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UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIA
FACULTAD DE EDUCACIÓN
DEPARTAMENTO DE ENSEÑANZA
DE LAS CIENCIAS Y LAS ARTES
UNIVERSIDAD
DE ANTIOQUIA
ESPACIO DE CONCEPTUALIZACION: GENETICA
1. IDENTIFICACIÓN:
Código: EBC 303
No. Créditos: 5
Intensidad horaria: 7 horas semanales
Campo: Científico
Núcleo: Biología
Licenciatura en: Educación Básica con énfasis en Ciencias Naturales y Educación
Ambiental
Nivel en el plan de formación: V
Prerrequisitos: EBC 404; EBC 503
Correquisitos: No
Tipo de espacio de conceptualización: Habilitable: No Validable: No
Vigencia: Semestre 2006-II
2. JUSTIFICACIÓN
La Genética ha alcanzado una posición central en las ciencias biológicas, porque el
conocimiento de la estructura y función del material genético ha resultado esencial
para entender la mayoría de los aspectos de un organismo vivo, por lo que es una
ciencia unificadora. Los descubrimientos de la investigación genética han tenido un
impacto considerable no sólo en áreas como la filosofía, el derecho y la religión.
Diariamente encontramos noticias en los diferentes medios de comunicación
relacionados con los avances en la investigación genética (ingeniería genética,
terapia génica, clonación, productos transgénicos, terapia con células madre, etc.
La ciencia de la genética pretende entender las propiedades del material genético, el
ácido desoxirribonucleico (ADN). Los genetistas estudian las propiedades del ADN a
muchos niveles, cuyo espectro va desde las células hasta las poblaciones. Las
células de todos los organismos, de las bacterias al hombre contienen una o más
copias de una dotación básica de ADN que es característica de la especie. Esta
dotación básica se denomina genoma; el cual esta localizado o subdividido en los
cromosomas, cada uno de los cuales es una molécula de ADN única, continua y
muy larga. A lo largo del cromosoma pueden demarcarse, a su vez, miles de
regiones funcionales llamadas genes.
Es natural entonces que el interés se centre en los genes, unidades funcionales de la
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herencia, para entender las leyes de los fenómenos que rigen estas estructuras y
que también se defina la genética, como el estudio de los genes a través de su
variación.
Así pues que en este espacio de conceptualización, estudiaremos los genes en
aspectos como: el estudio del modo de transmisión de generación en generación
(llamada también genética de la herencia), el de su estructura y función (genética
molecular) y el de su comportamiento en poblaciones naturales (genética de
poblaciones).
Es necesario entonces, que los estudiantes como futuros profesionales de la
educación, adquieran conocimientos muy sólidos sobre los diferentes aspectos de la
genética clásica, la genética molecular y la genética de poblaciones, ya que todos
estos conocimientos se están aplicando en todas las áreas científicas. Por ejemplo,
la mayor parte de los aspectos de la fisiología celular, desde la fotosíntesis, la
actividad lisosomal, el ciclo celular (mitosis, meiosis), función del centrosoma, de los
microtúbulos, entre otros, están condicionados en gran manera por los genes. – En
Medicina, muchas enfermedades, incluyendo varias formas de cáncer, tienen su raíz
a nivel genético.
3. OBJETIVOS
Objetivo General
Al finalizar el espacio de conceptualización el estudiante estará en capacidad de:
- Reconocer los mecanismos genéticos que explican cómo los organismos se
desarrollan y funcionan como adultos.
Objetivos específicos
- Comprender los conceptos básicos de la Genética.
- Afrontar y resolver problemas relacionados con la ciencia de la Genética que
exijan análisis y razonamiento.
- Encontrar relaciones entre la Genética y otras ramas de la Ciencias.
- Conocer la importancia de la Genética en el esclarecimiento de multitud de
interrogantes presentados en las diversas ramas de la Biología y las posibilidades
casi ilimitadas que brinda en el campo experimental.
- Conocer la importancia de la Genética en el mejoramiento de las especies
animales y vegetales de interés para el hombre.
- Identificar, en el hombre, algunas características hereditarias y conocer su
mecanismo de transmisión y posible control médico.
