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CAPACIDAD PREDICTIVA DE ABORTO DE REPETICIÓN MEDIANTE
UN ALGORITMO CON NUEVAS VARIANTES GENÉTICAS ASOCIADAS
A TROMBOFILIA (THROMBO INCODE)
Autores: José Bellver Pradas1, Mª Pilar Alamá Faubel1, Victor Hugo Gómez Hernández1,
Sergio Cabanillas1, Kevin Guillén Crespo2, Sara Pich Comas2, Israel Ortega Serrano2,
Eduardo Salas Pérez-Rasilla2.
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Unidad de Reproducción Humana. Instituto Valenciano de Infertilidad. Valencia.
Departamento Científico. Gendiag.exe. Espluges de Llobregat. Barcelona
Introducción: El aborto recurrente (dos o más abortos clínicos) afecta al 1-5% de las
parejas en edad reproductiva. La contribución de la trombofilia en esta condición es
controvertida, en parte, debida a la escasa sensibilidad de las variantes genéticas
utilizadas para evaluar la trombofilia hereditaria: la mutación Leiden (identificada como
rs6025) en el gen del factor 5 de la coagulación (F5L) y la mutación G20210A (identificada
como rs1799963) en el gen de la protrombina (PT). Nuestro objetivo es analizar si un
algoritmo con más variantes genéticas asociadas a trombofilia puede ser más útil en la
predicción de los abortos de repetición que el habitual con FVL y PT únicamente.
Material y métodos: Estudio prospectivo caso-control: 76 casos abortos de repetición
idiopático (edad materna no avanzada, cariotipos paternos normales, útero sin
alteraciones, ausencia de síndrome antifosfolípido o de endocrinopatías, obesidad
o enfermedades sistémicas crónicas) y 81 mujeres jóvenes sanas con al menos un
embarazo a término y ningún aborto previo. Dos algoritmos fueron analizados: F5L-PT formado por rs6025 y rs1799963 y Thrombo inCode (TiC) formado por las variantes
genéticas (gen-rs) F5-Leiden-rs6025, PT-rs1799963, F5-Hong-kong-rs118203906,
F5-Cambridge-rs118203905, F12-rs1801020, F13-rs5985, Serpin-C1-rs121909548, SerpinA-rs2232698, AB0-rs8176719-rs7853989, rs8176743-rs8176750. La capacidad predictiva
se evaluó mediante el área bajo la curva ROC (AUC), sensibilidad, especificidad y los
cocientes de probabilidad positiva (+LHR) y negativa (-LHR).
Resultados: TiC mostró frente a F5L-PT mejor AUC (0,69, p<0,001 versus 0,51 p=0,51;
p=0,0001 comparación); mayor sensibilidad (70,0% versus 8,1%, p<0,0001); menor
especificidad (69,5% versus 93,9%, p<0,0001) y mejores cocientes de probabilidad
(+LHR 2,30 versus 1,33, p<0,001 y -LHR 0,43 versus 0,98, p<0,001).
Conclusiones: El TiC demostró tener una mejor capacidad discriminativa y predictiva
para identificar a pacientes que desarrollarán aborto de repetición que el algoritmo
clásico de F5L y PT.
Será expuesto en la siguiente sesión:
Defensa de comunicaciones clínicas orales - Sesión 1
Día: Jueves 19 de mayo de 2016
Hora: 11.00 a 12.00 Horas
Sala: Sala multiusos 1