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El modelo genético básico
Efectos genéticos
Jorge I. Urioste
Bases para el mejoramiento
genético animal
„
„
„
Manipulación de las diferencias biológicas entre
los animales con el objetivo de maximizar el beneficio
económico a corto y largo plazo
Diferencias: genéticas y no genéticas (ambientales)
Cómo se pueden manipular: el objetivo de este
curso
Motivación: qué observamos?
0
0
0
40
36
0
PD-205
32
28
0
0
0
24
20
16
0
PD
12
40
1600
1400
1200
1000
800
600
400
200
0
80
Frecuencia
Peso al destete, Aberdeen Angus
kg
1
Introducción
„
„
„
Importancia del concepto de VARIACIÓN: qué
significa en las actividades agropecuarias
Nuestro OBJETIVO: modificar las poblaciones
animales en nuestro beneficio
Para ello: estamos interesados en la variación
genética
Introducción
„
„
Nuestro PROBLEMA: ¿cómo modificar la
constitución genética de nuestros animales
(no visible) a nuestro favor, a partir de la
variación que podemos apreciar?
Para resolverlo: hacernos una idea del
mérito genético de los distintos genotipos
Objetivo de la clase
„
„
Definir un modelo conceptual que explique
la variación observada
Distinguir los componentes genéticos del
modelo
2
I. Conceptos importantes
1. Caracteres cualitativos
„
Diferencias obvias (leyes de Mendel)
„ Describen una cualidad
„ Los individuos pueden ser clasificados
„ Variación discreta
„ Controlados por pocos genes (1, 2, 3) y de
gran efecto (Aa, Bb)
„ El medio ambiente no afecta lo suficiente
para confundir los genotipos
2. El modelo propuesto por la
genética cuantitativa
„
Caracteres cuantitativos (productivos): diferencias de
grado
„ Depende de muchos genes (Aa, Bb, Cc, Dd…)
„ Efectos pequeños de cada uno de ellos
„ El fenotipo es además modificado por causas
ambientales
„ No se pueden clasificar en categorías definidas:
variación continua
„ Dado el fenotipo, no se puede conocer con seguridad
el genotipo
„ Necesidad de utilizar modelos genéticos y estadísticos
3
3. Frecuencias
„
Frecuencias génicas (p, q): proporción de
„
Frecuencias genotípicas (P, Q, H): proporción
de animales que pertenecen a un genotipo
alelos presentes en cada locus, a nivel poblacional
4. Equilibrio Hardy-Weinberg
Diploide a
haploide
A1A1
A1A2
A2A2
Frecuencia
P
H
Q
1
Frec. (A1)
P
½H
-
p
Frec. (A2)
-
½H
Q
Suma
q
p+q=1
A1
Haploide a
diploide
A1 (p)
A1A1(p2)
Óvulos
A2
A1A2 (pq)
Espermat.
A2 (p)
P=p2
H=2pq
A1A2 (pq)
A2A2 (q2)
Q=q2
4. Cambios en el equilibrio
„
Mutación, migración, deriva, selección
„
La que más nos interesa es la selección:
¾
„
Proceso de reproducción diferencial entre
los individuos de la población
La frecuencia génica de la población
seleccionada decidirá las futuras frecuencias
génicas y genotípicas
4
Modelizando la realidad…
El animal individual
La población animal
Inferencia
...
Información
...
II. El modelo básico (individuo)
El modelo básico
P = valor fenotípico,
observable, medible
E = efecto ambiental,
no observable
P = G + E + (G x E)
G = valor genotípico,
constitución genética
del individuo
G x E = interacción
genotipo-ambiente
Suma de pequeños efectos de G y E!
5
Partición del genotipo
„
„
Observar: los padres transmiten alelos, no
su propia combinación.
Por lo tanto: primariamente nos interesa el
valor de los alelos actuando en forma
independiente (aditiva).
Efectos aditivos (A)
Modelo muy simple:
un locus, 2 alelos
(frecuencias p y q),
equilibrio H-W:
Definimos:
Punto medio (m): valor genotípico
medio de los homocigotas
Valor genotípico (relativo) gij:
Media poblacional
(como desvío de m):
m=(y11+y22)/2
gij=yij-m
μ=Σgij x f(gij)=a(p-q)+2pqd
Efecto medio de un alelo (en la
población)
En el contexto del mejoramiento
genético, el efecto de cada alelo en
el pool genético de la población es lo
que importa, más que el efecto de
genotipos individuales
Recordar: los individuos pasan
alelos, no genotipos
6
Efecto medio de un alelo (en
la población)
♂
Ejemplo: supongamos una población en equilibrio H-W
constituida por vacas.¿Qué sucede si las apareamos con un
toro A1A1?
gij
f(A1)=1
A1A1
A1A2
♀
A2A2
f(A1)=p
f(A1A1)=p
a
f(A2)=q
f(A1A2)=q
d
Media original (μg0):
Nueva media pobl. (μg1):
a(p-q) + 2pqd
pa + qd
Observar:
„
„
„
„
„
Solo se producen genotipos A1A1 y A1A2
Tantos A1A1 en g1 como p existan en g0 (tantos A1A2
“
q
“
)
Se produce un cambio: μg1-μg0 = ?