4. CONTENIDOS Y PROBLEMAS
UNIDAD 1. Identificación, localización y naturaleza del material genético
No. de horas teóricas: 4
No. de horas prácticas: 3
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Presentación del curso
Antecedentes históricos del estudio de la genética
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Definición de la genética y objetivos de la genética
Repaso de terminología genética
Diferencias entre células procarióticas y eucarióticas
Cromátida, díada, cromosoma, tétrada, cromosomas hermanos, cromosomas
homólogos
Gen, locus, loci, alelos, generación P, generación F1, F2, condición homocigótica
y heterocigótica, hemicigótica
Carácter dominante y recesivo, raza pura, genotipo, fenotipo, célula somática,
célula gamética
Célula cigoto, haploide, diploide, símbolos utilizados en la elaboración de
genealogías
Evidencias de que el DNA (o el RNA) es el material genético:
Transformación bacteriana
Infección viral
Estructura química de los ácidos nucleicos:
La doble hélice (modelo de Watson y Crick)
Complementariedad, antiparalelismo, modificación de bases, secuencia de bases
PRÁCTICA: - Manejo de Drosophila melanogaster, estudio de algunas de sus
características, y reconocimiento de diferentes mutaciones.
UNIDAD 2: Transmisión, distribución y expresión del material genético
No. de horas teóricas: 4
No. de horas prácticas: 3
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Función autocatalítica
Duplicación del DNA en eucariotes (incluyendo DNA telomérico),
Recombinación del DNA (proceso y aspectos moleculares) y conversión génica
Duplicación del DNA en procariotes
Función heterocatalítica: Acción del gen
Trascripción de mRNA, rRNA y tRNA
Proceso de maduración y estructura del rRNA en procariotes y eucariotes
Estructura del mRNA en eucariotes, tipos de splicing
Traducción
Características del código genético
Síntesis de proteínas en procariotes y eucariotes
Evidencias de la hipótesis "un gen y un polipéptido"
Errores congénitos del metabolismo
Mutaciones bioquímicas en microorganismos
Establecimiento de vías metabólicas en microorganismos
Taller:- Bases químicas de la herencia y vías metabólicas.
4
UNIDAD 3: Transmisión del material genético
No. de horas teóricas: 6
No. de horas prácticas: 3
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Naturaleza y estructura de la cromatina (niveles de empaquetamiento del DNA)
Ciclo celular
Ciclo celular y cáncer, genes supresores de tumores, oncogenes, control genético
de la metástasis
Modelo genético para el cáncer del colon
Mitosis
Meiosis: espermatógenesis,
ovogénesis
Histonas
Nucleosomas
Dominios de asa
DNA satélite, DNA repetitivo (SINE, LINE, VNTR)
Características de la heterocromatina y la eucromatina
Cromosomas
Teoría cromosómica
Taller: Mitosis, Meiosis y Gametogénesis.
Primer examen parcial unidades 1, 2 y 3
UNIDAD 4: Herencia mendeliana
No. de horas teóricas: 6
No. de horas prácticas: 6
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Probabilidades
Terminología
Principios y leyes fundamentales
Cruce monohíbrido
Principio de segregación y primera ley de Mendel
Cruce retrógrado y cruce de prueba
Cruce dihíbrido
Principio de segregación independiente y segunda ley de Mendel
Desarrollo del binomio y del polinomio y la aplicación de estas en la transmisión
genética
Test de confiabilidad: prueba de Ji cuadrado y su aplicación en la demostración
de los principios de la transmisión genética
PRACTICA: - Distribución independiente de dos pares de genes en Drosophila
melanogaster (Cruce Dihíbrido)
Taller: - Genética Mendeliana
5
UNIDAD 5: Herencia Ligada al sexo
No. de horas teóricas: 6
No. de horas prácticas: 6
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Tipos de determinación sexual: en humanos y otros organismos
Diferenciación sexual
Genética-Hormonal
Patrones de herencia: Ligada al cromosoma X y Ligada al Y (Holándrica)
Herencia parcialmente ligada al sexo o pseudoautosómica
Herencia limitada e influenciada por el sexo
Compensación de dosis
Hipótesis de Lyon
Corpúsculo de Barr
PRACTICA :-Distribución de un par de genes ligados al sexo en Drosophila
melanogaster.
