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CAMPUS INNENSTADT
KINDERKLINIK UND KINDERP OLIKLINIK
IM DR. V. HA UNERSCHEN KIN DERSPITAL
Prof. Dr. Méd. Christoph Klein
Director de la clínica pediátrica y
policlínico pediátrico en el
hospital pediátrico Dr. v. haunerschen
Lindwurmstr. 4, · 80337 Múnich
Secretaría: Gerlinde Seifert
Teléfono +49 (0)89 5160-7701
Fax
+49 (0)89 5160-7702
[email protected]
www.klinikum.uni-muenchen.de
Información sobre el paciente
Apellido: ………………..…………………………..
Nombre: …………….……………….....................................
Nacimiento: ………..........................
Tel.: ……………………………..……………..……...................
Calle: ……………........................................................................................................................................
Código postal: ..................
Localidad: ....................................................................................................
Formulario aclaratorio para pacientes adultos y titulares de la patria potestad
Título del estudio:
Caracterización genética de trastornos congénitos
de la hematopoyesis y del sistema inmunológico
Director del estudio: Prof. Dr. Méd. Christoph Klein
Estimado paciente, estimados padres:
Le solicitamos a usted y/o a un familiar suyo que participe de un estudio genético. Nos hemos percatado
de que usted o un miembro de su familia parecen tener una enfermedad de la hematopoyesis y del
sistema inmunológico que es poco usual y que podría deberse a causas genéticas.
Con nuestro trabajo ya hemos podido aclarar la base genética de muchas otras enfermedades poco
usuales. En este estudio utilizaremos los métodos más novedosos para la detección de patrimonio
genético, entre otros la secuenciación de genomas. Se trata de un método para la detección de todo el
patrimonio genético. Estos métodos permiten encontrar variaciones genéticas que pueden provocar una
enfermedad o que están involucradas en el surgimiento de una enfermedad. Además, podemos
representar las variaciones normales del patrimonio genético (genoma) que no son la causa del
surgimiento de la enfermedad.
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Objetivos de este estudio
Es objetivo de este estudio identificar componentes genéticos que puedan causar trastornos congénitos
de la hematopoyesis y del sistema inmunológico que pueden causar enfermedades graves desde la
niñez.
Para ello, necesitamos la colaboración de pacientes que padezcan dichas enfermedades, así como de
sus familiares. Por medio de la secuenciación de genoma se deben estudiar no sólo caracteres
hereditarios aislados (genes), sino todo el patrimonio hereditario (genoma). Luego, compararemos la
información hereditaria de los pacientes con la de sus familiares y con la de personas sanas.
Mediante el análisis en conjunto de las historias clínicas, los hallazgos obtenidos en los estudios y la
información genética, esperamos poder descubrir las causas de su enfermedad o de la enfermedad de su
familiar.
Tenemos los siguientes objetivos para nuestros estudios científicos:
1. Encontrar modificaciones en su material genético o en el material genético de su familiar que pueda
producir trastornos en la hematopoyesis o en el sistema inmunológico.
2. Estudiar cómo y por qué esas modificaciones genéticas producen enfermedades.
3. Poder realizar pronósticos más precisos y tempranos acerca de quién corre riesgo de tener una
enfermedad genética o de transmitir una enfermedad de ese tipo a sus descendientes (mejor
diagnóstico genético y asesoramiento).
4. Obtener conocimiento sobre enfermedades desconocidas hasta el momento que afectan la
hematopoyesis y el sistema inmunológico.
5. Lograr las bases para una terapia mejorada de enfermedades de la sangre y de trastornos en el
sistema inmunológico.
Desarrollo del estudio
El médico / la médica le explicará el desarrollo del estudio. Se trata del médico / la médica que realizará
el estudio, que responde al director responsable del estudio o que se encuentra en estrecho contacto con
éste. Usted está en su derecho de pedir consejo sobre la participación en el estudio a otro médico u otra
médica que sea de su confianza. Las informaciones pueden ser complejas. Queremos asegurarnos de
que usted comprende siempre los distintos puntos de vista y de que tiene suficientes oportunidades para
hacer preguntas y obtener respuestas.
