismo de esa especie durante la profase
II de la meiosis? ¿Y en la metafase I?
• Pág. 97, actv. 19 l. nuevo. ¿Son iguales los cromosomas en profase
y en telofase? Razona la respuesta
• Pág. 105, actv. 21 ¿A qué proceso corresponden las siguientes
descripciones?
– Una vez terminada la emigración de las cromátidas desaparecen
los restos del huso acromático
– Los cromosomas homólogos se aparean y se produce
recombinación genética
EJERCICIOS - SOLUCIONES
Ejercicios
Ejercicios
• Identifica las siguientes fases de la mitosis:
METAFASE
ANAFASE
Ejercicios
Establece las semejanzas y las diferencias entre:
a) Profase I y profase II de la meiosis.
• Semejanzas: espiralización de la cromatina, desaparición del
nucléolo y formación del huso acromático.
• Diferencias: en la profase I se asocian los cromosomas
homólogos y en la profase II hay la mitad de cromosomas
b) Anafase de la mitosis y anafase I de la meiosis.
• Semejanzas: se produce la retracción de las fibras del huso y
la migración de material genético a los polos celulares
• Diferencias: en la anafase de la mitosis se separan las
cromátidas hermanas de cada cromosoma y en la anafase I
meiótica, se separan cromosomas completos.
c) Metafase de la mitosis y metafase II de la meiosis.
• Semejanzas: en ambas se unen cromosomas a las fibras del
huso en el plano ecuatorial.
• Diferencias: en la mitosis existen 2n cromosomas y en la
metafase II de la meiosis hay n cromosomas.
Ejercicios
¿Son iguales los cromosomas en la profase y en la telofase de la
mitosis? Razona la respuesta.
• En la profase, cada cromosoma tiene dos cromátidas
hermanas.
• En cambio, en la telofase solo poseen una cromátida, pues
ya se han dividido y cada polo celular recibe una de ellas.
Ejercicios
• A qué proceso corresponden las siguientes descripciones:
• a) Una vez terminada la emigración de las cromátidas,
desaparecen los restos del huso acromático.
• Final de la anafase.
• b) Los cromosomas homólogos se aparean y se produce
recombinación genética.
• Profase I de la meiosis.
Ejercicios
Si el número diploide de una especie es 20, ¿cuántos
cromosomas tiene una célula de un organismo de esa especie
durante la profase II de la meiosis? ¿Y en la metafase I?
• NÚMERO DIPLOIDE = 2n (en este caso 20)
• El número de cromosomas durante la profase II es 10,
porque ya se ha producido la primera fase de la meiosis y se
ha pasado de 2n  n
• En la metafase I son 20, pues aún no se han dividido en la
mitad.
1 célula “2n” (diploide)Meiosis I (mitosis reduccional) 2
células “n” (haploides)  Meiosis II (mitosis normal)  4
células “n”
EJERCICIOS ADICIONALES
• Libro nuevo. Págs 130, 131
• Si el número haploide de una especie es 6, indica cuantos
cromosomas habrá en:
– Metafase mitótica
– Metafase II meiótica
• ¿De dónde procede cada cromosoma de cada una de las parejas
de homólogos que se pueden observar en el cariograma?
¿Contienen la misma información?
• Define los siguientes conceptos; recombinación genética,
quiescencia. ¿En qué fase del ciclo celular tienen lugar?
• Explica los principales cambios que suceden en la denominada
fase S y fase G2
• ¿Cómo se produce la división del citoplasma en células
animales?