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CURSO INTENSIVO DE ACTUALIZACIÓN EN MEDICINA FÍSICA Y REHABILITACIÓN
45.Enfermedades de
la motoneurona
SARA Laxe García.
INSTITUTO GUTTMANN DE NEUROREHABILITACIÓN. BADALONA.
¿Qué son las enfermedades de la neurona motora?
Son aquellas enfermedades que de forma progresiva destruyen las neuronas motoras de tal
manera que producen una disrupción en la transmisión de información desde la corteza hasta
el músculo.
Esto se traduce en la aparición de una debilidad general con aparición frecuentemente de
fasciculaciones en los músculos.
Según se afecte la motoneurona superior o la inferior la sintomatología producirá además
de debilidad síntomas de espasticidad e hiperreflexia o de flaccidez e hiporreflexia
respectivamente.
¿Cuál es la causa?
Pueden ser causas genéticas o adquiridas. Hay una prevalencia mayor en los hombres y suelen
aparecer en torno a los 40 años. Las causas son descoconidas aunque parece haber alguna
asociación con factores ambientales, tóxicos, virales o genéticos. La exposición a radioterapia
o a tóxicos pueden desencadenar estas enfermedades. Algunos ejemplos son:
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Esclerosis lateral amiotrófica
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Parálisis bulbar progresiva
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Parálisis pseudobulbar
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Esclerosis lateral primaria
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Atrofia muscular espinal
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Atrofia muscular espinobulbar ligada al cromosoma X (enfermedad de Kennedy)
¿Cuáles son los síntomas de la parálisis bulbar progresiva?
Los síntomas incluyen debilidad muscular a nivel faríngeo, en mandíbula y músculos faciales.
Todo esto produce afectación del habla, trastornos deglutorios y respiratorios. Frecuentemente
las personas tienen ataques de risa o llanto y un signo característico es la risa espasmódica1.
¿En qué se caracteriza la parálisis pseudobulbar?
Se parece a la anterior y comparten muchos síntomas ya que producen una pérdida progresiva
de la capacidad para hablar, masticar y tragar. La debilidad progresiva de los músculos faciales
suele producir una facies característica.
¿En qué se caracteriza la esclerosis lateral primaria (ELP)?
Afecta a las neuronas motoras superiores. Suele aparecer tras los 50 años sin diferencias de
edad y tiene causa desconocida. Las células de la corteza cerebral degeneran gradualmente
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sobretodo aquellas de la circunvolución precentral y conlleva a una degeneración de las
proyecciones corticoespinales y corticobulbares. Generalmente la debilidad debuta en los
miembros inferiores, seguidos por el tronco, los brazos, manos y finalmente también hay
afectación de la musculatura bulbar2.
No existen fasciculaciones ni amiotrofia ni alteraciones sensitivas ni se observa denervación en
la electromiografía lo que ayuda al diagnóstico diferencial con la ELA.
Los pacientes con ELP suelen sobrevivir dos décadas tras el diagnóstico inicial, pero puede
haber formas muy agresivas con un pronóstico similar a la ELA.
También hay trastorno de equilibrio, debilidad y rigidez. La ELP y ELA pueden confundirse en
un estadío inicial. La forma de diferenciarlas son las neuronas motoras implicadas y la velocidad
de evolución de la enfermedad. También la ELP puede confundirse con una paraplejia espástica
familiar.
¿Cuáles son las características de la atrofia muscular progresiva?
Afecta más a hombres y tiene un inicio más precoz. La debilidad aparece primero en las manos
y luego se propaga a la parte inferior del cuerpo. La exposición al frío puede empeorar los
síntomas.
¿Cuáles son las características de la paraplejia espástica familiar?
Se caracteriza por debilidad y espasticidad progresiva de inicio distal en extremidades inferiores.
Los primeros síntomas aparecen sobre los 20-30 años y la supervivencia suele ser larga ya que
no afecta a la musculatura respiratoria3. En fases avanzadas puede aparecer incontinencia
urinaria y fecal aunque la función sexual suele estar conservada. Algunos pacientes tardíamente
pueden tener afectación de la sensibilidad (vibratoria y posicional) y ataxia por pérdida sensitiva
cordonal posterior.
Esta enfermedad se transmite de forma hereditaria siguiendo un patrón autonómico
dominante.