Taller: -Genética del sexo
UNIDAD 6: Patrones modificadores de herencia Mendeliana
No. de horas teóricas: 6
No. de horas prácticas: 3
• Dominancia incompleta
• Codominacia (grupo sanguíneo MN)
• Alelismo
• Alelos múltiples: grupo sanguíneo ABO, factor RH y la eritroblastosis fetal
• Test de recombinación y test de complementación
• Alelos letales
• Epístasis
• Genes modificadores
• Interacción génica
• Variación discontinua
• Variación continúa
Taller: -Interacción génica
Segundo examen parcial unidades 3, 4 y 5
UNIDAD 7: Ligamiento y recombinación en eucariotas
No. de horas teóricas: 6
No. de horas prácticas: 3
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Ligamiento y recombinación en eucariotas; aspectos moleculares
Ligamiento frente a transmisión independiente
Ligamiento incompleto
6
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Entrecruzamiento y mapas cromosómicos
Entrecruzamientos sencillos y múltiples
Determinación del orden de los genes
Mecanismos de entrecruzamiento
Recombinación meiótica
PRACTICA: - Ligamiento y mapa genético en Eucariotas
UNIDAD 8: Ligamiento y recombinación en procariotes
No. de horas teóricas: 4
No. de horas prácticas: 3
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Ligamiento y recombinación en procariotes aspectos moleculares
Conjugación
Bacterias Hfr
Sexducción
Recombinación en bacterias
Plásmidos
Transformación
Recombinación en bacteriófagos
Transducción
PRACTICA: - Elaboración de un mapa genético en Drosophila melanogaster, con 4
genes ligados en el cromosoma X.
UNIDAD 9: Genealogías
No. de horas teóricas: 4
No. de horas prácticas: 3
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Herencia autosómica
Herencia de los cromosomas sexuales
Factores que deben tenerse en cuenta en su análisis
Herencia extracromosómica
Criterios para diferenciarla de la cromosómica
Mecanismos de transmisión en diferentes organismos
Taller:- Genealogías.
UNIDAD 10: Efectos del ambiente en el material genético
No. de horas teóricas: 6
No. de horas Prácticas: 3
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Penetrancia y expresividad
Factores: luz, temperatura, nutrición, edad, sexo, sustratos, hormonas, relaciones
maternas, genes, etc.
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Fenocopias
Estudios en gemelos:
Concordancia
Discordancia
Genética del comportamiento
Taller: Genética de Bacterias y Virus.
Tercer examen parcial unidades 7, 8 y 9
UNIDAD 11: Citogenética
No. de horas teóricas: 6
No. de horas prácticas: 3
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Historia
Complemento cromosómico
Origen de las mutaciones: factores físicos y químicos
Clasificación de las mutaciones, características e importancia
Mutaciones puntuales (Cáncer: agentes ambientales y cambios geonómicos)
Mutaciones por el número de genes
Origen de las alteraciones estructurales y numéricas de los cromosomas
Variaciones en la estructura y el número de cromosomas
Aneuploidias
Poliploidias
PRACTICA: -Organización de un Ideograma (A partir de una fotografía de un
cariotipo Humano).
Taller:-Variaciones del Material Genético y Aberraciones Cromosómicas.
UNIDAD 12: El gen como unidad funcional y regulación génica
No. de horas teóricas: 6
No. de horas prácticas: 3
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Estructura fina del gen como unidad funcional
Concepto de cistrón, mutón y recón
Regulación genética en procariotes
Mecanismos inducibles y represibles de los operones: lactosa, arabinosa y
triptofano
Regulación genética en eucariotes
Compactación diferencial de la cromatina; trascripción, splicing, transporte y
degradación citoplasmática del mRNA, traducción, actividad de la proteína
Talleres: -Regulación genética
- Alelismo
UNIDAD 13: Genética cuantitativa
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No. de horas teóricas: 6
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Naturaleza de los genes que intervienen en la herencia cuantitativa
Conceptos básicos
Diferencias entre rasgos cuantitativos y cualitativos
Identificación de genes con efectos aditivos y/o multiplicativos
Efecto de la dominancia, el ambiente y la epistaxis
Estadísticos descriptivos importantes
Regresión
Varianza y heredabilidad
Examen final unidades 10, 11, 12 y 13
EVALUACIÓN
En la evaluación se tiene en cuenta la participación activa del estudiante en el
desarrollo de cada encuentro académico, su compromiso con el querer conocer,
aprender el curso y la realización de todos los problemas que se plantean en cada
uno de los talleres. En las sesiones teóricas se proponen 5 parciales todos de igual
valor y la parte de laboratorio se evalúa con informes de cada una de las prácticas,
quices en cada asesoría para evaluar la práctica de laboratorio realizado en el
encuentro anterior y del taller de problemas realizados. La parte teórica tiene un
valor del 75% y la parte práctica del 25%.
