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Transcript
¿Que es la genética?
BIENVENIDOS
Porque mi bebe nació con los
ojos azules?
Porque hay solo tres colores en los perros
de raza Labrador
¿Porque tengo la misma
enfermedad que mi
abuelo?
¡Si mis padres son
grupo sanguíneo RH+
porque yo soy Rh -?
Genética
• La Genética es la ciencia que trata de
comprender como se heredan y son
transmitidas las característica biológicas
de una generación a otra
Las Característcas biológicas puede ser:
- De forma (estatura, color de ojos, forma de una flor
- fisiológicas (expresión de un enzima o proteína que
lleva a cabo una función específica)
- de compotamiento ( cuidado materno,cortejo de
apareamientos entre distintas especies de aves,etc.)
¿Como se estudia la genética?
Gen
-
A nivel fenotípico
A nivel cromosómico,
A nivel molecular
La Genética Médica atiende específicamente los
aspectos de la Genética Humana relevantes para
las enfermedades y su tratamiento
GENETICA
GENETICA
HUMANA
GENETICA
MEDICA
La Genética Humana se enfoca
fundamentalmente a la familia:
La historia familiar se esquematiza en el
árbol genealógico (pedigree):
Rasgos biológicos
Cualitativos -discretos
Sano – Hemofílico
Rh(+) - Rh(-)
Lóbulo unido – Lóbulo libre
(Oreja)
Cuantitativos- continuos
Estatura
Presión arterial
Pulso
Niveles de
transmisión de
la información
genética
4. Genoma
2. Gen
1. ADN
Cell
3. Cromosoma
7. Población
5. Individuo
6. Familia
8
NUESTRO CURSO
 Bases cromosómicas de la Herencia: Mitosis
y Meiosis
 Cromosomas y cariotipo humano
 Transmisión de los caracteres biológicos:
Leyes de Mendel
 Herencia Mendeliana en el hombre I
 Herencia Mendeliana en el hombre II
 Bases moleculares de la herencia
Bases cromosómicas
de la herencia
Ciclo celular
Mitosis
Meiosis
El cigoto es el
punto de partida
del individuo
A partir de este cigoto o
huevo fecundado hay
múltiples divisiones y
diferenciaciones celulares,
para producir un
organismo adulto con 1013
células
Las células se reproducen
duplicando su contenido
genético y posteriormente
es repartido exactamente
en dos células hijas
durante la mitosis.
Ciclo celular
Epitelio intestinal
Renovación del epitelio
Ciclo celular
Citocinesis: División
del citoplasma y los
organelos
Go = gap
G1 crecimiento
Interfase:
G1, S, G2
M = mitosis, el
DNA se divide
entre las dos
células hijas
Fase M-Mitosis
G2 crecimiento
El núcleo interfásico
El núcleo en fase M
Toda la cromatina se condensa
previamente a la división
celular: cromosomas
Cromatina
complejo compuesto por ADN y proteínas
Eucromatina: zonas menos condensadas
Heterocromatina: zonas más condensadas
Ciclo celular
Cada
cromosoma
con una sola
cromátida
Cada
cromosoma con
sus dos
cromaátidas
hermanas
4C
2C
2n
n
C
G1
S
G2
M
G1
1882 Flemming hipotetizó por primera
vez que todos los núcleos celulares
provenían de otro núcleo anterior
Mitosis
Etapa del ciclo celular en el cual se produce la división
de las cromátidas hermanas (resultado de la
duplicación cromosómica en la fase S anterior)
generando dos células hijas con un complemento
cromosómico idéntico a la célula parental.
Núcleo interfásico
con dos pares de
cromosomas
homólogos
Etapas de la
mitosis
Profase
Se forma el huso mitótico.
