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La medicina
genómica
El Genoma Humano
No. 1
Instituto Nacional de Medicina Genómica
Directorio
Dr. Francisco Xavier Soberón Mainero
Director General
Dr. Juan Enrique Morett Sánchez
Director de Investigación
Dr. Salvador Espino y Sosa
Director de Enseñanza y Divulgación
Ing. María Guadalupe Cassani Cardoso
Directora de Vinculación y Desarrollo Institucional
Lic. Juan Carlos Ayala Reséndiz
Director de Administración
Mtro. Adrián Álvarez Martínez
Director de Desarrollo Tecnológico
Serie: La Medicina Genómica
No. 1: El Genoma Humano
Coordinación Editorial
D.G. Alejandro Rodríguez Torres
D.G. Omar Bañuelos Quintana
Diseño e ilustración
Marcos Almada Rivero
Colaboradores
Dr. Alfredo Hidalgo Miranda
Dr. Salvador Espino y Sosa
Corrección de Estilo
Lic. Beatriz Romero Ángeles
Formación
Lic. Angélica Martell Rodríguez
Primera Edición, 2014
Primera Reimpresión, 2015
4,000 ejemplares
D.R. Instituto Nacional de Medicina Genómica
Periférico Sur No. 4809, Col. Arenal Tepepan,
Delegación Tlalpan. México, D.F. C.P. 14610
www.inmegen.gob.mx
Impreso en México
Printed in Mexico
ISSN 1870-6789
La medicina
Genómica
El Genoma Humano
Bienvenidos a la primera
emisión de Medicina Genómica.
Nos encontramos en
los laboratorios de investigación
genómica.
Antes que nada, es necesario saber
qué es un GEN. Para esto, quiero
presentarles a mi colega,
el Dr. Gecko.
¿Dr. Gecko?...
Comenzaremos
hablando acerca del
genoma humano.
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Epigenio, ¿Dónde
está el Dr.
Gecko?
Estamos
al aire.
¡Dr. Gecko,
estás en la luna!
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Así es doctora,
estoy flotando en la
superficie lunar.
¿Me escuchan?
Ejem, he emprendido
un viaje para demostrarles
la existencia de los genes.
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Si me permites doctora,
quería mostrar
precisamente lo que sería
un mundo SIN genes.
Pero, ¿en la luna?
Observen este árido
paisaje. No hay más
que piedras y arena,
éstas no se reproducen,
por lo que no requieren
de los genes.
En la luna no hay rastros de vida.
Sin embargo, en la tierra, las cosas
son MUY distintas.
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Sin embargo, todos estos
seres tienen algo en común:
poseen GENES.
Observen esta jungla repleta
de seres vivos.
¿Cómo llegó ahí
tan rápido?
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Aquí la vida se ha desarrollado de forma
extraordinaria. Existen organismos tan variados
que superan nuestra imaginación.
Por ejemplo,
cada célula de
este árbol está
llena de genes.
También las de este líquen,
incluso las bacterias que
no podemos ver a simple
vista, contienen genes.
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No es necesario buscar tan lejos,
cada ser humano está compuesto
por 100 billones de células, y cada
una contiene… genes.
Primero voy a preguntarles:
¿cómo es que una semilla
logra convertirse en
un inmenso árbol?
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Como pueden ver, los seres vivos somos
parte de una cadena evolutiva.
Pero, ¿qué son los genes?
Y, ¿cómo es que de estos huevos
de perico nacerán otros pericos
y no unos... cocodrilos?
Estas maravillas de la
naturaleza ocurren gracias
a los genes pues en ellos se
almacena toda la información
necesaria para que los
organismos cumplan sus
funciones biológicas...
Los genes están hechos de
ADN y a la suma de este
se le llama Genoma. Imagina
esto como una súper
biblioteca donde se guarda
toda la información. El ADN
es nuestra tarjeta de
identidad con instructivo
y centro de operaciones
incluídos.
...como nacer, crecer, reproducirse;
incluso morir.
Pero, ¿cómo es que se almacena
esta información en los genes?
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Bueno, esto es
realmente fascinante.
Ocurre a niveles
microscópicos.
Si yo me hiciera
pequeño, aún más
pequeño que una célula...
y pudiera asomarme
a su núcleo…
vería esto: una cadena de ADN
o Ácido Desoxirribonucléico
que contiene genes.
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Lo fascinante es que toda esta
información está escrita en
tan sólo 4 letras:
Estas cadenas almacenan TODA
la información del individuo
al que pertenece.
