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Reporte de Caso
Síndrome de Klippel - Feil Klippel - Feil Syndrome – Case Report
Alfonso. González-Vergara,1 Milena. Pereira-Peñate,2 Wilmer. Villamil-Gómez,3
1. Pediatra coordinador pediatría unidad materno infantil. Grupo de Investigacion HUS
2. Enfermera MSC. Subgerente Unidad Materno Infantil –HUS. Docente Universitaria
3. Director de Grupo de Iinvestigación HUS
Correspondencia: Alfonso- González Vergara [email protected]
Resumen
La enfermedad de Klippel - Feil, Se considera una malformación de la charnela cráneo
cervical, que consiste en la fusión de dos
o más vértebras cervicales y en algunos
pacientes la afectación se extiende a toda la
columna cervical y hasta el 30 % de estos
pacientes presentan una elevación unilateral
o bilateral de la escápula “deformidad de
Sprengel”, y otros defectos menos evidentes
sobre todo a nivel renal, nervioso y Cardio
pulmonar y pérdida auditiva. Paciente de
5 años de edad, femenina procedente de
la ciudad de Sincelejo, padres sanos, sin
historia patológica relacionada y cuyo
motivo de consulta fue “cuello corto”
además se evidencio limitación a la rotación
y flexión de cuello e implantación baja
posterior de cabello, entre sus antecedentes
fue intervenida quirúrgicamente por una
comunicación interventricular y al examen
físico la presencia de escoliosis y talla baja.
Otras características de este síndrome como
hipoacusia, arnold chiari, o patología renal
no se encontraron en el caso descrito.
Palabras Clave: klipeel – feil, cuello corto,
Fecha de Recepción: 12-12-2014
Fecha de Aceptacion: 30-03-2014
escoliosis, civ.
Abstract
Disease Klippel - Feil , a malformation of
the skull cervical NH , which is the fusion of
two or more cervical vertebrae and in some
patients involvement extends throughout the
cervical spine and up to 30% of these patients
were judged to have unilateral or bilateral
elevation of the scapula “ Sprengel deformity
“ , and other less obvious defects especially
renal , nervous and pulmonary Cardio level
and hearing loss. patient 5 years old female
from Sincelejo , healthy parents without
pathological history related and whose
complaint was “ short neck “ also was evident
limitation to the rotation and flexion of neck
and low back hair implantation, between
their backgrounds underwent surgery for a
VSD and the presence of scoliosis and short
stature physical exam. Other features of this
syndrome as hearing loss , arnold chiari,
or renal disease were not found in the case
described .
Key Words: klipeel - feil, short neck,
scoliosis, civ.
Introdución
La enfermedad de Klippel - Feil, es una deformidad que fue referida en el año de 1912 donde
descubrieron a un paciente con malformaciones que se caracterizaban por: cuello corto y ancho,
paladar hendido, implantación baja del cabello posterior y restricción del movimiento del cuello.
La revisión de la literatura permite afirmar que este síndrome ha sido estimado en 1 de cada 42000
Rev. Méd. Evidencias 2014; 3 (2):15-22
53
individuos, es más frecuente en el género
femenino como corresponde a nuestro caso
con una relación de 1.5 a 1. Es interesante
el hallazgo asociado de Cardiopatía y los
primeros casos reportados a nivel mundial
asociaban solo el 4.2 % actualmente por el
conocimiento del síndrome se ha descrito
esta asociación hasta en un 14%. (1)
hemivértebras.
Está incorporado a una relación de tipo
genético, autosómica dominante con
penetrancia reducida y expresión variable.
Hay una herencia heterogénea genética con
deleciones descritas: 5q 11.2 y 8q 22.2.
La afección se debe a una alteración en
la migración del tejido mesodérmico en
el momento de la formación de los discos
cervicales y del desarrollo de otros órganos y
sistemas, en el mismo tiempo embriogénico.
También se ha descrito la teoría de
obstrucción vascular, donde hay secuencia
de interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Si bien la fusión de las vértebras de articulación
atloidoaxoidea puede ser sintomática, la
fusión de las vértebras cervicales inferior
generalmente no da ningún síntoma.
