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El conocimiento del perfil genético: un valor añadido a los
criterios clínicos y anatomopatológicos convencionales en el
cáncer de mama temprano

Cerca de diecisiete mil nuevos casos de cáncer de mama se detectan cada año en
nuestro país, lo que supone el 30% de los tumores femeninos y la primera causa
de mortalidad por cáncer en la mujer.

Conocer el perfil y la firma genética del cáncer de mama a través de las
plataformas genómicas actualmente disponibles en las pacientes indicadas
supone un notable avance en la determinación del pronóstico del mismo, respecto
a los criterios clínicos convencionales, según conclusiones obtenidas en una
reciente sesión científica de expertos organizada por Ferrer inCode.
Madrid, 27 Abril de 2009; Especialistas de referencia en Oncología, Patología y
Cirugía directamente relacionados con el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del
cáncer de mama han participado recientemente en una reunión en Madrid para
elaborar un documento de consenso sobre "Factores pronósticos, predictivos y análisis
genético en cáncer de mama temprano”.
En la sesión científica, organizada por Ferrer inCode,- filial biotecnológica de Grupo
Ferrer-, han participado el Dr. Miguel Martín, coordinador de la sesión, presidente de
GEICAM y miembro de Junta Directiva SEOM, el Dr. Fernando González Palacios,
Jefe del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, el Dr.
Javier Cortés Director Adjunto de la Unidad de mama del Servicio de Oncología
Médica del Hospital de la Vall de Hebrón de Barcelona, el Dr. Juan de la Haba, Médico
Adjunto del Servicio de Oncología del Hospital Reina Sofía de Córdoba, y el Dr. José
Schneider, Catedrático de Obstetricia y Ginecología de la Universidad Rey Juan Carlos
de Madrid.
El principal objetivo del encuentro ha sido determinar, en el marco de la práctica
clínica de nuestro país, los casos, el momento y la forma más adecuados para utilizar
las herramientas de diagnóstico molecular junto con la histopatología clásica para
establecer la idoneidad del tratamiento. Durante la sesión científica, cada uno de los
expertos ha abordado la importancia del uso de las nuevas herramientas genómicas en
el cáncer de mama temprano para tratar a pacientes con alto riesgo de recidiva, que
con tan sólo criterios clínicos no habrían sido identificadas. Estas nuevas herramientas
diagnósticas permiten una medicina más personalizada con la que incrementar la
eficiencia y la calidad asistencial al permitir una asignación de recursos global más
óptima en el diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama.
Para el Dr. Miguel Martín del Servicio de Oncología Médica del Hospital Cínico San
Carlos de Madrid y coordinador de la reunión, "Estamos en una época fascinante de la
biología del cáncer, en la época de transición a la era genómica que va a revolucionar
el manejo de la enfermedad a todos los niveles". Además añadió, “Creo que tenemos
en las herramientas genómicas un enorme potencial para seleccionar mejor a las
enfermas y conocer la biología de su tumor, lo que nos permitirá elegir el mejor
tratamiento y tener criterios más sólidos de predicción y pronóstico”.
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Ventajas de las nuevas herramientas genómicas respecto a métodos tradicionales en el
abordaje del cáncer de mama
La Federación Española de Cáncer de Mama informaba recientemente sobre la
incidencia del cáncer de mama en nuestro país y hacia un llamamiento para reclamar
que, todas las mujeres diagnosticadas de esta dolencia, tuvieran las mismas
posibilidades de acceso tanto a métodos de diagnóstico como a nuevas terapias. Cerca
de diecisiete mil nuevos casos de cáncer de mama se detectan cada año en nuestro
país, lo que supone el 30% de los tumores femeninos y la primera causa de mortalidad
por cáncer en la mujer.
El cáncer de mama es diferente en cada paciente, por esa razón la personalización del
diagnóstico de las pacientes permite establecer tratamientos más específicos que
pueden redundar en una mejor y mayor supervivencia de las mismas. Una de las
preocupaciones principales, tanto para el paciente como para los médicos, es
establecer el tratamiento más adecuado que pueda permitir superar la enfermedad con
los menores efectos secundarios posibles.
No siempre es posible clasificar adecuadamente los tumores de mama basándose en el
comportamiento clínico de los indicadores de la capacidad para generar metástasis
como, por ejemplo, la afectación ganglionar o el grado histológico. La determinación de
la firma molecular del tumor de cada paciente es fundamental para poder personalizar
al máximo el tratamiento, de forma que pueda determinarse qué pacientes
potencialmente se van a beneficiar realmente de la quimioterapia y cuáles no. Los
médicos e investigadores consideran en la actualidad al cáncer como un “trastorno de
los genes” y es, en este campo, en el que se pueden disponer de nuevas formas de
tratar la información genética para pronosticar el futuro comportamiento de tumores.
Un test de determinación de perfil genómico puede ayudar a pronosticar el riesgo de
que un tumor se extienda así como de determinar el riesgo de recidiva de la
enfermedad.
