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Mecanismos de aparición de
genes
- Duplicación de dominios y alargamientos de genes.
- Exon-shuffling
- Genes quimera
- Duplicación génica
- Duplicación cromosómica
- Duplicación genómica
Introducción
Casi todos los genes pueden ser considerados una duplicación o quimera de genes
más antiguos, y el origen de los nuevos genes tiene que haber sido importante en la
adaptación.
Se ha demostrado estudiando los genes “jóvenes” que las duplicaciones génicas son
un enlace entre nuevas características biológicas y la evolución de las funciones de
nuevas proteínas.
Lynch and Conery (2000) comentan que las duplicaciones no solo son frecuentes,
sino que contribuyen de forma importante a la especiación y a las diferencias a nivel
de especie.
Los resultados del proyecto del Genoma Humano han revelado que las duplicaciones
segmentales son mucho más abundantes de lo esperado. El CNV tiene mucho peso
en cuanto a variación intraespecífica en la especie humana.
Además los eventos de duplicación genómica no son raros. Se cree que el genoma
de levadura se duplicó entero hace unos 100 millones de años.
Tema 2
• Evolución del tamaño de los
genes
• Contenido
– Introducción: mecanismos de amplificación y de aparición de
nuevos genes
– Duplicación Parcial de Genes
– Barajamiento de exones/dominios (exon-shuffling)
– Genes quimera
TASA
METABOLICA
TAMAÑO
CORPORAL
COMPLEJIDAD
ORGANISMICA
TAMAÑO
CELULAR
TASA DE
DESARROLLO
DIVISIÓN
CELULAR
TAMAÑO DEL
GENOMA
DUPLICACIONES
MUTACIONES
CROMOSOMICAS
INSERCIONES
DELECIONES
ELEMENTOS
TRANSPONIBLES
OTROS MECANISMOS
MOLECULARES
El ADN en la escala evolutiva
Los análisis
permiten afirmar
que en general a
medida que se
incrementa la
complejidad
funcional y
estructural de los
seres vivos se
incrementa su
contenido de ADN,
habiendo
excepciones a la
regla
Especie con menor contenido en
ADN de cada grupo taxonómico
Variación de la cantidad de ADN (pb)
en diferentes grupos de especies
Grupo
Taxonómico
Especie
Valor C (pb)
Algas
Pyrenomas salina
6,6 x 105
Mycoplasma
Mycoplasma pneumoniae
1,0 x 106
Bacterias
Escherichia coli
4,2 x 106
Levaduras
Saccharonyces cerevisiae
1,3 x 107
Hongos
D. discoideum
5,4 x 107
Nematodos
Caenorhabditis elegans
8,0 x 107
Insectos
Drosophila melanogaster
1,4 x 108
Aves
Gallus domesticus
1,2 x 109
Anfibios
Xenopus laevis
3,1 x 109
Mamíferos
Homo sapiens
3,3 x 109
Relaciones entre los distintos exones de un gen y los
dominios proteícos.
Exon-suffling. Es la idea de que la recombinación, la inserción o la
deleción de un exón o intrón puede producir nuevos genes •
•
Cuatro tipos de exon-suffling
- Recombinación
- Duplicación
- Deleción
- Inserción
Exon-shuffling: pérdida de un intrón
• Evolución globinas: pérdida de intrones
• en microbios (todos)
• y 1, 2 o 3 en animales
Recombinación: tissue plasminogen activator evolves from four
unrelated genes
protease
kringle (plasminogen)
epidermal growth factor
fibronectin type-1
(from Graur & Li 2000)
Duplicación de dominios es el mecanismo más
común de elongación de genes
Otros mecanismos de elongación:
cambio de un codón de stop (o intron)o inserción...
¿malos resultados?
Ejemplo de evolución por elongación de exones de la proteína del colágeno de aves
Evolución de exones duplicados: divergencia entre la partes de la
duplicación
de un ancestro común, la parte
variable de las
inmunoglobulinas fija interactúa
con el el antígeno
la parte constante otras funciones
(estructurales).
Mecanismos más importantes de formación de
duplicaciones exónicas.
(A) Entrecruzamiento desigual. (B) Retrotransposición.
B1 Via Interspersed Element Crossover
Exon shuffling can occur double crossover between interspersed repeats
B 2Via DNA Transposons
B 3 Non-Viral Retrotransposon
If a LINE has a weak poly(A) signal, then sometimes transcription will
continue and include an adjacent 3′ gene (eventually terminating at that
gene’s strong poly(A) signal). ORF2 then reverse-transcribes the RNA
transcript of the LINE and gene, eventually inserting the gene at a new
location along with the SINE in a phenomenon known as exon
Where do new genes come from?
An example: the antifreeze glycoprotein (AFGP) gene
in the Antarctic fish, Dissostichus mawsoni
Motif multiplication and exon loss
Gene function may be altered through the multiplication
of motifs in an ancestral gene and/or loss of exons.
Notothenioid fish - live in very
cold waters off Antarctica.
Avoid blood freezing;
antifreeze glycoprotein (AFGP)
genes - code for Thr-Ala-Ala
repeat.
Antifreeze via motif multiplication
AFGP appears to be derived (via motif multip & exon loss) from
trypsinogen gene; chimeric version in one sp. may be transitional.
Convergent evolution of an AFGP gene
in the arctic cod, Boreogadus saida
Convergent evolution of an AFGP gene in the arctic
cod, Boreogadus saida
•
the AFGP gene in B. saida also has a Thr-Ala-Ala
repeating motif!
•
appears to have evolved independently because:
•
1. flanking regions show no homology to trypsinogen
•
2. different number and locations of introns
•
3. codons used in repeating unit are different
Gen Quimera
Chimeric genes can arise via
exon shuffling or
retrotransposition.
Under
retrotransposition,
mRNA transcribed to
cDNA, which is then
inserted into a gene
(without introns).
Both Jingwei and Ymp are expressed in Drosophila
testes.
Retrotransposition often results in pseudogenes
- new gene, but non-functional
• Gen quimera: Hemoglobina Lepore (Gen quimera)
•
Debido a que los locus de los genes de globina contienen grupos de genes similares existe el
potencial para que haya un entrecruzamiento desigual entre las cromátides hermanas durante la
meiosis. La generación de hemoglobina Gun Hill y hemoglobina Lepore son el resultado de
eventos de entrecruzamientos desiguales. La Hemoglobina Gun Hill es el resultado de una
deleción de 15 nucleótidos causados por el cruce desigual entre los codones 91–94 de un gen de
β-globina y los codones 96–98 del otro. La generación de la hemoglobina Lepore resulta del
cruce desigual entre δ-globina y los genes β-globina. El gen híbrido resultante δβ se llama Lepore
y el gen híbrido βδ se llama anti-Lepore. Según lo indicado anteriormente, el promotor del gen δglobina es ineficiente así las consecuencias de este evento de entrecruzamiento desigual son
tanto cualitativas como cuantitativas
Hb Lepore
•
Anti-Lepore
– βδ fusion gene
– Longer than the
original
•
Lepore
– δβ fusion gene
– Shorter than the
original
Hb Kenya
•
Anti-Kenya
– β-Aγ fusion
– (much)
longer than
the original
•
Kenya
– Aγ- β fusion
– (much)
shorter than
the original