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W IM A. VAN HAERINGEN *
INTRODUCCIÓN
En estos a ños, los da tos más
importa ntes sob re lo s car ac teres
genéticos en el ganado vacuno se
han hecho de dominio público. Esto
se basa en un incremento en la cantidad de información genética y al
au me nto de la s posibilidades de
correlacionar esta infor mación con
muchos caracteres de interés. Estos
caracteres varían desde los caracteres complejos tal como la resistencia
a los factores ambientales negativos
o mamitis hasta los genes simples.
Especial-mente en los últimos años,
el uso de genes simples en programas de
selección se han hecho familiares en organizaciones de ganaderos y sus miembros.
Se han descrito más de 350 enfermedades en el ganado vacuno. Un grupo
especial de caracteres recesivos simples
son las enfermedades, que se heredan de
un modo autosómico recesivo. A principios de 2003, estaban disponibles 25 tests
de diagnóstico en el ganado para estas
enfermedades genéticas.
Apar te de la investigación dirigida a la
identificación de mecanismos en las enfermedades, la investigación ha ido también
dirigida a la ide ntificación de factores
genéticos que afectan a caracteres tales
como el color de la capa, masa muscular,
tasa de crecimiento y aspectos relacionados con la leche. Algunos factores que sustentan los mecanismos complejos están
basados en genes simples.
En este trabajo se expondrán los diferentes aspectos de los genes simples en el
ganado vacuno Holstein.
T EST
DE DIAGNÓSTICO PARA
de 25 tests de diagnóstico con propósitos
genéticos. En los últimos cinco años la
lista se ha ido ampliando; a continuación
se muestran las enfer medades, así como el
año en el que se desar rolló el test de diag nóstico.
Uno de los primeros ejemplos de
genética en el ganado vacuno tiene
que ver con el color de la capa. En la
última década, se ha establecido que
la extensión del locus, contr ola el
nivel de tirosinasa en los melanocitos.
La tirosinasa es la enzima limita nte im plica da en la síntesis de
melanina: un alto nivel de tirosinasa
da como resultado la producción de
eumelanina (color oscuro, por ejemplo: marrón o negr o), mientras que
los niveles bajos dan como resultado
la producción de feomelanina (colores claros, por ejemplo rojo o amarillo).
C uan do la h orm ona que e stim ula los
melanocitos (MSH) se une a su receptor,
el nivel de tirosinasa aumenta, produciendo eumelanina. El alelo tipo salvaje en el
locus corresponde a un receptor funcional
Displasia Ectodér mica anhidrótica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . (2001)
Síndr ome del Bulldog . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .(1999)
Síndr ome de Chediak-Higashi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .(1999)
Condr odisplasia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .(1999)
Nefritis intersticiales crónicas con fibrosis zonal difusa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .(2000)
Citrulinemia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .(1989)
CVM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .(2001)
Síndr ome de Ehler Danlos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .(1999
Síndr ome de Ehler Danlos tipo VII . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .(1999)
Deficiencia Factor XI . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .(2000)
Glucogenosis II . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ( 2000)
Glucogenosis V . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .(1995)
Goitre Familiar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .(1985)
BLAD . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .(1992)
MSDU o Enfer medad de la orina con olor a jarabe de arce . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .(1999)
Alfa-Manosidosis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .(1997)
Alfa-Manosidosis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .(1999)
Hipertr ofia Muscular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .(1997)
Mioclono . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .(2001)
Pr otopor firia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .(1995)
Displasia Renal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .(1999)
Esferocitosis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .(1996)
Trimetilaminuria . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .(2002)
ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS RECESIVAS
BASADO EN GENES INDIVIDUALES
A principios del año 2003 se disponía
Dr. Van Haeringen Laborator ium b.v.,
Holanda
90 FRISONA E SPAÑOLA Nº 138
A lo largo de este trabajo, se describirán con detalle varios ejemplos de siste mas de detección de dichas enfermedades.
Genes simples que afectan a los caracte res.
de hormonas que estimulan el melanocito
MSHR, y de ahí la pigmentación oscura
en pr esencia de M SH (por ejem plo:
negro).
Otro ejemplo de factor relacionado
con el pelaje rojo y negr o es Telstar.
G ENES SIMPLES QUE AFECTAN A LA LECHE
Seis de las proteínas que se pr oducen
en la leche que representan más del 90%
del total de proteínas en leche son: Alfa
caseina S1, Alfa caseina S2, Beta-caseina,
Kappa caseina, Alfa-lactolbúmina y Betalactoglobulina. Estas son cuatro caseinas y
dos proteínas de suero. De éstas, la Beta
caseina representa un 30 % del total de
proteínas y el 38% de caseina en leche.
Durante la producción de leche, las
caseinas se combinan con el calcio para
form ar estructur as de micelas q ue se
hacen solubles en la leche y son de gran
importancia en la elaboración del queso.
