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PLL (PRIMARY LENS LUXATION) DE ORIGEN GENÉTICO EN BULL TERRIER MINIATURA. Galián Jiménez M., Iff C., Müller E. LABOKLIN GmbH & CO. KG. Steubenstraße 4, 97688, Bad Kissingen, Alemania. E-mail: [email protected] Objetivos. Resultados. Conocer la prevalencia de PLL de origen genético en perros de raza bull terrier miniatura. En el gráfico siguiente se muestra los resultados obtenidos en la prevalencia genética de PLL (en %) de animales libres (N/N), portadores (N/PLL) y afectados (PLL/PLL) en un estudio con 700 perros de raza Bull Terrier Miniatura. El 46,9% de los animales resultaron ser portadores de la mutación que causa PLL, y un 3,5% resultaron afectados, es decir, portan dos copias de la mutación que causa PLL, siendo por ello muy probable que padezcan la enfermedad. Material y métodos. Para este estudio fueron analizadas 700 muestras de perros de raza bull terrier miniatura. Las muestras procedían de diversos paises europeos, y se trataron de sangre con EDTA o hisopos bucales, a partir de donde extrajo el ADN y, mediante PCR, se buscó la mutación que origina PLL (Farias et al., 2010). Gráfico 1: Porcentaje de bull terrier miniatura libres (N/N), portadores (N/PLL) y afectados (PLL/PLL) de PLL. Desde el punto de vista genético se pueden obtener tres resultados: -Genotipo N/N (homocigoto sano): Este perro no tiene la mutación y tiene un riesgo muy escaso de enfermar de PLL. No puede transmitir la mutación a su descendencia. -Genotipo N/PLL (portador heterocidoto): Este perro tiene una copia del gen mutado. El tiene un riesgo muy escaso de enfermar de PLL, sin embargo va a transmitir la mutación a su descendencia con una probalidad del 50%. Este animal debería ser apareado solamente con otro animal libre de la mutación. -Genotipo PLL/PLL (afectado homocigoto): Este animal tiene dos copias del gen mutado, y tiene un riesgo elevado de enfermar de PLL. Transmitirá siempre la mutación a su descendencia, y debería ser sólo apareado con un animal libre. La luxación primaria de cristalino (PLL) de origen genético ha sido hasta el momento identificada en las razas: Chino Crestado, Jack Russel Terrier, Jagd Terrier, Lancashire Heeler, Miniature Bull Terrier, Parson Russel Terrier, Patterdale Terrier, Rat Terrier, Sealyham Terrier, Tibet Terrier, Toy Fox Terrier, Volpino Italiano y Welsh Terrier. La enfermedad: El cristalino queda sujeto en su lugar en el ojo por las fibras zonales. Si falta esta sujección, la lente puede desplazarse o luxarse. Ello puede producir dolorosos glaucomas e incluso una ceguera completa. El motivo que causa la luxación primaria de cristalino (siglas PLL del ingles primary lens luxation) puede ser de origen genético o adquirido. En los casos de la forma genética de esta enfermedad, aparecen ya alteraciones en la estructura de las fibras zonales a los 20 meses de edad, la luxación se produce habitualmente entre los 3 y 8 años de edad. PLL Afectado 3,5% Portador 46,9% Libre 49,6% Conclusiones. Los datos de este estudio revelan la elevada prevalencia de PLL en la raza bull terrier miniatura, y revela la importancia de su control mediante tests genéticos, lo que es de especial interés para la cría a la hora de detectar animales portadores clínicamente sanos. Dado que un animal puede sufrir luxación de cristalino de forma adquirida, el test genético no sustituye la necesidad de realizar exploraciones oculares periódicas. Referencias: Figura 1: Bull Terrier Miniatura (foto cedida por los criadores de Granada Bull) Farias F. H.G., Johnson G.S., Taylor F.J., Giuliano E., Katz M.L., Sanders D.N., Schnabel R.D., McKay S.D., Khan S., Gharahkhani P., O’Leary C.A., Pettitt L., Forman O.P., Boursnell M., McLaughlin B., Ahonen S., Lohi H., Hernandez-Merino E., Gould D.J., Sargan D.R. & Mellersh C. 2010. An ADAMTS17 Splice Donor Site Mutation in Dogs with Primary Lens Luxation. Investigative Ophthalmology & Visual Science. Doi: 10.1167/iovs.09-5142
