Download Untitled - Sistemas Genómicos

ÍNDICE
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Mensaje de la Dirección
Grupos y líneas de trabajo
Evolución de la empresa
Actividad científica y docente
Organigrama y distribución de la plantilla
Fundación Sistemas Genómicos
6.1 Objetivos y estructura
6.2.Enfoque
6.3.Colaboraciones
6.4. Actividad docente
7. Prensa en 2014
1.
Mensaje de la Dirección
Fue en el año 2009 cuando cogimos las riendas del proyecto de Sistemas Genómicos, y ha sido
en el año 2014, 5 años después, cuando se ha consolidado en las áreas de la bioinformática y
las tecnologías de la información, lanzando la aplicación Genesystm desarollada por nosotros y
comercializada a nivel mundial.
A lo largo de estos años se han creado equipos de trabajo liderados por grandísimos profesionales,
esto, añadido a los grupos que ya existían en Sistemas genómicos ha sido el caldo de cultivo idóneo
para entrar por la puerta grande en la nueva era de la Genómica que estamos viviendo.
De estos años, y en especial del 2014, me gustaría destacar la capacidad de los grupos de trabajo
de superarse cada día, de no poner límites a su creatividad, de compartir su talento y de lanzarse
al vacío con el único fin de crear algo mejor para la sociedad haciendo más sencillo el manejo de
una ciencia compleja, la Genómica.
Solo algunas personas son capaces de hacer fácil lo difícil, y esta es una de las principales
características de los grupos de Sistemas Genómicos.
Me enorgullece tremendamente poder trabajar con ellos y aprender con ellos. Esta ciencia se va
desarrollando a pasos de gigante, a veces me da la sensación de estar viviendo la revolución
industrial en la Genómica, gracias a eso, los avances en el diagnóstico, en la investigación o en la
seguridad alimentaria nos ayudan cada día a tener un mundo mejor donde invertimos los esfuerzos
en cuidarnos mejor unos a otros.
Esto solo nos puede llevar a cosas buenas, reflejadas en último término en la Fundación que
creamos en el año 2010, y que cada vez tiene una labor social más activa.
Lorena Saus Cano
Dirección General 1
Es una gran satisfacción el poder presentar por primera vez este resumen de la actividad realizada
durante 2014 por Sistemas Genómicos y su Fundación con la confianza de que en los años
venideros será una constante de la empresa. Esto ha sido posible gracias a la colaboración de
todos los jefes de Grupo y Unidad y a los diferentes responsables de áreas, y muy especialmente
a Miriam Pastor y Cécile Zanette que han trabajado incansablemente en este proyecto para sacarlo
a la luz.
En 2014, Sistemas Genómicos ha continuado su trabajo a nivel nacional enfocado al diagnóstico
de enfermedades genéticas utilizando mayoritariamente las nuevas tecnologías de secuenciación
masiva que empezó a introducir de forma pionera en el 2011 en nuestro País. Desde entonces ha
desarrollado diferentes paneles de genes que cubren un amplio número de enfermedades genéticas
relacionadas con cáncer hereditario, enfermedades cardíacas, óseas, neurológicas, de audición, y
recientemente de discapacidad intelectual, que interrogan cerca de 3000 genes. Esta actividad
ha tenido que venir acompañada del complemento bioinformático que permite analizar los datos
generados de una manera rápida, sencilla y eficaz y de esta manera 2014 ha visto también cómo
dicha herramienta, GeneSystems, veía la luz. Un trabajo de varios años que finalmente se ha
concretado en un producto de gran valor no solo para SG sino también para los grupos clínicos
que necesitan de un complemento seguro para sus análisis.
2014 ha sido el año de la expansión en Latinoamérica, especialmente en Méjico donde se ha
establecido oficialmente un punto de referencia en DF que permite coordinar la actividad no solo
en Méjico sino también en otros países como Colombia y Chile. En ellos la parte diagnóstica es
muy importante pero también lo es el planteamiento de proyectos de investigación encaminados a
potenciar el área oncológica y de las enfermedades raras en general. Europa y Canadá han seguido
la misma tónica y actualmente existe una representación en Reino Unido y Toronto de SG desde
dónde se coordinan las actividades.
Tanto a nivel nacional como internacional los proyectos es otro gran punto de apoyo de SG. Los
proyectos en los que se participaba hasta hace poco eran mayoritariamente de convocatorias de
administraciones locales, central y alguno internacional pero siempre como empresa acompañante.
Esa tendencia se ha ido invirtiendo y son los proyectos europeos, los de la administración central y
alguno de administración local por este orden los que más éxito están teniendo y además empiezan
a ir acompañados por un liderazgo de SG como coordinador de alguno de ellos. Esto ha sido
posible por los múltiples contactos con grupos de investigación, centros y hospitales que ha ido
generando la empresa en estos años y que permiten ser contactados por grupos europeos para
participar en alguna acción o viceversa, contactar desde SG a grupos para que participen en algún
proyecto liderado por SG.
No nos podemos olvidar de la Fundación Sistemas Genómicos, una entidad nacida en 2010 con
el objetivo de potenciar la docencia en el ámbito de las enfermedades raras y servir de punto de
referencia a las Asociaciones de Pacientes para responder a sus preguntas e inquietudes, celebrar
reuniones de trabajo, contar con un lugar donde recibir apoyo, y organizar reuniones o congresos
con profesionales involucrados en estas enfermedades. La Fundación ha instalado su sede en
el centro de Valencia y desde allí Miriam Pastor lo coordina ayudada por Cécile Zanette. Hasta
el momento han firmado veinte acuerdos con asociaciones diversas. La Fundación junto con la
Universidad de Valencia ha creado la Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos, una entidad
bajo el paraguas de la Facultad de Medicina con una actividad eminentemente docente. En el curso
2014-2015 la Cátedra ha organizado la cuarta edición de sus seminarios, un seminario que se
celebra a lo largo del curso académico el segundo viernes de cada mes con la participación de un
invitado de relieve científico nacional que imparte una conferencia en la Facultad. También organiza
una jornada anual sobre alguna enfermedad rara con participación de clínicos, investigadores y
representantes de la administración y de los pacientes para debatir la situación y problemática de
la entidad de la que se habla.
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En el 2014 esa entidad fue el cáncer familiar. Finalmente la Cátedra concede todos los años
premios al mejor expediente académico de la Facultad de Medicina y de Odontología, al mejor
proyecto presentado por estudiantes de Master, Tesis y Residentes, y al mejor proyecto internacional
latinoamericano que este año recayó en Allan Orozco, bioinformático de Costa Rica por su trabajo
en el establecimiento de una red de trabajo Bioinformática en Centroamérica.
Esta actividad intensa en asistencia, investigación y docencia, nacional e internacional, hace que
SG se esté posicionando como un referente por su capacidad emprendedora en nuestro País. Con
estas líneas quiero animar a sus miembros para que continúen por este camino de esfuerzo y
trabajo porque el 2015 va a ser sin dudarlo un año excelente donde no solo se continuará con
esta trayectoria ascendente sino que además se recogerá el fruto de alguno de los nuevos retos
planteados en este 2014 y que he comentado en los párrafos precedentes.
Javier Benitez
Asesor de Proyectos
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2.
