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Caso 2
Junio 17 de 2006
Título: Nefrina y Diabetes
Presenta: Daniela Seelenfreund H1, Sergio Lobos C1, Rodrigo González M1, Miriam Alvo
A2 y Pilar Durruty A3. 1Laboratorio de Bioquímica y Biología Molecular, Facultad de
Ciencias Químicas y Farmacéuticas, Universidad de Chile. 2Sección de Nefrología, Hospital
Clínico de la Universidad de Chile. 3Unidad de Diabetes, Departamento de Medicina, Facultad
de Medicina Occidente, Universidad de Chile. Hospital San Juan de Dios. Apoyo financiero
del Fondo de Proyectos de Investigación y Desarrollo en Salud (FONIS), proyecto SA04i2095
y del Departamento de Investigación de la Universidad de Chile, Proyectos Multidisciplinarios
de Investigación en Temas de Interés Nacional, proyecto DI MULT 04/21-2.
En el origen de la nefropatía diabética (ND) intervienen factores genéticos. En los últimos
años se ha publicado que la nefrina, una proteína esencial en la filtración glomerular, es un
buen indicador de compromiso renal en enfermedades genéticas y adquiridas. Una estrategia
para estudiar la participación de la nefrina en el desarrollo de la ND es evaluar la frecuencia de
determinados polimorfismos asociada a distintos grupos de pacientes. Hasta la fecha se han
descrito 82 SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) en el gen de nefrina humano, de los
cuales 8 se encuentran en exones, y 74 en intrones. De los SNPs descritos en exones, tres son
no sinónimos, es decir corresponden a un cambio en la secuencia de aminoácidos de la
proteína.
En este seminario presentaremos los resultados de un estudio de algunos polimorfismos del
gen de nefrina realizado en pacientes diabéticos tipo 1 y diabéticos tipo 2, en pacientes no
diabéticos con nefropatía y en controles sanos.
Hemos encontrado que uno de los SNPs no sinónimos del gen de nefrina presente en la
población chilena no tendría asociación con diabetes ni con ND. También se descubrió que un
SNP presente en un intrón es más frecuente en diabéticos tipo 1.
Se discutirá: a) si dicho análisis podría servir de base para utilizarse como marcador de daño
renal y b) si este polimorfismo podría generar un procesamiento diferente del gen de nefrina
de modo de generar una proteína alterada en su funcionalidad.