Metafase
Los cromosomas
se ordenan en la
placa ecuatorial
mitosis
Prometafase
2n
Cada cromosoma está formado por
dos cromátidas hemanas unidas
por el centrómero
Ruptura de la membrana
nuclear. Los microtúbulos
de cada polo se unen a los
centrómeros de cada
cromosoma
Etapas de la mitosis
2 células hijas con la misma
información genética que la
célula original
Citocinesis
Anafase
La fibras del huso dirigen el
movimiento de las cromátidas
hermanas hacia los polos
2 células = 2n
Telofase
Se forman las membranas
nucleares
Se descondensa la cromatina
Centrómero y
cinetocoros
http://www.nyu.edu/classes/ytchang/book/e001.html
mitosis
(raiz de
cebolla)
Cromosomas
Placa metafásica
..omnis nucleus ex nucleus--FlemiMng 1882
MEIOSIS
•Ocurre en organismos
con Reproducción Sexual
•División reduccional
•Células diploidesCélulas haploides
•Genera Variabilidad
genética
1883 Van Beneden observó y describió el proceso
de meiosis en el parasito Ascaris, demostrando que el proceso
de fecundación se realiza entre dos pronúcleos.
La meiosis comprende una replicación del ADN
seguida de dos divisiones celulares sucesivas
Meiosis – (langosta, 2n=18)
Interfase pre-meiótica
INTERFASE
Profase I
• Condensación
cromosómica
• Se forma el huso
• Recombinación
(entrecruzamiento)
Meiosis –Profase I: cigoteno
• Se realiza el
apareamiento o
sinapsis de los
cromosomas
homólogos
• Formación
complejos
sinaptonémicos
Meiosis – Profase I:
Leptoteno
• Los cromosomas se
comienzan a
visualizar como
filamentos.
Meiosis - Profase I: paquiteno
• Se completa la sinápsis
(complejos
sinaptonémicos)
• Se observan n
bivalentes
• Se produce la
recombinación
(Crossing over)
(Entrecruzamiento)
Meiosis –Profase I: diploteno
• Los homólogos se
repelen y quedan
unidos por los
quiasmas.
• Los quiasmas indican
los lugares donde
hubo
entrecruzamiento en
el paquiteno
Meiosis - Profase I: diacinesis
• Aumenta la
condensación
cromosómica
Synapsis of homologous chromosomes
Sinapsis de los cromosomas homólogos
and crossing
durante
el cigotenoover
y posterior
recombinación en paquiteno
Metafase I
• Se rompió la
membrana nuclear.
• Los cromosomas
entran en contacto
con las fibras del
huso.
• Las fibras del huso se
unen al centrómero
de cada homólogo.
Anafase I
Anafase I temprana
• Se comienzan a
separar los
cromosomas
homólogos
Anafase I tardía
Los cromosomas
homólogos se separaron
completamente
ANAFASE I: Separación de cromosomas homólogos que recombinaron
en Profase I.
Telofase I
• Reducción del
número cromosómico
• Formación de los dos
núcleos hijos, con
n cromosomas cada
uno
(cada cromosoma
con
dos cromátidas)
Meiosis II( En cada célula
resultante de la meiosis I)
Profase II
• La meiosis II es
similar a la
mitosis y
termina con la
rupture de
membrana
nuclear
Metafase II
• Cromosomas en la
placa ecuatorial
Anafase II:
Separación de cromátidas
hermanas
Telofase II
4 células
haploides
con n
cromosomas,
con una
cromátida
cada uno
1 par
cromosómico
2n 2c
4C
2C
2n
n
C
b
G1
S
G2
M1 M2
Gametos Fec G1
La meiosis es fuente de
variabilidad genética
1 Segregación al azar de los cromosomas
en la anafase I y anafase II. El número de
diferentes óvulos o espermatozoides producido por una persona es
más de 8 millones
2 Recombinación genética entre los
cromosomas homólogos.
3 Distintas combinaciones entre óvulos y
espermatozoides en la fecundación
1.- Segregación al azar de los cromosomas
homólogos
2.- Recombinación genética entre cromosomas homólogos
Sin recombinación
Con recombinación
3.-Distintas combinaciones entre ovulos y
espermatozoides
Muchas gracias!
scar Hertg
Walther Flemmng
Y asi comienza la vida!!
Muchas gracias!!!