Download 15 de mayo es el Día Mundial de la Mucopolisacaridosis. Las MPS

COMUNICADO DE PRENSA
15 de mayo es el Día Mundial de la Mucopolisacaridosis
Las MPS son enfermedades de curso crónico y progresivo
portadas por padres sanos
Por ser enfermedades genéticas, las MPS son hereditarias
Caracas, mayo 2015.- Este año en el marco del Día Mundial de la MPS, se unen
voluntades bajo el lema “Brindando Esperanza”, buscando unificar y apoyar a los
pacientes que padecen esta enfermedad.
La pediatra genetista, Liliana Vera, define a esta enfermedad como “un grupo de
enfermedades genéticas, originadas por Errores Innatos del Metabolismo de los
glucosaminoglicanos o mucopolisacáridos. Existe una deficiencia o ausencia en la
actividad de las enzimas lisosomales específicas, que afectan la degradación de este
grupo de moléculas complejas llamadas glucosaminoglicanos (GAGs). Al pasar el tiempo,
estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y los diferentes tejidos.
Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las
capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y en la
mayoría de los casos su desarrollo neurológico”.
Según la pediatra del IDEA, Carmen Domínguez, existen diversos tipos de MPS que se
agrupan según la excreción de los diferentes mucopolisacáridos. Actualmente se clasifican
de acuerdo a la deficiencia enzimática que los causan y los genes mutantes que los
originan. Hasta el momento se han descrito los siguientes tipos de MPS: I, II, III, IV, VI, VII y
IX.
Síntomas
Los pacientes con MPS presentan una clínica crónica y progresiva, que afecta a múltiples
sistemas, con un espectro de enfermedad que varía desde una forma severa que se
presenta en las primeras etapas de la vida hasta una enfermedad atenuada difícil de
diagnosticar. En general, los pacientes muestran facies toscas, talla baja,
hepatoesplenomegalia (aumento del tamaño del hígado y bazo) y malformaciones óseas.
Algunos tipos de MPS presentan sordera, alteraciones de la visión, de la función
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Narvin Delgado
Gerente de Comunicaciones
Tel 212-718-9270/0424-161-3798
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cardiovascular y de la movilidad de las articulaciones, así como retraso mental explicó la
doctora Domínguez.
Prevención de esta enfermedad
La doctora Vera aclaró que en estas enfermedades no es fácil prevenir su aparición ya que
las alteraciones genéticas son portadas por padres sanos, es decir sin síntomas. Sólo
cuando ya ha sido diagnosticado un caso en el grupo familiar es que se sabe que los
progenitores son portadores. Lo que se puede hacer es un diagnóstico precoz a través de
estudios de cribado o screening neonatal.
¿Qué tipo de terapia se aplica a un paciente con esta enfermedad?
La asistencia médica se orienta al tratamiento sintomático y tratamiento específico explicó
la doctora Vera.
El tratamiento sintomático va dirigido a tratar las complicaciones y a mejorar la calidad de
vida de las personas afectadas. La terapia física y el ejercicio diario pueden retrasar
problemas comunes y mejorar la capacidad de movimiento.
Las Terapias de Reemplazo de Enzimas (TRE) actualmente están siendo utilizadas en
varias enfermedades de depósito Lisosomal. La terapia del reemplazo de enzimas ha
demostrado ser útil en la reducción de síntomas y de dolores no-neurológicos. Esta
terapia ha producido mejoras significativas en disminuir las visceromegalias, mejorar la
función ventilatoria y reducir excreción de los glicosaminoglicanos en orina. Sin embargo,
por ser una molécula grande y no atravesar la barrera hematoencefálica, no ha logrado
mejorar significativamente las funciones cognoscitivas.
Actualmente se siguen realizando estudios para mejorar la eficiencia de TRE, al mismo
tiempo, se están buscando nuevas opciones terapéuticas como terapia con pequeñas
moléculas o terapia génica.
El Trasplante de Médula Ósea y el Trasplante de Sangre del Cordón umbilical en los niños
menores de 2 años con MPS I, han tenido un éxito limitado en el tratamiento de las
Mucopolisacaridosis. Las características físicas anormales, a excepción de aquellas que
afectan el esqueleto y los ojos, pueden ser mejoradas, pero los resultados neurológicos
varían. Estos son procedimientos de riesgo elevado y solamente se realizan después de
que los miembros de la familia reciben la evaluación y el asesoramiento completo.
¿Se puede curar por completo?
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Las doctoras Domínguez y Vera concluyeron que al ser una enfermedad genética, ésta no
tiene una cura completa. Sin embargo, con las terapias actuales puede atenuarse la
sintomatología.
Acerca de Sanofi
Sanofi es líder mundial de la industria farmacéutica, investiga, desarrolla y distribuye soluciones terapéuticas,
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Genzyme una empresa biotecnológica, ha sido pionera en el desarrollo y suministro de terapias
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más de 30 años. Genzyme busca impactar ética y positivamente la calidad de vida de los pacientes
con Enfermedades de Depósito Lisosoma (EDL), enfermedades de baja prevalencia, cáncer de
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del alcance y los recursos de una de las mayores compañías farmacéuticas del mundo, con un
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