Durante el proceso de elaboración quesera, la micela de caseina se rompe y las
caseinas se precipitan fuera de la solución.
La cantidad de caseinas presentes en la
leche determinan el rendimiento quesero
de la leche.
Hasta ahora, se han identificado dos
varia ntes de ge nes A -Ca seina S1 – la
variante B es más común en el ganado
Holstein que la variante C. Las vacas que
son homocigóticas para el genotipo BB
tienden a tener más producciones de leche
en com paración con las vacas co n un
genotipo BC más raro.
Por lo tanto el alelo kappa caseina B
está asociado claramente a mayor cantidad de proteína, de caseina y kappa-caseina así como con buenas propiedades de
cuajo de la leche. El alelo Beta-lactoglobulina B está asociado con un alto contenido de caseina en lech e. Los gene s
Kappa-caseina y Beta-lactoglobulina son
los principa le s ge nes que afe ctan a la
variación genética de los caracteres anteriores.
Uno de los principales componentes
del suero de la leche es la Beta lactoglobulina. La leche que producen las vacas
con la variante B está asociada a un alto
contenido de grasa y de caseina, lo que la
hará más deseable para hacer queso. Sin
embargo, la mayor pr oducción de leche se
ha obtenido de vacas con genotipos tales
como AA para beta-lactoglobulina.
En la mejora tradicional de vacuno
lechero, se asume que la mayoría de los
genes menor es y los efectos ambientales
afectan a la variación de los caracteres
cuantitativos. En r ecientes estudios se ha
demostrado que los genes menores pue den afectar también a la base genética
para la variación de leche
R ec ie ntem ent e se ha n ide ntificado
a lgu nas pr oteínas m eno re s de leche .
Algunas de estas proteínas menor es, entre
las que se incluyen fibrinogeno de cadena
Beta, quitinasa 3-1, Alfa antitripsinasa,
complemento C-3 de cadena Alfa, gelsolin
y apolipoproteína H, fueron observadas
apar te de muchas otras proteínas como la
albúmina de suero, la serotransfer rina y
lactoferrina. Estas pr oteínas de baja abundancia en leche deben tener una especial
relevancia para los aspectos, todavía desconocidos de la leche.
DISCUSIÓN
Los marcadores de ADN en el proceso de selección pueden acelerar la mejora
genética en el vacuno de leche para la producción y otros car acte re s im portantes
econ óm ica m en te. Los polim orfismos
identificados en los genes que influyen en
la producción o la composición de leche,
tiene n, pote ncialm ente , una relevancia
económica.
Otr os caracteres, por ejemplo los que
influyen en la pr oducción o composición
de leche, se conocen como loci de caracter es c uant itativos (QTL) . En próxim os
años, es posible que los esfuerzos vayan
dirigidos a la identificación de tales QTL,
que darán como resultado tests genéticos
para los factores que influyan en la producción o en la composición de leche.
Se ha encontrado otro grupo de polimorfismo, identificado de nuevo en elementos reguladores dentro de la región
que flanquea los genes que codifican para
la betalactoglobulina y alfa-caseina. Es
pr obable que esos genes hayan desarrollado un sistema en su ADN, a través de los
cuales influyen en su propia tasa de transcripción. En principio, esto significa que,
en par te, esas proteínas r egulan parcialmente su propia producción en las vacas.
Los avances en el conocimiento de
estos principios tan complejos, que sustentan los genes simples, actualmente tienen
una m a yor influe ncia so bre conceptos
generales del uso de la genética en el
ganado vacuno. Debemos estar en la antesala de muchos avances sobre la comprensión de los principios genéticos que sustentan los pr ocesos complejos tales como
la producción de leche.
INDICE DE ANUNCIANTES
ABEREKIN, S.A. . . . . . . . . . . . . . INTERIOR CONTRAPORTADA
AGRITUBEL . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .31
ALBAITARITZA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .29
ALBEYTERIA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .35
BAYER . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .79
BIOSUPER . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .45
CURSOS BIENVENIDO MARTÍN VAQUERO . . . . . . . . . . . .55
ECOVET -QUALIVET- . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .85
GLOBAL GENETICS, S.L. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .33
HOLLAND GENETICS ESPAÑA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .53
ISAGRI. S.L. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27
LUCAS G . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .89
N ANTA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .57
NUTRICOR, S.L. . . . . . . . . . . . . . . . . . .INTERIOR PORTADA
PFIZER SANIDAD ANIMAL . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .49
PROGENEX , S.L. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .14 Y 15
P ROTECTA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .65
SEMENTALES S ELECTOS, S.A. . .21 A 24 Y C ONTRAPORTADA
S ERSIA ESPAÑA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .41
T ÉCNICAS IBÉRICA DE ALIMENTACIÓN ANIMAL . . . . . . . .67
T EGASA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 51
XENÉTICA F ONTAO . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .11 Y 63
Nº 138 FRISONA E SPAÑOLA 91