¿Qué es la enfermedad de Kennedy o atrofia muscular
espinobulbar ligada al cromosoma X?
Es una enfermedad de la motoneurona inferior que afecta a la musculatura espinal y bulbar
ocasionando atrofia. En 1991 se descubrió que los individuos que la sufren tienen la expansión
de un polimorfismo en el tracto GAG/glutamina en el primer exón del receptor de andrógenos.
Parece existir una relación entre el número de veces que se repite este trinucleótido y la edad
de aparición de la enfermedad.
El diagnóstico comienza a realizarse sobre los 30-50 años aunque parece que la enfermedad
comienza antes. Los hombres afectos aquejan debilidad progresiva que se observa con una
pérdida de axones motores, denervación y atrofia de las fibras musculares.
Los pacientes refieren disartria y disfagia por afectación de la musculatura bulbar y es frecuente
que describan fasciculaciones alrededor de la boca y en la lengua. También suelen referir
calambres y temblor. Debido a la insensibilidad a los andrógenos pueden tener ginecomastia
y disminución de la fertilidad4.
¿Qué puede ayudar a diferenciar la enfermedad de Kennedy de la ELA?
Dos hechos pueden ayudar al diagnóstico diferencial, uno es la ausencia de signos de afectación
piramidal y la presencia en algunos pacientes de una neuropatía sensitiva leve. Además del
estudio genético en donde hay la expansión de la repetición del GAG.
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¿Cómo se hace el diagnóstico de las enfermedades de la
motoneurona?
En ocasiones es complicado y en las fases iniciales se puede confundir con neuropatías,
miopatías o incluso entre las diversas enfermedades de la motoneurona5.
Examen físico: la inspección revela áreas de atrofia o fasciculaciones. La palpación de
áreas de hipertrofia o de inflamación puede dirigir el diagnóstico hacia una miopatía. En las
enfermedades de la motoneurona no suele haber un trastorno sensorial. La exploración
del balance muscular por sistemas dará información sobre el grado de afectación pero
también de la distribución: distal, proximal, simétrica o asimétrica.
l
l Pruebas
de laboratorio: fundamentalmente necesarias para descartar causas
potencialmente tratables ( tumores parasagitales o de agujero occipital, enfermedad de
Lyme, intoxicación por plomo o síndromes paraneoplásicos entre otros).
l La EMG y los estudios de conducción nerviosa son necesarios para descartar miopatías
o enfermedades de los nervios. Estos estudios darán información sobre el número de
pérdida de unidades motoras, de presencia de denervación, fasciculaciones o de presencia
de reinervación colateral.
Biopsia: El EMG puede ayudar a escoger el músculo que está involucrado y sirve para
descartar la patología miopática.
l
¿Qué tratamientos existen para estas enfermedades?
El tratamiento con riluzol es el único tratamiento que ha demostrado prolongar la supervivencia
de los pacientes con una ELA. Existen estudios en donde han tratado con andrógenos a pacientes
con enfermedad de Kennedy pero los resultados son controvertidos.
El conocimiento de los loci genéticos está ayudando a desarrollar modelos animales para
conocer mejor la enfermedad y poder desarrollar terapias genéticas y estas parecen ser las
líneas de tratamiento en un futuro.
¿Cómo ha de ser la rehabilitación en un paciente con enfermedad
de la motoneurona?
El tratamiento debe considerar un abordaje multidisciplinar e interdisciplinar. Cabe destacar
tres fases:
a)Fase independiente: en donde el paciente es dependiente para realizar la mayoría de
las AVDs o precisa supervisión. Se debe enseñar al paciente a realizar ejercicios para
mantener balances articulares y prevenir retracciones musculares pero evitando la fatiga.
Es posible que el paciente precise de adiestramiento en terapia ocupacional para facilitar
alguna dificultad en las AVDs. La mayoría de pacientes debutan refiriendo dificultad para
abrir envases, escribir o atarse los cordones de los zapatos. En aquellos pacientes con
capacidad de marcha comienzan refiriendo dificultad para correr o caídas por arrastre de
la punta del pie, por lo que en estos casos la prescripción de férulas antiequino puede
ayudar a solventar el problema. La valoración de las necesidades del paciente y una
buena exploración física han de guiar el tratamiento de rehabilitación6.
b)Paciente dependiente: Cuando el paciente ha perdido la capacidad de deambulación
y precisa ayuda para la higiene, vestido y preparación de la comida se debe de instruir a
la familia en los cuidados como son los cambios posturales, la bipedestación profiláctica
mediante sistemas de bipedestación y una prescripción de silla de ruedas. En esta fase hay
que prestar atención a complicaciones como son la disfagia, la disartria y las apneas.
c)Fase final: tratamiento paliativo para disminuir si hubiera ansiedad, tratar de disminuir
la disnea.
