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ADELLGENE® line / línea ADELLGENE®
ADELLGENE®
FRAGILE X SCREENING
Reference:
AD-FX-48
Determination of the presence
of healthy and premutated
alleles of the FMR1 gene
Kit for the determination, by fluorescent fragment analysis,
of the presence of healthy and premutated alleles of the
FMR1 gene of Fragile X Syndrome.
Determinación de la presencia de
alelos sanos y premutados del gen FMR1
CE-IVD
Santa Teresa 45-47, Local
50006 Zaragoza - Spain
Kit para la determinación de la presencia de alelos sanos y premutados del
gen FMR1 del Síndrome de X Frágil, mediante análisis de fragmentos
fluorescentes
(+34) 976 094 603
[email protected] - www.bdrdiagnostics.com
ADELLGENE® line / línea ADELLGENE®
ADELLGENE FRAGILE X SCREENING
®
INTRODUCTION
INTRODUCCIÓN
Fragile X Syndrome (FXS, OMIM # 309550) is an
X-linked disease that is primarily based on the genomic
expansion of a triplet of nucleotides (CGG), and aberrant
methylation of the promoter region.
El síndrome del X Frágil es una enfermedad ligada al
cromosoma X basada fundamentalmente en la
expansión genómica de un triplete de nucleótidos (CGG),
y en una metilación aberrante de la región promotora.
It has a striking phenotype consisting of large ears and a
prominent jaw, with an incidence of 1 in 4000 males
and 1 in 8000 females.
Presenta un fenotipo llamativo que consiste en grandes
orejas y mandíbula prominente, con una incidencia de 1
por cada 4000 hombres y 1 por cada 8000 mujeres.
Depending on the number of repetitions of this triplet,
three categories can be established:
- From 6 to 45 or 55 repeats: individuals with healthy
alleles.
- From 45 or 55 to 200 repeats: individuals with
prEmutated alleles.
- Over 200 repeats: individuals with mutated alleles.
Dependiendo del número de repeticiones de este triplete,
se pueden establecer tres categorías:
- De 6 a 45 ó 55 repeticiones: individuos con alelos
sanos.
- De 45 ó 55 a 200 repeticiones: individuos con alelos
premutados.
- Más de 200 repeticiones: individuos con alelos
mutados.
EXTRACTED
DNA
work flow
PCR
GENETIC
ANALYZER
results
RESULTS / RESULTADOS
(31R)
(35R)
(29R)
(81R)
20000
27855
7000
23855
6000
19855
5000
15855
4000
11855
3000
7855
2000
3855
1000
-145
0
Healthy heterozygous female
7000
16000
6000
5000
12000
4000
3000
8000
2000
4000
1000
0
0
Healthy and premutated heterozygous female
* In case of homozygous female, is necessary to confirm the presence or absence of a mutated allele with a confirmatory kit.
* En caso de mujeres homocigotas es necesario confirmar la presencia o ausencia de un alelo mutado mediante un test confirmatorio.
FIC-FX-SCR-Rev1