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El diagnóstico genético preimplantatorio,
manipulación eugenésica de la vida humana
naciente
Por Nicolás Jouve de la Barreda
Doctor en Biología y Catedrático de Genética (Universidad de Alcalá)
El Diagnóstico Genético Preimplantatorio, es un paradigma de la eugenesia liberal, que se
lleva a cabo con el fin de seleccionar un descendiente de entre un número usualmente alto
de embriones producidos “a la carta”, por medio de fecundación “in vitro”, de acuerdo con un
perfil genético deseado. Cuando se practica con el fin de producir un “bebé medicamento”,
se hace a sabiendas de que parte de los embriones producidos se descartarán, en la misma
medida en que se conoce de antemano que no tendrán la cualificación de donantes
genéticos válidos para mejorar la condición de salud de un hermano. Cuando se practica
con el fin de eludir una enfermedad no deseada se lleva a cabo un auténtico
encarnizamiento reproductivo.
La eugenesia social
A finales del siglo XIX, en medio de una agria polémica por la reciente emergencia de la teoría de la
evolución por selección natural, Sir Francis Galton (1822-1911), un ilustre victoriano, primo de
Charles Darwin (1809-1882) [1] y hombre al se atribuye un gran talento, habilidad e insaciable
curiosidad, señalaba en uno de sus numerosos escritos: “lo que la naturaleza hace a ciegas,
lentamente y de manera ruda, el hombre lo puede realizar con un objetivo, rápida y delicadamente.
Desde el momento en que tiene poder para ello, ese fin se convierte en obligación, así como es deber
suyo socorrer al prójimo que sufre. La mejora de nuestro acervo me parece una de las más elevadas
metas que podemos alcanzar”[2]. Galton acuñó el término “eugenesia”, que definió como “la ciencia
que trata todos los factores que mejoran las cualidades propias de la raza, incluidas las que se
desarrollan de forma óptima”. En sus ideas y postulados subyace la influencia de la teoría de su
primo Darwin, y en particular la posibilidad de utilizar los recursos sociales para mejorar las
cualidades físicas y mentales de las poblaciones humanas. Es por ello, que a esta eugenesia incipiente
se le denomina también eugenesia tradicional, social o darvinista.
Estas ideas eugenésicas arraigaron fuertemente en EE.UU. (1905-1940), por la convicción de
que una serie de enfermedades, y ciertos rasgos del comportamiento humano, estaban determinados
genéticamente, unido a motivaciones sociales inducidas por la inmigración. De esta manera, se
llegaron a crear movimientos eugenésicos y comités de eugenesia, en cierto modo fundadas en los
llamados “errores congénitos del metabolismo”, descubiertos por el médico inglés Sir Archibald
Garrod (1857-1936), y en los estudios del genetista americano Charles Davenport (1866-1944) sobre
la herencia de numerosos caracteres humanos. Estos comités defendían entre sus objetivos el estudio e
información sobre la herencia de la raza humana e insistían en el valor de la sangre de mejor calidad y
en la amenaza de la sangre de inferior calidad. Estos movimientos se llegaron a transformar en fuerza
política en los EE.UU. A partir de entonces se extendieron estas ideas, que se sumaron al racismo
larvado en la sociedad americana, y la eugenesia llegó a convertirse en una disciplina académica que
se enseñaba en muchas escuelas y universidades, llegando a promoverse leyes eugenésicas restrictivas
sobre el matrimonio, la esterilización y la inmigración. En realidad, aunque muchas de estas leyes
fueron surgiendo en diferentes estados de la unión, en muchos de ellos no llegaron a aplicarse con
mucho rigor.
Las ideas eugenésicas afloraron en la Alemania de los años treinta, bajo la influencia del
psiquiatra suizo Ernst Rüdin (1874-1952), padre de la llamada “higiene racial”, auténtico germen de
las ideas racistas y expansionistas de la etapa nazi. Sobre las tremendas consecuencias de dicho
1
período son testimonio la persecución y el holocausto judío y otras capas sociales, desencadenante de
la Segunda Guerra Mundial. Acabada ésta, es de celebrar el papel ejemplarizante del juicio de
Nüremberg contra los líderes del movimiento nazi y en particular contra las prácticas genocidas que se
habían desarrollado durante tan negativa etapa de la historia reciente de la humanidad.