Grupos y Líneas de Trabajo
DEPARTAMENTO DE BIOINFORMÁTICA
La Bioinformática da repuesta al aumento exponencial del volumen de datos generados por la
comunidad científica durante la última década provocados por el desarrollo de nuevas tecnologías
de alto rendimiento como los microarrays o la secuenciación masiva.
Sistemas Genómicos cuenta con un grupo multidisciplinar de expertos en Bioinformática especializados
en el análisis de datos procedentes de plataformas de alto rendimiento.
Principales líneas de trabajo:
nn
nn
nn
nn
nn
nn
nn
nn
nn
nn
nn
nn
nn
Análisis de datos de secuenciación masiva
Servicios de Hosting
Servicios de consultoría e investigación
Estudio de detección de alteraciones genómicas a partir de células únicas y de células
circulantes en mujeres embarazadas.
Estudio Bioinformático de Metagenómica
Estudio Bioinformático de Tumores
Estudio Bioinformático de Epigenética (Chip-Seq)
Estudio Bioinformático de microRNAs
Estudio de resecuenciación dirigida
Mejora en la captura de paneles y optimización de procesos.
Preparación y validación de los nuevos paneles de genes.
Exomas
Genomas de novo
RESPONSABLE DEL
DEPARTAMENTO
RESPONSABLE DE BIOINFORMÁTICA
Juan Carlos Triviño
Licenciado en Bioquímica.
Master en Bioinformática.
Master en Bioestadística.
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Equipo del Departamento de Bioinformática
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DEPARTAMENTO DE AGROALIMENTACIÓN
Y MICROBIOLOGÍA MOLECULAR
Desde este departamento se desarrollan las herramientas moleculares necesarias para garantizar
seguridad y autenticidad en la composición de los alimentos en la industria alimentaria. Además, se
ofrecen servicios de transferencia de tecnología, evaluación de instalaciones y equipos, formación,
asistencia técnica, asesoramiento para la implantación de los requisitos técnicos exigidos por la
norma ISO 17025, entre otros.
Para todo ello, la unidad cuenta con un equipo de profesionales altamente cualificados y especializados.
Los laboratorios están equipados con la tecnología más innovadora y el departamento cuenta con
la acreditación frente a la norma ISO 17025.
Principales líneas de trabajo:
nn
nn
nn
nn
nn
nn
nn
nn
nn
nn
Análisis de alimentos Transgénicos
Autentificación de Especies animales
Análisis de Alérgenos y Detección de Especies Vegetales en alimentos
Análisis Microbiológicos en alimentos y aguas
Desarrollo de Kits de Diagnóstico Molecular para la industria Agroalimentaria
Desarrollo de proyectos a medida
Diferenciación de variedades vegetales
Agrigenómica
Exomas
Genomas de novo
RESPONSABLE DEL
DEPARTAMENTO
RESPONSABLE DE AGROALIMENTACIÓN Y
MICROBIOLOGÍA MOLECULAR
Amparo Girós
Doctora en Ciencias Biológicas y
especialista en Biología Molecular y
Genética.
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Equipo del Departamento de Agroalimentación
y Microbiología molecular
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DEPARTAMENTO DE NUEVAS TECNOLOGÍAS
El Departamento de Nuevas Tecnologías, es el encargado del desarrollo y producción de aplicaciones,
servicios y kits basados en secuenciación masiva. De la misma manera que otros de los departamentos
de Sistemas Genómicos, la unidad cuenta con un equipo de profesionales altamente cualificados y
especializados y sus laboratorios de trabajo e instrumentación están equipados con la tecnología
más innovadora.
Principales líneas de trabajo:
nn
nn
nn
nn
nn
nn
nn
nn
nn
nn
nn
nn
nn
nn
nn
Metagenómica
ChIP-Seq
Secuenciación de librerías
Secuenciación genómica mediante estrategia PCR-free
Producción y validación de los paneles de genes basados en NGS mediante diversas técnicas
Validación y producción de kits GeneSgKits
Optimización de los paneles internos, externos y exomas
RNA-Seq de procariotas con ribosomal-depletion
RNA-Seq en sangre total con mRNA globin reduction
microRNAs-Seq de tejido y exosomas, a partir de RNA total
Secuenciación de amplicones
NGS para DGP
NGS en prenatal no invasivo
Exoma
Whole Transcriptome
RESPONSABLE DEL
DEPARTAMENTO
RESPONSABLE DE NUEVAS TECNOLOGÍAS
Victoria Fernandez
Doctora en Ciencias Biológicas y
especialista en Biología Molecular.
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Equipo de la Unidad de Nuevas Tecnologías
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UNIDAD DE GENÉTICA REPRODUCTIVA
En UGR se ofrece un programa de DGP dirigido a los centros de FIV con las máximas garantías y
con la mejor tecnología diagnóstica.
Nuestro laboratorio ha sido el primer laboratorio español, y uno de los primeros del mundo, en
certificar su servicio de DGP. La Asociación Española de Normalización y Certificación (AENOR) ha
certificado nuestro servicios de DGP frente a la norma UNE-EN ISO 9001:2008 (ER 0052-2005)
Además también se estudian en la unidad, enfermedades en los progenitores y familiares, y se
realiza el diagnóstico prenatal de confirmación.
Principales líneas de trabajo:
nn
nn
nn
nn
nn
nn
DGP de enfermedades monogénicas, molecular mediante CGH array, molecular combinado, FISH
Estudios de infertilidad
Biopsias embrionarias
Exoma
Whole Transcriptome
Control de calidad mediante real-time PCR del ADN procedente de parafina para determinar su
idoneidad para estudios de NGS
nn Optimización y actualización de aplicaciones ya desarrolladas
RESPONSABLE DE
LA UNIDAD
RESPONSABLE DE GENÉTICA
REPRODUCTIVA
Xavier Vendrell
Doctor en Ciencias Biológicas y
especialista en en Embriología Clínica.
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Equipo de la Unidad de Genética Reproductiva
1
1
DEPARTAMENTO DE PROYECTOS
El Departamento de Proyectos tiene la capacidad reconocida para colaborar con equipos nacionales
e internacionales para encajar cualquier desarrollo en el campo de la investigación genómica y
transcriptómica. Su principal objetivo es enfocar las líneas estratégicas de investigación e innovación
de la empresa y encajarlas en convocatorias nacionales o internacionales, complementando y
buscando sinergias con grupos de investigación de primer nivel.
Sistemas Genómicos ha participado en proyectos de investigación desde el año 2005. Inició su
actividad en investigación colaborando en grandes proyectos internacionales de secuenciación
de genomas de distintos organismos. La adquisición en 2008 de las primeras plataformas de
secuenciación masiva en la empresa fue apoyada mediante el enfoque de numerosos proyectos de
investigación genómica y transcriptómica que han permitido un desarrollo tecnológico de vanguardia.
EL departamento de proyectos cuenta con un amplio recorrido y experiencia por su participación en
todo tipo de convocatorias dirigidas a las áreas de salud, biotecnología, agrogenómica y tecnologías
de la información y telecomunicación. Desde esta área se coordina tanto la ejecución técnica
del equipo de profesionales que participan en la ejecución de los proyectos como la gestión y
justificación administrativa de los recursos implicados.
