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TEMA 1.2
TRASTORNOS DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO
Dra. Cecilia Uribe de Chávez
TALLA BAJA
La preocupación por la estatura final genera ansiedad en los y las adolescentes y es motivo
frecuente de consulta. En la juventud, alcanzada la talla final, se puede generar baja autoestima
y depresión si ésta no cubre las expectativas personales.
ASPECTOS GENERALES
Se considera que un paciente tiene talla baja cuando su relación talla/edad está dos
desviaciones estándar (DS) bajo el promedio poblacional esperado para su edad y sexo, o por
debajo del percentilo tres. Al no tener tablas locales, usamos las tablas de la NCHS como
parámetro (Anexos).
El concepto de talla baja engloba también a aquellos adolescentes con una velocidad de
crecimiento baja de forma mantenida, es decir, que no aumentan su estatura en controles
realizados con un mínimo de 6 meses de intervalo
ETIOPATOGENIA
El 80 % de las tallas bajas corresponden a variantes de la normalidad y son debidas a un menor
potencial genético de crecimiento (talla baja familiar), a un retraso en la maduración (retraso
constitucional del crecimiento y la pubertad) o a una combinación de ambos.
El 20 % restante son las tallas bajas patológicas y son la expresión de diferentes causas. Es
primordial distinguir, en estos hipocrecimientos, si son físicamente proporcionados o
desproporcionados, y por otra parte si su origen es de inicio pre o postnatal.
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HIPOCRECIMIENTOS NO ARMÓNICOS
Displasias esqueléticas
Radioterapia espinal
HIPOCRECIMIENTOS ARMÓNICOS
DE INICIO
DE INICIO POST NATAL
PRENATAL
- Pequeños para
- Desnutrición
Enfermedad crónica:
edad gestacional
- Causa
. Digestiva
- Como parte de
psicosocial
. Respiratoria
un síndrome
. Cardiopatías
. Renal
. Inmunodeficiencias.
.Hematológica/oncológica
. Iatrogenia.
Enfermedad
endocrinológica:
. Déficit de GH
. Hipotiroidismo
. Síndrome de Cushing
. Pubertad precoz
.Pseudohipoparatiroidismo
La mayoría de los problemas de talla baja patológica han sido diagnosticados y tratados en la
niñez, pero es conveniente conocerlos para poder brindar una orientación adecuada acerca de
las opciones y la evolución que tendrá la talla.
DIAGNÓSTICO
La anamnesis es fundamental para llegar a un diagnóstico, debemos preguntar acerca de:
1. Patologías del embarazo, ingestión de drogas en este período (tabaco, alcohol) estado
nutritivo materno, tipo de parto. Antecedentes de peso y talla de nacimiento y patología perinatal.
2. Historia nutricional y mórbida del paciente, uso de medicamentos, desarrollo psicomotor.
3. Edad de aparición del retardo de crecimiento, en lo posible confeccionar una curva de
crecimiento retrospectiva para detectar el inicio de la desaceleración.
4. Antecedentes familiares: talla de ambos padres y hermanos e investigar sus respectivas
edades de inicio puberal. Patologías familiares tales como retraso de talla, alteraciones óseas,
enfermedades genéticas o endocrinas. Evaluar el ambiente psicosocial del adolescente.
En el examen físico resaltaremos:
1. Efectuar evaluación antropométrica (peso, talla) y determinar velocidad de crecimiento.
2. Determinar grado de desarrollo puberal según el método de Tanner.
3. Buscar estigmas genéticos o facies características.
4. Buscar evidencias de disfunción endocrina (hipotiroidismo, hipercortisolismo, déficit de GH).
5. Estimar la carga genética (estatura de ambos padres).
Laboratorios básicos:
1. Hemograma completo
2. Examen general de orina
3. Parasitológico seriado
4. TSH, T3, T4 libre
Con estos datos estaremos en posibilidad de diagnosticar si la talla baja es una variante de la
normalidad o si nos encontramos ante una patología, lo que permitirá decidir el tratamiento a
seguir.
