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BIOLOGÍA MOLECULAR
PATOLOGÍAS HEREDITARIAS
INSTITUTO UNIVERSITARIO ITALIANO DE ROSARIO (IUNIR)
Autoriz. Prov. Decreto P.E.N. Nº197/01 y Resolución M.E. 767-768/01-Art. 64 inc. C Ley 24.521
Virasoro 1249 - S2000OCY - Rosario - Santa Fe- Argentina.
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PROGRAMA DE EDUCACIÓN CONTINUA
DIRECCIÓN: Prof. Dra. Edita Solis
Bioq. Sergio Chialina
COORDINACIÓN: Bioq. Claudia Fornes
DOCENTES
Prof. Dra. Edita Solis.
∗ Investigación y Docencia. Laboratorio STEM - Adscripto al IUNIR.
MSc Xavier Pepermans.
∗ Laboratorio de Referencia de Genética Humana. Bruselas, Bélgica.
Bioq. Sergio Chialina.
∗ Director del Laboratorio STEM - Adscripto al IUNIR.
∗ Jefe del Laboratorio del Serv. de Hematología y Medicina Transfusional del Hospital Italiano
de Rosario.
Bioq. Angela Solano.
∗ Profesional Principal del CONICET
∗ Departamento de Bioquímica. Facultad de Medicina. UBA
Bioq. Claudia Fornes
∗ Integrante del Laboratorio de Biología Molecular. Laboratorio STEM - Adscripto al IUNIR.
∗ Jefe del Laboratorio de Histocompatibilidad. Servicio de Hematología y Medicina
Transfusional. Hospital Italiano. Rosario.
Bioq. María Virginia Nicolórich
∗ Integrante del Laboratorio de Biología Molecular. Laboratorio STEM - Adscripto al IUNIR.
∗ Integrante del Laboratorio de Cultivo Celulares. Servicio de Hematología y Medicina
Transfusional. Hospital Italiano. Rosario.
Bioq. Laura Fornasiero
∗ Jefe del Laboratorio de Hemostasia y Trombosis. Instituto de Oncología y Especialidades
Médicas. Rosario
∗ Responsable del Laboratorio de Hemostasia y Trombosis. Instituto Cardiovascular Rosario.
Bioq. Patricia Flaherty.
∗ Dirección Servicios de Laboratorio y Análisis Clínicos. Secretaría de Salud Pública.
Municipalidad de Rosario
Biotecnóloga Soledad Mellado
∗ Integrante del Laboratorio de Biología Molecular. Laboratorio STEM - Adscripto al IUNIR.
Prof Méd. Walter Bordino
∗ Prof adjunto Cátedra de Pediatría y Neonatología. IUNIR.
∗ Jefe de Servicio de Pediatría. Hospital Italiano. Rosario
SECRETARIA: Bioq. Norma Jacobi
Destinatarios: Bioquímicos, biólogos, médicos y otros profesionales del área Salud.
Temario
MÓDULO I: Biología Molecular básica
1. Organización del genoma humano desde el nivel cromosómico a las secuencias
nucleotídicas. Nucleosomas. Histonas. ADN repetitivo.
2. Estructura de un gen (exones, intrones, regiones UTR, secuencias reguladoras).
3. Expresión génica. Splicing. Regulación de la expresión génica. Metilación del ADN.
4. Variabilidad genética, herencia autosómica, dominante, recesiva, ligada al sexo. Impronta
genética. Penetrancia.
5. Mutaciones. Nomenclatura internacional. Polimorfismos (SNPs).
6. Confección de familiogramas.
7. Consejo genético.
MÓDULO II: Técnicas de biología molecular
1. Reacción en cadena de la polimerasa. Fundamento.
2. Secuenciación automática. Fundamentos. Amplificación de regiones a secuenciar. Reacción
de secuencia. Purificaciones. Electroferogramas: interpretación.
3. MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Fundamento.
4. xTAG® Cystic Fibrosis Kit. Fundamento. Equipamiento: Luminex 200. Aplicación.
5. Southern blot. Fundamento. Técnicas no radioactivas.
6. PCR. PCR en tiempo real. Fundamento. Variantes (Taq man, FRET, molecular beacon).
Cuantificación. Curvas de melting.
MÓDULO III: Oncogenética hereditaria
1. Generalidades y procedimientos en cáncer hereditario. Antecedentes familiares. Descripción
del gen a analizar. Mutaciones. Respuestas y conductas médicas ante el resultado. Relación
Genotipo-fenotipo.
2. Diagnóstico molecular y presentación de casos de:
• Cáncer de Colon no Polipoide Hereditario (Síndrome de Lynch).
• Poliposis Adenomatosa Familiar (APC).
• Cáncer de Mama: genes BRCA 1 y 2.
• Neoplasia Endocrina Múltiple 2A. Cáncer Medular de Tiroides Familiar (protooncogen RET).
MÓDULO
IV:
Herencia
recesiva
y
procesos
epigenéticos
Para cada patología se describirá la clínica, el gen que la produce, las mutaciones y su
frecuencia poblacional y el diagnóstico de laboratorio, presentación de casos.
1. Fibrosis quística (CFRT).
2. Hemocromatosis (HFE)
3. Sordera hereditaria (Conexina 26 y 30).
4. Prader-Willi / Angelman.
5. Beckwith-Weidemann / Silver-Russell.
MÓDULO V: Herencia dominante y ligada al sexo
Para cada patología se describirá la clínica, el gen que la produce, las mutaciones y su
frecuencia poblacional y el diagnóstico de laboratorio, presentación de casos.
1. Sindrome del cromosoma X frágil (FMR-1).
2. Distrofia muscular de Duchenne (DMD).
3. Hemofilia A y B (F8 y F9).
4. Enfermedad de Huntington (HD).
Calendario
11/04/11
Inicio de inscripción
03/06/11
Cierre de inscripción
06/06/11
Inicio del curso
14/11/11
Evaluación final
12/03/12
Examen recuperatorio
Costos del curso:
Pago contado: $1500.-. Pago en cuotas: $700.- a la inscripción más 4 cuotas
de $275.- (a abonar la primera antes del 06 de junio, la segunda antes de 06 de
julio, la tercera antes del 06 de agosto y la última antes del 06 de setiembre).
Profesionales no residentes en la República Argentina: U$S 500.Para inscripciones en grupo: consultar por descuentos.
Los pagos deberán realizarse por alguna de las siguientes opciones:
D Efectivo.
D Cheques al portador o a la orden de "Fundación Instituto Universitario
Italiano de Rosario".
D Giros postales a nombre de Norma Elisabet Jacobi DNI 17 399 502
(Secretaria del Curso).
IMPORTANTE: ESCRIBIR EL NOMBRE COMPLETO
D Depósitos y transferencias bancarias: consultar por e-mail a la Secretaria
del curso.
Toda la correspondencia deberá ser remitida a:
INSTITUTO UNIVERSITARIO ITALIANO DE ROSARIO
SECRETARIA: CURSO A DISTANCIA
BIOLOGÍA MOLECULAR. PATOLOGÍAS HEREDITARIAS
Rueda 1249. 2000 Rosario. Santa Fe. Argentina.
Contactos: [email protected] ó [email protected]
Te / Fax: + 54 341 4216857
(Secretaría del Curso: lunes a viernes de 14 a 17 horas)
Deberá completar y enviar la ficha de inscripción desde la
página
www.cursad.com.ar
.
Recibirá
un
e-mail
de
confirmación si Ud. la ha completado correctamente.
Ó puede optar por enviar por mail o fax la ficha que encontrará
en la página 7:
FICHA DE INSCRIPCIÓN
BIOLOGÍA MOLECULAR. PATOLOGÍAS HEREDITARIAS
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