Download guía de temas a tratar - Recursos sobre la distrofia muscular de

Duchenne | y USTED
“Tengo una cita programada con mi médico
y quiero asegurarme de aprovecharla al máximo”.
Consulte las preguntas y sugerencias de esta página si a su hijo aún no lo han
diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne o la página siguiente si su hijo
ya ha recibido el diagnóstico.
“Creo que mi hijo podría tener Duchenne”.
“Mi hijo ha mostrado signos de Duchenne. ¿Piensa que los signos o síntomas indican
un posible diagnóstico de Duchenne?”
Sugerencia:
Tome fotos o un video de su hijo para mostrarle al médico cualquier signo que haya observado. Los elementos
visuales pueden ayudar a que el médico entienda mejor los signos de su hijo y quizás pueda recibir un
diagnóstico antes.
Sugerencia:
Marque a continuación cualquiera de los signos o síntomas de su hijo que haya observado y analícelos
con el médico.
❑❑Caídas frecuentes
❑❑Agrandamiento de la pantorrilla
❑❑Problemas de aprendizaje y comportamiento, entre
ellos, déficit de atención y habilidades de memoria
limitadas
❑❑Retraso en el desarrollo del habla
❑❑Retraso en el desarrollo motor
❑❑Marcha de pato inusual
❑❑Dificultad para mantener el ritmo de los amigos durante
juegos y actividades físicas
❑❑Reflejos disminuidos
❑❑Dificultades para respirar
❑❑Uso de la maniobra de Gowers para levantarse del piso
o de una silla
“¿Qué tipo de pruebas serían las más útiles para ayudar a diagnosticar Duchenne?”
Sugerencia:
Para llevar un mejor registro de las pruebas que recomienda su médico, marque las pruebas relevantes
a continuación:
❑❑Análisis de sangre
❑❑Niveles de enzimas hepáticas
❑❑Niveles de enzima creatina-cinasa (CK)
❑❑Electromiografía (EMG)
❑❑Pruebas de genética
❑❑Secuencia genética completa
❑❑Biopsia de músculo
“Si a mi hijo le diagnostican Duchenne, ¿cuáles son los próximos pasos? ¿Deberíamos consultar a
un especialista en una clínica de la Asociación de Distrofia Muscular (Muscular Distrophy Association,
MDA)? ¿Deberíamos consultar a otros especialistas?”
Sugerencia:
MDA cuenta con una red de 200 clínicas especializadas por todo Estados Unidos y Puerto Rico. Encuentre
la clínica de MDA que le quede más cerca para que pueda analizar con el médico un plan de acción
conveniente para su familia. Visite mda.org/locate para encontrar la clínica de MDA que le quede más cerca.
También puede encontrar un centro de atención certificado de Duchenne a través del Certified Duchenne
Centers Program (www.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=Care_centers), un programa
que garantiza que los centros mantengan los más altos estándares de atención clínica para la enfermedad
de Duchenne.
Si a su hijo le han diagnosticado Duchenne, consulte la página siguiente.
Duchenne | y USTED
“A mi hijo le han diagnosticado Duchenne”.
“No sabemos qué mutación específica ha provocado la enfermedad de Duchenne de mi hijo. ¿A qué
lugar debemos dirigirnos para realizar pruebas genéticas? ¿También deberíamos tener en cuenta la
secuencia genética?”
Sugerencia:
A los miembros de su familia puede resultarles útil hablar con un asesor genético que pueda apoyar y educar
su familia a lo largo del proceso de las pruebas genéticas. Decode Duchenne, un programa que administra
Project Parent Muscular Dystrophy, brinda acceso a pruebas genéticas y asesoramiento.
Para obtener más información, llame al (201) 237-1408 o escriba a [email protected].
“En función de los signos y síntomas actuales de mi hijo, ¿a qué especialistas deberíamos consultar?
¿Hay otros especialistas a los que debo tener en cuenta en el futuro?”
Sugerencia:
Utilice la siguiente tabla para llevar un registro de los nombres de los médicos a los que ha consultado o
quizás deba consultar su hijo.
Especialista
Mi hijo ha consultado a
Mi hijo debería consultar a
Neurólogo
Fisioterapeuta
Terapeuta ocupacional
Ortopeda
Cardiólogo
Neumonólogo
Trabajador social
Psicólogo/Psiquiatra
Asesor genético
Dietista/Nutricionista
Gastroenterólogo
Terapeuta del habla
“Dadas las distintas estrategias de control de la enfermedad que tenemos a disposición y los signos y
síntomas actuales de mi hijo, ¿de qué manera elaboramos un plan de atención que sea adecuado para
mi hijo?”
Sugerencia:
Además de las estrategias de control que ya existen, los científicos están investigando nuevas opciones
para controlar la enfermedad de Duchenne. Hable con su médico acerca de las nuevas estrategias posibles
que podrían ser adecuadas para su hijo.
Utilice la página siguiente para escribir otras notas.
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Notas: