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How Can Karyotype Analysis Detect Genetic Disorders
Un cariotipo es una imagen en la que los cromosomas de una célula se han manchado de modo
que el patrón de bandas de los cromosomas es visible. Las células en la metafase de la división
celular se tiñen para mostrar partes distintas de los cromosomas. Las células se fotografían a
través del microscopio, y la fotografía se amplía. Los cromosomas se cortan de la fotografía y
dispuestas en pares de acuerdo al tamaño, la longitud del brazo, la posición del centrómero y los
patrones de bandas. Los cariotipos se han vuelto cada vez más importante para los asesores
genéticos como los trastornos y las enfermedades han sido relacionadas con anomalías visibles
específicas de los cromosomas.
Objetivos:
• Construir cariotipos de los cromosomas en la metafase de seis (6) insectos ficticios.
• Analizar los cariotipos de anomalías cromosómicas.
• Identificar los trastornos genéticos de los insectos mediante el uso de sus cariotipos.
• Escribir una la hipótesis de cómo el análisis del cariotipo puede utilizarse para detectar
trastornos genéticos.
Materiales:
Fotocopias de los cromosomas en metafase de seis insectos ficticios (2 páginas)
Procedimientos:
En esta investigación, se supone que una nueva especie de insectos ha sido descubierta.
El insecto tiene tres (3) pares de cromosomas muy grandes. Los investigadores han sido capaces
de rastrear cuatro (4) trastornos genéticos a anomalías cromosómicas específicas en este insecto.
Estudia los cariotipos y fenotipos de los insectos machos y hembras normales que se ilustra en la
figura 1.
Tenga en cuenta que el insecto varón
normal tiene un par de cromosomas
sexuales similares a los del macho
humano, uno grande y uno pequeño. De
Note que, de la misma manera, un insecto
macho tiene un par de cromosomas sexuales
similares a un varón humano, uno grande y
otro pequeño. En la misma manera, una
hembra tiene un par de cromosomas
sexuales igual a una mujer, ambos grandes.
Estos cromosomas sexuales constituyen el
tercer (3) par de cromosomas.
El trastorno conocido como trastorno de la
reducción de tamaño aparece cuando hay
una monosomía del par de cromosomas
sexuales. Un solo gran cromosoma sexual
produce un pequeño insecto hembra. Este
trastorno se muestra en la Figura 2.
Figure 2:
Figure 3:
El trastorno de alas claras, como se muestra
en la Figura 3 parece ser el resultado de la
trisomía de los cromosomas de par 2. El
cromosoma adicional de la segunda pareja
produce insectos estériles que carecen de
colorante en sus alas. Desde la esterilidad
siempre da como resultado, el trastorno de
alas claras no se transmite a la progenie.
Direciones:
1. Obtenga copias de los cromosomas en
metafase de seis (6) insectos.
2. Escribe una hipótesis que describa cómo
se puede utilizar el análisis de cariotipo
para detectar la presencia de un trastorno
genético. Escribe tu hipótesis en el
espacio proporcionado.
3. Corte los cromosomas de los insectos 1
de la fotocopia y colóquelos a lo largo de
la línea de insectos 1 en los datos y
observaciones. Organice los
cromosomas similares juntos como se
muestran en los cariotipos normales en
la Figura 1. Paree los cromosomas
similares mediante la comparación del
tamaño de los cromosomas, la longitud
de los brazos de cada cromosoma, la
posición del centrómero y los patrones
de bandas. Asegúrese de alinear los
cromosomas que se asemejan a la
primera pareja del cariotipo normal por
encima del número 1, que se asemejan a
los del segundo par por encima del
número 2 y aquellos que se asemejan a
la tercera pareja (cromosomas sexuales)
por encima del número 3.
4. Una vez que los cromosomas se colocan,
pegue sus centrómeros a la línea recta.
Esto representa el cariotipo de un
insecto.
5. Repita los pasos 3 y 4 para cada uno de
los insectos ficciosos.
Hipótesis:
6. Compara tus cariotipos con los
cariotipos de insectos normales y con las
descripciones de los desórdenes
genéticos.
7. Completa el análisis de esta
investigación.
Datos y Observaciones:
1
Insecto 1
2
3
1
Insecto 2
2
3
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1
Insecto 3
2
3
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¿Cómo puede el análisis de cariotipos detectar trastornos genéticos?
Análisis: Identifica el sexo, error de cromosoma, y trastorno genético para cada uno de los
insectos ficticios.
Insecto
Sexo
Error de cromosoma
Trastorno genético
1
2
3
1. ¿Qué tipo de información se requiere en el uso de cariotipos para detectar los trastornos
genéticos en organismos reales?
Comprobación de la hipótesis
¿Es tu hipótesis apoyada por tus observaciones? ¿Por qué o por qué no?
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