El 10 de Diciembre de 1948, la Asamblea General de las Naciones Unidas aprobó la Declaración
Universal de los Derechos Humanos, en cuyo Art. 16º se afirma que "Los hombres y mujeres de todas
las edades, sin ninguna limitación de raza, nacionalidad o religión, tienen el derecho a contraer
matrimonio y constituir una familia”… “La familia es la unidad fundamental natural de la sociedad y
su protección debe ser garantizada por la sociedad y el Estado”. Como una continuación, en 1978, la
UNESCO hizo una declaración sobre la raza y los prejuicios raciales en la que se promulgaba la
igualdad fundamental de todos los seres humanos como el ideal al que la ética y la ciencia deben
tender.
¿Existe base Genética para pensar en una mejora Genética de la especie humana?
Lo más comprometido de todo, en relación con la eugenesia social o darvinista, es el hecho de su
injustificada eficacia, tanto para mejorar el comportamiento humano, como para la erradicación de las
enfermedades físicas o mentales. No existe un determinismo genético claro y definitivo de caracteres
de comportamiento, ni son solo los genes los que contribuyen a un coeficiente intelectual elevado, o a
cualquiera de las múltiples manifestaciones de la conducta humana, caracterizada por un determinismo
genético complejo, a base de múltiples factores repartidos por todo el genoma y, como es
característico de la herencia poligénica, con un fuerte componente ambiental.
La influencia del ambiente, en el caso del hombre, consiste en una serie de hábitos adquiridos y
la asunción de unas pautas de conducta libremente ejercidas, bajo el predominio de la razón y la
influencia del entorno familiar, educativo, y social. Si en algo están de acuerdo los genéticos es en la
inutilidad de una política de mejora genética del comportamiento humano, muchas veces basada en
unos tests de dudosa utilidad y objetividad. En su lugar, y dada la importancia de la componente
ambiental en el desarrollo del comportamiento humano, es obvio que es preferible una mejora de los
sistemas de educación, y en particular una buena política de protección de la familia. Como testimonio
valga la opinión de Sydney Brenner, un importante biólogo molecular sudafricano, laureado con el
premio Nóbel de Fisiología y Medicina en 2002, quien en una carta dirigida al también Nóbel de
Medicina Francis Crick señalaba que “los intentos actuales de mejorar a la especie humana mediante
la manipulación genética no son peligrosos, sino ridículos", y añadía… "Supongamos que queremos
un hombre más inteligente. El problema es que no sabemos con exactitud qué genes manipular",…
"solo hay un instrumento para transformar a la humanidad de modo duradero y es la cultura".
Sin ánimo de hacer exhaustiva la cantidad de errores de base y de fundamento de una selección
genética efectiva en las poblaciones humanas, señalaremos las principales razones para su rechazo
científico, ético y social: a) la propia ineficacia de la supuesta mejora; b) la falacia del determinismo
genético de muchos caracteres no deseados, como la homosexualidad, el alcoholismo, la drogadicción
y otros, de escaso o nulo determinismo genético y con una manifiesta influencia ambiental; c) la
ineficacia de la erradicación de los genes causantes de enfermedades hereditarias, que o bien reiteran
su aparición por mutaciones recurrentes o, al quedar enmascarados por su recesividad, se mantienen en
las poblaciones, en la descendencia de portadores heterocigóticos; d) las agresiones al derecho a la
intimidad personal y al deseo de no conocer la posible condición de afectado por una persona, antes de
la manifestación de un carácter no deseado; e) la relatividad del patrón genético deseado: ¿qué debe
entenderse por mejor o peor? ó ¿qué se considera deterioro genético?; f) ¿quién puede arrogarse la
atribución de decidir sobre el futuro de otros seres humanos?.
A pesar de todas estas dificultades, tanto de carácter técnico como moral, no podemos expresar
un sentimiento de optimismo sobre la erradicación de la eugenesia, ya que en una sociedad en la que
se antepone la “calidad de la vida” al “derecho a la vida”, existe un riesgo latente de una vuelta a la
eugenesia.