TRATAMIENTO
En los casos de talla baja familiar o de retraso constitucional del crecimiento, el tratamiento más
importante es la orientación adecuada al/la adolescente o joven y su familia para disminuir la
ansiedad y evitar gastos económicos y emocionales innecesarios, ya que no se ha demostrado
la utilidad del uso de hormona de crecimiento en estos casos.
Realizar controles periódicos para comprobar que sigue un crecimiento adecuado dentro de los
canales esperados para su carga genética. Si la talla está entre – 2 y - 3 DS y es la esperada
para la talla genética, y la velocidad de crecimiento es de 4,5 cms/año o más, se continuarán los
controles seriados de crecimiento cada 6-12 meses.
CRITERIOS DE REFERENCIA
Referiremos para evaluación de especialidades en tercer nivel (endocrinología, cardiología,
genética u otras):
1. Todos los casos diagnosticados como talla baja patológica.
2. Si la talla está en – 3 DE, aunque sea de causa familiar.
3. Si la velocidad de crecimiento es menor a 4,5 cm por año en adolescentes varones y mujeres
que no han alcanzado aún Tanner 4
Preguntas clave
- ¿tienes alguna duda acerca de tu crecimiento?
- ¿te sientes mejor ahora que conoces que tu talla es adecuada a los parámetros de tu familia?
- ¿sientes que tu talla puede ser un problema para tus actividades o tus relaciones personales?
- ¿te sientes triste o deprimido/a por tu estatura?
Bibliografía
1. Argemi J. Talla baja; Metodología diagnóstica y clasificación. En: Pombo M.
Tratado de Endocrinología Pediátrica (2ª edición). Madrid; Díaz de Santos 1997: 275-286.
2. Argente J, Pozo J, Buño M. Deficiencia de hormona de crecimiento y factores de crecimiento.
Pediatría Integral 1998; 3: 107-127.
3. González JP, Castro JR. Talla baja: concepto, clasificación y enfoque diagnóstico. En: Cañete
R, Fernández JM (eds). Manual de Endocrinología Pediátrica para Atención Primaria. Madrid:
Aula Médica; 2000, pp. 9-16.
4. González Díaz J, Castro J, López R, Rodríguez I, Rial J ,Calvo J. Talla baja: Concepto,
clasificación y pauta diagnóstica. Canarias Pediátrica, 1999, vol. 22 - nº 2
5. Aguirre Balaga Gonzales B, Perez Mendez C. Talla baja: diagnóstico y tratamiento desde
atención primaria. Bol Pediatr 2006; 46: 261-264
6. Cassorla G F,Gaete V X., Román R R. Talla baja en pediatría.Rev.chil. pediatr, 2000; v.71 n.3
7. Cattani A. Talla Baja. Diplomado Salud Integral adolescentes. UCC.
PUBERTAD PRECOZ
Generalidades
La pubertad precoz resulta de la reactivación del eje hipotálamo-hipófisis-gónada, y se conoce
como completa o verdadera cuando su origen está mediado por la hormona liberadora de
gonadotropinas (GnRH). La pubertad precoz se define como el desarrollo de caracteres sexuales
secundarios en las
niñas antes de los 8 años y en los niños antes de los 8,5 años.
De acuerdo con la aparición de cada uno de los caracteres en distintas épocas de la vida,la
pubertad precoz se puede determinar de la siguiente manera:
En niños:
• Testículos de 4 cm3 o mayor a 2,5 cm de longitud antes de los 8,5 años.
• Vello púbico en estadio P2 antes de los 9 años.
• Vello púbico en estadio P3 antes de los 10 años.
En niñas:
• Nódulo mamario o M2 antes de los 8 años.
• Vello púbico o P3 antes de los 8,5 años.
• Menarquia antes de los 9,5 años.
Clasificación de la pubertad precoz
La pubertad precoz puede ser clasificada en dos categorías: central o pubertad precoz
gonadotropino-dependiente, y periférica o pubertad precoz gonadotropina-independiente.
Formas combinadas de pubertad precoz central y periférica también pueden presentarse.
La pubertad precoz central resulta de una temprana activación del eje HHG.
La secuencia de los eventos puberales es respetada en forma similar a la pubertad normal. Los
niños con pubertad precoz verdadera tienen una incidencia mayor que las niñas de lesiones
orgánicas del sistema nervioso central.
