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Nota de Prensa
Un paso adelante para la investigación biomédica
La gran enciclopedia del ADN descarta la teoría del ADN basura
Hinxton, 6 septiembre 2012 – Un equipo internacional de
investigadores desvelan hoy que, la mayoría de lo que se ha
llamado “ADN basura” en el genoma humano es, en realidad,
un gran panel de control con millones de interruptores
que regulan la actividad de nuestros genes. Sin dichos
interruptores, los genes no funcionarían – y las mutaciones
en estas regiones causarían enfermedades. Descubierto por
cientos de científicos trabajando en el proyecto ENCODE,
esta nueva información es tan exhaustiva y compleja que ha
dado lugar a un nuevo modelo de publicación mediante el cual
los documentos electrónicos y los conjuntos de datos están
interconectados.
Igual que el Proyecto Genoma Humano revolucionó la
investigación biomédica, ENCODE nos ofrecerá una mejor
comprensión y abrirá nuevos caminos para la ciencia
biomédica. Liderado por el National Genome Research
Institute (NHGRI) en los Estados Unidos y el EMBL-European
Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) en el Reino Unido,
ENCODE presenta ahora un mapa detallado de la función
del genoma que identifica 4 millones de “interruptores” de
genes. Esta referencia esencial ayudará a los investigadores
a localizar áreas muy específicas de enfermedades humanas.
Estos descubrimientos se han publicado en 30 artículos de
acceso abierto conectados entre sí que aparecen en tres revistas
científicas: Nature, Genome Biology y Genome Research.
“Nuestro genoma sólo funciona gracias a los interruptores:
millones de lugares que determinan si un gen se enciende o
se apaga”, explica Ewan Birney del EMBL-EBI, coordinador
de análisis del proyecto. “El Proyecto Genoma Humano mostrí
que sólo el 2% de nuestro genoma contiene genes, que son las
instrucciones para hacer proteínas. Con ENCODE, podemos
ver que cerca del 80% del genoma está activamente haciendo
algo. Hemos encontrado que una gran parte del genoma
– de hecho, una candidad sorprendente – está implicada en
controlar cuándo y dónde se producen las proteínas más allá
de simplemente fabricarlas.
“Los datos de ENCODE los podrá usar cualquier investigador
para cualquier patología que pueda interesarle” comenta
Ian Dunham del EMBL-EBI, quien tuvo un papel crucial
en la coordinación del análisis. “A menudo puedes tener
una buena idea sobre qué genes estan implicados en la
enfermedad que estás estudiando pero probablemente no
debes saber qué interruptores están implicados. Algunas
veces estos interruptores son sorprendentes, por su ubicación,
podrían llegar a parecer relacionados con una enfermedad
completamente diferente. ENCODE nos ofrece un conjunto
de guías a seguir muy valiosas para descubrir los mecanismos
clave que están en juego en la salud y la enfermedad. Éstos
pueden ser explotados para crear nuevas medicinas o para
reconducir tratamientos ya existentes.”
“ENCODE nos ofrece el conocimiento que necesitamos para
mirar más allá de la estructura lineal del genoma y ver cómo
toda la red está conectada”, explica el Dr Michael Snyder,
profesor y catedrático de la Stanford University y uno de los
investigadores principales de ENCODE. “Estamos empezando
a comprender la información generada en los estudios amplios
de genoma – no sólo dónde están ubicados ciertos genes,
sinó qué secuencias los controlan. Por culpa de la compleja
estructura tridimensional de nuestro genoma, estos controles
a menudo están lejos del gen que ellos regulan y se envuelven
alrededor para contactar con ellos. Si no fuera por ENCODE,
probablemente nunca habríamos mirado estas regiones. Este
es un paso enorme hacia la comprensión del diagrama de
cableado del ser humano. ENCODE nos ayuda a mirar en lo
más hondo del circuito de regulación que nos cuenta cómo
todas las partes se unen para crear un ser complejo”.
Hasta ahora, generar y almacenar un gran volumen de datos
ha sido un reto en investigación biomédica. Ahora, con la
disminución del coste y el incremento en la productividad
de la secuenciación de genomas, el foco se ha centrado en el
análisis para dar sentido a los estudios de amplia asociación
del genoma. Los socios de ENCODE han estado trabajando
sistemáticamente en el genoma humano, utilizando los
mismos métodos y reactivos en laboratorios de todo el mundo.
Para darnos cuenta de la escala de este proyecto, ENCODE ha
combinado los esfuerzos de 442 científicos en 32 laboratorios
en el Reino Unido, los Estados Unidos, España, Singapur
y Japón. Se han generado y analizado cerca de 15 terabytes
(15 trillones de bytes) de datos en bruto – todos ellos ahora
disponibles públicamente. El estudio ha utilizado alrededor de
300 años en tiempo de ordenador para estudiar 147 tipos de
tejido y determinar qué enciende o apaga a genes específicos
y cómo ese interruptor difiere entre tejidos o tipos celulares.
Los artículos publicados hoy representan centos de páginas
de investigación. Per el grupo de publicaciones digitales en
Nature reconoce que las páginas ya son algo del pasado. Todo
el contenido de ENCODE publicado, en las tres revistas, está
conectado digitalmente mediante hilos por temas para que los
lectores puedan seguir su área de interés entre los artículos y
hasta los datos originales.
“Contar con la mejor gente y con la mejor experiencia es
de lo que se trata”, afirma Ewan Birney. “ENCODE ha   
Contacts: [email protected]
Mary Todd-Bergman, Outreach Programme project Leader, Hinxton, UK, Tel: +44 1223 494665, www.ebi.ac.uk
Isabelle Kling, Chef de projet EMBL, Heidelberg, Germany, Tel.: +49 6221 387 8355, www.embl.org, [email protected]
demostrado realmjente que los científicos líderes son muy
buenos colaborando cerca en un proyecto de gran escala para
producir las bases y recursoso que toda la comunidad científica
puede utilizar.”
“Hasta ahora, cada uno generaba y publicaba sus datos poco a
poco y, sin querer acababan atrapándolos entre comunidades
y publicaciones estáticas. ¿Cómo podría alguien de fuera de
esa comunidad explotar ese conocimiento si no sabe ni que
está ahí?”, comenta Roderic Guigó del Centro de Regulación
Genómica (CRG) en Barcelona, España. “ahora tenemos una
enciclopedia interactiva a la que cualquiera puede dirigirse y
ello va a marcar una enorme diferencia”.
Artículos de referencia
Disponibles en: www.embl.org/press/2012/120905_Hinxton.
Contacts: [email protected]
Mary Todd-Bergman, Outreach Programme project Leader, Hinxton, UK, Tel: +44 1223 494665, www.ebi.ac.uk
Laia Cendrós, Centre de Regulació Genómica (CRG), Barcelona, España, Tel. +34 93 316 02 37, [email protected]