2
La neoeugenesia ó eugenesia liberal
El desarrollo de la nueva biología y su proyección hacia la biomedicina, ha dado paso a un tipo nuevo
de manipulación eugenésica de la vida humana, basada en la capacidad de “diagnosticar” la presencia
de genes no deseados en el embrión o en el feto, desde las primeras etapas del desarrollo. La diferencia
fundamental entre la eugenesia darvinista y esta “neoeugenesia” individual, hay que situarla en dos
avances significativos: el paso cualitativo considerable que ha supuesto el aislamiento de los genes,
unido a la posibilidad de analizar y manejar sus secuencias mediante técnicas de biología molecular, y
la aparición de las técnicas de fecundación in vitro (FIV) y los avances de la biología celular. Todo
esto se ha traducido en la capacidad de hacer diagnóstico genético en los embriones, o en los fetos y de
manipularlos. A diferencia de la eugenesia darviniana, estas manipulaciones eugenésicas se llevan a
cabo, no en individuos nacidos, sino en embriones o fetos, mediante el diagnóstico genético
preimplantatorio y el diagnóstico prenatal.
La neoeugenesia ha sido defendida por el filósofo británico Philip Kitcher [3], para quien, una
vez que hemos perdido la inocencia genética, estamos comprometidos inevitablemente a alguna forma
de eugenesia. Este autor defiende la libertad reproductiva de cada individuo, en cuanto a que cada
persona tiene derecho a decidir por sí misma cuales son los rasgos que desea promover y cuáles evitar,
en sus descendientes. Debido a esta forma de pensar es por lo que a esta nueva modalidad de
eugenesia se la denomina también “eugenesia liberal”. Precisamente el problema que se plantea, es el
del derecho a decidir sobre cómo debe ser otro ser de nuestra especie, evidentemente muy discutible,
ahora y antes, cuando lo que se pretendía era una “mejora de la raza humana” por procedimientos
menos sofisticados aunque más contundentes.
El diagnóstico genético preimplantatorio, un paradigma de neoeugenesia
El diagnóstico genético preimplantatorio (DGP) tiene por finalidad detectar si en el genoma de un
embrión, producido por FIV está presente una secuencia génica o una alteración cromosómica
determinada, con el fin de seleccionarlo o descartarlo antes de su implantación en el útero materno. La
idea no es realmente nueva. En 1969, a propósito de las enfermedades congénitas los investigadores
americanos Dunn y Dobzhansky señalaban: en un ensayo titulado “ Herencia, Raza y Sociedad ” , que
“ ...sólo hay dos soluciones posibles: …encontrar tratamientos médicos adecuados para contrarrestar
y curar los efectos de una herencia defectuosa,… ó evitar el nacimiento de niños con genes
perjudiciales y estimular el nacimiento de los que puedan venir al mundo con un acervo genético
superior ”. En la práctica del DGP convive la doble alternativa, una positiva, que trataría de corregir
los defectos genéticos, y otra negativa, que apuntaría a la eliminación de los genes defectuosos
evitando el desarrollo de los embriones portadores. La primera entraría dentro de la buena práctica
médica y sería acorde con los acuerdos de la Asamblea Médica Mundial de Helsinki [4] y posteriores,
que propugnan el bienestar del sujeto y la obligación ética de lograr los máximos beneficios y de
reducir al mínimo el daño, por encima de los intereses de la ciencia y de la sociedad. La segunda es en
rigor un acto de eugenesia.
En realidad los orígenes del diagnóstico genético preimplantatorio son anteriores a la etapa del
desarrollo de la Biología Molecular y del Proyecto Genoma Humano. Se remontan a 1968, cuando los
doctores Gardner y Edwards [5] fueron capaces de reconocer el sexo en embriones de conejo,
utilizando un método de análisis microscópico para visualizar la cromatina sexual en biopsias de
blastocistos, como paso previo a su implantación en un útero materno. Esta misma técnica ha sido
utilizada desde entonces para la elección del sexo en las granjas de explotación de otros animales
domésticos [6].
El DGP tardó en utilizarse en el hombre, debido a la necesidad de poner a punto metodologías
que no fueran destructivas para los embriones en que habrían de practicarse. Las primeras técnicas se
pusieron a punto a finales de los años ochenta y se basaban en el análisis bioquímico del citoplasma de
las células, con el fin de detectar la actividad de una enzima relacionada con un error congénito del
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metabolismo. De este modo en 1987 se abordó la predicción del síndrome de Lesh-Nyhan [7], que
determina un retraso en el desarrollo de los movimientos del bebé afectado y la muerte en la segunda
década de la vida después de un gran sufrimiento, como consecuencia de una deficiencia en la enzima
Hipoxantina-Fosfo-Ribosil-Transferasa (HPRT). Un año después se desarrolló una técnica similar para
detectar la deficiencia en la enzima ADA (Adenosina Desaminasa), que produce el Síndrome de
Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID)[8], que se manifiesta pronto por la falta de defensas
(“niños burbuja”).