Conclusiones generales de la sesión científica
Para los expertos reunidos en la sesión científica las nuevas plataformas genómicas
disponibles en la actualidad suponen un avance notable respecto a métodos
tradicionales. Dentro de este contexto, durante el encuentro se llegaron a una serie de
conclusiones relevantes en cuanto al pronóstico y tratamiento del cáncer de mama:
•
En cáncer de mama temprano, los criterios clínicos y anatomopatológicos
convencionales son insuficientes como factores pronósticos y pueden mejorarse
con nuevas tecnologías.
•
Las plataformas genómicas disponibles en la actualidad, que ayudan al clínico a
determinar con mayor grado de fiabilidad el riesgo individual y específico de
recurrencia de la enfermedad para la población de pacientes en las que están
indicadas, son un avance notable respecto a los métodos tradicionales. La
combinación con éstos permite una mejor selección de la población a tratar.
•
La solidez y robustez de los
refrendo de algunas de
recomendable empezar a
complemento de diagnóstico
resultados publicados disponibles en la actualidad, el
ellas por agencias reguladoras, hacen que sea
utilizar ya las herramientas moleculares como
en el cáncer de mama temprano en la práctica clínica.
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En aquellas pacientes que se consideren candidatas permitiría una decisión más
ajustada sobre la idoneidad en cada caso de añadir quimioterapia, lo que podría
evitar efectos adversos en aquellas pacientes que no fueran a beneficiarse de la
misma.
•
Se preconiza la necesidad de incluir el perfil genético en el cáncer de mama en los
ensayos clínicos que se realicen a partir de ahora, ya que será un elemento clave
para clasificar mejor a las pacientes incluidas en dichos estudios, lo que permitirá
una valoración de los resultados más objetiva.
•
La participación de un equipo multidisciplinar integrado por patólogos, cirujanos y
oncólogos, en la definición de los factores pronósticos que condiciona el diagnóstico
del cáncer de mama, es clave para el manejo de las nuevas herramientas
moleculares.
Sobre Mammaprint®
Ferrer inCode comercializa en nuestro país Mammaprint®, una herramienta basada en
técnicas de biología molecular. Este medio diagnóstico basado en la tecnología de
microarrays permite cuantificar la actividad o expresión genética del tumor (firma
genética), con el fin de predecir la progresión del cáncer de mama. De esta forma el
clínico puede, entre otras cosas, pronosticar el riesgo de desarrollo futuro de
metástasis. Esta herramienta genética ayuda al clínico a determinar con mayor grado
de fiabilidad el riesgo individual y específico de recurrencia de la enfermedad. En
concreto, el análisis mide la expresión del conjunto de 70 genes, que permite
categorizar a las pacientes entre bajo o alto riesgo de recidiva, de modo que se
instaure quimioterapia adyuvante en aquellas pacientes que realmente la precisen.
Este método fue presentado en la revista Nature en 2002 y, posteriormente validado
en otras revistas científicas como New England Journal of Medicine en 2002, Journal of
the National Cancer Institute en 2006 y Breast Cancer Research and Treatment en
2008. Dichas validaciones han comprobado la capacidad pronóstica del perfil genético,
mostrándose muy eficaz respecto a las técnicas utilizadas hasta el momento, lo que le
ha valido al test la aprobación por parte de la exigente FDA en 2007.
Sobre Ferrer
El Grupo Ferrer Internacional es una compañía Europea privada con sede central en
Barcelona, con Investigación y Desarrollo propios, integrada por más de 50 compañías,
con presencia en Farmacia, Alimentación y Química Fina, tres sectores clave para
contribuir en la mejora de la salud y la calidad de vida de las personas.
En la actualidad, Ferrer desarrolla su actividad en más de 60 países con el objetivo de
mejorar la salud y la calidad de vida de la población.
Con una clara estrategia de expansión internacional, Ferrer ha establecido operaciones
industriales y comerciales en Europa y tiene una larga experiencia comercial en
Latinoamérica, África, Oriente Medio y Extremo Oriente.
Ferrer in Code, filial biotecnológica de Grupo Ferrer, con actividad específica en el
campo de la medicina personalizada, tiene como misión poner a disposición de los
profesionales sanitarios productos y servicios que le ayuden y faciliten la toma de
decisiones en la prevención de enfermedades, que incidan en la mejora de los
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objetivos terapéuticos del tratamiento y, por ende en la calidad de vida de los
pacientes con patologías de alto impacto sanitario, como enfermedades oncológicas ,
cardiovasculares y del sistema nervioso central.
Ferrer inCode pretende promover y permitir el acceso a la medicina personalizada a
través de la provisión de servicios de orientación diagnóstica, pronóstica y predictiva
basados principalmente en tecnología genómica, proteómica, metabolómica y
bioinformática.
Para ello, Ferrer inCode participa en diferentes plataformas de investigación, desarrollo
e innovación de nuevos productos y servicios, tanto propias como con otras compañías
del sector químico-farmacéutico y biotecnológico.
Para más información:
Nuria Castillejo / María de la Torre
91 768 47 00 / 618 354 855
[email protected]; [email protected]
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