Nueva media μg1:
μg1=pa + qd
Como desvío de la media original μg0 :
α A = q {a + d ( q − p )}
1
Efecto medio de un alelo
Ese cambio de una generación a otra, logrado al
introducir el alelo A1 en la población, es el efecto
medio de A1 ( se simboliza αA1)
Para A2:
μ g = pd − qa
αA2 expresado
como desvío de g0
1
α A = − p {a + d ( q − p )}
2
7
De qué depende?
„
El efecto de cierto alelo dependerá de:
„ La frecuencia con la cual integrará distintos
genotipos
„ Los valores genotípicos (a, -a, d) que esos
genotipos tienen
Observar: depende de las frecuencias, por lo
tanto es dependiente de la población concreta
Æ en distintas poblaciones da distintos resultados
Efecto medio de un genotipo en
la población – Valor de Cría
Concepto central: es una medida de la intensidad de
la mejora genética al usar el reproductor de referencia
Definición 1: Cada individuo tiene 2 alelos en un mismo
locus. El efecto medio de sus 2 alelos al combinarse en la
población, constituye su Valor de Cría (VC o A)
Para n loci:
A( A1 A2 ) = (α A1 + α A2 )
A( A1 A1 ) = 2α A1
A( A2 A2 ) = 2α A2
n
A = ∑ (α i1 + α i2 )
i =1
Desvíos de dominancia (D)
„
„
Los valores genotípicos G no son iguales a A,
debido fundamentalmente a que A es un
promedio de todos los efectos medios de los
alelos incluidos en los genotipos
Para explicar la diferencia: desvíos de
dominancia (interacciones intra-loci)
„
G=A+D
ÆD=G-A
8
Desvíos de dominancia (D)
„
D en términos de frecuencias génicas:
D( A1 A1 ) = −2q 2 d
D( A1 A2 ) = 2 pqd
D( A2 A2 ) = −2 p 2 d
Desvíos de dominancia
a
d
D
D
m
α
A
G
D
-a
0
A2A2
1
2
A1A2
A1A1
Modelo con varios loci – desvío
de epistasis
Epistasis: efectos especiales de combinación
entre alelos en diferentes loci (interacción interloci). Hay varios tipos (AxA, AxD, etc.)
1 locus:
Pi = Gi + Ei
Pi = Ai + Di + Ei
Varios loci:
Pi = Ai + Di + Ii + Ei
9
Ilustración gráfica de efectos
genéticos
Dom. x
Ad. x
Ad.
locus
Ad. X Ad.
Ef. aditivo
Ad. X Dom.
Ef. dominancia
Dom. x Dom.
III. El modelo en términos de
varianzas (población)
El modelo en términos de
varianzas
„
„
„
Idea básica: Subdividir la variación
poblacional en subcomponentes atribuibles a
diferentes causas
La magnitud relativa de esos componentes
determinará las propiedades genéticas de la
población y nuestra manera de analizarla (se
verá más adelante en el curso: parámetros,
evaluación genética, etc.)
Recordar: lo que nos interesa es la variación genética
entre individuos (es lo que hace posible la selección)
10
El modelo en términos de
varianzas
„
De manera equivalente al modelo de efectos
genéticos y ambientales a nivel de individuo,
existe un modelo poblacional, expresado
en términos de componentes de varianza:
VP = VG + VE
VP = VA + VD + VI + VE
VA = 2pqα2
Existe una explicación génica
para los componentes:
VD = (2pqd)2
Si G y E no actúan aditivamente:
Efectos especiales de
combinación
P=G+E+GxE
VP = VG + VE + VGxE
Ejemplo:
Razas A y B
Ambientes E1 y E2
E1 (j)
E2(j’)
A (i)
70
120
B (i’)
50
60
Cuántos genes intervienen en la
producción de leche?
Movilización reservas
Estrógeno
Apetito
Sed
Hormonas
Absorción
nutrientes
„
„
Velocidad
de
síntesis
El gran nº de genotipos posibles imposibilita considerar
genes particulares
Descripción del efecto conjunto de los genes a través de
la ESTADÍSTICA (medias, varianzas, distribuciones)
11
Una aplicación
32
39
45
35
39
50
Peso promedio
Varianza:
=
=
Desvío estándar:
29
37
35
34
36
38
50 + 45 + 39 + ... + 29
= 37.4 kg
12
( 50 − 37.4 )
2
+ ... + ( 29 − 37.4 )
2
12 − 1
= 31.55kg 2
68%
= 31.55 = 5.6kg
-6
-4
-2
0
2
4
6
Resumen y conclusiones
„
„
„
La variación se puede explicar en términos de
frecuencias y efectos génicos
A partir de ellos, construcción de un modelo que
describe el valor fenotípico observado: P = G + E
Diferenciamos:
„
„
Valor genético G: el valor genético del animal
para él mismo
Valor de Cría A: el valor de los genes del animal
para su progenie
Resumen y conclusiones
„
„
Dominancia, epistasis y ambiente: no
transmisibles
También hay un modelo poblacional, que nos
permitirá hacer inferencias (predicciones) sobre
los animales
„
„
VP = VA + VD + VI + VE
Muchos genes involucrados: uso de la Estadística
(más sencillo!!??)
12