El médico / la médica le hará preguntas respecto a su historia clínica, la de sus familiares directos y su
familia en general. Además, tanto los pacientes adultos, como los familiares sanos de personas enfermas
deben hacerse un estudio clínico completo. También queremos pedirle permiso para obtener copias de
informes médicos de sus visitas al médico o al hospital.
Entre los participantes del estudio se encuentran los pacientes adultos, los hijos enfermos y sus familiares
sanos. En el caso de los pacientes, la extracción de sangre se realizará, en la medida de lo posible,
cuando por motivos clínicos también sea necesaria la determinación de otros valores de sangre. Para los
estudios genéticos necesitamos en total cerca de 10 - 25 ml de sangre, lo cual equivale a
aproximadamente 1 cuchara sopera (en niños pequeños 3 ml menos que una cuchara de té). En el caso
de los pacientes, es probable que durante la enfermedad se realice una punción para la extracción de
médula, necesaria por razones médicas. Solo en este caso queremos pedirle también una muestra
adicional de médula (2 - 3). La cantidad adicional que se tomará no produce ningún tipo de perjuicio.
Tanto la sangre como la médula son producidas por el cuerpo.
En algunos casos también solicitamos a los pacientes una biopsia de piel para obtener células cutáneas
(fibroblasto). Una biopsia de piel se realiza solamente en el marco de una biopsia realizada por necesidad
médica o bien durante una intervención bajo anestesia (por ejemplo, un examen de médula ósea). En
este caso se extrae un pedazo de piel de aprox. 2 mm, usando anestesia local. La herida es tan pequeña
que no es necesario suturarla.
De la sangre, la médula ósea y las células cutáneas extraídas aislamos el ácido desoxirribonucleico
(ADN). Además, a partir de la sangre, la médula ósea y las células cutáneas intentaremos crear los
llamados "cultivos celulares", de manera que podamos contar con material suficiente para otros estudios,
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sin necesidad de realizar otras extracciones de muestras. Los cultivos celulares se guardan
hipercongelados y pueden utilizarse nuevamente cuando haya necesidad.
Tras terminar los estudios, con gusto le comunicaremos nuestros resultados, si usted así lo desea.
Además queremos aclararle que los estudios científicos planeados demoran varios meses. Tampoco
podemos afirmar con seguridad que encontraremos la causa de su enfermedad o de la enfermedad de su
familiar.
Ventajas del estudio
Estos estudios genéticos ampliarán nuestro conocimiento sobre el funcionamiento del sistema
inmunológico y de la hematopoyesis. Esto significa que no necesariamente usted podrá obtener un
beneficio directo para usted, su familiar u otro miembro de su familia. Sin embargo, nuestra esperanza es
que mediante la caracterización de modificaciones genéticas específicas podamos aclarar por qué usted
o su familiar está enfermo/a. Además, esperamos que se puedan desarrollar nuevas y mejores
posibilidades de tratamiento.
Por otro lado, en el caso de que su enfermedad / la enfermedad de su familiar tenga una causa genética,
esta información puede ser utilizada en el marco de un asesoramiento sobre genética humana para
evaluar el riesgo de un nuevo surgimiento de la enfermedad en su familia.
Riesgos de las medidas planeadas
Una extracción de sangre adicional por lo general no trae consigo riesgos para la salud. Sin embargo,
puede resultar incómoda y provocar dolores. A veces se produce un hematoma en el área donde se
realizó el pinchazo, pero en muy raras ocasiones se producen otras complicaciones (infección, daño de
nervios).
Sobre la extracción adicional de una pequeña cantidad de médula ósea (2-3 ml) durante un examen de
médula ósea no se conocen riesgos.
La extracción de una biopsia de piel en el marco de una anestesia realizada por necesidad médica tiene
como resultado una pequeña cicatriz. En muy raras ocasiones se puede producir en el lugar de la
extracción un hematoma o una infección.
Importancia y posibles consecuencias del estudio
Los resultados de este estudio pueden indicar que la enfermedad que usted o sus familiares padecen es
causada por una modificación (mutación) genética. Si no encontramos modificaciones genéticas, esto no
significa necesariamente que éstas no existen. El significado de muchas modificaciones genéticas
todavía está siendo estudiado y puede modificarse con el tiempo.
Las enfermedades genéticas son, por lo general, hereditarias, pero también pueden surgir solas. Es por
ello que los resultados del estudio pueden ser importantes para usted y sus familiares e influenciar la
planificación familiar.