Se considera una malformación de la charnela
cráneo cervical, que consiste en la fusión de
dos o más vértebras cervicales y en algunos
pacientes la afectación se extiende a toda la
columna cervical y hasta el 30 % de estos
pacientes presentan una elevación unilateral
o bilateral de la escápula “deformidad de
Sprengel”, y otros defectos menos evidentes
sobre todo a nivel renal, nervioso y Cardio
pulmonar y pérdida auditiva. Es importante
recordar la gran variabilidad clínica dentro
de este síndrome y menos del 50% de los
casos tienen estas características. (2)
Se distinguen 3 formas clínicas, según el tipo
de fusión de las vértebras:
1. Síndrome de Klippel -Feil tipo I: fusión
masiva de vértebras cervicales en un solo
bloque con afección de vertebras Toraxicas.
2. Síndrome de Klippel - Feil tipo II: fusión
de uno o dos espacios vertebrales que pueda
incluir una fusión occípito - atlantoidea y
asociado a otras anomalías vertebrales como
54
3. El síndrome de Klippel- Feil tipo III: fusión
de vértebras cervicales y Toraxicas.
Debemos sospechar el síndrome de Klippel
- Feil ante un paciente que presente cuello
corto, línea de implantación de cuello baja y
limitación de la movilidad del cuello.
En los pacientes con cuello corto y
establecida las sospecha hay que buscar
otras alteraciones y esquelética, ya que se
asocia con: escoliosis el 60% de los casos,
anomalías renales en el 35%, hipoacusia
en el 30% de los casos, también se han
descrito deformidades como Arnold-Chiari,
siringomielia y mielomeningocele., antes
comentamos su afección con cardiopatías
(14%) como en el caso que exponemos.(3)
Este síndrome tiene otras alteraciones más
raras como criptorquidia, ausencia de vagina
y ovarios, quistes bronco génico, duplicación
intestinal, megacolon congénito y otras
relacionadas con la inestabilidad occipito
- cervical o atlanto-axial, hemiparesia,
tetraparesia, ptosis, parálisis del séptimo par,
compresión medular y cefalea occipital.(4)
Como en nuestro caso a la alteración
cardiaca más frecuente es la ventricular pero
además refiere la literatura comunicación
interventricular, Dextrocardia, estenosis
pulmonar, tronco común y ventrículo único.
El diagnostico se basa en la triada descrita
(cuello corto línea de implantación posterior
del cuello baja y limitación de la movilidad
del cuello, estos 3 elementos se documentaron
en nuestro caso) y la radiografía simple ante
lo posterior y lateral en flexión y extensión
de la columna cervical, se pueden incluir
otros estudios de gabinetes como tomografía
conmutada y resonancia magnética.
Siendo los hallazgos típicos la fusión de
las vértebras cervicales y la ausencia de
espacio intervertebral. En consideración a las
patologías coexistentes a estos pacientes se
les debe realizar ecografía renal, audiometría,
prueba de fusión tiroideo ecocardiograma y
otros según la fusión.(5) (6)
1. Cuello corto
2. Rotación posterior de pabellones auriculares
3. Paladar hendido
4. Escoliosis
5. Talla percentil 3
Presentacion de Caso
Otras características que presenta son:
cicatriz media esternal por cirugía de civ,
dificultad de rotación de cuello. Solicitamos
radiografías de cuello, y tomas fotográficas
para ilustrar y difundir esta experiencia.
Klippel - Feil, A Propósito de Un Caso.
Se trata de una Paciente femenina 5 años de
edad, residente en Sincelejo que consulta
por que la madre le nota algo raro en el
cuello. Con un peso 16 Kilos y Talla 102
cm, en su historia patológica cuenta con
los antecedentes de internación de cuidados
intensivos en periodo neonatal, intervenida
quirúrgicamente
por
comunicación
interventricular y paladar hendido.
Figura 1 Caracteristica
síndrome de
KLIPPEL
–
FEIL.
Alteraciones
musculoesquelética, A) Escoliosis. B)
Cuello Corto, Cicatriz Medio external
C) Malformaciones Cráneo Cervical D)
Fusion de dos o más vértebras cervicales
Al examen físico se destaca:
A
C
B
D
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Discusión:
Dadas las características de la presentación
de síndrome de Klippel - Feil recordando
cuello corto no es difícil su diagnóstico,
sin embargo hay que diferenciarlo de otras
entidades, condrodisplasias, síndrome de
Albright, síndrome de Down, síndrome de
Turner, síndrome feto-alcohólico y síndrome
de Noonan.