BIBLIOGRAFÍA
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Genetics. Strickberger S.,. Third Edition
Teoría y problemas de Genética. Stansfield. W.D. 1971
Genética. Griffiths y otros. 1995
Genética Moderna. Ayala y Kiger. 1984
Biología Molecular del gen. Watson J. y otros. 1985
Genética Molecular . Stent W. 1985
Mitotic chromosome condensation. Koshland D. y otros. Annu. Rev. Cell. Dev.
Biol. 12: 305-333. 1996
Evolutionary genetics of life cycles. Kondrashov A. Annu. Rev. Ecol. Syst. 28:
391-435. 1997
Why is sex determined by nest temperatures in many reptiles?. Shine R. TREE.
vol 14 No 5. may 1999.
David. J. SUZUKI y otros. Introducción al Análisis Genético, Cuarta Edición,
Editorial Mc Graw-Hill; Madrid - España, 1992.
Avers, Charlotte, Biología Celular. California Wasdworth, Internacional
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De Robertis, EPD y EMF De Robertis, Biología Celular y Molecular, De.
Atenco. Buenos Aires 11 de. 1990.
Bruce Alberts y otros. Biología Molecular de la Célula. Tercera Edición, ediciones
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Klug William S y otros. Conceptos de Genética. Quinta edición, editorial Prentice
Hall, Español, 1998.
Genética Moderna, Griffiths Anthony J.F. y otros. Editorial McGraw Hill; Madrid
2003.
Direcciones recomendadas en la web:
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Biología Celular Estudiando las células, Mitosis, Meiosis, el Ciclo celular, y
Procariontes, eucariontes y el virus.
http://www.biologia.arizona.edu/cell/cell.html
Glosario de Genética:
http://www.geocities.com/~maorera/hglaes2n.htm
Recursos para aprender Genética
http://www.es.embnet.org/~genus/recursos.html
Biología Humana Forense del ADN, cariotipos, Tipos sanguíneos:
http://www.biologia.arizona.edu/human/human_bio.html
Web cariotipos:
http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/karyotyping.html
Biología Humana Forense del ADN, cariotipos, Tipos sanguíneos:
http://www.biologia.arizona.edu/human/human_bio.html
Cariotipos:
http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/karyotyping.html
Genética Mendeliana: Cruce monohíbrido, Cruce dihíbrido, y Herencia ligada al
sexo. http://www.biologia.arizona.edu/mendel/mendel.html
Actividad 1, con el ADN de una Familia:
http://www.biologia.arizona.edu/human/activities/blackett/introduction.html
Actividad 2, con el ADN de una Familia
http://www.biologia.arizona.edu/human/activities/blackett2/overview.html
Ligamiento y mapa genético:
http://www.unavarra.es/genmic/genetica%20y%20mejora/genes%20variedades%
20y%20ambiente/genes,%20variedades%20y%20ambiente.htm
Herencia Cuantitativa:
http://www.unavarra.es/genmic/genetica%20y%20mejora/genetica%20cuantitativa
/GENETICA-CUANTITATIVA.htm
Genes, variedades y ambientes:
http://www.unavarra.es/genmic/genetica%20y%20mejora/genes%20variedades%
20y%20ambiente/genes,%20variedades%20y%20ambiente.htm
Unidad Extranuclear:
• http://www.ugr.es/~dpto_gen/mburgos/tema6_corolario.html
• ABC de la biotecnología
• http://www.med.harvard.edu/AANLIB/home.html
• Ingeniería Genética
• http://www.geocities.com/ResearchTriangle/Lab/2513/index.htm
• Aspectos Científicos de la clonaciòn:
http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/Clonacion.html
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•
Los defectos de la Clonación:
http://www.elpais.es/suplementos/futuro/20010207/02fut07e.html