RESPONSABLE DE
LA UNIDAD
RESPONSABLE DE PROYECTOS
Rebeca Miñambres
Doctora en Bioquímica y especialista
y especialista en Biología Molecular
y Genética
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UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA
La unidad de Genética Médica se encarga del diagnóstico y asesoramiento de pacientes y familias
sospechosas de ser portadoras de una alteración genética responsable de la enfermedad. Para
ello disponen de las técnicas de genética molecular que les permiten analizar un gen concreto,
decenas o centenares de genes o realizar la secuenciación completa del exoma buscando el
gen alterado. También se sirven de la citogenética convencional y molecular para el diagnóstico
de cromosomopatías tanto en la etapa prenatal como en el postnatal. Finalmente mediante el
asesoramiento genético ayudan a la interpretación y transmisión de los resultados a los clínicos y a
los pacientes informándoles de riesgos para los miembros de la familia y alternativas reproductivas.
Así pues, la Unidad de Genética Médica está dividida en tres laboratorios principales:
nn Laboratorio de Biología Molecular: se encarga de toda la producción de diagnóstico molecular
en cuanto a extracciones de ácidos nucleicos, PCR, secuenciación Sanger, MLPA, análisis de
fragmentos con muestras de producción y de todos los proyectos que se realicen en SG.
Además del desarrollo de kits junto al grupo de diagnóstico molecular.
nn Laboratorio de Diagnóstico Molecular: realiza el análisis de todos los estudios de secuenciación
masiva, secuenciación Sanger, MLPA y análisis de fragmentos de todas las muestras recibidas
en SG.
nn Laboratorio de Citogenética: se encarga de metodologías citogenéticas, (FISH), postnatales y de
muestras de oncohematología. Además se encarga de la interpretación de microarrays CGH y
SNPs.
RESPONSABLE DE
LA UNIDAD
RESPONSABLE UNIDAD DE
GENÉTICA MÉDICA
Sonia Santillán
Doctora en Medicina y Cirugía y PhD
en Transferencia Tecnológica.
1
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Equipo del Laboratorio de Biología Molecular
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Equipo del Laboratorio de Diagnóstico Molecular
Equipo del Laboratorio de Citogenética
1
5
LABORATORIO GENERAL
El Laboratorio General es la base a partir de la cual se puede realizar el trabajo de las distintas
unidades científicas de Sistemas Genómicos. Este laboratorio se encarga de las tareas comunes
a los distintos laboratorio así como de la gestión y preparación de los reactivos y del control de
los equipamientos.
Equipo del Laboratorio General
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DEPARTAMENTO DE INFORMÁTICA
El departamento desarrolla y aplica tecnologías que contribuyen al desarrollo tecnológico de
Sistemas Genómicos así como a su modernización. También administra servicios en las áreas de
Desarrollo de aplicaciones, Soporte IT y Administración de Sistemas.
El área de Desarrollo de Aplicaciones (DA) desarrolla soluciones en el ámbito de las páginas WEB
corporativas, aplicaciones Internas (Portal de Usuario, Portal del Empleado, etc…). Incluye también
las tareas de soporte y de control y seguimiento del desarrollo informático de las plataformas de
gestión: económico financiera y de laboratorio.
En el área de Administración de Sistemas (AS) se realizan tareas de mantenimiento del Centro de
Procesamiento de Datos (CPD), soporte hardware y de sistemas a usuarios internos, Administración
de Cluster de Cómputo y del Sistema de Servidores Corporativos, seguimiento y control de la Red
interna y del servicio de Telecomunicaciones.
RESPONSABLE DE
LA UNIDAD
RESPONSABLE DE INFORMÁTICA
Gabriel García
Ingeniero Informático
1
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Equipo del Departamento de Informática
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DEPARTAMENTO DE INFORMÁTICA MÉDICA
El departamento de Informática Médica está dedicado al desarrollo e implementación de la plataforma
GeneSystems. GeneSystems es un conjunto de servicios ubicados en un entorno cloud para la
análisis de datos de secuenciación masiva NGS.
El departamento también participa en proyectos de investigación que implican el uso de las
tecnologías de la información y la comunicación.
RESPONSABLE DEl
DEPARTAMENTO
RESPONSABLE DE INFORMÁTICA MÉDICA
Miguel Cabo
Ingeniero Informático
1
9
Equipo del Departamento de
Informática Médica
2 0
DEPARTAMENTO DE GESTIÓN DE CALIDAD
La calidad es un valor fundamental en Sistemas Genómicos, lo que se sustenta sobre puntos fuertes
dentro de la política de calidad de la empresa.
De esta manera, se mantiene un compromiso para la correcta prestación de los servicios ofertados,
por medio de las buenas prácticas profesionales, y por medio del control y aseguramiento de la
calidad en los ensayos realizados y en los productos fabricados. Es objetivo prioritario de esta
empresa garantizar la satisfacción de todos sus clientes.
Todo ello, se consigue con la correcta gestión del concepto cualitativo a través de prácticas
específicas llevadas a cabo por el Departamento de Gestión de Calidad, entre las que se encuentran:
nn
nn
nn
nn
nn
nn
nn
Administración de las Acreditaciones de calidad,
Gestión del proceso de las muestras
Encuestas de satisfacción
Verificación de que todo laboratorio cumpla con la normativa vigente.
Auditorías internas y externas
Validación de métodos
Evaluación de proveedores y equipos
RESPONSABLE DEl
DEPARTAMENTO
RESPONSABLE DE CALIDAD
Raquel Carrero
2
1
ÁREA COMERCIAL Y DESARROLLO DE NEGOCIO
La actividad de Sistemas Genómicos está dividida en tres grandes áreas territoriales España, Latino
América y Europa y resto del mundo a partir de las cuales se gestiona el trabajo tanto comercial
como estratégico y estructural en estos territorios.
A nivel comercial, los equipos territoriales se centran en las acciones pertinentes para la colocación
en el mercado del producto o servicio. Su función se centra en la maximización de valor para el
consumidor, la satisfacción plena de éste con el fin de elevar la rentabilidad de la propia empresa
por el incremento de su participación en el mercado, teniendo siempre tanta importancia la
actividad de venta como el servicio de posventa.
RESPONSABLES DE LAS
ÁREAS TERRITORIALES
Equipo: de izquierda a derecha, Mayte Gil
(Responsable de Latino América), Olga Valles
(Responsable de España) y Blas Marco
(Responsable de Europa y Resto del Mundo)
2 2
En España, el equipo dirigido por Olga Valles se compone de:
Mari Carmen Climent Navarro
Daniel Martin Mayor
Responsable Comercial Cataluña, Aragon,
La Rioja, Navarra y País Vasco
Mayte López
Responsable Comercial
Comunidad Madrid,
Castilla-La Mancha y Norte de Portugal
Francisco Javier Rodríguez Alvarez
Responsable Comercial. Castilla-León, Cantabria.