En las niñas la etiología es desconocida en un 80-90%; en cambio en niños, hasta en un 50% de
los casos se encuentra una causa subyacente.
El hamartoma hipotalámico es la causa más frecuente de pubertad precoz central; se caracteriza
por inicio temprano de la pubertad. Generalmente las manifestaciones se presentan antes de los
3 años, y es muy rara su asociación con crisis gelásticas (risa) o crisis convulsivas. Los
hamartomas son malformaciones benignas del cerebro formadas por desorganización neuronal
pero con células normales y elementos gliales. Habitualmente estas lesiones se desarrollan en el
piso del tercer ventrículo, en el hipotálamo, y pueden contener neuronas secretantes de GnRH o
TGFα (factor de crecimiento transformador)
secretado por células astrogliales. El TGFα es un factor trófico que activa las neuronas GnRH.
Diagnóstico
1. Clínica:
Son de gran importancia la edad de inicio, la aceleración de la edad ósea y de la velocidad de
crecimiento.
2. Niveles hormonales:
LH y FSH normales o levemente aumentadas. Pulsos de LH aumentados durante el sueño.
Somatomedina C muy aumentada para la edad cronológica, pero igual a la ósea.
3. Test dinámico de GnRH:
(LHRH): con respuesta de gonadotropinas aumentada; se emplea también para evaluar la
función hipofisiaria y los grados de maduración puberal.
El test consiste en determinar los niveles basales de LH, FSH, estradiol y testosterona;
aplicación de un análogo de GnRH por vía I.V. a dosis de 100
μg/m2; y toma de muestras de LH y FSH, a los 30 y a los 60 minutos, para compararlas con los
niveles basales. En caso de elevar la LH basal en 4 a 6 veces o duplicar la FSH basal, se
considera que el paciente se encuentra en la etapa de la pubertad y se interpreta como
hiperrespuesta.
Los hallazgos son LH mayor de 5 UI y FSH mayor de 7,5, ante el estímulo de GnRH.
Los niveles de estradiol o testosterona basales deben ser superiores a 8 pg/ml y 0,3 ng/l
respectivamente. En algunos pacientes con manifestaciones clínicas de pubertad muy
incipientes se pueden medir los esteroides sexuales a las 8 y 24 horas para evaluar el
incremento posterior al test de estímulo con GnRH.
4. Imagenología:
La TAC, RNM de hipotálamo e hipófisis, carpograma y ecografía uteropélvica son las ayudas
imagenológicas más importantes.
En la ecografía, si el volumen ovárico es mayor de 1,6 cm3, se considera puberal, y la altura
uterina debe ser mayor de 36 mm.
Además, se encuentran cambios en la relación cuerpo-cerviz. De acuerdo con el tiempo de
evolución de la pubertad se puede apreciar la presencia de eco endometrial.
Las imágenes por RMN deben practicarse con gadolineo (región sellar y suprasellar) en todos
los niños menores de 9 años con desarrollo puberal y en las niñas menores de 6 años; si hay
clínica para sospecha de patología neurológica, debe practicarse en todas las edades.
5. Criterios diagnósticos:
a) Edad ósea mayor que la edad cronológica.
b) Edad talla mayor que la edad cronológica.
c) Test de GnRH reactivo con LH mayor de 5 UI/l.
d) Estradiol mayor de 8 pg/ml, testosterona mayor de 0,3 ng/l (30 ng/dl). DHEAS normal para la
edad.
e) Volumen ovárico mayor de 2 cm3.
Criterios de referencia:
Debe referirse a especialista en endocrinología a todo Niño/a diagnosticado con Pubertad
precoz.
Bibliografía:
1. C.Dieguez, R. Yturriaga. Pubertad.McGraw-Hill.2ºedición.Madrid 2006
2. Teresa Ortiz Picón, Álvaro Barrera Prada,Mauricio Coll Barrios.Pubertad precoz. CCAP
Volumen 7 Número 3 .
3. Styne DM. The testes disorders of sexual differentiation and puberty in the male. In: Styne DM.
Pediatric endocrinology. Pittsburg, Pennsylvania: Saunders; 2002. p. 595-9.