Download Spricigo Denís Augusto: Genoma del Cáncer

Genoma del Cáncer:
Proyectos y Perspectivas
Denis Spricigo
Introducción
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Neoplasia, Tumores malignos
100 enfermedades
Metástasis → muerte
7,6/50 millones de muertes en 2005
9 millones en 2015
11,4 millones en 2030
WHO - http://www.who.int/en/
Introducción
• Cáncer = alteración genómica
• Algunas alteraciones pueden ser
heredables
• Mayoría: célula normal → tumoral
• Patogénesis, Heterogeneidad →
Tratamiento
Genoma del Cáncer
Cancer Genome Anatomy Project – CGAP
Human Cancer Genome Project – HCGP
Cancer Genome Project - CGP
The Cancer Genome Atlas - TCGA
International Cancer Genome Consortium - ICGC
$100 millones
Strausberg et al (2003)
Genoma del Cáncer
• Transcriptoma
– EST (expressed sequece tags), ORESTES y SAGE
(Serial Analysis of Gene Expression)
Strausberg et al (2003)
• GWA-SNPs
Strausberg et al (2003)
Strausberg et al (2003)
• 9 tipos de Cáncer / tejido normal
• mRNA → ORESTES/ESTs
• 75,5% genes humanos conocidos
• 1.127 genes humanos
– 1.009 (89%) ORESTES
– 1.099 genes (97%) CGAP sequence
– 1.102 genes (97%): International Database of
Cancer Gene Expression
• 237 nuevos SNPs CR
− 47 ORESTES
− 72 CGAP
− 118 ambos
30%
Cultivo celular
47%
Massively Parallel
Signature Sequencing
We aim to continue generating sequence-based
CR data with the aim of further improving the
accurate transcriptional description of human
tumors and the normal tissues from which they
arise. We believe this will not only provide an
important underlying support for broad-based
cancer research but will also serve as the source
for novel discoveries and hypotheses that will
ultimately lead to improved cancer care.
http://cgap.nci.nih.gov/
Conclusiones
• Herramienta importante para la
identificación de los mecanismos del
cáncer y el desarrollo de tratamientos más
efectivos y diagnósticos más precisos
• Mucha información y todavía falta más
• Bibliografia (Principal):
– Brentani, H. et al. (2003) The generation and
utilization of a cancer-oriented representation of the
human transcriptome by using expressed sequence
tags. PNAS, 100(23):13418-13423.
– Strausberg, R. et al. (2003) Sequence-based cancer
genomics: progress, lessons and opportunities.
Nature Reviews, 4:409-418.
– Strausberg, R. (2001) The Cancer Genome Anatomy
Project: new resources for reading the molecular
signatures of cancer. Journal of Pathology, 195:3140.
• WWW interesantes:
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http://cgap.nci.nih.gov/
http://www.icgc.org/
http://cancergenome.nih.gov/
http://www.sanger.ac.uk/genetics/CGP/