Asturias y Galicia
Marisa Climent Navarro
Responsable Comercial Andalucia, Extremadura,
Canarias y Sur de Portugal
2
3
En Latino América, el equipo dirigido por Mayte Gil se compone de:
Gloria Esmeralda Pachón
Responsable Desarrollo de Negocio Colombia
Victor Pavés
Responsable Desarrollo de Negocio Chile
Christian Sweeney Sanchís
Gerencia General Sistemas Genómicos México
Lilia Medina
Directora Comercial de SG México
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Ana Paola Pérez
Directora Técnica de SG México.
Gonzalo Aguarón Galán
Apoyo Comercial Latinoamérica
En Europa y resto del mundo, el equipo dirigido por Blas Marco se
compone de:
David García
Canadá, USA y Australia.
Roger Rovira
UK y Escandinavia.
Marisa Climent
Italia.
2
5
Francisco Rodríguez
Turquía y Omán.
Daniel Martín
Francia, Bélgica y Holanda.
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DEPARTAMENTO DE ADMINISTRACIÓN
La misión de este Departamento es principalmente la de implementar los procedimientos
administrativos que permitan gestionar la administración de Sistemas Genómicos en todo su ámbito,
fundamentalmente en los procesos presupuestarios, de contabilidad y de administración de fondos,
conjuntamente con el soporte logístico y de infraestructura necesarios para el normal desarrollo de
las actividades de la Dirección.
En este caso, las actividades fundamentales del departamento son relación con los clientes y
proveedores, contabilidad, selección de personal, compras, facturación, gestión de cobros y pagos,
consulta de asesoramiento genético y la logística de las muestras, entre otras.
Equipo del Departamento de Administración
2
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DEPARTAMENTO DE COMUNICACIÓN Y MARKETING
El departamento de comunicación y marketing está encargado de velar a la implementación de los
objetivos específicos de la misión y visión de la empresa. Trabaja en dar a conocer y posicionar a
la marca Sistemas Genómicos en sus mercados objetivos y a asegurar una imagen homogénea de
la empresa hacia sus clientes así como los pacientes y profesionales de la salud.
Se utiliza diferentes medios para dar a conocer a la oferta de Sistemas Genómicos como la
realización de la documentación comercial y documentación de marketing (folletos, catálogos, etc.),
la preparación de los congresos y conferencias, la organización de eventos, la puesta en marcha
de campañas de marketing, la investigación de mercados, la gestión de las redes sociales, las
relaciones con la prensa y relaciones institucionales, etc.
Equipo del Departamento de
Comunicación y Marketing
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DEPARTAMENTO DE DIRECCIÓN
La dirección de Sistemas Genómicos está compuesta por:
•
Lorena Saus: Gerente
•
Dr Javier Benitez: Asesor Científico
•
Jose Manuel Arnandis: Adjunto a Gerencia
•
Dra. Alida Ballester: Adjunta a Gerencia en Procesos
Desde la dirección de Sistemas Genómicos está comprometida en asegurar que se cumplan los
estándares de calidad que caracterizan la actividad de la empresa tratando siempre de mejorar y
aumentar la oferta diagnóstica de enfermedades hereditarias.
Desde Gerencia se lleva a cabo la planificación general de la empresa con el fin de conseguir los
objetivos marcados.
Al tratarse de un empresa con una fuerte base científica, nuestro asesor, el Dr Javier Benitez,
asesora y supervisa cualquier movimiento que la empresa da en el campo de la investigación.
Las dos personas adjuntas a Gerencia supervisan de forma más directa los procesos internos tanto
a nivel técnico como administrativo y sirven de nexo de unión y comunicación con Gerencia y
nuestro Asesor.
Equipo: De izquierda a derecha, Dr Javier
Benitez, Lorena Saus
2
9
Equipo: De izquierda a derecha, Dra Alida
Ballester y Jose Manuel Arnandis
3 0
3.
EVOLUCIÓN DE LA EMPRESA
SG, UNA EMPRESA EN EXPANSIÓN
En 2014, Sistemas Genómicos ha mantenido su trayectoria de crecimiento y expansión. Apoyada por
el lanzamiento de nuevos productos y el desarrollo de una nueva implantación a nivel internacional,
la empresa ha mantenido un crecimiento de sus ventas de casi un 14% en cuanto al año 2013
alcanzando una facturación anual de 5 millones de euros.
SG INVIERTE EN I+D
Sistemas Genómicos está comprometida con aportar a la sociedad, a los investigadores, doctores
y a los profesionales de la salud y de la agroalimentación las más avanzadas aplicaciones en el
diagnóstico genético. Para cumplir este objetivo, la empresa se basa en una importante inversión
en I+D que se refleja en el trabajo de los diferentes departamentos y culmina con el desarrollo de
nuevos servicios y productos.
El desarrollo de nuevos servicios en la empresa sigue un riguroso procedimiento de validación
técnica y científica. En 2014, se iniciaron varios proyectos de desarrollo para aplicaciones del sector
de agroalimentación, genética médica y genética reproductiva, de los cuales una parte sigue en
curso y se finalizarán con el lanzamiento de nuevos servicios en 2015.
3
1
De los nuevos servicios lanzados en 2014, destaca dentro de
la línea de los GeneProfile®, una línea de paneles de genes
de secuenciación masiva NGS (Next-Generation Sequencing)
para el diagnóstico genético médico, el lanzamiento del
Oncopharma GeneProfile®. Este panel analiza 136 genes
involucrados en diferentes rutas metabólicas del ciclo celular
y en diferentes procesos de transporte y metabolismo
de los fármacos empleados en el tratamiento del cáncer.
Junto con Mamma GeneProfile® y Onco GeneProfile® que
analizan genes asociados con formas hereditarias de cáncer,
pone a disposición de los médicos una completa gama de
herramientas de diagnóstico genético oncológico. Por otra
parte, en 2014 también se ha procedido a una actualización
de los genes de los paneles Neuro GeneProfile®, Cardio
GeneProfile® y Osteo GeneProfile® respectivamente lanzados
en 2012, 2011 y 2013. Estas actualizaciones permiten
adecuar el número de genes incluidos en los paneles a los
avances científicos y tecnológicos.
Estos lanzamiento y las continuas actualizaciones de los
paneles ya existentes para estar a la última han servido a
Sistemas Genómicos para conseguir el 2º Premio European
Life Science Awards 2014, considerando los GeneProfile®
como el segundo producto más innovador del año.
Aparte de los nuevos paneles, 2014 ha sido el año del desarrollo y lanzamiento de una línea de kits de
diagnóstico. La genética evoluciona rápidamente y las tecnologías de secuenciación son cada vez más
accesibles a los laboratorios médicos o del sector agroalimentario aunque a menudo carecen de los
conocimientos y la experiencia para realizar estudios genéticos con una calidad satisfactoria. Los kits de
diagnóstico de Sistemas Genómicos, SG Kits®, permiten realizar la captura de ADN para su secuenciación
y vienen completados por la herramienta de análisis de datos bioinformáticos GeneSystems.
La gama de kits SG Kits® está compuesta por las siguientes líneas:
nn GeneSGKit®, para el análisis fiable y eficiente de regiones genómicas de interés de genes implicados
en diferentes patologías, disponible en las mismas especialidades que los GeneProfile®: Cardio,
Mamma, Onco, Oto, Osteo y Oncopharma.
nn MultiLig®, para la detección de deleciones y duplicaciones de forma simultánea en una misma
reacción de las diversas regiones diana del genoma, disponible paralas deleciones y duplicaciones
asociadas a diferentes formas de Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y otras polineuropatías,
y a la Neuropatía con Sensibilidad a Parálisis por Presión (HNPP).