A pesar de la eficacia de estas técnicas, la detección enzimática en las células embrionarias, tras
una pocas divisiones celulares, no permite distinguir si una deficiencia está ya presente en el
citoplasma del ovocito desde antes de la fecundación, o se genera en el cigoto, como consecuencia de
la nueva combinación genotípica del propio embrión. Por ello, se desarrolló el análisis en el ADN
genómico y se empezaron a aplicar prácticas de amplificación de ADN, utilizando una técnica
desarrollada a finales de los años ochenta, la reacción de la polimerasa en cadena (PCR), que permite
detectar variaciones en la secuencia de los genes a partir de una muestra del ADN del sujeto a analizar,
que puede tratarse de una simple célula embrionaria.
Naturalmente, para llegar al diagnóstico genético es preciso conocer las secuencias de los genes
humanos y sus papeles funcionales, que es la gran aportación del Proyecto Genoma Humano, una
realidad con la que contamos desde principios de siglo. El diagnóstico es posible además gracias a la
tecnología de la PCR, que se empezó a aplicar con este fin para detectar defectos en el ADN causantes
de enfermedades debidas a una alteración molecular en la secuencia de un gen simple [9]. Casi al
mismo tiempo que la PCR, surgieron técnicas de análisis cromosómico basadas en la capacidad de
marcar los cromosomas implicados en determinadas patologías, como trisomías, deleciones o
translocaciones cromosómicas, muchas de ellas implicadas en procesos cancerígenos o en graves
patologías congénitas. El análisis microscópico se iría mejorando y hoy se observan los cromosomas o
las regiones cromosómicas por medio de las técnicas de FISH (fluorescence in situ hybridization), que
sirven para identificar al microscopio las regiones cromosómicas, tras la unión de unas sondas de
ADN específicas de cada cromosoma marcadas con moléculas emisoras de fluorescencia de un color
determinado, por lo que en conjunto estas técnicas reciben la denominación de “pintado
cromosómico”.
En el momento presente, tras el desarrollo de numerosos protocolos derivados de las
metodologías indicadas, el DGP se extiende a más de un centenar de patologías relacionadas con tres
tipos de desórdenes genéticos: a) los debidos a la mutación de un gen simple, que puede ser detectada
mediante la utilización de la PCR; b) los que se deben a defectos ligados al cromosoma X, aún cuando
en este caso no se conozca el gen específico causante del desorden genético, pero cuyo riesgo puede
ser eludido mediante la selección de sexo; c) los debidos a alteraciones cromosómicas que se pueden
detectar mediante la aplicación de las técnicas del pintado cromosómico.
La realización del DGP en los embriones producidos in vitro, implica la utilización de una o dos
células embrionarias sin destruir el embrión, con el fin de obtener una muestra de su ADN o en su caso
analizar sus cromosomas. Es importante señalar que una modalidad de la FIV, la inyección
intracitoplásmica (ICSI), consistente en la inyección directa de un espermatozoide en el citoplasma del
ovocito con la ayuda de un micromanipulador, es el método recomendado en todos los casos en los
que se requiere el uso de la PCR. Con ello se trata de evitar la presencia de restos de espermatozoides
adheridos a la capa pelúcida de los embriones tras la fecundación, cuyo ADN podría contaminar los
resultados del análisis. El DGP en embriones humanos producidos por FIV se empezó a utilizar para
la determinación del sexo (varón 22” +XY; mujer 22” +XX), tras el análisis con la PCR que permite
amplificar una región específica del cromosoma Y. En la mayoría de los casos se trataba de eludir el
sexo masculino, con el fin de evitar la aparición en el hijo de una enfermedad debida a un gen recesivo
ligado al cromosoma X, en los casos en que la madre fuese portadora del gen alterado en uno de sus
cromosomas X. En este caso se encuentra la hemofilia, el síndrome de Lesh Nyhan, las distrofias
musculares de Duchenne y Beker, el síndrome del frágil-X, etc. En todos estos casos la alteración
genética se podría transmitir desde la madre heterocigótica al 50% de los hijos (el Y heredado del
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padre encierra un tipo de información diferente al X). A principios de los años noventa se habían
desarrollado las técnicas de detección cromosómica mediante fluorescencia, que contribuían con la
misma eficacia que la PCR a la determinación del sexo de los embriones. En 1992 se comunicó la
utilización del diagnóstico genético preimplantatorio para evitar el nacimiento de un niño con fibrosis
quística, una grave enfermedad crónica monogénica y recesiva, debida a una alteración en el gen CF
(7q31.2) [10].
