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Atrofia Muscular Espinal (SMA)
Código: 202
La atrofia muscular espinal (o SMA) es una enfermedad neuromuscular, caracterizada por
la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, manifestándose con debilidad
proximal y simétrica y con atrofia progresiva de los grupos musculares. La SMA ocupa el segundo
lugar en frecuencia, después de la Fibrosis Quística, entre las enfermedades genéticas graves con
un patrón de herencia autosómico recesivo, constituyendo una de las principales causas
hereditarias de mortalidad infantil. En poblaciones de origen caucásico 1 cada 8.000 niños nacen
con esta patología. Según la evolución clínica se distinguen tres tipos de SMA: la forma aguda tipo
I o de Wernig-Hoffmann, la forma intermedia tipo II y la forma crónica tipo III. En la primera los
síntomas aparecen antes de los 18 meses, los pacientes no llegan a deambular y la muerte se
produce a muy temprana edad.
Se ha identificado el gen SMN (survival motor neuron) como determinante de la
enfermedad, e independientemente de la gravedad de los síntomas, en el 95% de los afectados se
observa la deleción del exón 7 y 8 de la copia telomérica del gen. Esto ofrece la posibilidad de
confirmar el diagnóstico clínico a través del análisis genético, evitando otros estudios cruentos y
costosos, como biopsia muscular y electromiograma.
Indicaciones:
·
Cualquier paciente con sospecha clínica de la enfermedad.
·
Cualquier embarazo de parejas con antecedentes previos de hijos nacidos con SMA que desea
considerar el diagnóstico prenatal de su hijo en gestación.
¿Cómo Solicitar el análisis?
Estudio Molecular para Atrofia Muscular Espinal.
Interpretación de los resultados
Se expresa la presencia y/o ausencia de las deleciones en los exones 7 y 8 del gen SMN.
La presencia de deleciones confirma el diagnóstico.
La ausencia de deleciones en los exones 7 y 8, implica que la sospecha clínica es incorrecta o que
otras mutaciones no investigadas afectan al gen SMN.
Requerimientos para el análisis:
Muestra
Sangre
Cantidad Anticoagulante
2-5 ml
EDTA 5%
Almacenamiento y conservación
Entrega de resultado
Tubo de 15 ml con tapa a rosca y 10-15 días
estéril.
No centrifugar
No freezar
Mantener a Temperatura ambiente
si se envía dentro de las 24 hs.
Mantener en la heladera (8-4°C) si
se envía entre las 24-96 hs.
NOTA: Junto con la muestra completar y firmar el respectivo consentimiento.
Envío de la Muestra: La Rioja 1067. Villa María (5900) Córdoba. Argentina
Avisar por TEL (0353-4611574) o por e-mail ([email protected]) antes del envío.
Colocar la muestra en el kit de envío y remitirla al Laboratorio según se indica en el instructivo.