3 2
nn ExtraGEN® SG Kits® para la extracción de ADN a partir de cualquier tipo de alimentos
nn AutentiGEN® SG Kits® para la detección y autentificación de especie, para la detección y
cuantificación de organismos genéticamente modificados y para la detección de patógenos.
De manera paralela al trabajo sobre los GeneProfile® y los SG Kits®, se han desarrollado otros
servicios, entre los cuales:
nn Una nueva modalidad del estudio FISH en espermatozoides de siete cromosomas (13,16, 18,
21, 22, X y Y)
nn Un test de detección del ADN de moluscos, un test de detección de ADN porcino mediante
PCR a tiempo real, un test de detección de ADN de rumiantes y perro y un test de detección
simultánea de ADN bovino/ovino/caprino
nn Una prueba de screening de eventos transgénicos no autorizado en la UE en alimentos y
piensos
Por otra parte, también se ha ampliado la acreditación de ENAC con el ensayo de determinación
de huevo mediante ELISA y se ha adaptado servicios de Identificación de los productos de pesca,
mediante la secuenciación del COI, elegida como Barcoding por la FDA.
El trabajo de I+D de la empresa no sólo se ve expresado en la creación de nuevos servicios y
productos innovadores. También se ve reflejado en el reconocimiento de la investigación realizada
en la empresa con patentes como el otorgado en España en Junio de 2014 para un “método de
evaluación para evaluar la posibilidad de cáncer de mama”.
3
3
SG SE ABRE AL MERCADO INTERNACIONAL
SG es una empresa española implantada sólidamente en su mercado de origen dónde se beneficia
de una posición de liderazgo basada en su avanzada tecnología, alto contenido de I+D y la calidad
de sus servicios. Este trabajo viene apoyado por su equipo de comerciales, compuesto de seis
personas repartidas en el territorio nacional que brindan los servicios y productos de SG tanto a la
industria agroalimentaria, cosmética y farmacéutica como a los sectores de la salud, en hospitales
públicos y privados, clínicas de reproducción asistida y a los centros de investigación.
El año 2014 ha marcado un giro en la trayectoria de Sistemas Genómicos. Si bien es cierto que la
empresa ya tenía presencia comercial en el extranjero, 2014 fue un año de refuerzo y desarrollo
de la implantación de SG en el mercado internacional. La empresa cuenta con sedes o delegados
comerciales en varios países (en rojo) y brinda servicios a clientes repartidos en el mundo entero
(en azul).
Fig. 1 Mapa de la presencia internacional de SG
Según la necesidad de cada zona, la empresa ha optado por diferentes modelos de implantación
como lo indica el diagrama siguiente.
3 4
Fig. 2. Implantación Internacional
En América Latina, se desarrolló la implantación de la empresa en México coincidiendo con la
apertura de unas nuevas oficinas en México D.F. y con el aumento de la plantilla de SG en el país
a tres personas. Conjuntamente con la apertura de una sede en Costa Rica y los esfuerzos de los
agentes comerciales establecidos en Colombia, Perú, Chile y Panamá se está posicionando a SG
como empresa líder en la región en diagnóstico genético humano y agroalimentario. Con sus más
de quince años de experiencia en España, la empresa está apoyando a los países y sociedades
latinoamericanas en su giro hacia la integración de las tecnologías genéticas y genómicas dentro de
la práctica diaria de la medicina. Se está implantando como un socio estratégico para el desarrollo
de este sector en la zona.
En 2014 se desarrolló también la actividad de la sede de Canadá, en Toronto, desde la cual se
gestiona todo el desarrollo de la empresa en EE.UU y Canadá. El mercado de la biotecnología en
América del Norte es un mercado en expansión donde operan un gran número de empresas. Con
una presencia física en la zona, se mejora la posición de Sistemas Genómicos estableciéndose la
empresa como un actor local al mismo tiempo que se mejora el servicio al cliente permitiéndole
enviar las muestras a una sede regional. Dentro su línea estratégica, apostando por la calidad de
sus servicios, la empresa ha conseguido la certificación CLIA otorgada por las autoridades sanitarias
estadounidenses.
3
5
En Europa y el resto del mundo se sigue trabajando para fidelizar a los clientes a través de los
comerciales que se desplazan continuamente a sus respectivas zonas. También a principios de
2014, se implanto en el Reino Unido un delegado comercial para reforzar la presencia de SG en el
mercado anglo-sajón y en el norte de Europa. Se está posicionando a Sistemas Genómicos como
un socio para la investigación en genética y genómica. En Francia, se ha conseguido contratos de
servicios para la investigación a través de la participación a concursos públicos de universidades. En
el Reino Unido, SG se ha convertido en el socio analítico para la entidad pública CATAPULT, que
lleva a cabo las líneas de desarrollo industrial prioritarias en el Reino Unido. También en varios otros
países se ha establecido acuerdos de colaboración estratégicos con investigadores y universidades
para el desarrollo y la comercialización de pruebas genéticas. Por otra parte, se está desarrollando
el conocimiento de la línea de kits SG Kits® a través de la negociación de acuerdos de distribución
para varios países como Francia, Bélgica, Luxemburgo, Suiza e Italia.
3 6
4.
ACTIVIDAD CIENTÍFICA Y DOCENTE
Sistemas Genómicos es una empresa con un alto contenido científico dado su campo de acción
y su compromiso por estar a la punta del desarrollo tecnológico y en genética y genómica. Esta
actividad se articula en torno a tres ejes:
nn El desarrollo de proyectos de investigación
nn La participación en congresos, seminarios, conferencias y charlas
nn La publicación de artículos científicos
PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN
Proyectos Nacionales:
En 2014, SG se ha visto concedido varios proyectos de investigación a nivel nacional:
nn Civimagen: Avances en el tratamiento y diagnóstico de la epilepsia. Se trata de un
proyecto colaborativo entre Eresa, Artres y Sistemas Genómicos financiado por IVACE
dentro de su convocatoria IVACE I+D en cooperación. Es un Proyecto de Investigación
Industrial en cooperación, cuya finalidad es la utilización coordinada de tecnologías
complementarias como son la Imagen, la Genómica y las tecnologías de la información,
que permitan un abordaje integral del diagnóstico y tratamiento avanzado de la epilepsia.
Sistemas Genómicos ha desarrollado un panel de resecuenciación dirigida que incluye
352 genes relacionados con la epilepsia para el diagnóstico de los distintos tipos de
esta enfermedad.
nn Imagenomics: smart Diagnostic ImAging and GeNomic platfOrm. Se trata de un proyecto
colaborativo entre Bilbomática, Eresa y Sistemas Genómicos financiado por el AEESD.
Consiste en el desarrollo de una plataforma de ayuda al diagnóstico mediante
información genética empleando procesamiento de datos en el entorno Cloud Computing.