El cigoto, surgido tras la fusión de los pronúcleos femenino y masculino constituye la primera
realidad corpórea de un ser humano. Trascurridas aproximadamente 22 horas desde su formación, el
cigoto se divide para dar dos células, y a partir de ese momento se suceden nuevas divisiones de
segmentación cada 18 horas, mediando una replicación exacta del ADN constituido en el cigoto. El
DGP se ha de llevar a cabo en el ADN de alguna célula del embrión recién formado. Aunque con
ciertas limitaciones, también se puede hacer antes de la fecundación, mediante una biopsia de los
cuerpos polares del ovocito [11]. Una vez constituido el cigoto, el embrión va creciendo por sucesivas
divisiones celulares. En teoría, el DGP se podría hacer en cualquier célula. Sin embargo, a medida que
se van produciendo divisiones celulares, el embrión se compacta, por lo que solo es practicable hasta
el estadio de 8-16 células (tercer día del desarrollo). Por otra parte, cuando el embrión tiene
únicamente dos o cuatro células, la biopsia de una de ellas implica un riesgo demasiado grande para el
desarrollo posterior, por lo que en la mayoría de los centros la biopsia de las células embrionarias se
suele realizar en el estadio de 8-12 células.
Desde la implantación del DGP, han mejorado las técnicas de biopsia de las células
embrionarias, merced a la aplicación de la tecnología de disección con láser y la utilización de medios
de mantenimiento de los cultivos que facilitan la descompactación de los embriones sin afectar a su
viabilidad. Actualmente, solo se puede llevar a cabo un examen específico (un gen o el cariotipo) a
partir de una única célula extraída del embrión, por lo que queda excluido de este tipo de análisis
caracteres complejos o el examen de más de un gen. Algunos centros utilizan dos células en lugar de
una, para confirmar el diagnóstico. Sin embargo, los centros en que se practica el DGP no facilitan
datos cuantitativos sobre el grado de daño ejercido a los embriones, aunque en algunos se reconoce la
posibilidad de errores en el diagnóstico y/ó la existencia de un riesgo importante de su destrucción.
A este respecto la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva publicó en 2001 un informe
sobre el DGP, acompañado de una recomendación en los siguientes términos: “es necesario indicar a
los pacientes que sean conscientes de los posibles errores potenciales en el diagnóstico y la
posibilidad de efectos negativos a largo plazo, actualmente desconocidos, sobre el feto como
consecuencia del procedimiento de la biopsia practicada en el embrión".
Didier Sicard, presidente del Comité Consultivo Nacional de Ética de Francia, en relación con el
DGP ha declarado que “el diagnóstico preimplantatorio no está orientado a tratar, sino a eliminar”,
que “…reduce a la persona a una sola característica. ¿Cómo defender el derecho a la inexistencia?”,
y que en su opinión, la obsesión por el diagnóstico prenatal “está relacionada por una ideología
rendida a la técnica”. El mismo Didier Sicard señala que “Es estremecedor que en el siglo XXI el
nacimiento de niños hemofílicos sea considerado inaceptable en aras del progreso científico”.
El DGP y los “bebés de diseño”.