Además, en los estudios planeados pueden surgir resultados que no tienen relación directa con lo que se
intenta responder (hallazgos accidentales). Estos hallazgos accidentales por lo general no siguen
siendo estudiados por nosotros y se filtran durante el análisis bio-informático, siempre que no tengan
relación con las enfermedades de la hematopoyesis y del sistema inmunológico.
Información sobre la cobertura del seguro médico
Debido a los bajos riesgos de los estudios planeados, no hay cobertura del seguro médico para la
participación en este estudio.
Costos
La participación en el estudio es gratuita. Por la cesión de las muestras de sangre o tejido, los
participantes no reciben ningún pago y no existen derechos a remuneración, porcentajes u otra
participación en las ventajas financieras o ganancias que pudieran realizarse sobre la base del estudio.
Los conocimientos sobre defectos genéticos que se logren mediante este estudio y las muestras
extraídas no se valoran comercialmente.
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Conservación del material genético
A partir de las muestras que le extraigamos a usted o a sus familiares queremos aislar el ácido
desoxirribonucleico (ADN) y almacenar cultivos celulares. Las muestras de pacientes, los cultivos
celulares y el ADN aislado se conservan por el tiempo que dure el estudio (hasta un máximo de 30 años),
a menos que usted decida abandonar el estudio y quiera que se eliminen las muestras al final del estudio.
En ese caso, eliminaremos las muestras o las haremos anónimas de forma irreversible.
Protección de datos y confidencialidad
En este estudio se respetan las prescripciones legales vigentes sobre el secreto médico profesional y la
protección de datos. No se permite que terceros tengan acceso a los documentos originales sobre la
enfermedad. Sus datos personales y los datos de sus familiares serán transformados en seudónimos
(codificados, sin que el código contenga ni el nombre, ni las iniciales o la fecha de nacimiento de usted o
de sus familiares), serán registrados de manera separada de la historia clínica y de los hallazgos clínicos
y guardados por el tiempo que dure el estudio, hasta un máximo de 50 años, en forma electrónica, en el
hospital pediátrico Dr. von Haunerschen.
Si se realizan estudios por fuera del grupo de trabajo, las muestras serán doblemente codificadas. Solo
se realiza una decodificación si la atención clínica de los pacientes así lo requiere ("razones médicas") o
si surgen modificaciones en las preguntas científicas ("motivos científicos").
Si los resultados de este estudio se presentan en revistas científicas especializadas o en congresos, no
se da a conocer la identidad de los participantes. Las anotaciones médicas sobre los pacientes se
conservan acuerdo a las prescripciones legales vigentes. Toda esa información se encuentra,
naturalmente, bajo secreto médico profesional.
Si las aseguradoras intervienen (por ejemplo en el marco de un seguro por enfermedad o un seguro de
vida) es posible que éstas le soliciten ver sus datos clínicos. No pondremos a disposición de la
aseguradora los datos recabados por nosotros, ya que se trata de datos de investigación y no de datos
de rutina de diagnóstico.
El Prof. Dr. Méd. Christoph Klein es el responsable del estudio y del procesamiento de los datos.
Solamente él y los médicos que realizarán el estudio, nombrados por él, del hospital pediátrico Dr. von
Haunerschen tendrán acceso a los datos originales y a las claves de seguridad.
En el caso de que decida revocar su consentimiento, los datos guardados serán o bien eliminados o se
los hará anónimos de manera irreversible para seguirlos utilizando. En el caso de una publicación de los
resultados del estudio, la confidencialidad de los datos personales se mantiene.
Decisión voluntaria y derecho a revocar el consentimiento
La participación en este estudio es voluntaria.
Usted tiene la posibilidad de revocar su consentimiento para participar total o parcialmente de este
estudio en cualquier momento, sin necesidad de dar explicaciones. Esto no tiene ninguna influencia en la
continuidad de su atención médica o la de su familiar.
Tiene derecho a no conocer los resultados de los estudios, a detener en cualquier momento el proceso
de estudios iniciado, hasta el momento de la determinación de resultados y a exigir la eliminación de todo
el material de estudios, así como todos los resultados obtenidos hasta ese momento.
Si tiene más preguntas, con gusto las responderemos.
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