La plataforma abastecerá una base de conocimiento de alteraciones genómicas y un
repositorio de datos clínico-genómicos de paciente, facilitando la interoperabilidad entre
sistemas diversos y adoptando estándares de salud.
nn FOCUS: Nuevos desarrollos para el diagnóstico y evaluación de respuesta terapéutica de
TDAH. Es un proyecto colaborativo entre Sistemas Genómicos y Eresa financiado por el
IVACE dentro de su convocatoria IVACE I+D en cooperación. El objetivo final de FOCUS
es el establecimiento de herramientas para el abordaje integral de TDAH (trastorno de
Déficit de atención e Hiperactividad) y la Discapacidad Intelectual desde el diagnóstico
por imagen, diagnóstico genético, respuesta al tratamiento, la intervención mediante
cirugía y el correcto entrenamiento del cirujano en entornos virtuales para perfeccionar
su técnica.
3
7
Además de los proyectos concedidos durante este año, Sistemas Genómicos está implicado en los
siguientes proyectos nacionales, concedidos en años anteriores pero todavía en proceso:
nn LIFE: Desafío integral al cáncer de mama. Convocatoria Innpronta, expediente IPT-20111027.
LIFE es un proyecto de investigación que aborda la problemática del cáncer de mama, un reto
tecnológico y sanitario de primera magnitud. El consorcio empresarial está formado por un
grupo multidisciplinar de empresas de distintos sectores que se complementan y relacionan
en investigación y en generación de recursos tecnológicos. Sistemas Genómicos trabaja en la
identificación de marcadores de diagnóstico precoz mediante miRNAs circulantes y por otro lado
en variantes de respuesta a tratamiento en pacientes con tumores triples negativos. Durante
esta anualidad, y última de proyecto, Sistemas genómicos ha validado la firma de miRNAs que
indica presencia o ausencia de tumor en 200 pacientes con tumores de mama y 200 controles.
Esto ha permitido la preparación de un artículo y la presentación de una patente nacional.
Proyectos Internacionales:
Además de los proyectos concedidos durante este año, Sistemas Genómicos está implicado
en los siguientes proyectos internacionales, concedidos en años anteriores pero todavía en
proceso:
nn Venomics: High-throughput peptidomics and transcriptomics of animal venoms for Discovery
of novel therapeutic peptides and innovative drug development. FP7-Health-2011-SMEtargeted Collaborative Project (20110721). (http://www.venomics-project.eu/) El objetivo
de este ambicioso proyecto europeo es la aplicación de las tecnologías ómicas de alto
rendimiento como la proteómica y la transcriptómica en el proceso de Drug Discovery
con el fin de disminuir plazos y costes en I+D en el sector farmacéutico. Venomics se
centra en la investigación high-throughput de la diversidad de venenos animales para
la identificación de nuevos leads y su caracterización hasta el nivel de fase preclínica.
Se trata de un proyecto consorciado entre ocho partners europeos procedentes de
cinco países distintos de la UE. Durante esta tercera anualidad del proyecto, Sistemas
Genómicos ha secuenciado y ensamblado alrededor de 200 transcriptomas de novo
procedentes de animales venenosos recopilados en distintas áreas: Mayotte, Polinesia
Francesa y Guayana Francesa. Además, la empresa lidera la creación de la base de
datos del proyecto que durante esta tercera anualidad ya comienza a incluir resultados
transcriptómicos y proteómicos.
nn Frailomic: Utility of omic-based biomarkers in characetrizing older individuals at risk
for frailty, its progression to disability and general consequences to health and wellbeing. FP7-Health.2012 CP 305483. (http://www.frailomic.org/index.html). La estrategia
planteada en Frailomic es la identificación y uso de biomarcadores para determinar
factores que convierten la fragilidad en discapacidad. El consorcio está formado por 22
socios de la CE procedentes del área de geriatría asistencial, centros de investigación
y universidades, empresas biotecnológicas y cuatro cohortes europeas. El objetivo es
el desarrollo de instrumentos clínicos para predecir el riesgo de fragilidad en ancianos,
mejorar el diagnóstico en la práctica clínica y establecer la prognosis en términos
de discapacidad. Sistemas Genómicos participa en la identificación de marcadores
genómicos y transcriptómicos seleccionados y relacionados con fragilidad. Durante esta
segunda anualidad del proyecto, la empresa ha realizado el genotipado y el estudio de
expresión de genes concretos durante la fase exploratoria del estudio en dos cohortes
europeas implicadas en el proyecto.
3 8
Otros:
Además de estos proyectos financiados por FP7 o Ministerio, la empresa también ha trabajado
en proyectos colaborativos dentro del área biomédica con diversos grupos latinoamericanos.
Participación en congresos
Como parte de la actividad científica de Sistemas Genómicos, la empresa participa en
diferentes conferencias científicas dónde se discute los últimos avances en genética médica,
reproductiva, agronomía así como en las diferentes especialidades médicas dónde la empresa
está involucrada. Esas conferencias y congresos son una oportunidad para actualizar los
conocimientos del equipo y reunirse con los profesionales del sector para conocer mejor
sus inquietudes y necesidades.
Fig. 3 Distribución geográfica de los Congresos
3
9
El equipo de Sistemas Genómicos en Canadá
El equipo de Sistemas Genómicos en Colombia
4 0
El equipo de Sistemas Genómicos en México
con el Dr Arenas, Presidente de la Sociedad
Mexicana de Genetica Humana
4
1
Publicaciones
La actividad científica de Sistemas Genómicos viene validada por publicaciones en revistas
científicas reconocidas internacionalmente. En 2014, se publicaron los artículos siguientes:
María Micaela Molina-Navarro, Juan Carlos Triviño, Luis Martínez-Dolz, Francisca Lago,
Jose Ramón González-Juanatey, Manuel Portolés, Miguel Rivera (2014). Functional
Networks of Nucleocytoplasmic Transport-Related Genes Differentiate Ischemic and Dilated
Cardiomyopathies. A New Therapeutic Opportunity. PLoS One 9(8): e104709.
Isabel Herrer, Esther Roselló-Lletí, Miguel Rivera, María Micaela Molina-Navarro, Estefanía
Tarazón, Ana Ortega, Luis Martinez-Dolz, Juan Carlos Triviño, Francisca Lago, José R.
González-Juanatey, Vicente Bertomeu, José Anastasio Montero and Manuel Portolés (2014).
RNA-sequencing analysis reveals new alterations in cardiomyocite cytoskeletal genes in
patients with heart failure. Laboratory Investigation 1-9.
Xavier Vendrell, Minerva Ferrer, Elena García-Mengual, Patricia Muñoz, Juan Carlos Triviño,
Carmen Calatayud, Vanesa Y. Rawe, Miguel Ruiz-Jorro (2014). Correlation between aneuploidy,
apoptotic markers and DNA fragmentation in spermatozoa from normozoospermic patients.
Reproductive BioMedicine Online 28, 492– 502.
Estefanía Tarazón, Esther Roselló-Lletí, Miguel Rivera, Ana Ortega, Maria Micaela MolinaNavarro, Juan Carlos Triviño, Francisca Lago, José Ramón González-Juanatey, Placido Orosa,
José Anastasio Montero, Antonio Salvador, Manuel Portolés (2014). RNA Sequencing Analysis
and Atrial Natriuretic Peptide Production in Patients with Dilated and Ischemic Cardiomyopathy.