En el momento presente hay más de 100 enfermedades con base genética o cromosómica en las que
puede ser aplicado. Entre las utilidades de mayor interés está la producción de los “bebé
medicamento”, o “bebés de diseño”, denominación que alude a la idea de producir embriones con un
perfil genético predeterminado del niño que se desea traer al mundo, mediante las técnicas de
reproducción asistida. Se trata de aplicar el diagnóstico genético preimplantatorio a embriones
producidos por fecundación in vitro para determinar la presencia de algún factor genético favorable y/o
descartar otros desfavorables. La idea surgió tras probarse la posibilidad de curación de enfermedades
de la sangre por trasplante alogénico de médula ósea o implantación de células de cordón umbilical
procedentes de un familiar con un sistema HLA compatible, para evitar el rechazo inmunológico. El
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primer trasplante con éxito tuvo lugar en 1988 en el Hospital San Luís de París. Se utilizaron las
células madre hematopoyéticas del cordón umbilical a un niño de 5 años con anemia de Fanconi,
procedentes de un hermano nacido sano. La idea es que tras la implantación y el desarrollo
embrionario normal, el bebé nacido puede ser utilizado como donante de material celular, por medio
de las células madre hematopoyéticas de su cordón umbilical o la médula ósea, para remediar alguna
enfermedad congénita de un hermano nacido con anterioridad. En este caso, la combinación de la
fecundación in vitro y el diagnóstico genético preimplantatorio permite determinar la idoneidad
genética de los embriones producidos. En todo este proceso, los embriones que sobrevivan al
diagnóstico y que no fuesen genéticamente e inmunológicamente compatibles con el hermano, se
desecharán, o se destruirán, independientemente de que sean sanos o estén afectados de la misma
enfermedad. Una objeción al uso del PGD para producir un “bebé medicamento” es que este niño es
concebido para beneficio de un hermano, pero no es deseado por sí mismo ni de él es prioritario el
valor de su propia vida.
El método entra dentro de los límites de lo técnicamente posible, hasta donde lo permiten las
pruebas diagnósticas en el ADN de una o dos células de un embrión, pero no está exento de una serie
de riesgos que alcanzan a todos los actores y tocan todos los elementos del procedimiento. De hecho,
si se tiene en cuenta que cada embrión producido es una vida humana cabe formular una serie de
preguntas que afectan al niño enfermo potencial receptor del trasplante, a los padres, al propio “bebé
medicamento”, a la metodología y al resultado del análisis: ¿cuántos embriones hay que producir?,
¿cuál es el precio en vidas humanas que se ha de pagar para el fin que se persigue?, ¿tiene realmente
sentido tan importante esfuerzo por parte de la madre?, ¿es realmente necesario el largo proceso de
producción, selección e implantación de embriones, no siempre lograda en primera instancia?, ¿está
justificada la angustiosa espera a un diagnóstico fiable tras la implantación?, ¿la selección de un
embrión garantiza que el niño que nazca obedezca realmente al perfil genético deseado?, ¿pueden
descartarse en él otros caracteres desfavorables?, ¿es ético el sacrificio de los embriones “sobrantes”?,
¿qué viabilidad o qué consecuencias tendrá a la larga para la vida de los seres procedentes de
embriones en los que se ha practicado una biopsia?, ¿cómo afectará a la psicología de una persona el
conocimiento de su origen por razones de utilidad clínica?, etc.
El DGP y los bancos de sangre de cordón umbilical
El diagnóstico genético preimplantatorio es una realidad que se viene practicando desde principios de
los años noventa. En el momento presente hay más de 100 enfermedades con base genética o
cromosómica en las que puede ser aplicado. Sin embargo, existen lógicas objeciones éticas. No hay
duda de que se trata de una selección que se practica por razones de ajuste a un perfil genético
preconcebido con anterioridad a la implantación, lo que sin duda alguna obedece al modelo
neueugenésico que describimos anteriormente. De hecho, la selección de embriones implica el
descarte y eliminación de la mayoría de los embriones producidos, bien por ser portadores de genes
defectuosos o faltos de interés, bien por tener el sexo no deseado, bien por la inseguridad del destino
de los embriones preseleccionados, bien por las consecuencias para el desarrollo ulterior del embrión
en el que se ha practicado una biopsia, o finalmente, por la incertidumbre de las pruebas genéticas
realizadas en los embriones seleccionados, que podrían no ser concluyentes. El DGP es el último
eslabón de la larga lista de despropósitos derivada del encarnizamiento reproductivo derivado de la
FIVET.
Por lo demás, resulta cuando menos contradictorio el reconocimiento del valor de un embrión
solo si pasa la prueba de la “calidad genética”, para desechar el resto de los embriones bajo el
argumento de que allí todavía no hay seres humanos sino en todo caso “preembriones” o
“conglomerados de células”, términos que tratan de ocultar la realidad de la vida humana existente
desde el momento de la fecundación. ¿Debe esto suponer el abandono de las técnicas de DGP?,
¿existen otras alternativas?.