Es una fuente de frecuentes visitas a la
Atención Primaria, y más de la mitad de la
población en general sufrirá dolor de cuello
en algún momento de su vida. Klippel Feil síndrome es una causa excepcional
de cervicalgia. Pertenece al grupo de los
llamados malformaciones de la congénitacráneo cervical de sujeción enfermedad .
de Klippel - Feil síndrome es un complejo
de la enfermedad entidad caracterizada por
la fusión de dos o más vértebras, y también
puede estar asociada con otro hueso y visceral
trastornos. La tríada clínica característica
consta de corto cuello, implantación por
debajo del pelo en la región occipital, y la
limitación de la movilidad cervical. Sin
embargo, este cuadro clínico está presente en
menos de 50% de estos pacientes.(6)
A menudo se asocia con anomalías
congénitas graves de los sistemas nervioso,
cardiovascular y urogenital. Una de las
anomalías que no han sido investigadas
a fondo hasta la fecha son que acompaña
Klippel - Feil síndrome y la trompa de
Eustaquio ampliada. Jovankovičová A ,
presenta un caso clínico, de tipo III Klippel Feil síndrome con anomalías de las costillas
asociadas como hipoplásica y las costillas
bífidas, la escoliosis y la escápula elevada
(de Sprengel enfermedad ). El paciente
también presentó microsomía hemifacial y
la parálisis facial central de la parte inferior
derecha de la cara, urogenital y anomalías
cardiovasculares, atresia anorrectal congénita
y del lado derecho atresia aural congénita
con microtia. Una tomografía computarizada
del hueso temporal mostró extensión
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anormal de la trompa de Eustaquio derecha
con anomalías del oído medio e interno en
este lado en particular(7), Nustro paciente
presentaba, anomalías congénitas y otras
características sintomatología que sugeriría
alteraciones otorrinolaringológicas.
En un estudio de Jesus de Rubens
Síndrome de Klippel-Feil: una enfermedad
musculoesquelética, con malformaciones
cardiovasculares asociadas, en contrarón
De los 46 pacientes, 24 correspondieron
al género femenino y 22 al masculino. Las
edades oscilaron entre un mes y 14 años.
Todos los casos fueron de presentación
esporádica. Las características clínicas más
frecuentes fueron musculoesqueléticas,
renales y cardiacas. Fueron valorados por
el servicio de cardiología 19 pacientes, de
los cuales 7 presentaron malformaciones
cardiovasculares (7/46). Las cardiopatías
que se presentaron fueron: comunicación
interauricular (CIA), estenosis pulmonar
(EP), comunicación interventricular (CIV)
y dextrocardia, una paciente presentó
además hipertensión arterial pulmonar
primaria.Concluyerón que La proporción
de cardiopatías en el SKF fue de 0.5. Las
cardiopatías más frecuentes fueron la CIA,
CIV y la EP. Hasta el momento ninguno de
los pacientes ha fallecido. Nuestro paciente
se encuentra en la edad del estudio y las
manifestac iones cardiacas fuerón importante
en nuestro caso, denotando la importancia
de estos síntomas en el diagnostico de los
pacientes. (8). las anomalías craneofaciales
que ocurren en asociación con KFS, son
frecuentes , por lo que los médicos serían
conscientes de ellos durante el diagnóstico y
la planificación del tratamiento(9).
Aspecto general del paciente se caracteriza
por KFS, una tríada clínica consistente en
la fusión congénita de al menos 2 de las 7
vértebras cervicales con un cuello corto,
movimiento de la cabeza limitada, y una línea
de implantación baja posterior. Las imágenes
tridimensionales de haz cónico tomografía
computarizada (CBCT) revelaron anomalías
de las vértebras cervicales y CP submucosa.
Se informó de que el paciente tenía TS y se
ha administrado la hormona del crecimiento
terapia (GH). Debido a un patrón esquelético
de clase III con un ángulo pronunciado
mandibular avión, asimetría facial, y
vértebras cervicales fusionadas, los efectos
de la GH en el complejo craneofacial son
considerados antes de iniciar el tratamiento
ortopédico / ortodóncico. (10)
Concluciones
Es fácil identificar estos pacientes por su
cuello corto que prácticamente descansa
sobre el tórax, su limitación de movimientos
e implantación baja posterior del cabello.
Una vez identificados ameritan equipo
multidisciplinario que incluyen ortopedia,
cardiología y otros según los hallazgos.. En
la mayoría de los pacientes es suficiente con
tratamiento conservador que puede incluir
analgésicos, miorelajantes y fisioterapias
en los casos leves, algunos requieren
estabilización quirúrgica de la columna
mediante artrodesis o corrector cuando hay
compromiso neurológico.
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