Es tanta la información que
si estiráramos
el ADN de una sola célula...
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...mediría más
de dos metros.
Estas letras pueden formar muchísimas
combinaciones y cada vez que lo
hacen, forman un nuevo gen.
De esta forma es que logran guardar
tanta información. Este lenguaje es conocido
como Código Genético.
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Como vimos, la vida en este planeta
es muy diversa debido a que
hay una grandísima cantidad de
combinaciones genéticas. Los científicos
ahora estudian y tratan de entender
este nuevo idioma el cual nos dará
muchísimas claves sobre...
...la vidaAAA
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Ahí estás Dr. Gecko.
Por un momento nos hiciste creer
que habías ido a la Luna y que
te habías encogido.
Por lo menos
la información
que nos diste sobre
los genes
es correcta.
La magia de la
televisión,
Doctora.
Y apenas se
estaba poniendo bueno.
Ya venía el
número musical.
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Ya será para la
próxima Epigenio.
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Podrías hablarnos
más sobre el
genoma humano.
Con mucho gusto doctora, son fascinantes los
humanos, tan… chistosos con sus orejotas...
y sus pompotas...
... Ejem, ustedes disculpen...
Bueno, el Homo Sapiens, también conocido
como humano es un primate.
¿Sabían que el ADN de un chimpancé y
el de ustedes es 98% idéntico?
Eso prueba que ambas especies
tienen un tatara, tatara, tatara
tatara abuelo en común,
¡FASCINANTE!
¡Dr. Gecko!
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El genoma humano se terminó de descifrar apenas
en el 2003 después de un trabajo en conjunto
de más de 10 años. El ADN
humano contiene alrededor
de 25,000 genes distintos
y cada uno de éstos contiene
la información necesaria
para la síntesis de proteínas.
Uno de los principales motivos de esta
investigación fue conocer mejor las
enfermedades más frecuentes en los
humanos como el cáncer, la diabetes, el
alzheimer, entre otras. Sin duda ha sido
uno de los mayores avances de la ciencia
de todos los tiempos.
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Sin embargo, apenas entendemos
una fracción del funcionamiento de
toda esta información, por lo que aún
hay muchísimo por investigar.
Muy bien Dr. Gecko, tenemos una pregunta
del público. Josué Méndez quiere
saber cómo es que en algunas cosas se
parece a su mamá y en otras a su papá.
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Muy bien Josué. Yo también me he preguntado
cómo es que heredé lo ojón de mi mamá
y lo trompudo de mi papá.
Cuando un espermatozoide
y un óvulo se juntan,
aportan 23 cromosomas
del padre y 23 cromosomas
de la madre. Entonces,
generan un nuevo
ser con 46 cromosomas.
Veamos, los rasgos se heredan a través
de los genes. El ADN se enreda y
se acumula en unas estructuras
con forma de bastones.
Éstos se llaman CROMOSOMAS.
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Todos los seres
humanos tienen
23 pares de cromosomas,
es decir 46 en total.
Te noto
confundido,
Epigenio.
El punto es que la unión
de los genes del padre con
los de la madre, permiten crear
una combinación totalmente nueva.
Aunque esa persona muestre
rasgos heredados de sus
padres, su ADN será
único e irrepetible.
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Tenemos otra pregunta: Lucía Trueba
quiere saber si el ADN puede
tener fallas.
Generalmente las copias se
hacen con mucha precisión,
sin embargo, en muy pocas
ocasiones, ocurren errores,
lo que puede generar
enfermedades o trastornos
en el individuo.
Cof, cof… este, sí, Lucía,
muy buena pregunta.
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Veamos, una de las capacidades
del ADN es la de duplicarse. Para
lograrlo, las cadenas se separan
y se copian para formar
proteínas con la misma
información genética.
También el ADN puede sufrir cambios
por factores externos como los rayos
del sol o de ciertos químicos.
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Epigenio, ¿sigues contando
cromosomas? No te preocupes,
tú sólo tienes 4 pares.
Por eso, si conocemos mejor este idioma,
podremos encontrar nuevas soluciones
y generar mejores medicamentos. Pero
ése es el tema de otro episodio.
Muy bien Dr. Gecko, hay muchísimo
más por hablar sobre el tema,
desafortunadamente el tiempo se
nos acaba, pero nos vemos pronto
para mantenerlos informados sobre
el mundo de la Medicina Genómica.
Así es, la
genómica
además de ser
fascinante, nos
traerá muchos
beneficios.
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Bueno, ahí se
ven chamacos,
yo voy a dar
un paseo por
la luna.