Afortunadamente, la naturaleza humana y la investigación biomédica están demostrando ser un
manantial inagotable de nuevas tecnologías, no siempre tan discutibles, desde la perspectiva de la ética
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personalista, como el DGP. Entre las posibles alternativas que se ofrecen en un horizonte próximo
podemos citar dos: la tecnología de la terapia génica en embrión, para contrarrestar y curar los efectos
de una herencia defectuosa, que es una de las ideas que impulsaron el Proyecto Genoma Humano, y la
búsqueda de otras fuentes celulares para el trasplante para eludir la producción de los “bebés
medicamento”, como la sangre de cordón umbilical.
Lamentablemente la terapia génica, que trata de restaurar, suplantar o anular la expresión de un
gen defectuoso, no es posible todavía en embriones y se abre paso en contados casos para la
corrección de enfermedades genéticas no complejas en niños o en adultos, aunque es de esperar que
sea abordable a medio ó largo plazo.
En 1999, Eliane Gluckman [12] y sus colaboradores del Hospital San Luis de París, demostraron
que el cordón umbilical contiene unas células madre sanguíneas que dan resultados satisfactorios para
el tratamiento de la leucemia y linfomas infantiles, frente al recurso del transplante de médula ósea,
que ha sido el procedimiento más utilizado para solucionar tan graves enfermedades en los niños. ó la
producción de los “bebés medicamento”. De hecho, la sangre del cordón umbilical, que es lo que se
utiliza del “bebé medicamento”, es rica en células madre hematopoyéticas (CD+34), que ofrecen
resultados superiores en términos de mejor pronóstico de supervivencia frente a la enfermedad del
“injerto contra huésped”, que plantea el trasplante de médula ósea para las mismas enfermedades.
Frente a los problemas éticos, las dificultades técnicas, el tiempo requerido y las incertidumbres
diagnósticas de los “bebés medicamento” cabe el recurso del uso directo de muestras de sangre de
cordón umbilical para realizar trasplantes alogénicos. De ahí la importancia de conservar la sangre de
cordón umbilical (SCU) en congelación, recogida en el momento del parto y convenientemente
procesada y caracterizada desde el punto de vista inmunológico (HLA) y genético. Los Bancos de
SCU, tras la caracterización inmunológica de las muestras, son la garantía de futuro para el propio
niño que nace (trasplante antólogo) o para sus hermanos u otros miembros de la familia (trasplante
alogénico emparentado), y para personas no emparentadas (trasplante alogénico no emparentado).
Dado que los sistemas genéticos determinantes de la histocompatibilidad son muy polimórficos (gran
diversidad de alelos en un conjunto de varias unidades génicas) hacen falta varias decenas de miles de
muestras de SCU para cubrir la demanda de una sociedad, como la española, cada vez más exigente en
número de muestras por la diversa procedencia de una población creciente en número y origen de los
potenciales destinatarios. Previsiblemente, una reserva en número de muestras de SCU equivalente a la
mitad de los niños que nacen anualmente en España, permitiría cubrir las necesidades de trasplante del
conjunto de la población en pocos años.
Lo que no tiene sentido es el planteamiento sobre la conveniencia de que la conservación de la
sangre de cordón umbilical se haga solo en bancos públicos, o en públicos y privados, siendo
necesarias y compatibles ambas opciones. Lo importante es la caracterización genética e inmunológica
de las muestras en ambos casos, y la acumulación de un número de muestras suficiente como para
satisfacer la demanda de trasplantes de la población. Los bancos públicos, tienden a conservar de
forma anónima miles de muestras de SCU, con un fin exclusivamente alogénico, para cualquier
receptor necesitado de la población. Por el contrario, los bancos privados, tendrían por fin tanto un uso
autólogo ó intrafamiliar, como en su caso también alogénico. De hecho, el uso antólogo, quedaría
desatendido de implantar solamente bancos públicos, y sin embargo supone la situación ideal de
máxima efectividad en un trasplante de sangre de cordón umbilical, siendo extensible a un receptor
compatible emparentado, habitualmente un hermano o un miembro próximo de la propia familia, en
contraste con la laboriosa e insatisfactoria solución de los “bebés medicamento”. En cualquier caso
existen razones sobradas a favor de la conservación de SCU en bancos privados. En primer lugar, no
se ha demostrado que el trasplante no emparentado sea mejor que el relacionado, pero además existe
una razón de coste, ya que la utilización de una muestra de origen no emparentado obliga a la
realización de costosos análisis, innecesarios en el caso de trasplante relacionado. Por otra parte, las
opciones de éxito probablemente sean mayores, aunque este hecho no haya sido demostrado aun
estadísticamente.