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En todas las fases es importante prestar apoyo psicológico a los pacientes. En aquellos casos
en donde el pronóstico de la enfermedad es malo, muy probablemente sufra un fenómeno de
duelo y necesitará apoyo profesional. Igualmente es posible que la familia también sufra las
consecuencias. Se debe de dar información sobre los recursos sociales disponibles, asesorar
sobre la adquisición del grado de minusvalía o la ley de la dependencia y facilitar información
sobre la existencia de asociaciones de enfermos.
El médico responsable del enfermo también debería de proporcionar información referente al
documento de voluntades anticipadas que garanticen la autonomía del paciente en momentos
de la enfermedad en los que no pueda tomar decisiones.
¿Qué aspectos específicos cabe destacar en estas patologías?
Contracturas musculares y espasticidad. Las contracturas son frecuentes tanto por la
disminución del movimiento como por los espasmos. Suelen ser contracturas en flexión
y sobretodo afecta a músculos que sobrepasan dos articulaciones. Las contracturas
más frecuentes son la flexión del cuello, la adución del hombro, la flexión del codo, la
pronación de la muñeca, la flexión de cadera y rodilla. La espasticidad puede ocurrir en
algunas de estas enfermedades y se ha de tratar siguiendo los principios generales de
tratamiento de la espasticidad.
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Escoliosis: es particularmente importante su prevención y su manejo sobretodo en los
niños. Una vez que la parálisis afecta a la musculatura paraespinal el desarrollo de escoliosis
es rápido y se ha de prevenir para evitar problemas respiratorios. La prescripción de una
correcta silla de ruedas con controles posturales es fundamental. En fases posteriores es
probable la necesidad de corrección de la escoliosis de forma quirúrgica.
l
Soporte ventilatorio: La afectación de la musculatura respiratoria y la restricción o
escoliosis conllevan a una insuficiencia respiratoria. Los síntomas iniciales pueden ser
anodinos como pesadillas, somnolencia durante el día, cefalea. Cuando se diagnostican
las hipoventilaciones nocturnas la prescripción de dispositivos de presión positiva tipo
BIPAP o CPAP ayudan a mejorar la calidad de vida y disminución de la disnea. En el caso
de que estos no funcionen o hay una dificultad en el manejo de secreciones respiratorias
se puede plantear el uso de una traquoestomía. La mayoría de la evidencia científica
descrita en el uso de la ventilación no invasiva (VNI) hace referencia a la ELA y en una
revisión de la literatura publicada por Miller y Cols encuentran con un nivel de evidencia
B que el uso de VNI mejora la supervivencia y reduce la pérdida de la capacidad vital(7).
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Disfagia: La mejor prueba diagnóstica es la realización de una videofluoroscopia para
objetivar el grado de disfagia y orientar sobre las estrategias terapéuticas a seguir. Se
recomienda hacer un seguimiento sobre el índice de masa corporal ya que parece que un
buen control nutricional tiene una repercusión positiva en cuanto a la supervivencia. Si
el aporte nutricional no se satisface via oral, la colocación de una sonda de gastrostomía
( PEG) es recomendable7.
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Afectación cognitiva: en general los pacientes tienen preservadas las funciones
cognitivas, pero estudios recientes ponen de manifiesto algunas alteraciones en los
resultados de los test neuropsicológicos en relación a pacientes sanos y que cumplen
criterios de demencia frontotemporal8. En pacientes con ELA existen estudios que
correlacionan una supervivencia de 11 meses menor en pacientes con ELA, portadores
de PEG y con VNI en aquellos con trastornos cognitivos respecto a los que no presentan
trastornos cognitivos9.
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Sialorrea: la presencia constante de saliva además de provocar una situación embarazosa
desde el punto de vista social está asociada a neumonías por aspiración. Inicialmente se
puede asociar tratamiento con amitriptilina a bajas dosis o emplear toxina botulínica en
la glándula parótida y submandibular.
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