PLoS One 9(3): e90157.
R. Bautista-Llácer & M. Pardo-Belenguer & E. García-Mengual & C. Sánchez-Matamoros & E.
Raga & J. M. Calafell & M. S. Cívico & F. Fábregues & X. Vendrell (2014). Birth of a healthy
boy after PGD for X-linked heterotaxy syndrome. J Assist Reprod Genet. 31(8): 1073-1077.
Manlio F. Márquez, Armando Totomoch-Serra, Gilberto Vargas-Alarcón, David Cruz-Robles,
Oscar A. Pellizzon y Manuel Cárdenas (2014). Síndrome de Andersen-Tawil: una revisión del
diagnóstico genético y clínico con énfasis en sus manifestaciones cardíacas. Archivos de
Cardiología de México 84, 4.
Por otra parte, también se prepararon y se sometieron los artículos siguientes a revistas
científicas. Estos artículos se publicarán en 2015.
Jorge Erusalimsky, Johannes Grillari, Tilman Grune, Pidder Jansen-Duerr, Giuseppe Lippi, Alan
Sinclair, Jesper Tegnér, Jose Viña, Anna Durrance Bagale, Leocadio Rodriguez-Mañas, on
behalf of FRAILOMIC Consortium. “Omics”-based biomarkers to predict risk of frailty and its
consequences in older individuals—the FRAILOMIC Initiative
Michel Degueldre; Marion Verdenaud ; Juan Carlos Triviño; Raquel Rodriguez; Rebeca Minambres;
Sheila Zuniga, Frederic Ducancel; Edwin De Pauw; Loic Quinton. Diversity in sequences, folds
and pharmacological activities of toxins from four Conus venoms revealed by the combination
of cutting-edge technologies of proteomics, transcriptomics and bioinformatics.
Matamala, Vargas, González-Cámpora, Arias, Menéndez, Andrés, Gómez-López, Yanowsky,
Calvete-Candenas, Inglada-Pérez, Miñambres, Martínez-Delgado, Benítez J. Tumor microRNA
expression profiling to identify circulating microRNAs for breast cancer detection.
4 2
Rosa Bautista-Llácer, Merche Pardo-Belenguer, Elena García-Mengual, Cristina SánchezMatamoros, Empar Raga, José-Luis de-Pablo, Edurne Martínez, Xavier Vendrell. Towards single
cell ad hoc protocols: first report of a healthy birth after preimplantation genetic diagnosis
for methylmalonic acidemia.
Xavier Vendrell. Diganóstico genético preimplantación de aneuploidías: de la FISH a la
secuenciación masiva. Revista Iberoamericana de Fertilidad y Reproducción Humana.
Actividad docente
Un eje clave de la actividad de Sistemas Genómicos es contribuir al desarrollo y a la
diseminación del conocimiento en el campo de las tecnologías genéticas y genómicas. Por
ello, sus profesionales han realizado a lo largo del año 2014 una serie de actividades
formativas destinadas a públicos diferentes:
nn Público universitario, participando en la formación de los futuros profesionales
nn Profesionales (médicos, técnicos de laboratorio, etc.), fomentando una mejor comprensión
y mejor rendimiento de las tecnologías empleadas
nn Pacientes, apoyándoles a que conozcan mejor los fundamentos del diagnóstico genético
nn Empleados con la preocupación de una constante puesta a punto de sus conocimientos
Charla de Sistemas Genómicos en Canadá
4
3
Charla de Sistemas Genómicos en Colombia
4 4
Charla de Sistemas Genómicos en México
4
5
5.
ORGANIGRAMA Y DISTRIBUCIÓN DE LA PLANTILLA
El crecimiento de la actividad de Sistemas Genómicos viene acompañado de una inversión en
recursos humanos de personal cualificado. La plantilla ha crecido este de año de casi un 10%
manteniendo el crecimiento del año anterior.
Fig. 4 Evolución de la Plantilla de
Sistemas Genómicos
4 6
Sistemas Genómicos cuenta con una plantilla de 80 trabajadores repartidos entre los diferentes
departamentos y centros de trabajo.
Fig. 5 Organigrama de Sistemas Genómicos
La plantilla de Sistemas Genómicos es una plantilla altamente cualificada. Hay 17 doctores en
plantilla, lo cual representa aproximadamente un 22% del total de trabajadores de Sistemas
Genómicos.
TOTAL:
HOMBRES:
80 trabajadores en plantilla
27 (aproximadamente un 34% de la plantilla)
De los cuales:
Doctores: 8
Ingenieros/Licenciados: 11
Técnicos: 8
4
7
MUJERES:
53 (aproximadamente un 66% de la plantilla)
De las cuales:
Doctoras: 9
Ingenieras/Licenciadas: 30
Técnicos: 14
Fig. 6: Distribución de la plantilla por categoría
Fig. 7: Distribución de la plantilla por sexo
4 8
6.
FUNDACIÓN SISTEMAS GENÓMICOS
OBJETIVOS Y ESTRUCTURA
La Fundación Sistemas Genómicos una institución comprometida en fomentar la investigación, el
desarrollo y la aplicación de nuevas tecnologías para el diagnóstico y terapia de enfermedades
genéticas.
El propósito que anima nuestro trabajo es poner a disposición de la sociedad una institución eficaz
y comprometida en fomentar el conocimiento biomédico.
Entre los objetivos fundamentales de la Fundación, se encuentra el fomentar la realización de
actividades de difusión y divulgación general para ayudar a mejorar el conocimiento que tiene la
ciudadanía sobre las enfermedades genéticas y convertirnos en punto de referencia y apoyo a las
asociaciones de pacientes.
Fig. 8: Organigrama de la Fundación
Sistemas Genómicos
4
9
Fig.9: Enfoque de trabajo de la Fundación
Sistemas Genómicos
La consulta de asesoramiento genético, que se realiza por toda España y América Latina, tiene
como objetivo ayudar al paciente y a sus familiares a entender y adaptarse a las consecuencias
médicas, psicológicas, familiares y sociales de una determinada enfermedad o trastorno genético.
Este proceso consiste en:
a) Interpretar los antecedentes médicos personales o familiares que permiten valorar el riesgo de
ocurrencia o recurrencia de una enfermedad o trastorno de base genética.
b) Informar sobre el tipo de herencia, los análisis genéticos y sus consecuencias, la posibilidad de
prevención o tratamiento y la disponibilidad y accesibilidad de recursos.
c) Ofrecer el apropiado asesoramiento, respetando el principio de autonomía de las personas para
la toma de decisiones.
d) Solicitar el consentimiento informado previamente a la realización de cualquier análisis genético,
tras explicar su validez y utilidad clínica, sus beneficios y las consecuencias derivadas de
realizarlo.
5 0
Las sesiones clínicas, la discusión de casos clínicos y el asesoramiento tecnológico pretenden
servir de apoyo al facultativo en el área de la genética y la genómica. Para ello, La
Fundación pone a su disposición los medios humanos con los que cuenta para orientar a
los facultativos en la parte genética de determinadas enfermedades.
El grupo de genetistas integrados en la Fundación son expertos en distintas áreas de la
genética y la tecnología.