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El Dr. Wagner [13] es miembro del equipo que realizó el primer transplante de células madre de
cordón umbilical en un paciente con leucemia y una autoridad reconocida mundialmente. En estos
casos, la disponibilidad y aplicación de SCU es inmediata, al estar identificada la muestra como de la
propia persona desde el nacimiento, con las máximas garantías de viabilidad tras el transplante y una
reducción significativa de los riesgos de incidencia de la enfermedad de injerto contra huésped. En
coherencia con este hecho, en todos los países de nuestro entorno y nivel de desarrollo similar, se está
favoreciendo el establecimiento de los dos tipos de bancos, públicos y privados, e incluso mixtos, de
modo que queden cubiertas las necesidades de las personas individuales que lo deseen, las del
inmediato entorno familiar y el conjunto de la población. Respecto a esta aplicación, es de destacar el
éxito del trasplante antólogo logrado por el Dr. John Wagner, en tres ocasiones para la curación de
niños con anemia aplásica grave. En declaraciones del Dr. Wagner, a Diario Médico "en los tres casos,
la recuperación con el autoinjerto de SCU fue muy rápida. Se puede aducir que son pocos casos, pero
hay que tener en cuenta que los bancos autólogos apenas llevan diez años en marcha" [14].
Desafortunadamente la mayoría de los enfermos de leucemia no disponen de un donante relacionado
de SCU, por lo cual la opción es recurrir a un trasplante no emparentado. En otras palabras, no se
hacen más trasplantes relacionados porque no se dispone de más donantes emparentados. A medida
que aumente el número de bancos públicos y privados y con ello los depósitos de SCU, irá
aumentando el número de trasplantes entre personas emparentadas.
En resumen, dado que el DGP conlleva la destrucción y la selección eugenésica de embriones, es
necesario el desarrollo de normas reguladoras, que más allá de la ordenación de su aplicación en los
casos concretos de las enfermedades genéticas importantes que se puedan diagnosticar, evite su
desplazamiento hacia otro tipo de intereses no relacionados con los fines clínicos.
[1] Darwin, Ch.The origin of Species by Means of Natural Selection, or the Preservation of Favoured Races in the Struggle
for Life (1859).
[2] Galton F. Inquiry into human faculty (1983).
[3] Kitcher, Ph. The Lives to Come: The Genetic Revolution and Human Possibilities. Penguin. (1997).
[4}World Medical Association Declaration of Helsinki. Ethical Principles for Medical Research Involving Human
Subjects. 18th WMA General Assembly, Helsinki, Finland, June 1964
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[6] Johnson, L. Gender preselection in mammals: an overview. Dtsch Tierarztl Wochenschr. 103, 288-291 (1996).
[7] Monk, M., Handyside, A., Hardy, K. & Whittingham, D. Preimplantation diagnosis of deficiency of hypoxanthine
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[8] Benson, C. & Monk, M. Microassay for adenosine deaminase, the enzyme lacking in some forms of immunodeficiency,
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[10] Handyside, A. H., Lesko, J. G., Tarin, J. J., Winston, R. M. & Hughes, M. R. Birth of a normal girl after in vitro
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[11] Los cuerpos polares son las células no maduras que acompañan al ovocito femenino, por división de la misma célula
germinal. Estas células quedan adheridas externamente al ovocito y en muchos casos, se puede estudiar su contenido
genético e indirectamente deducir el del ovocito sin que se planteen problemas éticos. No obstante, los cuerpos polares
proporcionan sólo una información parcial sobre el genotipo materno, por lo que no pueden utilizarse para los casos en
los que la alteración genética que se desea diagnosticar procede del padre.
[12] Gluckman, E., V. Rocha and C. Chastang. Cord blood stem cell transplantation. Bailliere’s Best Practice and
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[13] Wagner J.E. (2003). Umbilical cord blood transplantation: New frontiers. Retrieved Sept. 11, (2003):
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[14] El Dr. John Wagner y el autor de este artículo, el Dr. Nicolás Jouve, son miembros del comité bioético y médicocientífico de VidaCord, primera entidad acreditada por las Autoridades Sanitarias españolas como banco privado de
sangre de cordón umbilical, de conformidad a la normativa vigente en España (RD 1301/06) y en la Unión Europea
(Directiva 23/2004).
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