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SÍNDROME DE X-FRÁGIL
“Alarmas, detección y acción”
El Síndrome X-Frágil (SXF) es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético ligado al cromosoma X que
representa la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda genética. Se estima que el
80% de la población con SXF está sin diagnosticar pese a las relevantes consecuencias que éste tiene en el
funcionamiento intelectual de las personas.
A pesar de que a día de hoy las pruebas hay muchos avances médicos para su detección y las pruebas son
fiables, estamos ante una preocupante situación de infra-diagnóstico. Se estima que la frecuencia es de
1/2500 varones y 1/4000 mujeres, mientras que 1/1000 hombres y 1 /238 mujeres son portadores.
En este escenario es importante una actuación proactiva de nuestras organizaciones para diagnosticar a
todas aquellas personas que pudieran tenerlo y poder asesorar convenientemente a los familiares, evitando
así nuevos nacimientos en las familias con este síndrome. De la misma manera necesitamos una intervención
socio-sanitaria eficaz para hacer prevención por medio de los consejos genéticos y los diagnósticos
prenatales.
Conocer la sintomatología del síndrome nos puede ayudar a comprender mejor a las personas y a ofrecer los
apoyos adecuados. Las personas con SXF presentan gran variabilidad clínica en sus características:
discapacidad intelectual, dificultades de aprendizaje, atencionales, para la comunicación y el lenguaje, para
la interacción social e hipersensibilidad, entre otras. Algunos comportamientos que podrían ser interpretados
como caprichosos, pueden sin embargo ser parte del fenotipo conductual propio del SXF. Además, la
ansiedad, conductas parecidas a los trastornos del espectro del autismo o dificultades en la atención, pueden
ser también reflejo del síndrome.
Un apoyo integral a este colectivo ha basarse en un buen enfoque psico-social, por lo que es importante
escuchar a expertos en inclusión educativa, de mediadores sociales y a los propios protagonistas.
FECHA
DIRIGIDO A
INSCRIPCIONES
Miércoles, 19 de octubre
+ Profesionales de valoración y
diagnóstico, atención temprana
y educación.
+ Orientadores y profesionales
de apoyo de los familiares de
personas con discapacidad
intelectual y trastornos del
desarrollo.
+ Familiares de personas con
discapacidad intelectual.
+ Profesionales de la Medicina.
Para asistir a la jornada es necesario
rellenar el siguiente formulario de
inscripción antes del 11 de octubre.
La asistencia a los talleres se
confirmará según la disponibilidad
de plazas.
Plena Inclusión Madrid confirmará la
plaza a los asistentes antes del 14 de
octubre.
FORMULARIO DE INSCRIPCIÓN
Jornada: de 9:30 a 14:00h
Talleres: de 16:30 a 18:30h
LUGAR
Espacio Cultural MIRA
Camino de las Huertas, 42
Pozuelo de Alarcón (Madrid)
1
PROGRAMA
09:30
Recepción asistentes
10:00
Apertura institucional
10:30
Ponencia Marco “Objetivo: diagnóstico clínico y genético precoz en el Síndrome X-Frágil”
Presenta Natividad García Padilla, presidenta de X-Frágil Madrid.
Maria Teresa Ferrando, neuropediatra del Hospital de Quirón y colaboradora de la Asociación
X-Frágil de Madrid y María Fenollar, genetista del Hospital Clínico de Madrid.
11:30
PauXa-Café
12:00
Mesa Inclusión Educativa
Presentador Michael Ruiz Collis, padre de una persona con SXF.
Ponencia “Inclusión e Indicadores de Calidad Educativa”
Juana María Hernández, directora del Equipo Específico de Alteraciones Graves del Desarrollo.
Mesa de eXperiencias educativas
“X Frágil en escuela ordinaria”. Susana Domínguez, maestra de Pedagogía Terapéutica del
Colegio Escuelas Pías de Alcalá de Henares.
“X Frágil y pedagogía Waldorf”. Ana María Lallana, cofundadora de la Escuela ARTABAN de
Primaria y Educación Especial Pedagogía Waldorf de Galapagar. Maestra de audición y
lenguaje, de pedagogía Waldorf y de apoyo pedagogía Waldorf. Madre de dos hijos con SXF.
13:20
Ponencia “La fuerza de la mujer con X Frágil. Desde la investigación a la intervención".
Eduardo Brignani, psicólogo de la Asociación Catalana de X-Frágil y asesor de la Federación
Española de X-Frágil Catalana, experto en Discapacidad y Familia.
14:00
Mesa “En primera persona”.
Abuela: María Isabel Sánchez Polo.
Hermano: Javier Llames Sánchez.
Entorno comunitario: Marta Casado López.
Persona con X Frágil: Víctor Sánchez.
Modera toda la mesa, Luis Soriano Gómez (facilitador y persona de apoyo de ASXFM).
14:30
Clausura. Isabel Abad, vocal de la Junta Directiva de la Asociación de X-Frágil Madrid.
TALLERES SIMULTÁNEOS
16:30
Taller 1. Accesibilidad Cognitiva, construyendo un espacio para todos. David López Blanco,
coordinador del proyecto de Accesibilidad Cognitiva de AFANIAS.
16:30
Taller 2. Todo lo que aprendí de ti: aprendizajes que emergen de la discapacidad. Eduardo
Brignani, psicólogo de la Asociación Catalana de X-Frágil y asesor de la Federación Española de
X-Frágil; experto en Discapacidad y Familia.
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