El enfoque, tanto de las sesiones clínicas como de la discusión de casos clínicos y el
asesoramiento tecnológico es ofrecer orientación gratuita en aspectos genéticos a los
facultativos que lo soliciten.
COLABORACIÓN CON ASOCIACIONES DE PACIENTES
La Fundación colabora y tiene acuerdos firmados con Asociaciones de Pacientes en todo el
mundo. Entre las muchas Asociaciones amigas se encuentran:
ACMEIM
Asociación castellano
manchega de errores
innatos del metabolismo
SIMA
Asociación Síndrome
de Marfan
5
1
AHUCE
Asociación de huesos de
cristal de España
ASACO
Asociación de Afectados
por el Cáncer de Ovario
AEMS
Asociación española contra
la muerte súbita
ASEM
Federación Española
de Enfermedades
Neuromusculares
FQ
Fibrosis quística
AF
Asociación Española de
Anemia de Fanconi
ASPAS
Asociación de padres
y amigos del sordo de
Valencia
FEDER
Federación Española de
Enfermedades Raras
FAFM
Fundación ataxia de
Friedreich en movimiento
D’GENES
Asociación de Enfermedades
Raras
AEPEF
Asociación Española de
Paraparesia Espástica
Familiar
APV
Asociación Parkinson
Valencia
GEISER
Grupo de Enlace,
Investigación y Soporte para
Enfermedades
ASEMCV
Asociación de enfermedades
neuromusculares
de la comunidad valenciana
MPS
Asociación Española de las
Mucopolisacaridosis
Asenbar
Asociación de Enfermos de
Esófago de Barret
AEEG
Asociación Española de
Enfermos de Glucogenosis
AFALynch
Asociación de Familias
Afectadas por el Síndrome
de Lynch
En 2014, la Fundación ha estrenado nuevas oficinas permitiendo ofrecer diferentes recursos
a las asociaciones de pacientes: sala de trabajo que les permite disponer de una oficina
para las asociaciones que no dispongan de una sede, sala de juntas y una sala para la
organización de eventos. De esta manera, la Fundación potenciará el trabajo de estas
asociaciones que son claves a la hora de desarrollar el conocimiento de la sociedad sobre
las enfermedades raras, potenciar la investigación y apoyar a los pacientes.
5 2
La consulta de asesoramiento genético, que se realiza por toda España y América Latina, tiene
como objetivo ayudar al paciente y a sus familiares a entender y adaptarse a las consecuencias
médicas, psicológicas, familiares y sociales de una determinada enfermedad o trastorno genético.
Este proceso consiste en:
a) Interpretar los antecedentes médicos personales o familiares que permiten valorar el riesgo de
ocurrencia o recurrencia de una enfermedad o trastorno de base genética.
b) Informar sobre el tipo de herencia, los análisis genéticos y sus consecuencias, la posibilidad de
prevención o tratamiento y la disponibilidad y accesibilidad de recursos.
c) Ofrecer el apropiado asesoramiento, respetando el principio de autonomía de las personas para
la toma de decisiones.
d) Solicitar el consentimiento informado previamente a la realización de cualquier análisis genético,
tras explicar su validez y utilidad clínica, sus beneficios y las consecuencias derivadas de
realizarlo.
ACTIVIDAD DOCENTE
1. Cátedra
La Fundación Sistemas Genómicos tiene, desde el año 2012, una Cátedra Institucional con la
Universidad de Valencia , cuyo objetivo principal es formar y divulgar a alumnos, facultativos
y pacientes con honestidad y esfuerzo, ayudando a que sus buenas ideas se conviertan en
realidad.
Para ello, durante el curso académico organiza todo tipo de actividades de formación:
nn
nn
nn
nn
Seminarios científicos
Jornadas de divulgación Científica
Reuniones con asociaciones de pacientes
Seminarios online (webinars)
Además la Cátedra UV, Fundación Sistemas Genómicos convoca todos los años sus premios
de investigación. Con ellos reconoce a los alumnos del último curso de Medicina y
Odontología, alumnos de postgrado y másteres adscritos a la Facultad de Medicina, así
como a los FIR, MIR, QUIR, BIR e investigadores extranjeros (biólogos, médicos, genetistas,
etc.), no residentes en España que han destacado con su expediente académico, con un
proyecto de innovación genética o con una propuesta de proyecto de investigación a lo
largo del curso académico.
Los premios se conceden por una comisión formada por expertos en la material, y hay tres
categorías:
nn PREMIO AL MEJOR EXPEDIENTE ACADÉMICO.
nn PREMIO A LA INNOVACIÓN GENÉTICA.
nn PREMIO A LA MEJOR PROPUESTA DE PROYECTO DE INVESTIGACIÓN INTERNACIONAL.
Todos los premios tienen un reconocimiento económico.
5
3
Entrega del Premio a la Innovación Genética
por Federico Pallardó el Decano de la Facultad
de Medicina de Valencia
5 4
2. Webinars
Realización de seminarios online de temas de interés para la comunidad médica y científica.
En el 2014 se han realizado los siguientes webinars:
nn 12 marzo: “Secuenciación de paneles de genes:
bioinformáticas”, impartido por Juan Carlos Triviño
Conceptos
y
consideraciones
nn 21 Octubre: “Diagnóstico Genético de Displasias Esqueléticas y Colagenopatías”. Impartido
por Diana Valero.
3. Jornadas
Realizamos Jornadas científicas todos los años con ponentes de muy alto nivel y que sirven
de nexo de unión entre pacientes y especialistas
La Jornada de 2014 ha sido sobre Cáncer Hereditario y ha reunido más de 200 invitados
tantos pacientes como estudiantes y profesionales del sector de la salud.
Poster de la Jornada de Cáncer Hereditario
5
5
Apertura de la Jornada de Cáncer Hereditario
5 6
Jornada de Cáncer Hereditario en la
Facultad de Medicina
4. Seminarios
La Fundación organiza Seminarios Científicos con ponentes de alto nivel todos los meses,
durante el curso escolar, a través de la Cátedra con la Universidad de Valencia.
5
7
Poster de los Seminarios
Cientificos 2014 -2015
de la Fundación
Sistemas Genómicos
Luis Aparicio, Secretario de la Facultad de Medicina de Valencia, Lorena
Saus Cano, Directora General de Sistemas Genómicos, Federico Pallardó,
Decano de la Facultad de Medicina, Concha López, Vicedecana de la
Facultad de Medicina, Javier Benítez, Asesor de la Fundación Sistemas
Genómicos con la Dra. Ana Lluch antes de su seminario.
5 8
5. Reuniones con Asociaciones de Pacientes
nn 5 de mayo: Jornada sobre Avances Biomédicos en Osteogénesis Imperfecta en la
Universidad de Valencia en colaboración con la Asociación AHUCE.
nn 29 de noviembre: Congreso Nacional de Fabry junto a la Asociación de Mucopolisacaridosis
España (MPS)
Jornada sobre Avances Biomédicos en
Osteogénesis Imperfecta en la Facultad de
Medicina de Valencia
5
9
Congreso Nacional de
Fabry en las nuevas
instalaciones de la
Fundación Sistemas
Genómicos
6 0
7.
6
1
2014 EN PRENSA
6 2
6
3
6 4
6
5